การพัฒนา

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกหลังคลอดเพื่อตรวจหาโรคร้ายแรงเรียกว่าการตรวจคัดกรอง

ทำไมจึงจำเป็น?

ผู้ปกครองไม่ควรปฏิเสธการศึกษาดังกล่าวเนื่องจากสามารถระบุโรคที่มีความสำคัญในการเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด ด้วยการตรวจคัดกรองโรคจะถูกเปิดเผยซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้ในทารกในระหว่างการพัฒนามดลูก ยิ่งไปกว่านั้นโรคดังกล่าวอาจนำไปสู่ความพิการหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้หากเสียเวลาและไม่ได้เริ่มการรักษาก่อนที่จะเริ่มมีอาการ

การวิเคราะห์เพียงเล็กน้อย - และคุณแม่อาจไม่กังวลว่าทารกจะพัฒนาพยาธิสภาพที่ร้ายแรงในภายหลังซึ่งคุกคามสุขภาพและชีวิตของทารก หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแล้วการรักษาในระยะแรกจะช่วยหยุดการพัฒนาของโรคและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

ชนิด

ในปีแรกของชีวิตทารกกำลังรอการฉายหลายครั้งและทารกจะต้องเผชิญกับสิ่งแรกในขณะที่ยังอยู่ในโรงพยาบาล

ทารกแรกเกิด (พันธุกรรม) สำหรับโรคทางพันธุกรรม

การวิจัยนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้น ดำเนินการในวันที่สี่ของชีวิตในทารกอายุครบกำหนดและในวันที่เจ็ดของทารกที่คลอดก่อนกำหนด เลือดถูกนำมาจากส้นเท้าของเด็กวัยหัดเดินเนื่องจากนิ้วเท้าของเขามีขนาดเล็กมากจึงไม่อนุญาตให้ได้รับเลือดเพียงพอสำหรับการวิจัย ส้นเท้าถูกเจาะและนำไปใช้กับรูปแบบพิเศษที่มีวงกลมเพื่อให้เลือดซึมผ่านพวกเขา

การวิจัยสามารถระบุ:

  • พร่อง แต่กำเนิด ตรวจพบพยาธิวิทยาในทารกแรกเกิดหนึ่งใน 4-5 พันคน โรคนี้มีผลต่อต่อมไทรอยด์ขัดขวางการทำงานของฮอร์โมน สิ่งนี้คุกคามเพื่อชะลอการพัฒนาและการเจริญเติบโตของทารก โรคที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีจะได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเนื่องจากการพัฒนาหยุดลงอย่างสมบูรณ์
  • Adrenogenital syndrome โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในทารก 1 คนต่อทารกแรกเกิด 5-20,000 คน ด้วยโรคดังกล่าวการทำงานของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตจึงหยุดชะงักดังนั้นทารกจึงไม่มีคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนเพียงพอ ด้วยการตรวจพบในช่วงปลายพยาธิวิทยาจะนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไตการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือดและการก่อตัวของอวัยวะเพศ หากตรวจพบโรคทางพันธุกรรมหลังคลอดทารกสามารถได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนได้ทันเวลาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน
  • กาแลคโตซีเมีย. พยาธิวิทยาพบได้ในเด็ก 1 ใน 15-20,000 คน โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคสซึ่งนำไปสู่ความเสียหายต่อตับระบบประสาทและอวัยวะอื่น ๆ ของทารก การรักษาหลักคือการรับประทานอาหารที่ผลิตภัณฑ์นมไม่รวมอยู่ในอาหารของทารก
  • โรคปอดเรื้อรัง. ตรวจพบพยาธิวิทยาในเด็ก 1 คนต่อทารกแรกเกิด 2-2.5 พันคน ด้วยโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหารจะได้รับผลกระทบ เมื่อระบุโรคในระหว่างการตรวจคัดกรองแล้วพวกเขาก็เริ่มทำการรักษาอย่างทันท่วงที
  • ฟีนิลคีโตนูเรีย. อุบัติการณ์ของโรคคือเด็ก 1 ใน 7000 คน ด้วยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมนี้ร่างกายของทารกจึงขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายฟีนิลอะลานีน ผลที่ตามมาคือการสะสมของกรดอะมิโนนี้และมีผลเป็นพิษต่อสมอง การรักษาพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับอาหารพิเศษซึ่งกำหนดไว้เป็นเวลานาน หากมีการระบุโรคทันทีหลังคลอดสามารถป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้

นี่เป็นการวิเคราะห์ที่สำคัญมากอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ในบทความเรื่องการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

โสตวิทยา

การตรวจนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาอาการหูหนวกและการสูญเสียการได้ยิน มีการใช้อุปกรณ์ที่ทันสมัย

ก่อนหน้านี้การตรวจคัดกรองดังกล่าวกำหนดไว้สำหรับเด็กที่มีความเสี่ยงเท่านั้น แต่ตอนนี้แนะนำสำหรับทารกทุกคนเนื่องจากการตรวจพบปัญหาการได้ยินในระยะแรกในหลาย ๆ กรณีจะทำให้เกิดการได้ยิน นอกจากนี้คุณสามารถใส่ขาเทียมได้ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตซึ่งจะช่วยให้ทารกที่สูญเสียการได้ยินมีพัฒนาการในระดับเดียวกับเด็กที่มีการได้ยินปกติ

อัลตราซาวนด์ - อัลตราซาวนด์

การตรวจคัดกรองประเภทนี้กำหนดไว้ในช่วงสามเดือนแรกของชีวิตทารก ในระหว่างการตรวจสอบสามารถระบุสิ่งต่อไปนี้ได้:

  1. โรคทางสมอง - ทั้งที่มีมา แต่กำเนิดและได้มาจากมดลูกหรือระหว่างการคลอดบุตร หากพบปัญหาดังกล่าวเมื่อเวลาผ่านไปทารกจะเกิดความผิดปกติทางระบบประสาทและการทำงานของสมองอาจบกพร่อง
  2. พยาธิวิทยาของอวัยวะภายใน การตรวจคัดกรองดังกล่าวจะระบุหากเด็กมีปัญหาในระหว่างการพัฒนามดลูกเช่นเดียวกับการชะลอการเจริญเติบโตอาหารไม่ย่อยการปัสสาวะและอาการไม่พึงประสงค์อื่น ๆ
  3. พยาธิวิทยาของข้อต่อสะโพก หากพบปัญหาในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตการรักษาจะสั้นลงและสามารถหลีกเลี่ยงการผ่าตัดได้

ต้องรอผลกี่วัน?

ผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด 10 วันหลังจากการสุ่มตัวอย่างเลือดจะถูกส่งไปยังคลินิกที่สังเกตเห็นทารกแรกเกิด หากไม่พบการละเมิดผลการทดสอบจะถูกวางลงในการ์ดโดยปกติผู้ปกครองจะไม่ได้รับแจ้งเกี่ยวกับเรื่องนี้

หากคุณได้รับโทรศัพท์หรือส่งการแจ้งเตือนทางไปรษณีย์หมายความว่าตัวบ่งชี้เพิ่มขึ้นและเด็กควรได้รับการทดสอบอีกครั้ง เมื่อได้รับการยืนยันโรคทารกจะได้รับการรักษาทันที

ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์จะมีการออกรายงานทันทีหลังการตรวจ

นอกจากนี้ยังมีผลการตรวจทางโสตสัมผัสวิทยาทันที

หากทารกมีปัญหาในการได้ยินเขาจะได้รับการตรวจอีกครั้งหลังจากผ่านไป 4-6 สัปดาห์ที่ศูนย์โสตวิทยา

ดูวิดีโอ: บรการตรวจคดกรองตวเหลองในทารกแรกเกด (กรกฎาคม 2024).