การตรวจคัดกรองส้นเท้าในทารกแรกเกิด - เหตุใดจึงวิเคราะห์ในโรงพยาบาล

ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดเกี่ยวกับบุคคลมีอยู่ในโมเลกุลของดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) วัสดุทางพันธุกรรมที่ฝังอยู่ในนั้นจะกำหนดลักษณะของเด็กความสามารถทางจิตนิสัยใจคอตลอดจนความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคบางชนิด ข้อเท็จจริงที่ว่านักวิทยาศาสตร์สามารถศึกษาและถอดรหัสดีเอ็นเอได้นับเป็นหนึ่งในความก้าวหน้าที่สำคัญและสำคัญที่สุดในด้านการแพทย์ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปได้ที่จะทำการตรวจคัดกรองตั้งแต่ส้นเท้าของทารกแรกเกิดซึ่งทำให้สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายได้ในระยะแรกและป้องกันการพัฒนาต่อไปได้ทันเวลา

การตรวจคัดกรองส้นเท้าแรกเกิด

การวิเคราะห์จากส้นเท้าในทารกแรกเกิดว่าพวกเขาทำอะไรขั้นตอนนี้เป็นอย่างไรดำเนินการอย่างไรสามารถตรวจพบพยาธิสภาพใดได้บ้าง?

การวิเคราะห์ส้นเท้าทารก

ทารกแรกเกิดเกือบทุกคนในช่วงแรกของชีวิตต้องผ่านขั้นตอนนี้ในขณะที่ยังอยู่ในกำแพงของโรงพยาบาล การวิเคราะห์จากส้นเท้าจะดำเนินการโดยไม่ล้มเหลว มีกฎและข้อกำหนดบางประการสำหรับการทำวิจัย นอกจากนี้ทุกคนสามารถทำความคุ้นเคยกับรายชื่อโรคที่สามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรอง

ความหมายโดยการตรวจคัดกรอง

ชื่อทางการแพทย์อย่างเป็นทางการสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดคือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบส้นเท้า ขั้นตอนนี้ได้รับการอนุมัติตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขและการพัฒนาสังคมแห่งสหพันธรัฐรัสเซียเมื่อวันที่ 22 มีนาคม 2549 N 185 "ในการตรวจเด็กแรกเกิดจำนวนมากสำหรับโรคทางพันธุกรรม" ตามเอกสารนี้เด็กแรกเกิดทุกคนในรัสเซียจะได้รับการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด เนื่องจากแต่ละคนเป็นภัยคุกคามร้ายแรงต่อชีวิตและสุขภาพของทารกจึงจำเป็นต้องมีการตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆซึ่งช่วยให้คุณสามารถเริ่มการรักษาได้อย่างทันท่วงทีและรับมือกับพยาธิสภาพได้ง่ายขึ้น

ปัญหาคือไม่สามารถวินิจฉัยโรคชนิดนี้ได้ในขณะตั้งครรภ์ นั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องทำการวิจัยที่จำเป็นทั้งหมดโดยเร็วที่สุดนั่นคือเกือบจะทันทีที่ทารกเกิด เพื่อให้การรักษาประสบความสำเร็จต้องทำการวิเคราะห์ก่อนที่จะมีอาการทางคลินิกของพยาธิวิทยา หากอาการของโรคทำให้ตัวเองรู้สึกได้โอกาสในการฟื้นตัวของเด็กจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

ขั้นตอนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดขึ้นอยู่กับการตรวจเลือดจากส้นเท้าของทารก

ตรวจพบโรคอะไรบ้าง

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติซึ่งการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุรวมถึงโรคที่รุนแรงและพบบ่อยที่สุด 5 ชนิดในประเภทนี้

น่าสนใจ. อันตรายของโรคทางพันธุกรรมคือการคาดเดาพัฒนาการในเด็กเป็นเรื่องยากมากซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในทุกรุ่น ดังนั้นแม้ว่าพ่อแม่และญาติสนิทของทารกจะไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรม แต่โรคนี้ก็ยังสามารถถ่ายทอดไปยังเด็กได้หากบรรพบุรุษที่ห่างไกลของเขาเป็นพาหะของโรคเดียวกัน ด้วยเหตุนี้การทดสอบจึงทำกับเด็กทุกคนในโรงพยาบาลไม่ว่าจะมีหรือไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงในสมาชิกในครอบครัวของเด็กคนใดคนหนึ่ง

อาการของโรคปอดเรื้อรัง

เลือดจากส้นเท้าของทารกแรกเกิดคืออะไร? ในทุกกรณีขั้นตอนนี้มุ่งเป้าไปที่การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายห้าโรคซึ่งรวมถึง:

ฟีนิลคีโตนูเรีย. อุบัติการณ์ของพยาธิวิทยานี้ในเด็กรัสเซียเป็นหนึ่งกรณีต่อทารก 10,000 คน สาระสำคัญของโรคคือทารกไม่ได้ผลิตเอนไซม์ที่สามารถสลายฟีนิลอะลานีน (กรดอะมิโน) ได้ สารนี้พบในผลิตภัณฑ์โปรตีนส่วนใหญ่ เป็นผลให้กรดอะมิโนสะสมในร่างกายของเด็กและเริ่มมีพิษต่อระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะในสมองของทารก ในกรณีที่ไม่มีการรักษาโรคนี้ในทุกกรณีจะนำไปสู่ความพิการทางสมองของเด็ก การรักษาด้วยยาในช่วงต้นและการรับประทานอาหารอย่างเข้มงวดจะช่วยให้พัฒนาการของทารกเป็นปกติ แต่ผู้ป่วยจะยังคงเป็นพาหะของพยาธิวิทยาไปตลอดชีวิต
พร่อง แต่กำเนิด อาการทางลบเกิดขึ้นเนื่องจากการผลิตฮอร์โมนบางชนิดไม่เพียงพอ หากคุณไม่ดำเนินมาตรการโดยเร็วที่สุดเศษขนมปังจะมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย เป็นผลให้ทารกต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องและความเบี่ยงเบนที่ร้ายแรง หากการวินิจฉัยเกิดขึ้นก่อนที่อาการของโรคจะปรากฏขึ้นแพทย์จะกำหนดหลักสูตรการรักษาด้วยฮอร์โมนสำหรับทารก ด้วยเหตุนี้การพัฒนาพยาธิวิทยาจึงถูกแยกออกโดยสิ้นเชิง อุบัติการณ์ของโรคในรัสเซียคือทารกแรกเกิดหนึ่งคนใน 5,000 คน
กาแลคโตซีเมีย. โรคนี้เกิดขึ้นในทารกประมาณหนึ่งคนในเด็ก 20,000 คน สาเหตุของโรคอยู่ที่การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ในการเปลี่ยนกาแลคโตสที่มีอยู่ในนมให้เป็นน้ำตาลกลูโคส เป็นผลให้มีการละเมิดกระบวนการเผาผลาญในร่างกายอย่างร้ายแรง เนื่องจากกาแลคโตสไม่ได้ถูกดูดซึมจึงสะสม เมื่อถึงจุดหนึ่งสารจะเริ่มส่งผลเสียต่อระบบประสาทส่วนกลางของทารก นอกจากระบบประสาทแล้วตับและการมองเห็นของเด็กยังเป็นพิษอีกด้วย ในกรณีที่ไม่มีการรักษาอย่างเพียงพอและทันท่วงทีเศษจะมีผลทำลายตับเรื้อรังตาบอดและปัญญาอ่อน ตามทฤษฎีแล้วโรคนี้สามารถนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กได้ การรักษาที่เหมาะสมและการรับประทานอาหารพิเศษซึ่งไม่รวมนมและผลิตภัณฑ์จากนมออกจากอาหารของทารกอย่างสมบูรณ์ทำให้ทารกมีการเจริญเติบโตและพัฒนาการเต็มที่

ในหมายเหตุ ลักษณะและกลไกของพยาธิวิทยานี้เช่นเดียวกับกระบวนการบำบัดมีความคล้ายคลึงกันบางประการกับฟีนิลคีโตนูเรีย

Adrenogenital syndrome โรคนี้เกิดขึ้นในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 5.5 หมื่นคน สาระสำคัญของพยาธิวิทยาคือการผลิตฮอร์โมนโดยเปลือกนอกของต่อมหมวกไตหยุดชะงัก เป็นผลให้ร่างกายสร้างฮอร์โมนบางชนิดมากเกินไป เป็นผลให้การเผาผลาญเกลือในร่างกายของเด็กหยุดชะงักการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ไม่ถูกต้อง (ในเด็กผู้หญิงระบบสืบพันธุ์จะเกิดขึ้น "ตามประเภทของผู้ชาย") มีความล่าช้าและแม้กระทั่งการหยุดการเจริญเติบโต (โดยปกติหลังจาก 12 ปี) เพื่อป้องกันอาการทางลบของ adrenogenital syndrome เด็ก ๆ จะได้รับยาฮอร์โมน
โรคปอดเรื้อรัง. ในอีกทางหนึ่งโรคนี้เรียกว่า cystic fibrosis เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่รุนแรงมากซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของระบบทางเดินหายใจและอวัยวะย่อยอาหาร สาเหตุของการเบี่ยงเบนคือการกลายพันธุ์ของยีน ด้วยการรักษาอย่างทันท่วงทีอาการของโรคจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

การตรวจคัดกรองส้นเท้าเสร็จสิ้นเมื่อใด

หากทารกคลอดครบกำหนดการทดสอบจะทำในวันที่สี่หลังคลอด ทารกที่คลอดก่อนกำหนดจะได้รับการตรวจในวันที่เจ็ด

ไม่มีเหตุผลที่จะทำการวิเคราะห์ก่อนหน้าวันที่สี่เนื่องจากในเวลานี้มีความเสี่ยงอย่างมากที่จะได้ผลลัพธ์ที่ผิดพลาด ข้อผิดพลาดอาจมีทั้งในการตรวจหาโรคที่ไม่มีอยู่จริงและในทางกลับกัน (นั่นคือในการตรวจไม่พบโรคที่มีอยู่)

สำหรับทารกที่คลอดก่อนกำหนดการทดสอบไม่เร็วกว่าในวันที่เจ็ดจะอธิบายได้จากความจำเป็นในการทำให้สภาพของทารกเป็นปกติ

ในหมายเหตุ หากแม่ที่มีลูกถูกส่งออกจากโรงพยาบาลก่อนการตรวจจะได้รับเอกสารพิเศษที่ให้สิทธิ์ในการเข้ารับการตรวจที่โรงพยาบาลในพื้นที่

การวิเคราะห์

วิธีการวิเคราะห์เสร็จสิ้น

สาระสำคัญของการตรวจคือการเจาะเลือดเล็กน้อยจากส้นเท้าของทารกหยดสองสามหยดลงในแผ่นกรองพิเศษที่ว่างเปล่าศึกษาเนื้อหาเพิ่มเติมและสรุปผล ขั้นตอนนี้ใช้เวลาไม่เกินสองนาทีและไม่ก่อให้เกิดอันตรายกับเด็กยกเว้นความรู้สึกไม่สบายเล็กน้อย เลือดของทารกแรกเกิดเพียง 2-3 หยดเท่านั้นที่สามารถสร้างความมั่นใจให้แพทย์และผู้ปกครองของทารกเกี่ยวกับสุขภาพของเขาได้

ในหมายเหตุ ในระหว่างการวิเคราะห์จะมีการตรวจจุดเลือดแห้ง วิธีการวิจัยทางการแพทย์นี้มีชื่ออย่างเป็นทางการ - วิธีการตีคู่มวลสาร

ทำไมต้องมาจากส้นเท้า

การวิเคราะห์จากส้นเท้าในทารกแรกเกิดดูค่อนข้างผิดปกติ - การเก็บตัวอย่างเลือดมาตรฐานจากนิ้วหรือหลอดเลือดดำเป็นเรื่องที่คุ้นเคยมากกว่าที่ผู้ใหญ่ทำ ทำไมเลือดถึงออกจากส้นเท้าของทารกแรกเกิด? เหตุผลนั้นง่ายมาก - นิ้วของทารกยังเล็กเกินไปสำหรับการจัดการดังกล่าว

คำอธิบายของขั้นตอน

เพื่อให้มั่นใจในความน่าเชื่อถือของผลการวิจัยจำเป็นต้องเตรียมทารกสำหรับขั้นตอนนี้และในอนาคตปฏิบัติตามกฎบางประการ:

โดยปกติการทดสอบจะทำกับทารกที่กินนมแม่ในวันแรกหลังคลอด
ขั้นตอนนี้สามารถทำได้อย่างน้อยสามชั่วโมงหลังอาหาร
ทันทีก่อนการสุ่มตัวอย่างเลือดขาของเด็กจะถูกฆ่าเชื้อ: ล้างด้วยสบู่และบำบัดด้วยแอลกอฮอล์จากนั้นเช็ดให้แห้ง
จากนั้นขั้นตอนจะเกิดขึ้นเองซึ่งมีดังต่อไปนี้: เจ้าหน้าที่สาธารณสุขบีบส้นเท้าเล็กน้อยและเจาะผิวหนังด้วยเข็มที่ปราศจากเชื้อ (ความลึกของการเจาะไม่เกิน 2 มม.) หยดเลือดหยดแรกจะถูกลบออกด้วยผ้าเช็ดปากที่สะอาดอีกสองสามหยดถัดไปควรอยู่ในวงกลมที่วาดในรูปแบบพิเศษ ในกรณีนี้สิ่งสำคัญคือพื้นที่เหล่านี้อิ่มตัวด้วยวัสดุที่เก็บรวบรวมอย่างสมบูรณ์ มิฉะนั้นจะไม่มีเลือดเพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ มี 5 สถานที่ดังกล่าวในแบบทดสอบ (แต่ละวงจะได้รับการตรวจหาหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้) ในตอนท้ายของขั้นตอนคุณต้องรอให้กระดาษแห้ง (ใช้เวลาประมาณ 2-3 ชั่วโมง) นอกจากนี้ที่ด้านหลังของแบบฟอร์มข้อมูลที่จำเป็นเกี่ยวกับทารกแรกเกิดผู้ปกครองและรายละเอียดการติดต่อจะถูกป้อนลงในคอลัมน์ที่เหมาะสม จากนั้นจะต้องปิดผนึกเอกสารและส่งมอบให้กับห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิจัยโดยนักพันธุศาสตร์

การตีความผลการวิเคราะห์

การแปรรูปวัสดุใช้เวลาประมาณ 1.5-2 สัปดาห์ ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งผลในกรณีที่พบว่าเด็กมีความผิดปกติเท่านั้น หากการทดสอบเป็นลบจะไม่มีการรายงานข้อมูล

หากผลเป็นบวกผู้ปกครองควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมทันที หากการวินิจฉัยได้รับการยืนยันจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน ในบางกรณีการพัฒนาพยาธิวิทยาสามารถยกเว้นได้อย่างสมบูรณ์ในบางกรณี (หากโรคไม่สามารถรักษาได้) - เพื่อป้องกันการเสื่อมสภาพและภาวะแทรกซ้อน

สำคัญ! หากผลการทดสอบเป็นบวกจะต้องทำการศึกษาครั้งที่สอง เฉพาะในกรณีที่ผลการตรวจยืนยันว่าเป็นครั้งที่สองเด็กจะได้รับการบำบัดที่เพียงพอ

การตีความผลการทดสอบควรดำเนินการโดยช่างผู้ชำนาญโดยอาศัยการวิเคราะห์เพิ่มเติม ด้วยตัวเองผลการศึกษาไม่ได้เป็นการวินิจฉัยเฉพาะ

การทดสอบการคัดกรองว่างเปล่า

ผลลัพธ์สามารถเชื่อถือได้

ในบางกรณีผลลัพธ์อาจเป็นผลบวกเท็จหรือผลลบเท็จซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการละเมิดกฎสำหรับการสุ่มตัวอย่าง นั่นคือเหตุผลที่เมื่อได้รับการทดสอบในเชิงบวกจำเป็นต้องได้รับการตรวจครั้งที่สอง

เป็นไปได้ไหมที่จะปฏิเสธการตรวจคัดกรอง

ขั้นตอนนี้ไม่บังคับดังนั้นผู้ปกครองหากต้องการสามารถปฏิเสธที่จะดำเนินการดังกล่าวได้ อย่างไรก็ตามเป็นสิ่งที่ไม่พึงปรารถนาที่จะทำเช่นนี้เนื่องจากการสุ่มตัวอย่างเลือดจะดำเนินการโดยไม่ลำบากสำหรับเด็ก (ทารกรู้สึกไม่สบายในระยะสั้นเท่านั้น) และแทบจะไม่สามารถประเมินความสำคัญของเหตุการณ์ได้ ไม่ว่าในกรณีใดเราควรปฏิเสธที่จะตรวจสอบซ้ำ

การตรวจคัดกรองส้นเท้าในทารกแรกเกิดเป็นวิธีการวิจัยทางการแพทย์ที่สำคัญที่สุดซึ่งช่วยให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในทารกได้ เพื่อให้เข้าใจว่าการวิเคราะห์นี้มีความสำคัญเพียงใดคุณจำเป็นต้องรู้ว่าเลือดออกจากส้นเท้าของทารกแรกเกิดมากแค่ไหนและเพื่ออะไร ในกรณีนี้ผู้ปกครองไม่น่าจะละเลยการศึกษานี้