เด็กที่ต้องเผชิญกับเอลฟ์คืออะไรและเหตุใดโรควิลเลียมส์จึงเกิดขึ้นในเด็กวัยหัดเดิน

Elf Face Syndrome คืออะไร?

วิลเลียมส์ซินโดรม (Williams syndrome, "elf's face", Williams-Boyren) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมาพร้อมกับรอยโรคเฉพาะของอวัยวะภายในปัญญาอ่อนและลักษณะทั่วไปของผู้ป่วย เด็กทุกคนที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมนี้มีความคล้ายคลึงกัน ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติทำให้ทารกมีความคล้ายคลึงกับตัวละครชาวบ้านคือเอลฟ์ เนื่องจากปรากฏการณ์นี้โรคนี้จึงมีชื่อที่สองคือกลุ่มอาการ "elf's face"

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงอายุหกสิบเศษของศตวรรษที่แล้ว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจจากนิวซีแลนด์ J. Williams ได้ค้นพบรูปแบบในการพัฒนาพยาธิสภาพของหัวใจและหลอดเลือดและลักษณะที่ผิดปกติของผู้ป่วย แพทย์แนะนำลักษณะทางพันธุกรรมของโรคและให้แรงผลักดันในการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ ต่อมาโรคนี้ได้รับการยกย่องจากแพทย์ชาวนิวซีแลนด์

เหตุใด Williams syndrome จึงพัฒนาขึ้น

ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการวิจัยสมัยใหม่ต่างๆทำให้สามารถระบุสาเหตุของการพัฒนาพยาธิวิทยาได้ การเปลี่ยนแปลงในร่างกายของเด็กเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียส่วนของโครโมโซม 7 ซึ่งอยู่บนไหล่ยาวของเธอ ช่องว่างที่ "หายไป" ประกอบด้วยยีนประมาณ 25 ยีนและมีข้อมูลสำคัญที่จำเป็นสำหรับการสร้างและการทำงานของร่างกายเด็กตามปกติ

ในส่วนนี้ของโครโมโซมยีนมีหน้าที่ในการพัฒนาสมองความสามารถในการทำหน้าที่ได้อย่างเต็มที่ นอกจากนี้ข้อบกพร่องในโมเลกุลดีเอ็นเอยังปรากฏในความไม่เพียงพอของการสร้างโปรตีนอีลาสตินฮอร์โมนไทรอยด์ - แคลซิโทนินการหยุดชะงักของกระบวนการทางโภชนาการของเนื้อเยื่อประสาทและการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต

อีลาสตินเป็นหนึ่งในโปรตีนหลักของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งมีคุณสมบัติที่สำคัญ - ความแน่นความยืดหยุ่นความสามารถในการฟื้นตัว ด้วยสารนี้ทำให้มั่นใจได้ว่าการทำงานปกติของอวัยวะที่มีการยืดและการบีบอัด (หลอดเลือดผิวหนังเส้นเอ็นและอื่น ๆ ) จึงมั่นใจได้ อาการหลักของการขาดอีลาสตินในผู้ป่วยโรควิลเลียมส์ซินโดรมคือปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด ทารกเหล่านี้พัฒนารอยโรคของผนังหลอดเลือดและวาล์วความดันโลหิตสูงเกิดขึ้น

ข้อบกพร่องในโมเลกุลของดีเอ็นเอในกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ ทารกที่มีพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ โดยปกติจะไม่สามารถค้นหาข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการพัฒนาของโรคได้ (ผลกระทบของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ต่อการพัฒนาสิ่งมีชีวิตของทารกในครรภ์การปรากฏตัวของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมในครอบครัว)

ในการศึกษาที่ดำเนินการไม่มีความเกี่ยวข้องระหว่างการเกิดพยาธิวิทยาทั้งกับเพศหรือสัญชาติของเด็ก ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากมากที่จะทำนายพัฒนาการของโรคในทารกในอนาคต ในเวลาเดียวกันกลไกที่โดดเด่นของ autosomal ของการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ได้รับการพิสูจน์แล้ว ผู้ป่วยที่ต้องเผชิญกับเอลฟ์ใน 50% ของผู้ป่วยจะส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังบุตรหลานของตน

อาการของโรค

อาการเริ่มแรก

สัญญาณแรกของพยาธิวิทยาไม่สามารถสังเกตเห็นได้ทันทีหลังการเกิดของเด็กแม้ว่า ทารกเกิดมาพร้อมกับลักษณะใบหน้าของกลุ่มอาการ เมื่อเวลาผ่านไปการปรากฏตัวของผู้ป่วยรายเล็กจะกลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้นและการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมก็ชัดเจน

เหล่านี้ crumbs มักเกิดหลังโตเต็มที่แต่มวลของพวกมันไม่ถึงค่าปกติมันยังคงต่ำกว่าปกติเป็นเวลานาน จากนั้นก็มี ปัญหาการให้อาหาร เด็ก "พิเศษ" ไม่ยอมกิน มักจะเป็นปฏิกิริยาตอบสนอง แต่กำเนิดของทารกแรกเกิด, การกลืนและดูด, ไม่ลงรอยกันเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่จะเคลื่อนไหวตามปกติสำหรับวัยนี้ และการสำรอกและอาเจียนอย่างต่อเนื่องอาการท้องผูกทำให้สถานการณ์ที่เกิดขึ้นรุนแรงขึ้นทารกไม่ได้รับน้ำหนักเป็นเวลานานล่าช้าในพัฒนาการทางร่างกาย

ผู้ปกครองสามารถติดต่อนักประสาทวิทยาพร้อมข้อร้องเรียนเกี่ยวกับ ความชำนาญในช่วงปลายความหงุดหงิดและความเหนื่อยล้าของทารก ในการตรวจแพทย์จะสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อของเด็กลดลงแม้ว่าการตอบสนองของเส้นเอ็นจะเพิ่มขึ้น พยาธิวิทยาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ปรากฏตัวในการเกิดไส้เลื่อนที่สะดือขาหนีบซึ่งมักเกิดขึ้นอีก

ในกรณีที่มีข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดหรือความคลาดเคลื่อนของสะโพกจะต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษในการรักษาอาการเหล่านี้ ไม่รวมการแทรกแซงการผ่าตัดหากพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นเป็นอันตรายถึงชีวิตต่อทารก

เมื่อเด็กโตขึ้นปัญหาเกี่ยวกับการย่อยอาหารและการเพิ่มของน้ำหนักจะหายไปเป็นเบื้องหลัง สัญญาณของความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายจิตใจและจิตใจจะปรากฏให้เห็นชัดเจนยิ่งขึ้น

อาการคลาสสิกของโรค

แพทย์อาจสงสัยว่ามีการวินิจฉัยโรควิลเลียมส์ซินโดรมโดยสังเกตเห็นการรวมกันของลักษณะอาการของโรค:

• คุณสมบัติของรูปลักษณ์ของเด็ก

ไม่ใช่เพื่ออะไรที่โรคนี้เรียกว่ากลุ่มอาการ "เอลฟ์เฟซ" ทารกที่มีอาการทางพันธุกรรมดูเหมือนตัวละครในเทพนิยายจริงๆ แก้มอิ่มปากขนาดใหญ่ที่มีริมฝีปากบวมโดยเฉพาะส่วนล่างเป็นสิ่งที่น่าสังเกต หน้าผากของเด็กกว้างและสันคิ้วแตกต่างกันไปตามกึ่งกลาง

ดวงตาสีฟ้าสดใสเบิกกว้างโดยมีเปลือกตาปรือ จมูกของคนไข้ตัวเล็กแหงนขึ้นโดยมีปลายทู่และคางค่อนข้างแหลม นอกจากนี้เมื่อตรวจดูทารกมักจะพบว่าหูต่ำหลังศีรษะยื่นออกมาและเหล่

คุณสมบัติทั้งหมดนี้ทำให้ใบหน้าของทารกมีการแสดงออกที่พิเศษซึ่งสามารถสังเกตได้ในเด็กทุกคนที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยิ้ม การปรากฏตัวของสัญญาณภายนอกทั้งหมดของ "ใบหน้าของเอลฟ์" ในเด็กคนเดียวนั้นไม่จำเป็นมีตัวเลือกที่แตกต่างกันสำหรับการรวมกัน แต่ลักษณะของเด็ก ๆ ยังคงเป็นแบบฉบับ เมื่อเวลาผ่านไปลักษณะใบหน้าของ crumbs เปลี่ยนไปและความคล้ายคลึงกันระหว่างผู้ป่วยจะเห็นได้ชัดเจนขึ้น

• ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ

เศษที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมในช่วงปีแรกของชีวิตไม่ได้รับน้ำหนักที่ดีพวกเขาสามารถฝึกฝนทักษะที่จำเป็นได้ในภายหลังเนื่องจากความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ ในผู้ป่วยกลุ่มอาการทางพันธุกรรมแพทย์จะรายงานว่ามีการประสานงานและทักษะการเคลื่อนไหวบกพร่อง เด็กเหล่านี้เรียนรู้ด้วยความยากลำบากในการดูแลตัวเองเพื่อให้เด็กคนอื่นเคลื่อนไหวได้ง่าย ฟันผุในช่วงปลายมักมีรูปร่างผิดปกติได้รับผลกระทบจากโรคฟันผุอาจเกิดความผิดปกติได้

เมื่ออายุ 3 ขวบเด็กมักจะทันกับเพื่อนในการพัฒนาร่างกาย สถานการณ์เปลี่ยนไปในวัยรุ่นเมื่อเด็ก "พิเศษ" หลายคนเริ่มมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอิ่มและหงุดหงิดซึ่งเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของระบบต่อมไร้ท่อ

ผู้ป่วยรายอื่นจะได้รับคุณสมบัติใหม่ในลักษณะที่ปรากฏเช่นคอยาวความโค้งของกระดูกสันหลังเท้าแบนหน้าอกผิดรูป โรคเหล่านี้เกี่ยวข้องกับ hypotonia ของกล้ามเนื้อซึ่งแพร่หลายไปทั่วร่างกาย กล้ามเนื้อที่อ่อนแอไม่สามารถสร้างโครงที่จำเป็นเพื่อให้ลำตัวอยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้อง

ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมจะมีเสียงทุ้มต่ำ "แหบพร่า" ที่โดดเด่น คุณลักษณะนี้ปรากฏในเด็กปฐมวัยและเกี่ยวข้องกับการขาดอีลาสตินในสายเสียง

• ปัญญาอ่อน.

ผู้ปกครองสังเกตเห็นสัญญาณแรกของพัฒนาการล่าช้าเมื่อทารกไม่เริ่มออกเสียงคำตามวันที่ครบกำหนดพัฒนาการด้านการพูดของเด็กจะต้องทนทุกข์ทรมาน ความสามารถในการออกเสียงคำสั้น ๆ เกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 2 ปีวลีง่ายๆ - เมื่อ 4-5 ปี แง่มุมนี้ทำให้แม่และพ่อเป็นห่วงมากเพราะทารกมีนิสัยที่เป็นมิตรและมีความสุขที่จะ "สื่อสาร" กับเด็กคนอื่น ๆ เมื่อเวลาผ่านไปด้วยการฝึกฝนที่ถูกต้องพวกเขาจะสามารถติดตามทักษะนี้ได้

แม้จะมีความยากลำบากในการเรียนรู้ทักษะง่ายๆ แต่เด็ก ๆ เหล่านี้ก็มีความสามารถในการเล่นดนตรีและเล่นเครื่องดนตรีได้อย่างยอดเยี่ยม เมื่อโตขึ้นสติปัญญาของเด็กจะค่อยๆพัฒนาขึ้นเด็กเริ่มพูดมีความสามารถในการแต่งกลอนเล่นดนตรี แต่ตัวบ่งชี้ IQ สุดท้ายไม่เกิน 80 แม้ในผู้ใหญ่ เป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่จะเรียนรู้ทักษะยนต์วิทยาศาสตร์คณิตศาสตร์การเขียนการอ่าน

เนื่องจากความไม่แน่นอนของแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงจึงเป็นเรื่องยากมากสำหรับทารกที่จะรักษาสมดุล ความยากลำบากโดยเฉพาะเกิดขึ้นเมื่อเดินบนพื้นผิวที่ไม่เรียบขึ้นบันไดและแกว่ง

เนื่องจากวิธีการทำงานของสมองเด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมจึงมีพัฒนาการล่าช้าที่เฉพาะเจาะจงมาก พวกเขาเล่นเครื่องดนตรีอย่างมีความสุขมีการได้ยินที่ยอดเยี่ยมและมีความสามารถในการแสดงสดใหม่ แต่มีเพียงไม่กี่คนที่เชี่ยวชาญในสัญกรณ์ดนตรี และการพูดด้วยปากเปล่าที่พัฒนามาอย่างดีของเด็กเหล่านี้ดูผิดปกติเมื่อเทียบกับพื้นหลังของความยากลำบากในการเรียนรู้การอ่านและการเขียนความล่าช้าในการพัฒนา

• คุณสมบัติของอารมณ์

เด็กทารกที่ต้องเผชิญกับเอลฟ์มักจะมีนิสัยดีและเข้ากับคนง่ายมาก พวกเขายินดีที่จะสื่อสารกับเพื่อนและผู้ใหญ่ที่พวกเขารู้จักดี ความยากลำบากอาจเกิดขึ้นในการติดต่อกับคนแปลกหน้าเนื่องจากความวิตกกังวลของเด็กที่เพิ่มขึ้น

crumbs มีความโดดเด่นด้วยความมักมากในกามอารมณ์แปรปรวนอย่างรวดเร็วฮิสทีเรียและอาการสมาธิสั้นเป็นไปได้ คุณลักษณะทั้งหมดเหล่านี้รวมกับความด้อยพัฒนาของการทำงานทางปัญญาก่อให้เกิดลักษณะนิสัยของผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรม: ​​ความเป็นมิตรความเป็นธรรมชาติความเป็นเด็กอ่อนความโง่เขลาและในเวลาเดียวกันความสามารถ

• พยาธิวิทยาของระบบไหลเวียนโลหิต

ความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดพบได้ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรม อาการนี้อธิบายได้จากการขาดโปรตีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในหลอดเลือดการพัฒนาของหลอดเลือดแดงอีลาสติน

โรคนี้แสดงให้เห็นโดยการลดลงของหลอดเลือดแดง - การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่, ลำตัวในปอด, การตีบของหลอดเลือดแดงในไต, หลอดเลือดในสมอง, หัวใจ เด็กมีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะความดันโลหิตสูง ผู้ป่วยดังกล่าวได้รับการขึ้นทะเบียนกับแพทย์โรคหัวใจเป็นเวลานานได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อระบุพลวัตของการละเมิด

ความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดในทารกแรกเกิดเป็นเรื่องยากโดยเฉพาะ การเกิดของทารกที่มีความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเพียงพอในเวลาที่เหมาะสมโดยมักใช้วิธีการผ่าตัด

• พยาธิวิทยาของอวัยวะอื่น ๆ

เด็กที่เป็นโรค“ เอลฟ์เฟซ” ได้รับการขึ้นทะเบียนกับผู้เชี่ยวชาญหลายคนเป็นเวลานานพวกเขาต้องการความช่วยเหลือจากทันตแพทย์เนื่องจากการกัดที่ถูกรบกวนพยาธิสภาพของพัฒนาการทางทันตกรรมและโรคฟันผุทำให้รู้สึกว่าตัวเองอยู่ในวัยเด็กแล้ว นอกจากนี้เด็กที่ป่วยยังมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงพยาธิวิทยาของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกส่วนที่ยื่นออกมาของโรคไขสันหลังอักเสบปัญหาการมองเห็นเหล่

ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงซึ่งเป็นความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของแคลเซียมในเลือดอธิบายได้จากความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและปรากฏในความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร (ซึ่งเด่นชัดที่สุดในเด็กเล็ก) การเปลี่ยนแปลงทางจิตและการนำทางประสาทและกล้ามเนื้อบกพร่อง

อาการที่อันตรายที่สุดของภาวะน้ำตาลในเลือดสูงคือการกลายเป็นปูนของหลอดเลือดและลิ้นหัวใจ ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของแคลเซียมในเลือดจะนำไปสู่การ "ตกตะกอน" ในเนื้อเยื่อและการหยุดชะงักของระบบไหลเวียนโลหิต ผนังหลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบจะบางลงสูญเสียความยืดหยุ่นซึ่งนำไปสู่การเกิดภาวะหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว

การวินิจฉัย

โดยปกติการระบุกลุ่มอาการไม่ใช่เรื่องยากเนื่องจากลักษณะทางคลินิกของโรคและประกอบด้วยหลายขั้นตอน:

• การกำหนดสัญญาณภายนอก

เมื่อตรวจสอบผู้ป่วยความสนใจจะถูกดึงดูดไปที่ลักษณะที่ปรากฏความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย บ่อยครั้งที่แพทย์สังเกตเห็นเสียงแหบแห้งในเด็กกล้ามเนื้ออ่อนแรงตาเขสะดือและขาหนีบ

• การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

การตรวจเลือดด้วยวิธีทางชีวเคมีคุณจะพบความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของแคลเซียมคอเลสเตอรอลฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์

ด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจะมีการพิจารณาการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 7 ซึ่งช่วยในการตรวจสอบลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเพื่อตรวจสอบความรุนแรงของพยาธิวิทยา

• วิธีการบรรเลง

ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจที่ครอบคลุมทันเวลาสามารถระบุสัญญาณของการละเมิดในอวัยวะต่างๆเพื่อกำหนดการรักษาที่เหมาะสมได้ทันเวลา ใช้วิธีการต่างๆเช่น EchoS, ECG, pathologies ของระบบไหลเวียนโลหิต, การรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจจะถูกกำหนด การตรวจอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้องเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อไม่ให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของอวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งไต

การตรวจเอ็กซ์เรย์จะช่วยในการพิจารณาและเลือกวิธีการรักษาที่ถูกต้องสำหรับโรคของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (ความผิดปกติของกระดูกสันหลังกระดูกอกเท้า) ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเป็นไปได้ที่จะระบุสัญญาณของ hypoplasia ในสมองการลดลงของส่วนหลังของคอร์ปัสแคลโลซัมและปริมาณของสารสีขาวของสมอง

• คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ

เพื่อยืนยันพยาธิสภาพของทารกควรปรึกษาแพทย์โรคหัวใจจักษุแพทย์ผู้บาดเจ็บนักศัลยกรรมกระดูกทันตแพทย์นักประสาทวิทยาและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ

การบำบัดโรค

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับพยาธิวิทยานี้ จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการใดที่สามารถรับมือกับความบกพร่องทางพันธุกรรมในเด็กแก้ไขการกลายพันธุ์ในโครโมโซม ดังนั้นการบำบัดกลุ่มอาการจึงมุ่งเป้าไปที่การขจัดอาการของโรคทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น

การต่อสู้กับภาวะ hypercalcemia

สิ่งสำคัญคือต้องรักษาความเข้มข้นของแคลเซียมในเลือดที่เหมาะสมเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของโรค ในช่วงแรกเกิดและวัยทารกคำถามเกี่ยวกับความจำเป็นในการเลี้ยงทารกด้วยส่วนผสมพิเศษที่มีองค์ประกอบต่ำ เมื่อเด็กโตขึ้นอาหารของเขาจะค่อยๆขยายออกไปมีการแนะนำอาหารใหม่ ๆ แต่ต้องติดตามระดับแคลเซียมอย่างต่อเนื่อง

โดยทั่วไปปริมาณของของเหลวที่ฉีดเข้าไปและสารอาหารควรเพียงพอเพื่อให้แน่ใจว่าร่างกายทำงานปกติโดยไม่ให้ผลิตภัณฑ์ที่มีแคลเซียมมากเกินไป ด้วยการเพิ่มแคลเซียมในเลือดของทารกอย่างมีนัยสำคัญอาจต้องใช้ยาการรักษาด้วยการแช่และการเตรียมโพแทสเซียม

ทารกที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมมีข้อห้ามในการใช้คอมเพล็กซ์วิตามินแร่ธาตุซึ่งรวมถึงแคลเซียมและวิตามินดี

การรักษาโรคหัวใจและหลอดเลือด

กลวิธีในการรักษาพยาธิสภาพของหัวใจและหลอดเลือดก็เปลี่ยนไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ปัญหาเล็กน้อยจะได้รับการรักษาอย่างระมัดระวังความดันโลหิตจะลดลงด้วยยาจากกลุ่มของสารยับยั้ง ACE คู่อริแคลเซียมยาขับปัสสาวะยาปิดกั้นเบต้า ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการผ่าตัด

การบำบัดตามอาการ

เด็กที่เป็นโรค "เอลฟ์เฟซ" ได้รับการขึ้นทะเบียนกับผู้เชี่ยวชาญหลายคน พวกเขาดำเนินการแก้ไขการมองเห็นการกำจัดข้อบกพร่องทางทันตกรรมการรักษาเท้าแบนและพยาธิสภาพของกระดูกสันหลังการกำจัดไส้เลื่อน

นักประสาทวิทยามักกำหนดให้ใช้ยารักษาที่ซับซ้อนซึ่งช่วยเพิ่มการไหลเวียนของสมองและกระตุ้นพัฒนาการทางจิตของเด็ก - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin" เพื่อกระตุ้นพัฒนาการทางร่างกายควรใช้วิธีกายภาพบำบัดเช่นการนวดการออกกำลังกายการบำบัดด้วยแม่เหล็กและอัลตราซาวนด์และอื่น ๆ

การปรับตัวทางสังคมของเด็ก

จิตบำบัดทำงานร่วมกับนักจิตวิทยานักบำบัดการพูดเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อปรับปรุงพัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กและสนับสนุนครอบครัว ผู้เชี่ยวชาญที่มีความสามารถจะอธิบายให้ผู้ปกครองทราบว่าแบบฝึกหัดใดที่มีส่วนช่วยในการพัฒนาทักษะการพูดการเขียนการอ่านที่ไม่ใช่คำพูด ครอบครัวที่เด็กเกิดมาผิดปกติต้องการความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาที่จะช่วยยอมรับความพิเศษของทารกสอนทารกให้ปรับตัวเข้ากับผู้คนรอบข้าง

คุณลักษณะของเด็กที่มี "ใบหน้าเอลฟ์" คือความแตกต่างที่เด่นชัดระหว่างระดับไอคิวทางวาจาและแบบไม่ใช้คำพูด พัฒนาการทางสติปัญญาเกิดขึ้นเนื่องจากความเชี่ยวชาญในการพูดในขณะที่การแสดงเชิงพื้นที่ไม่พัฒนา เป็นเรื่องยากสำหรับเด็กเหล่านี้ที่จะทำงานให้เสร็จสิ้นเช่นการประกอบพีระมิดการวาดรูปการเรียนรู้คณิตศาสตร์และการออกกำลังกาย

Williams-Campbell Syndrome คืออะไร?

เนื่องจากความสอดคล้องกันของชื่อบางครั้งผู้ปกครองจึงสับสน Elf Face Syndrome กับ Williams-Campbell Syndrome โรคนี้มีลักษณะความผิดปกติของวงแหวนกระดูกอ่อนของหลอดลมและเป็นที่ประจักษ์โดยการอุดตันของหลอดลมและการพัฒนาของการติดเชื้อในหลอดลมและปอด แม้ว่ากลุ่มอาการวิลเลียมส์ - แคมป์เบลจะถูกจัดให้เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่มีความเชื่อมโยงระหว่างความเจ็บป่วยกับโรคเอลฟ์

การพยากรณ์และการป้องกัน

อายุขัยของผู้ป่วยโรควิลเลียมส์ซินโดรมนั้นต่ำกว่าคนอื่นเล็กน้อย ปัญหาสุขภาพส่วนใหญ่อยู่ที่พยาธิสภาพของหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติของการเผาผลาญ

พ่อแม่ของเด็ก“ พิเศษ” ควรระวังการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในเด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมซึ่งพบได้บ่อยก่อนอายุ 6 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตคือกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดเฉียบพลันและหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ ดังนั้นการตรวจระบบหัวใจและหลอดเลือดอย่างสม่ำเสมอและการรักษาพยาธิสภาพอย่างทันท่วงทีจึงมีความสำคัญมากในการรักษาสุขภาพของทารก

เด็กที่มีอาการทางพันธุกรรมล้าหลังกว่าเพื่อนในการพัฒนา แต่ลักษณะที่มีชีวิตชีวาและนิสัยที่ว่านอนสอนง่ายทำให้ทารกสามารถเข้าสังคมได้ การสื่อสารกับเด็กคนอื่นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อพัฒนาการของเด็กที่ผิดปกติและพ่อแม่ควรพยายามอย่างเต็มที่เพื่อช่วยให้ทารกปรับตัวในสังคมได้ ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ไม่สามารถทำงานได้เนื่องจากความเจ็บป่วยและต้องได้รับการดูแลและดูแลจากญาติตลอดชีวิต

ไม่มีมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันกลุ่มอาการนี้เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุของพยาธิวิทยาคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง หากคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมตัดสินใจที่จะมีลูกความเสี่ยงของการมีลูกที่มีพยาธิสภาพสูงถึง 50% ในกรณีนี้จำเป็นต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของครอบครัว

ข้อสรุป

Elf syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งไม่มีครอบครัวใดได้รับภูมิคุ้มกัน เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมแตกต่างจากคนรอบข้างมากและต้องการความเอาใจใส่เป็นพิเศษจากพ่อแม่ เด็กที่ผิดปกติเหล่านี้เข้ากับคนง่ายเป็นมิตรและมักมีความสามารถแม้ว่าสติปัญญาจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ มารดาและบิดาของเด็กพิเศษควรพยายามทำความเข้าใจกับความเจ็บป่วยของตนเองและพยายามสร้างเงื่อนไขในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและการปรับตัวทางสังคมของทารก