โรคร้ายแรงเช่นโรคฮีโมฟีเลียเป็นกรรมพันธุ์และมีอาการเลือดออกบ่อยและมีรอยช้ำ ทำไมจึงปรากฏในเด็กวิธีการระบุและสามารถรักษาให้หายได้?
มันคืออะไร?
โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่คนมักมีเลือดออกเป็นเวลานาน
สาเหตุ
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก โรคนี้แสดงออกในผู้ชายเป็นหลักเนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับการถ่ายโอนยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ผู้หญิงที่มีการถ่ายทอดยีนนี้จะกลายเป็นพาหะ
ในเด็กผู้หญิงโรคฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นได้น้อยมากหากพ่อป่วยและแม่มียีนของโรค นอกจากนี้ในผู้ป่วยบางรายตรวจไม่พบฮีโมฟีเลียในญาติ นักวิทยาศาสตร์อธิบายโรคของพวกเขาโดยการกลายพันธุ์ของยีน
ยีนที่ได้รับผลกระทบในโรคฮีโมฟีเลียมีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีสารบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดในเลือดของเด็ก (เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด)
โดยคำนึงถึงปัจจัยที่ขาดหายไปประเภทจะแตกต่าง:
- โรคฮีโมฟีเลีย A - พบมากที่สุดและเกี่ยวข้องกับการไม่มีปัจจัย VIII;
- โรคฮีโมฟีเลีย B - ในประเภทนี้ไม่มีปัจจัย IX ในร่างกายของเด็ก
- โรคฮีโมฟีเลียซีเป็นชนิดที่หายากที่สุดซึ่งปัจจุบันเรียกว่า coagulopathy
อาการของโรคเหล่านี้เหมือนกัน แต่การค้นหาประเภทของโรคเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับการรักษา
การพัฒนาของโรค
เนื่องจากไม่มีปัจจัยการแข็งตัวที่เฉพาะเจาะจงกระบวนการสร้างลิ่มเลือดจะหยุดชะงักเมื่อหลอดเลือดได้รับความเสียหาย ในเวลาเดียวกันเลือดออกในโรคฮีโมฟีเลียจะแสดงโดยชนิดของเลือดซึ่งล่าช้า
ทันทีที่เกิดความเสียหายต่อหลอดเลือดเกล็ดเลือดจะทำหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือดทำให้เกิดลิ่มเลือดหลัก อย่างไรก็ตามก้อนนี้ไม่สามารถหยุดเลือดได้อย่างสมบูรณ์และเนื่องจากการก่อตัวของก้อนสุดท้ายเป็นไปไม่ได้เนื่องจากไม่มีปัจจัยการแข็งตัวที่จำเป็นเลือดจึงกลับมาทำงานต่อและคงอยู่เป็นเวลานาน
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียอาจเป็น:
- แสง - เลือดออกจะปรากฏเฉพาะกับการบาดเจ็บและการจัดการทางการแพทย์);
- hematomas ปานกลาง - กว้างขวางโรคแสดงออกในวัยเด็ก);
- รุนแรง - ตรวจพบโรคในช่วงทารกแรกเกิด)
อาการ
อาการหลักของโรคฮีโมฟีเลียในเด็กคือ:
- เลือดออก.
- เม็ดเลือด
- โรคโลหิตจาง
โรคนี้แสดงออกมาในเลือดออกมากเกินไป ผู้ป่วยมีเลือดออกที่แตกต่างกันเป็นระยะ ๆ ลักษณะของเลือดออกดังกล่าวคือความคลาดเคลื่อนกับความรุนแรงของปัจจัยที่สร้างความเสียหายเช่นเดียวกับลักษณะที่ปรากฏเมื่อเวลาผ่านไปไม่ใช่ทันทีหลังจากได้รับบาดเจ็บ อันเป็นผลมาจากการมีเลือดออกในระหว่างขั้นตอนทางทันตกรรมและทางการแพทย์อื่น ๆ ตลอดจนการบาดเจ็บเด็กจึงเสียเลือดมาก หากเริ่มมีเลือดออกจากเหงือกหรือจมูกวิธีการทั่วไปจะหยุดได้ยาก
ด้วยการบาดเจ็บเล็กน้อยผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะเกิดก้อนเลือดขนาดใหญ่ เลือดในพวกเขาไม่ข้นเป็นเวลานาน นอกจากนี้บ่อยครั้งในเด็กอาจเกิด hemarthrosis (เลือดออกภายในข้อต่อ) ซึ่งข้อต่อบวมเจ็บและหยุดทำงาน ในกรณีส่วนใหญ่ข้อเข่าข้อศอกและข้อเท้าจะได้รับผลกระทบ
โรคนี้มักมาพร้อมกับอาหารไม่ย่อย อาจมีเลือดปนในปัสสาวะและอุจจาระของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ในเด็กในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตโรคนี้มักแสดงออกในรูปแบบของ cephalohematomas - เลือดจะปรากฏบนศีรษะและสามารถครอบครองพื้นที่ขนาดใหญ่ได้
อีกอาการหนึ่งที่เกิดในทารกแรกเกิดคือเลือดออกจากสายสะดือ ในขณะเดียวกันในทารกส่วนใหญ่โรคฮีโมฟีเลียอาจไม่ปรากฏให้เห็นเลยเนื่องจากการแข็งตัวของเลือดในช่วงเดือนแรกของชีวิตนั้นมาจากเศษที่พบในน้ำนมแม่
ภาวะแทรกซ้อน
โรคนี้เป็นอันตรายอย่างยิ่งเมื่อมีเลือดออกในเนื้อเยื่อของสมองหรือไขสันหลังอย่างกะทันหันเช่นเดียวกับการตกเลือดในอวัยวะสำคัญอื่น ๆ ด้วยรูปแบบที่รุนแรงของโรคทารกแรกเกิด 10% มีอาการเลือดออกในสมองซึ่งคุกคามชีวิตของพวกเขา
นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนของโรคยังรวมถึงลักษณะของอาการปวดเรื้อรังโรคข้ออักเสบการหดเกร็งโรคโลหิตจางเทียม Hematomas สามารถบีบอัดหลอดเลือดเส้นประสาทและลำไส้ทำให้เกิดเนื้อร้ายการรบกวนทางประสาทสัมผัสการอุดตันและปัญหาอื่น ๆ เมื่อมีเลือดออกที่ตาแดงเด็กอาจสำลัก
นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียยังมีความเสี่ยงต่อการติดโรคที่มากับเลือดเนื่องจากเขาถูกบังคับให้รับยาจากเลือดที่บริจาค
การวินิจฉัย
- สามารถวินิจฉัยความผิดปกติได้ก่อนที่ทารกจะคลอด
- ในทารกแรกเกิดความคิดเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลียอาจได้รับแจ้งจากการมีเลือดออกเป็นเวลานานจากสายสะดือที่ถูกตัดออกรวมถึงลักษณะของเลือด
- ในเด็กโตความสงสัยอาจทำให้เลือดออกจากจมูกบ่อยมีรอยฟกช้ำมากเมื่อหกล้มรอยฟกช้ำที่ไม่สามารถดูดซับได้ในระยะยาว
ในการระบุโรคฮีโมฟีเลียผู้ใหญ่จะถูกถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวเช่นเดียวกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการซึ่งหลัก ๆ คือการทดสอบการแข็งตัวของเลือด
การศึกษาครั้งแรกจะเปิดเผยเวลาในการแข็งตัวของเลือดที่เพิ่มขึ้นด้วยการทดสอบ prothrombin และ thrombin ตามปกติ หลังจากนั้นจะทำการวิเคราะห์ที่ชัดเจนซึ่งจะมีการกำหนดระดับของปัจจัยการแข็งตัว
การรักษา
สำหรับการรักษาโรคฮีโมฟีเลียจะใช้การทดแทนปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไป โดยการฉีดปัจจัยที่ไม่ได้ผลิตในตัวเขาจะถูกฉีดเข้าไปในเลือดของผู้ป่วย ยาที่ทำจากเลือดบริจาค สำหรับโรคประเภท A สามารถถ่ายเลือดสดได้เนื่องจากปัจจัย VIII ถูกทำลายโดยการเก็บรักษาเป็นเวลานาน สำหรับการรักษาแบบ B สามารถใช้เลือดกระป๋องได้เนื่องจากปัจจัยที่เก้าจะไม่ถูกทำลายระหว่างการเก็บรักษาวัสดุของผู้บริจาค
หากเด็กมีอาการ hemarthrosis ให้หยุดพักและตรึงการเจาะเลือดหรือการผ่าตัดรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรง
ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
หากแม่มีสุขภาพแข็งแรงและพ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลียดังนั้นในครอบครัวเช่นนี้เด็กผู้ชายทุกคนจะมีสุขภาพดีและเด็กผู้หญิงทุกคนจะกลายเป็นพาหะของยีนของโรค
หากพ่อมีสุขภาพแข็งแรงและแม่มียีนฮีโมฟีเลียลูกชายก็จะมีสุขภาพแข็งแรง (หากส่งต่อโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดีไปยังลูกชาย) และป่วย (หากลูกชายมีโครโมโซม X ที่มียีนของโรค) ลูกสาวในครอบครัวดังกล่าวสามารถมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และกลายเป็นพาหะของยีนที่ก่อให้เกิดโรคได้
เคล็ดลับการดูแล
แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ด้วยการรักษาที่เหมาะสมก็สามารถรักษาสุขภาพของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียได้ในระดับที่น่าพอใจ เด็กทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้รับการลงทะเบียนในร้านขายยา พ่อแม่ของพวกเขาจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของการดูแลผู้ป่วยและยังสอนวิธีปฐมพยาบาลเด็กที่มีเลือดออก
สิ่งสำคัญคือต้องสร้างเงื่อนไขทั้งหมดสำหรับพัฒนาการตามปกติของทารกรวมทั้งป้องกันการตกเลือด เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถทำงานทางร่างกายได้ดังนั้นควรให้ความสำคัญกับงานด้านสติปัญญา
อย่าสับสนระหว่างโรคฮีโมฟีเลียกับการติดเชื้อฮีโมฟิลิกซึ่งให้กับเด็กตั้งแต่อายุยังน้อย สิ่งเหล่านี้เป็นโรคที่แตกต่างกันและไม่มีวัคซีนป้องกันโรคฮีโมฟีเลีย สำหรับการฉีดวัคซีนสำหรับโรคฮีโมฟีเลียจะไม่ถูกยกเลิก แต่ในทางกลับกันขอแนะนำ อย่างไรก็ตามการฉีดยาเด็กที่ป่วยสามารถให้ได้ทางผิวหนังเท่านั้น
