เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางจิตมักจะไม่ดี แต่คำถามคือสิ่งที่น่ากลัวกว่า: คำจำกัดความที่น่ากลัว แต่คุ้นเคย (เช่นโรคจิตเภทหรือออทิสติก) หรือแนวคิดที่ไม่คุ้นเคยเช่น Rett syndrome ผู้ที่ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญเพียงไม่กี่คนมีความคิดที่ชัดเจนว่ามันคืออะไรและท้ายที่สุดแล้วการรักษา (หรืออย่างน้อยก็บรรเทาความทุกข์ทรมาน) ของผู้ป่วยรายเล็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคทางจิตนั้นเป็นไปได้ด้วยความเข้าใจอย่างถ่องแท้เกี่ยวกับปัญหาเท่านั้น
ลักษณะของโรค
วิทยาศาสตร์สมัยใหม่รู้ค่อนข้างน้อยเกี่ยวกับ Rett syndrome เนื่องจากเป็นเวลานานที่ถือว่าเป็นภาวะสมองเสื่อมธรรมดาและไม่มีการศึกษาแยกกัน เป็นครั้งแรกความคิดที่ว่าสัญญาณผิดปกติบางอย่างสำหรับภาวะสมองเสื่อมแบบคลาสสิกทำให้สามารถแยกแยะความแตกต่างของโรคพิเศษได้เกิดขึ้นในใจของ Andreas Rett กุมารแพทย์ชาวออสเตรียในปีพ. ศ. 2497 เป็นเวลากว่าสิบปีที่เขาพยายามค้นหาการยืนยันทฤษฎีของตัวเองอย่างอิสระซึ่งเขาประสบความสำเร็จ แต่วงการแพทย์ทั่วโลกยอมรับอย่างกว้างขวางว่ามีกลุ่มอาการเปิดเฉพาะในช่วงทศวรรษที่ 80 ของศตวรรษที่ผ่านมา
การวิจัยอย่างจริงจังในอุตสาหกรรมนี้เริ่มขึ้นในช่วงเปลี่ยนสหัสวรรษซึ่งไม่อนุญาตให้ผู้เชี่ยวชาญมีความรู้ที่จำเป็นเพียงพอ
Rett syndrome ในปัจจุบันได้รับการอธิบายว่าเป็นการย่อยสลายทางพันธุกรรมของระบบประสาทส่วนกลางที่มีผลต่อการเจริญเติบโตและการทำงานของสมองและระบบกล้ามเนื้อและกระดูก เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถเข้าถึงได้พวกเขาไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ โรคนี้หายากเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในทารก 10-15,000 คนและกลุ่มเสี่ยงส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้หญิง แต่มีเพียงไม่กี่กรณีของการพัฒนาของกลุ่มอาการในเด็กผู้ชายที่ได้รับการบันทึกตลอดเวลา
เนื่องจากการศึกษาโรคนี้เป็นระยะเวลาสั้น ๆ จึงไม่มีใครสามารถบอกได้อย่างแน่นอนว่าเด็กดังกล่าวมีชีวิตอยู่ได้กี่ปี แต่นักวิทยาศาสตร์สรุปได้ว่าเด็กผู้ชายที่ทุกข์ทรมานจากการวินิจฉัยโรคดังกล่าวน้อยกว่าเด็กผู้หญิงหลายพันเท่าจึงไม่สามารถอยู่รอดได้
สัญญาณที่ชัดเจนของโรคจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงแรกสุดของชีวิต - ทารกจะแสดงอาการบางอย่างซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและเมื่ออายุสี่ขวบพัฒนาการทั้งหมดของร่างกายจะหยุดลงโดยสิ้นเชิง
ในปัจจุบันโรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย แต่ก็สามารถบรรเทาความทุกข์ทรมานของเด็กได้และในระหว่างนี้นักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกยังคงพยายามหาวิธีที่มีประสิทธิภาพในการเอาชนะ Rett syndrome
สาเหตุของการเกิด
สาเหตุที่แท้จริงของ Rett syndrome ยังคงเป็นเรื่องที่ถกเถียงกันอยู่ดังนั้นจึงสามารถอ้างทฤษฎีที่พบบ่อยที่สุดหลายทฤษฎีเป็นตัวอย่างได้ ตอนนี้พวกเขาทั้งหมดได้รับการตรวจสอบผ่านการศึกษาต่างๆและเป็นเรื่องดีที่แพทย์อย่างน้อยก็ได้สร้างความแตกต่างจากภาวะสมองเสื่อมและกำลังดำเนินไปในทิศทางที่ถูกต้อง
บ่อยครั้งที่ผู้เชี่ยวชาญชี้ไปที่ ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของโรค: พวกเขากล่าวว่าโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ความเบี่ยงเบนนี้พัฒนาไปจนถึงระดับของพยาธิวิทยาแม้ในระยะตั้งครรภ์ดังนั้นผลที่ตามมาจะปรากฏให้เห็นในช่วงแรกของชีวิต
มีการระบุว่า เพิ่มจำนวนความสัมพันธ์ทางสายเลือดในสายเลือด มีผลต่อโอกาสในการเกิด Rett syndrome อย่างแน่นอนและเปอร์เซ็นต์ของการเชื่อมต่อดังกล่าวนั้นสูงเมื่อเทียบกับค่าปกติ - 2.5% แทนที่จะเป็น 0.5% ในความโปรดปรานของปัจจัยดังกล่าวที่เป็นสาเหตุของการเริ่มมีอาการของพยาธิวิทยาจุดโฟกัสของความเจ็บป่วยที่เด่นชัดก็ยังพูดได้เช่นกันซึ่งโดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้เป็นหมู่บ้านเล็ก ๆ ที่ค่อนข้างโดดเดี่ยวจากโลกที่ซึ่งความสัมพันธ์ทางเพศระหว่างสมาชิกในครอบครัวเดียวกันในอดีตมีโอกาสค่อนข้างมาก
นักวิจัยอีกกลุ่มหนึ่งชี้ไปที่ ความผิดปกติในโครโมโซม X - ความเปราะบางของส่วนใดส่วนหนึ่งของไหล่สั้นของเธอ
ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าบางครั้งสังเกตเห็นความผิดปกติดังกล่าวได้จริง แต่นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถหาตำแหน่งที่แน่นอนที่รับผิดชอบในการพัฒนาพยาธิวิทยารวมทั้งกำหนดรูปแบบบางอย่างที่ช่วยให้สามารถยืนยันความสัมพันธ์ 100% ระหว่างเหตุและผลได้
มีทฤษฎีที่สาม (เป็นที่รู้จักน้อยกว่า) ตามที่อาจเป็นโรค Rett อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญ - การเผาผลาญบกพร่องที่เกิดจากความผิดปกติของ mitochondrial
มีข้อสังเกตว่าผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคนี้มี เพิ่มระดับในเลือดของกรดสองชนิด - ไพรูวิกและแลคติคพยาธิสภาพของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเซลล์เม็ดเลือดขาวก็ชัดเจนเช่นกัน อย่างไรก็ตามนี่เป็นเพียงการสังเกตเท่านั้นและในขณะนี้ผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถบอกได้ว่านี่เป็นสาเหตุของ Rett syndrome หรือผลที่ตามมา
สัญญาณและอาการ
มีสัญญาณหลายอย่างที่คุณสามารถระบุได้ว่าเด็กเป็นโรค Rett ซึ่งแพทย์จะใช้ แต่ผู้ปกครองของเด็กที่มีพฤติกรรมน่าสงสัยก็สามารถให้ความสนใจพวกเขาได้เช่นกัน
แม้ว่าจะเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าทารกเกิดมาแล้วไม่สบาย ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้ แต่อย่างใด ทารกแรกเกิดดูแข็งแรงสมบูรณ์จากอาการเจ็บปวดใด ๆ มีเพียงความเกียจคร้านของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้ออุณหภูมิร่างกายที่ต่ำและสีซีดทั่วไปสามารถแยกแยะได้ แต่อาการเหล่านี้อาจมีความละเอียดอ่อนและการปรากฏตัวของพวกเขาอาจบ่งบอกทั้ง Rett syndrome และปอดธรรมดา เป็นหวัด
เนื่องจาก Rett syndrome เป็นการชะลอตัวและการจับกุมในภายหลังการพัฒนาจึงสามารถสังเกตเห็นอาการที่น่าตกใจได้เมื่ออายุ 4-6 เดือน เมื่อทารกเริ่มล้าหลังเพื่อนในตัวบ่งชี้พัฒนาการที่สำคัญเช่นความสามารถในการคลานและพลิกตัวไปมาด้วยตัวเอง อีกครั้งความล่าช้าดังกล่าวอาจเกิดจากหลายปัจจัย แต่จำเป็นต้องได้รับความสนใจจากแพทย์มากขึ้นเสมอ การเติบโตอย่างช้าๆของศีรษะจะค่อยๆปรากฏขึ้น (เมื่อเทียบกับส่วนที่เหลือของร่างกาย)
นอกจากนี้ยังมีสัญญาณที่เป็นลักษณะเฉพาะสำหรับโรคนี้ - หรือไม่ปกติในการผสมผสานนี้สำหรับโรคอื่น ๆ :
- การจัดการด้วยมือพิเศษ การย่อยสลายใน Rett syndrome ค่อนข้างลึก - หญิงสาวที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ค่อยๆสูญเสียความสามารถในการถือวัตถุไว้ในมือแม้ว่าเธอจะทำอย่างมั่นใจมาก่อน อย่างไรก็ตามการเคลื่อนไหวของมือไม่ได้หายไปอย่างสมบูรณ์ - กลายเป็นเรื่องผิดปกติ
ความเจ็บป่วยนี้มีลักษณะเฉพาะคือการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ซึ่งชวนให้นึกถึงการล้างมือเช่นเดียวกับการปรบมือและร่างกายการใช้นิ้ว
- ขาดความสนใจในการเรียนรู้ เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงอยากรู้อยากเห็นมากและพยายามเรียนรู้เกี่ยวกับโลกด้วยวิธีการใด ๆ ในขณะที่เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett มีความโดดเด่นด้วยการไม่สนใจโลกภายนอกและความพิการทางสมองอย่างรุนแรง บางครั้งเด็กสามารถเริ่มแยกแยะระหว่างผู้ใหญ่และแม้แต่พูดได้ แต่ความสำเร็จเหล่านี้จะหายไปในไม่ช้า
- สัดส่วนศีรษะที่เห็นได้ชัดเจนมาก (สัมพันธ์กับส่วนที่เหลือของร่างกาย)
- ชักมักจะมาพร้อมกับการบีบมือ - ด้วยการเปลี่ยนจากการปลดและไร้อารมณ์ไปสู่การกรีดร้องดัง ๆ โรคลมชักก็เป็นไปได้เช่นกัน
- scoliosis ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว... เนื่องจากการเสื่อมของระบบประสาทมีผลเสียอย่างมากต่อกล้ามเนื้อท่าทางของผู้ป่วยจึงเสื่อมลงอย่างรวดเร็วและอยู่ในรูปแบบทางพยาธิวิทยาอย่างชัดเจน
ลำดับเหตุการณ์ของการพัฒนา
ผู้ป่วยตัวน้อยแต่ละคนจะพัฒนา Rett syndrome เป็นรายบุคคล แต่อย่างไรก็ตามยังช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุขั้นตอนบางอย่างของพัฒนาการ
- ขั้นตอนแรก เริ่มต้นด้วยสัญญาณแรกสังเกตเมื่ออายุประมาณ 4 เดือนและนานถึง 1-2 ปีมีลักษณะของการพัฒนาที่หยุดนิ่งทีละน้อย จะเห็นได้ชัดว่าศีรษะและแขนขาเติบโตช้ากว่าร่างกายโดยรวมกล้ามเนื้อยังผ่อนคลายอย่างผิดธรรมชาติด้วย ในตอนแรกเด็กไม่ค่อยสนใจสิ่งแวดล้อมมากนักจากนั้นก็ไม่ตอบสนองต่อความพยายามที่จะทำให้เขาหลงใหลด้วยเกมที่น่าสนใจ
- ขั้นตอนที่สอง กรอบเวลา - อายุตั้งแต่ 1 ถึง 2 ปี หากเด็กเริ่มเรียนรู้ที่จะเดินและพูดได้เล็กน้อยทักษะเหล่านี้จะค่อยๆหายไป แต่จะมีการเคลื่อนไหวลักษณะที่กล่าวมาข้างต้น ในระยะนี้โรค Rett มักจะได้รับการวินิจฉัยในที่สุดดังนั้นสัญญาณลักษณะส่วนใหญ่ของโรคจึงอ้างถึงระยะที่สองอย่างแม่นยำ เด็กป่วยแสดงความวิตกกังวลอย่างไม่มีเหตุผลและนอนหลับไม่สนิทปัญหาการหายใจเกิดขึ้น มีแนวโน้มที่จะมีการโจมตีของเสียงกรีดร้องที่สิ้นหวังเป็นระยะซึ่งอาจเกิดอาการลมชักได้ ในขั้นตอนนี้การรักษาที่มุ่งเป้าไปที่การขจัดอาการไม่มีผล
เนื่องจากการปฏิเสธที่จะรับรู้โลกรอบตัวผู้ป่วยที่เป็นโรค Rett จึงมักทำการวินิจฉัยอื่น ๆ โดยไม่ได้ตั้งใจซึ่งมักจะเป็นออทิสติกหรือโรคไข้สมองอักเสบ
- ด่านที่สาม กินเวลานานถึงประมาณสิบปีมีลักษณะที่มีเสถียรภาพมากขึ้นแม้กระทั่งสัญญาณของการปรับปรุงเพียงเล็กน้อย - ตอนนี้เด็กหญิงนอนหลับได้ดีขึ้นร้องไห้น้อยลงและโดยทั่วไปดูเหมือนจะสงบลงมากบางครั้งก็สามารถติดต่อทางอารมณ์กับพ่อแม่ได้ อย่างไรก็ตามการเคลื่อนไหวของมอเตอร์จะลดลงมากขึ้นและถูกแทนที่ด้วยอาการชาซึ่งจะเจือจางด้วยการชักบ่อยๆ ภาวะปัญญาอ่อนถูกประเมินว่าลึกซึ้ง
- ขั้นตอนที่สี่ หลังจากผ่านไปสิบปีมีการทำลายทักษะยนต์เกือบทั้งหมด - ผู้ป่วยมักจะถูกตรึงอย่างสมบูรณ์หรือเกือบทั้งหมด การไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระจะยิ่งทวีความรุนแรงขึ้นอีกจากการเกิด scoliosis ในรูปแบบที่รุนแรงและการให้เลือดไปเลี้ยงแขนขาไม่ดี ในเวลาเดียวกันจำนวนอาการชักจะลดลงผู้ป่วยโดยรวมสามารถรักษาการติดต่อทางอารมณ์กับผู้ใหญ่ได้ ไม่มีความผิดปกติที่สำคัญในวัยแรกรุ่น นอกจากนี้ยังไม่มีความเกี่ยวข้องกับอายุขัย - มีข้อมูลที่ไม่เป็นชิ้นเป็นอันที่บุคคลสามารถอาศัยอยู่ในสถานะนี้เป็นเวลาหลายสิบปี
เฉพาะการวินิจฉัย
ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัย Rett syndrome คือการตรวจสอบผู้ป่วยเพื่อดูอาการของโรคที่อธิบายไว้ข้างต้น หากพวกเขาได้รับการยืนยันอย่างน้อยบางส่วนเด็กสามารถถูกส่งไปตรวจฮาร์ดแวร์ที่ลึกขึ้น: การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของสมองอิเล็กโทรเนสฟาโลแกรมและการสแกนอัลตราซาวนด์เสร็จสิ้น
ปัญหาเฉพาะก็คือ Rett syndrome มักสับสนกับออทิสติก - เกิดจากทั้งความคล้ายคลึงกันของอาการในระยะแรกของการพัฒนาและจากความนิยมของโรคที่เรากำลังพิจารณาอยู่ในขณะนี้ไม่มากนัก นักวิจัยของปัญหานี้ให้ความสนใจกับข้อเท็จจริงที่ว่าสัญญาณแรกของออทิสติกนั้นสังเกตเห็นได้แล้วในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตในขณะที่ผู้ป่วยที่เป็นโรค Rett syndrome ในช่วงเดือนแรกจะมีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์
คนออทิสติกจัดการกับสิ่งของรอบตัวการเคลื่อนไหวของพวกเขาไม่ได้ดูอึดอัดมากนัก แต่เด็กที่เป็นโรคเรตต์ซินโดรมมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหายใจแย่ลงศีรษะเล็กและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคลมชัก
สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะ Rett syndrome ออกจากออทิสติกอย่างถูกต้องเพื่อที่จะต่อสู้กับอาการของโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นและไม่ทำให้อาการของผู้ป่วยตัวน้อยรุนแรงขึ้น
คุณสมบัติการรักษา
เนื่องจากโรคนี้เกิดจากความผิดปกติในระดับพันธุกรรมและระดับโมเลกุลการแพทย์แผนปัจจุบันจึงไม่สามารถรักษาผู้ที่เป็นโรค Rett ได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามมีชุดมาตรการและวิธีการที่มุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยอย่างน้อยบางส่วน
วิธีหลัก (และในระยะแรก - วิธีเดียว) ในการจัดการกับโรคคือการรักษาด้วยยา
ถึง ป้องกันอาการชักจากโรคลมชัก เด็กดังกล่าวได้รับการกำหนด "Carbamazeline" หรือยากันชักที่มีศักยภาพอื่น ๆ เพื่อสร้างระบบการนอนหลับที่มั่นคงใช้ยา "เมลาโทนิน"
พวกเขายังกำหนด ยาที่ช่วยเพิ่มการไหลเวียนโลหิตและกระตุ้นการทำงานของสมอง - พวกมันจะไม่ช่วยให้พ้นจากการย่อยสลายได้อย่างสมบูรณ์ แต่จะช่วยชะลอตัวและทำให้เด่นชัดน้อยลง บางครั้งแพทย์ยังแนะนำยา Lamotrigine ซึ่งเป็นยาใหม่ที่ จำกัด การแทรกซึมของเกลือโมโนโซเดียมเข้าไปในน้ำไขสันหลัง
นักวิทยาศาสตร์ตั้งข้อสังเกตว่าในผู้ป่วย Rett syndrome การเจาะดังกล่าวจะเพิ่มขึ้น แต่ยังไม่สามารถบอกได้อย่างแน่ชัดว่านี่เป็นสาเหตุหรือผลของโรคหรือไม่ (และผลของยาดังกล่าวส่งผลต่อสภาพของผู้ป่วยหรือไม่)
อย่างไรก็ตามยาไม่เพียง แต่สามารถชะลอการพัฒนาของ Rett syndrome ได้ แพทย์อ้างว่า อาหารที่ถูกต้อง ยังให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก เพื่อให้บรรลุเป้าหมายควรเพิ่มอาหารที่มีเส้นใยวิตามินและอาหารที่มีแคลอรี่สูงเนื่องจากองค์ประกอบเหล่านี้มีความสำคัญต่อการพัฒนาร่างกายของมนุษย์ ขอแนะนำให้ให้อาหารเด็กป่วยบ่อยขึ้น - บางทีอย่างน้อยส่วนหนึ่งของอาหารที่เพิ่มขึ้นจะเป็นไปตามที่ตั้งใจไว้และมีส่วนช่วยในการพัฒนาของทารก
เพื่อรักษาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกให้อยู่ในสภาพดีจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง การนวดแบบพิเศษเช่นเดียวกับยิมนาสติก หากในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงการออกกำลังกายดังกล่าวจะทำให้เกิดการพัฒนาที่ชัดเจนของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อดังนั้นในผู้ป่วยการต่อต้านการย่อยสลายจะดีกว่า แต่ด้วยปัญหาดังกล่าวแม้ความสำเร็จดังกล่าวจะไม่เลวร้ายนัก
เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรค Rett มีลักษณะทางอารมณ์ที่ไม่คงที่จึงขอแนะนำให้ใช้ดนตรีซึ่งมีผลทำให้สงบลง ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อว่าสิ่งนี้มีส่วนช่วยเพิ่มความสนใจในโลกรอบตัวเราด้วยเพราะไม่จำเป็นต้องมีการดำเนินการอย่างมีสติเพื่อรับรู้
ความซับซ้อนของมาตรการเหล่านี้จะไม่ทำให้เด็กมีสุขภาพดี แต่จะชะลอความเสื่อมโทรมของเขา บางที - เพื่อรักษาความสามารถทางจิตอารมณ์และการเคลื่อนไหวบางอย่างซึ่งถือว่าเป็นเรื่องปกติสำหรับคนที่มีสุขภาพดี ในเมืองใหญ่มีศูนย์สำหรับการปรับตัวของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางจิตขั้นรุนแรงซึ่งจัดการกับเด็กที่เป็นโรคเรตต์
เราได้ แต่หวังว่าในอนาคตอันใกล้นี้นักวิทยาศาสตร์จะนำเสนอวิธีการรักษาอย่างเต็มรูปแบบสำหรับโรคนี้หรืออย่างน้อยหนึ่งขั้นตอนก็ใกล้จะบรรเทาอาการของผู้ป่วย ผู้เชี่ยวชาญชั้นนำเชื่อว่าจะสามารถต้านทานการพัฒนาของโรคได้สำเร็จโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเทียมเข้าไปในร่างกาย
ปัจจุบันเทคโนโลยีดังกล่าวกำลังได้รับการพัฒนาอย่างต่อเนื่องได้รับข้อมูลที่เป็นชิ้นเป็นอันว่าต้นแบบได้รับการทดสอบกับหนูทดลองแล้วและให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก ข่าวดังกล่าวสร้างแรงบันดาลใจในการมองโลกในแง่ดีที่ยับยั้งชั่งใจ แต่ไม่จำเป็นต้องพูดถึงเวลาที่แน่นอนของชัยชนะของมนุษยชาติเหนือกลุ่มอาการเรตต์
ในวิดีโอถัดไปคุณสามารถดูตอนที่ 1 ของรอบโปรแกรม "การวินิจฉัยไม่เปลี่ยนเด็กก็เปลี่ยนคุณ" ดำเนินการโดยผู้อำนวยการสมาคม Rett syndrome
