โรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความก้าวหน้าและมักเป็นอันตรายถึงชีวิต โรคปอดเรื้อรังมีผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารเป็นหลัก ต่อมเหงื่อและระบบสืบพันธุ์ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน
สาเหตุทางพันธุกรรม
โรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กเกิดจากยีนบกพร่องที่ควบคุมการดูดซึมเกลือของร่างกาย ในกรณีเจ็บป่วยเกลือมากเกินไปและน้ำไม่เพียงพอเข้าสู่เซลล์ของร่างกาย
สิ่งนี้จะเปลี่ยนของเหลวที่ปกติ "หล่อลื่น" อวัยวะของเราให้เป็นเมือกเหนียวข้น เมือกนี้ปิดกั้นทางเดินหายใจในปอดและอุดตันลูเมนของต่อมย่อยอาหาร
ปัจจัยเสี่ยงหลักในการเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสคือประวัติครอบครัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพ่อหรือแม่เป็นพาหะ ยีนที่ทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นถอยห่าง
ซึ่งหมายความว่าในการเป็นโรคนี้เด็ก ๆ จะต้องได้รับยีนสองชุดจากแม่และพ่อ เมื่อเด็กได้รับมรดกเพียงสำเนาเดียวเขาจะไม่เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่ทารกคนนี้จะยังคงเป็นพาหะและสามารถส่งต่อยีนไปยังลูกหลานได้
พ่อแม่ที่มียีน cystic fibrosis มักมีสุขภาพดีและไม่มีอาการ แต่จะส่งต่อยีนไปยังลูก ๆ
ในความเป็นจริงตามการประมาณการต่างๆพบว่ามีผู้ป่วยมากถึง 10 ล้านคนที่อาจเป็นพาหะของยีน cystic fibrosis และไม่ทราบเกี่ยวกับเรื่องนี้ หากแม่และพ่อมียีนที่มีข้อบกพร่องสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสแสดงว่าพวกเขามีความเป็นไปได้ที่ 1: 4 ที่จะมีลูกเป็นโรคปอดเรื้อรัง
อาการ
สัญญาณของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีมากมายและสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดเวลา โดยปกติอาการในเด็กจะปรากฏครั้งแรกตั้งแต่อายุยังน้อย แต่บางครั้งอาการจะปรากฏในภายหลัง
แม้ว่าโรคนี้จะทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงหลายประการ แต่ส่วนใหญ่จะส่งผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร ดังนั้นจึงมีการจัดสรรรูปแบบของโรคในปอดและลำไส้
วิธีการตรวจวินิจฉัยสมัยใหม่สามารถตรวจหาพังผืดในทารกแรกเกิดได้โดยใช้การตรวจคัดกรองพิเศษก่อนที่อาการจะปรากฏ
- 15 - 20% ของทารกแรกเกิดที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีการอุดตันของขี้ควายตั้งแต่แรกเกิด นั่นหมายความว่าลำไส้เล็กของพวกเขาอุดตันด้วยขี้เทาซึ่งเป็นอุจจาระเดิม โดยปกติขี้เหล็กจะออกโดยไม่มีปัญหาใด ๆ แต่ในทารกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีความหนาแน่นและหนาแน่นมากจนลำไส้ไม่สามารถขจัดออกได้ เป็นผลให้ลำไส้บิดหรือไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง ขี้เรื้อนยังสามารถปิดกั้นลำไส้ใหญ่ได้และในสถานการณ์เช่นนี้ทารกจะไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้ในวันหรือสองวันหลังคลอด
- ผู้ปกครองเองอาจสังเกตเห็นสัญญาณบางอย่างของโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิด ตัวอย่างเช่นเมื่อพ่อกับแม่จูบลูกพวกเขาสังเกตว่าผิวของเขามีรสเค็ม
- เด็กมีน้ำหนักตัวไม่เพียงพอ
- อาการตัวเหลืองอาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่อาการนี้ไม่น่าเชื่อถือเนื่องจากทารกหลายคนเกิดอาการนี้ทันทีหลังคลอดและมักจะหายไปเองหลังจากผ่านไปสองสามวันหรือด้วยการส่องไฟ มีแนวโน้มว่าโรคดีซ่านในกรณีนี้เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมมากกว่าไม่ใช่โรคซิสติกไฟโบรซิส การตรวจคัดกรองช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ
- เมือกเหนียวที่เกิดจากโรคนี้อาจทำให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อปอด เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมักจะเกิดการติดเชื้อในช่องอกเนื่องจากของเหลวที่มีความหนานี้จะสร้างความอุดมสมบูรณ์ให้แบคทีเรียเติบโต เด็กที่มีอาการนี้จะมีอาการไอรุนแรงและการติดเชื้อในหลอดลม การหายใจดังเสียงฮืด ๆ และหายใจถี่เป็นปัญหาเพิ่มเติมที่ทารกต้องทนทุกข์ทรมาน
แม้ว่าปัญหาสุขภาพเหล่านี้จะไม่ซ้ำกับเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังและสามารถรักษาได้ด้วยยาปฏิชีวนะ แต่ผลที่ตามมาในระยะยาวนั้นร้ายแรง อย่างไรก็ตามโรคปอดเรื้อรังสามารถสร้างความเสียหายให้กับปอดของเด็กจนไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง
- เด็กบางคนที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะเกิดติ่งเนื้อในช่องจมูก ทารกอาจมีอาการไซนัสอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังอย่างรุนแรง
- ระบบย่อยอาหารเป็นอีกส่วนหนึ่งที่พังผืดกลายเป็นสาเหตุหลักของความเสียหาย เช่นเดียวกับที่เมือกเหนียวปิดกั้นปอดก็ทำให้เกิดปัญหาที่คล้ายคลึงกันในส่วนต่างๆของระบบทางเดินอาหาร สิ่งนี้ขัดขวางการไหลผ่านของอาหารอย่างราบรื่นผ่านลำไส้และความสามารถของระบบในการย่อยสารอาหาร ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นว่าบุตรหลานของตนน้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นหรือเติบโตตามปกติ อุจจาระของทารกมีกลิ่นเหม็นและมีลักษณะเป็นมันวาวเนื่องจากการย่อยไขมันไม่ดีเด็ก (โดยปกติจะมีอายุมากกว่า 4 ปี) บางครั้งอาจมีภาวะลำไส้กลืนกัน เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้ลำไส้ส่วนหนึ่งจะถูกแทรกเข้าไปในอีกส่วนหนึ่ง ลำไส้จะพับเข้าในตัวเองด้วยกล้องโทรทรรศน์เหมือนเสาอากาศโทรทัศน์
- ตับอ่อนยังได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่การอักเสบเกิดขึ้น ภาวะนี้เรียกว่าตับอ่อนอักเสบ
- การไอบ่อยหรืออุจจาระลำบากบางครั้งทำให้ทวารหนักย้อย นั่นหมายความว่าส่วนหนึ่งของทวารหนักยื่นออกมาหรือออกจากทวารหนัก ประมาณ 20% ของเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมีอาการนี้ ในบางกรณีอาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนักเป็นสัญญาณแรกที่เห็นได้ชัดเจนของโรคซิสติกไฟโบรซิส
ดังนั้นหากเด็กมีโรคซิสติกไฟโบรซิสเขาอาจมีอาการและอาการแสดงดังต่อไปนี้ซึ่งอาจมีได้ทั้งไม่รุนแรงและรุนแรง:
- ไอหรือหายใจไม่ออก
- การปรากฏตัวของเมือกจำนวนมากในปอด
- การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งเช่นโรคปอดบวมและหลอดลมอักเสบ
- หายใจถี่;
- ผิวเค็ม
- การเจริญเติบโตแคระแกรนแม้จะมีความอยากอาหาร
- การอุดตันของขี้ควายในทารกแรกเกิด
- อุจจาระบ่อยที่หลวมมีขนาดใหญ่หรือมีไขมัน
- ปวดท้องหรือท้องอืด
การวินิจฉัย
เมื่อเริ่มมีอาการแสดงว่าโรคซิสติกไฟโบรซิสไม่ได้เกิดจากการวินิจฉัยครั้งแรกของแพทย์ มีอาการหลายอย่างของโรคซิสติกไฟโบรซิสและไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนจะมีอาการทั้งหมด
อีกปัจจัยหนึ่งคือโรคนี้อาจแตกต่างกันไปในเด็กที่แตกต่างกันไป อายุที่มีอาการก็เปลี่ยนไปเช่นกัน บางคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรังในวัยเด็กในขณะที่คนอื่น ๆ ได้รับการวินิจฉัยในภายหลังในชีวิต หากโรคไม่รุนแรงเด็กอาจไม่มีปัญหาจนถึงวัยรุ่นหรือแม้แต่วัยผู้ใหญ่
การตรวจทางพันธุกรรม
เมื่อผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์ผู้ปกครองสามารถตรวจสอบได้ว่าลูกในอนาคตอาจเป็นโรคปอดเรื้อรังหรือไม่ แต่แม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะยืนยันว่ามีโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่ก็ยังไม่มีวิธีใดที่จะคาดเดาได้ล่วงหน้าว่าอาการของเด็กคนใดจะรุนแรงหรือไม่รุนแรง
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้หลังจากที่ทารกคลอดแล้ว เนื่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแพทย์อาจแนะนำให้ทดสอบพี่น้องของทารกแม้ว่าจะไม่มีอาการก็ตาม ควรทดสอบสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ โดยเฉพาะลูกพี่ลูกน้องด้วย
โดยปกติทารกจะได้รับการตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิสหากทารกเกิดมาพร้อมกับขี้ควาย ileus
ตัวอย่างเหงื่อ
หลังคลอดการทดสอบการวินิจฉัยมาตรฐานสำหรับโรคปอดเรื้อรังคือการทดสอบเหงื่อ เป็นวิธีการวินิจฉัยที่ถูกต้องปลอดภัยและไม่เจ็บปวด การศึกษาใช้กระแสไฟฟ้าขนาดเล็กเพื่อกระตุ้นต่อมเหงื่อด้วย Pilocarpine สิ่งนี้ช่วยกระตุ้นการผลิตเหงื่อ ภายใน 30-60 นาทีเหงื่อจะถูกรวบรวมบนกระดาษกรองหรือผ้าก๊อซและตรวจสอบระดับคลอไรด์
เด็กต้องได้รับการทดสอบคลอไรด์เหงื่อมากกว่า 60 ในตัวอย่างเหงื่อสองตัวอย่างแยกกันเพื่อวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรัง ค่าเหงื่อปกติของทารกต่ำกว่า
ความมุ่งมั่นของทริปซิโนเจน
การทดสอบอาจไม่ให้ข้อมูลในเด็กแรกเกิดเนื่องจากไม่ได้สร้างเหงื่อเพียงพอ ในกรณีนี้สามารถใช้การทดสอบประเภทอื่นได้เช่นการตรวจหาทริปซิโนเจนที่กระตุ้นภูมิคุ้มกัน ในการทดสอบนี้จะมีการวิเคราะห์เลือดที่ถ่าย 2 ถึง 3 วันหลังคลอดเพื่อหาโปรตีนเฉพาะที่เรียกว่าทริปซิโนเจน ผลบวกควรได้รับการยืนยันโดยการทดสอบเหงื่อและการทดสอบอื่น ๆ นอกจากนี้เด็กจำนวนเล็กน้อยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีระดับคลอไรด์ในเหงื่อปกติ พวกเขาสามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบทางเคมีเพื่อหายีนที่กลายพันธุ์เท่านั้น
การตรวจประเภทอื่น ๆ
การทดสอบอื่น ๆ บางอย่างที่สามารถช่วยวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง ได้แก่ การเอ็กซเรย์ทรวงอกการทดสอบการทำงานของปอดและการวิเคราะห์เสมหะ พวกเขาแสดงให้เห็นว่าปอดตับอ่อนและตับทำงานได้ดีเพียงใด สิ่งนี้ช่วยกำหนดขอบเขตและความรุนแรงของโรคซิสติกไฟโบรซิสเมื่อได้รับการวินิจฉัย
การทดสอบเหล่านี้ ได้แก่ :
- เอ็กซเรย์หน้าอก;
- การตรวจเลือดเพื่อประเมินปริมาณสารอาหารที่เข้าสู่ร่างกาย
- การศึกษาแบคทีเรียที่ยืนยันการเติบโตของ Pseudomonas aeruginosa และ Staphylococcus aureus หรือแบคทีเรียฮีโมฟิลิกอื่น ๆ ในปอด แบคทีเรียเหล่านี้แพร่หลายใน cystic fibrosis แต่อาจไม่มีผลต่อคนที่มีสุขภาพดี
- การทดสอบสมรรถภาพปอดเพื่อวัดผลของโรคซิสติกไฟโบรซิสต่อการหายใจ
การทดสอบสมรรถภาพปอดจะดำเนินการเมื่อเด็กโตพอที่จะทำงานร่วมกันในกระบวนการทดสอบ
- การวิเคราะห์อุจจาระ มันจะช่วยระบุความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารที่เป็นลักษณะของโรคซิสติกไฟโบรซิส
การรักษาโรคปอดเรื้อรังในเด็ก
- เนื่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมวิธีเดียวที่จะป้องกันหรือรักษาได้คือการใช้พันธุวิศวกรรมตั้งแต่อายุยังน้อย ตามหลักการแล้วยีนบำบัดสามารถซ่อมแซมหรือเปลี่ยนยีนที่บกพร่องได้ ในขั้นตอนนี้ในการพัฒนาวิทยาศาสตร์วิธีนี้ยังคงไม่สมจริง
- อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือให้เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในรูปแบบผลิตภัณฑ์โปรตีนที่ไม่เพียงพอหรือไม่อยู่ในร่างกาย น่าเสียดายที่สิ่งนี้ไม่สามารถทำได้
ดังนั้นในปัจจุบันจึงไม่มีการใช้ยีนบำบัดหรือการรักษาแบบรุนแรงอื่น ๆ สำหรับโรคปอดเรื้อรังในทางการแพทย์แม้ว่าจะมีการศึกษาแนวทางการใช้ยา
ในระหว่างนี้แพทย์ที่ดีที่สุดสามารถทำได้คือบรรเทาอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือชะลอการลุกลามของโรคเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก สามารถทำได้ด้วยการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะร่วมกับขั้นตอนในการขจัดเมือกหนาออกจากปอด
การบำบัดได้รับการปรับให้เหมาะกับความต้องการของเด็กแต่ละคน สำหรับเด็กที่เป็นโรคลุกลามมากการปลูกถ่ายปอดอาจเป็นอีกทางเลือกหนึ่ง
ก่อนหน้านี้โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคร้ายแรง การรักษาที่ดีขึ้นในช่วง 20 ปีที่ผ่านมาได้เพิ่มอายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็น 30 ปี
การรักษาโรคปอด
พื้นที่ที่สำคัญที่สุดในการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสคือการต่อสู้กับหายใจถี่ซึ่งทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง กายภาพบำบัดการออกกำลังกายและยาใช้เพื่อบรรเทาการอุดตันของเมือกในทางเดินหายใจของปอด
- การระบายหลอดลม (ท่าทาง) ดำเนินการโดยวางผู้ป่วยในตำแหน่งที่ช่วยให้น้ำมูกไหลออกจากปอดนั่นคือระดับของไหล่อยู่ต่ำกว่าระดับหลังส่วนล่าง ในระหว่างขั้นตอนนี้หน้าอกหรือหลังจะถูกปรบมือและสั่นสะเทือนเพื่อกระตุ้นเมือกและช่วยออกจากทางเดินหายใจ กระบวนการนี้จะทำซ้ำในบริเวณต่างๆของหน้าอกเพื่อลดปริมาณเมือกในบริเวณต่างๆของปอดแต่ละข้าง ขั้นตอนนี้ควรทำทุกวัน และเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องสอนเทคนิคนี้ให้กับสมาชิกในครอบครัว
- การออกกำลังกายจะช่วยล้างเมือกและกระตุ้นให้ไอทำให้ปอดโล่ง นอกจากนี้ยังสามารถปรับปรุงสภาพร่างกายโดยรวมของเด็ก
- ของยาใช้ยาสเปรย์เพื่อช่วยในการหายใจ
ยาเหล่านี้ ได้แก่ :
- ยาขยายหลอดลมที่ทำให้ทางเดินหายใจกว้างขึ้น
- mucolytics ที่เมือกบาง ๆ
- ยาลดน้ำมูกที่ช่วยลดอาการบวมในทางเดินหายใจ
- ยาปฏิชีวนะเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อในปอด สามารถให้ทางปากในรูปแบบละอองลอยหรือฉีดเข้าหลอดเลือดดำ
การรักษาปัญหาการย่อยอาหาร
ปัญหาทางเดินอาหารในโรคปอดเรื้อรังมีความรุนแรงน้อยกว่าและควบคุมได้ง่ายกว่าปัญหาเกี่ยวกับปอด
อาหารที่สมดุลและมีแคลอรีสูงมักกำหนดให้มีไขมันต่ำโปรตีนสูงและเอนไซม์ตับอ่อนที่ช่วยในการย่อยอาหาร
อาหารเสริมวิตามินเอดีอีและเคบ่งบอกถึงโภชนาการที่ดี Enemas และ mucolytics ใช้ในการรักษาการอุดตันของลำไส้
การดูแลทารกที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง
เมื่อคุณได้รับแจ้งว่าลูกของคุณเป็นโรคปอดเรื้อรังคุณต้องทำตามขั้นตอนเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าทารกแรกเกิดได้รับสารอาหารที่ต้องการและทางเดินหายใจยังคงโล่งและมีสุขภาพดี
การให้อาหาร
เพื่อช่วยในการย่อยอาหารที่เหมาะสมคุณจะต้องให้อาหารเสริมเอนไซม์แก่ลูกน้อยที่แพทย์ของคุณกำหนดในตอนเริ่มต้นของอาหารแต่ละมื้อ
เนื่องจากเด็กเล็กมักรับประทานอาหารคุณจึงควรพกเอนไซม์และอาหารทารกติดตัวไปด้วยเสมอ
สัญญาณที่บ่งบอกว่าลูกของคุณอาจต้องการเอนไซม์หรือการปรับขนาดของเอนไซม์ ได้แก่ :
- ไม่สามารถเพิ่มน้ำหนักได้แม้จะมีความอยากอาหารมาก
- อุจจาระบ่อยเลี่ยนและมีกลิ่นเหม็น;
- ท้องอืดหรือแก๊ส
เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องการแคลอรี่มากกว่าเด็กคนอื่น ๆ ในกลุ่มอายุ ปริมาณแคลอรี่เสริมที่ต้องการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการทำงานของปอดของทารกแต่ละคนระดับการออกกำลังกายและความรุนแรงของโรค
ความต้องการแคลอรี่ของเด็กอาจสูงขึ้นในช่วงเจ็บป่วย แม้แต่การติดเชื้อเพียงเล็กน้อยก็สามารถเพิ่มปริมาณแคลอรี่ได้อย่างมาก
Cystic fibrosis ยังขัดขวางการทำงานปกติของเซลล์ที่ประกอบขึ้นเป็นต่อมเหงื่อของผิวหนัง ส่งผลให้ทารกสูญเสียเกลือจำนวนมากเมื่อเหงื่อออกทำให้มีความเสี่ยงสูงต่อการขาดน้ำ ควรดื่มเกลือเพิ่มเติมตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญ
การศึกษาและการพัฒนา
เด็กสามารถถูกคาดหวังให้พัฒนาตามบรรทัดฐาน เมื่อเด็กวัยเตาะแตะเข้าโรงเรียนอนุบาลหรือโรงเรียนเขาหรือเธอจะได้รับแผนการศึกษาเฉพาะบุคคลภายใต้พระราชบัญญัติการศึกษาสำหรับคนพิการ
แผนรายบุคคลช่วยให้มั่นใจได้ว่าบุตรหลานของคุณจะสามารถศึกษาต่อได้หากป่วยหรือเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลและรวมถึงการเตรียมการที่จำเป็นสำหรับการเข้าเรียนในสถาบันการศึกษา (เช่นให้เวลาเพิ่มเติมสำหรับการรับประทานอาหารว่าง)
เด็กหลายคนที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสยังคงมีความสุขในวัยเด็กและเติบโตขึ้นพร้อมกับชีวิตที่เติมเต็ม เมื่อเด็กโตขึ้นเขาอาจต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์เป็นจำนวนมากและบางครั้งก็ต้องไปโรงพยาบาล
เด็กควรได้รับการส่งเสริมให้กระตือรือร้นให้มากที่สุด ลูกน้อยของคุณอาจต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติมจากผู้ปกครองในการปรับตัวเข้าโรงเรียนและชีวิตประจำวันการเปลี่ยนจากวัยเด็กไปสู่วัยผู้ใหญ่อาจเป็นเรื่องท้าทายเนื่องจากเด็กต้องเรียนรู้ที่จะจัดการกับโรคซิสติกไฟโบรซิสด้วยตัวเอง
เหนือสิ่งอื่นใดเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสและครอบครัวต้องรักษาทัศนคติที่ดี นักวิทยาศาสตร์ยังคงมีความก้าวหน้าอย่างมากในการทำความเข้าใจความผิดปกติทางพันธุกรรมและสรีรวิทยาในโรคปอดเรื้อรังและในการพัฒนาแนวทางการรักษาใหม่ ๆ เช่นยีนบำบัด มีความเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงการดูแลผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสและแม้กระทั่งการค้นพบวิธีรักษา