ความผิดปกติทางพันธุกรรมในพัฒนาการของเด็กทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่รุนแรง ความเบี่ยงเบนดังกล่าวทำให้พ่อแม่ตกใจและบังคับให้พวกเขาคิดถึงสิ่งที่ผิดพลาด เราจะพูดถึงหนึ่งในความเบี่ยงเบนดังกล่าว: สาเหตุของโรคระบาดวิทยาสัญญาณและการวินิจฉัย
Patau syndrome (trisomy 13) เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13 คนส่วนใหญ่มีโครโมโซม 23 คู่ แต่บุคคลที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซม 13 เป็นพิเศษ Trisomy 13 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงดังนั้นทารกส่วนใหญ่จึงเสียชีวิตก่อนคลอดหรือในสัปดาห์แรกของชีวิต
ประเภทของไตรโซมของโครโมโซมที่ 13
ในวิทยาศาสตร์สมัยใหม่มีการอธิบาย trisomy 13 3 ประเภท:
- บัญชี trisomy ที่สมบูรณ์สำหรับกรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ ทุกเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 13 สำเนา 3 ชุด
- trisomy บางส่วน ผู้ป่วยเหล่านี้ไม่มีโครโมโซม 13 สำเนาเพิ่มเติม แต่พวกเขามีโครโมโซมพิเศษติดอยู่กับโครโมโซมอื่นในเซลล์ของพวกเขา
- ไตรโซมีโมเสค ผู้ป่วยมีโครโมโซม 13 สำเนาเพิ่มเติม แต่เฉพาะในบางเซลล์ของร่างกาย
เหตุผลในการพัฒนา Patau syndrome
Trisomy 13 มักเกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของเซลล์
โดยปกติแล้ว trisomy 13 ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเป็นผลมาจากเหตุการณ์สุ่มในการสร้างไข่และอสุจิในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี ความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ทำให้จำนวนโครโมโซมในไข่หรืออสุจิผิดปกติ หากหนึ่งในนั้นก่อให้เกิดจีโนไทป์ของเด็กเขาจะมีโครโมโซมพิเศษ 13 ในทุกเซลล์ของร่างกาย
สำหรับผู้หญิงที่ไม่เคยตั้งครรภ์หรือเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมความเสี่ยงในการพัฒนาทารกในครรภ์ที่มี trisomy 13 จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา สำหรับผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ในอดีตซึ่งได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้หรือเคยมีบุตรที่เป็นโรคนี้ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำมักจะอยู่ที่ 1%
ในทางกลับกัน Trisomy 13 บางส่วนสามารถสืบทอดได้ ผู้ปกครองที่ไม่ได้รับผลกระทบอาจมีการจัดเรียงสารพันธุกรรมใหม่ระหว่างโครโมโซม 13 และโครโมโซมอื่น การจัดเรียงใหม่เหล่านี้เรียกว่าการแปลที่สมดุลเนื่องจากไม่มีสารพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือขาดหายไปจากโครโมโซม 13 บุคคลที่มีการโยกย้ายที่สมดุลซึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13 มีโอกาสเพิ่มขึ้นในการส่งผ่านวัสดุพิเศษจากโครโมโซมไปยังลูก ๆ
ผู้ที่สนใจเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงส่วนบุคคลในการมีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมควรปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์ สิ่งนี้จะช่วยผู้ปกครอง:
- วิเคราะห์รายละเอียดผลการทดสอบโครโมโซม
- ระบุตัวเลือกการวินิจฉัยสำหรับการตั้งครรภ์ในอนาคต
ระบาดวิทยาของ trisomy ของโครโมโซมที่ 13
Patau syndrome ไม่พบบ่อยนักมีเด็กเพียง 1 ใน 16,000 คนเท่านั้นที่มีความผิดปกติ 95% ของเด็กที่มี trisomy 13 เสียชีวิตก่อนคลอด
อายุเฉลี่ยของเด็กเหล่านี้คือ 2.5 วันโดยมีทารกเพียง 1 ใน 20 คนที่รอดชีวิตได้นานกว่าหกเดือน เด็กบางคนเติบโตเข้าสู่วัยรุ่นและดูเหมือนว่าจะทำได้ดีกว่าที่คิดโดยอ้างอิงจากรายงานของผู้ที่เสียชีวิตในช่วงปริกำเนิด จากการศึกษาหลายระดับพบว่าอัตราการรอดชีวิต 5 ปีสำหรับ trisomy 13 คือ 9.7% โดยมีอัตราการตายต่ำที่สุดในเด็กผู้หญิง รายงานของผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Patau นั้นหายาก
Patau syndrome แสดงออกอย่างไร?
เนื่องจากโครโมโซมเสริมมีอยู่ทั่วร่างกาย trisomy 13 อาจทำให้เกิดปัญหาในระบบต่างๆของร่างกาย
อาการบางอย่างของกลุ่มอาการนี้สามารถรักษาได้ด้วยยาหรือการผ่าตัด แต่อาการอื่น ๆ ไม่สามารถรักษาได้ สัญญาณ ได้แก่ :
- การคลอดก่อนกำหนด: การตั้งครรภ์จำนวนมากที่ทารกในครรภ์มี trisomy 13 จะสิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตรหรือคลอดก่อนกำหนด ทารกที่คลอดออกมามีชีวิตมักจะคลอดเร็วโดยมีอายุครรภ์เฉลี่ย 29 สัปดาห์ เด็กเหล่านี้ต้องรับมือกับภาวะแทรกซ้อนและอาการของ trisomy 13
- ความผิดปกติของใบหน้า: ทารกหลายคนที่มี trisomy 13 เกิดมาพร้อมกับปากแหว่งและ / หรือเพดานโหว่ ดวงตาอยู่ใกล้กันและสามารถเชื่อมต่อกันเป็นตาเดียวได้ หูอาจต่ำและเป็นเรื่องธรรมดาของหนังศีรษะ (ขาดผิวหนัง)
- ความผิดปกติของหัวใจ อาจพบรูระหว่างช่องหัวใจ (ventricular และ interatrial septal defect) และสิทธิบัตร ductus arteriosus
- ปัญหาทางสมอง: ในเด็กบางคนที่มี trisomy 13 ส่วนหน้าแบ่งไม่ถูกต้อง สิ่งนี้อธิบายถึงปัญหาต่างๆของใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ เด็กที่มี Patau Syndrome มีความบกพร่องทางจิตขั้นรุนแรงและอาจมีอาการชัก
- ปัญหาระบบทางเดินอาหารในเด็กที่มี trisomy 13 ได้แก่ ไส้เลื่อนที่สะดือและขาหนีบ
- ปัญหาเกี่ยวกับโครงกระดูก: เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีนิ้วเท้าเกินมือกำหรือขาผิดรูป
- ปัญหาการหายใจ: หายใจลำบาก นอกจากนี้ยังมีบางครั้งที่ทารกหยุดหายใจ (apnea)
การวินิจฉัย
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับ Patau Syndrome
ในช่วงไตรมาสแรกแพทย์ของคุณจะทำการตรวจคัดกรองตามปกติเช่นอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดของมารดา ผลการทดสอบเหล่านี้จะให้ข้อมูลแก่ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการเติบโตและพัฒนาการของบุตรหลานของคุณ ตัวอย่างเช่นในระหว่างการสแกนอัลตร้าซาวด์แพทย์อาจสังเกตเห็นความผิดปกติในลักษณะทางกายภาพของเด็กซึ่งอาจบ่งบอกถึงการมี trisomy 13
หากผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าทารกในครรภ์อาจมีความผิดปกติของโครโมโซมเขาอาจแนะนำให้มารดามีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดที่ไม่รุกราน การทดสอบนี้จะให้ข้อมูลแก่แพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมี trisomy 13 หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น หากผลการตรวจคัดกรองนี้มีความเสี่ยงสูงหญิงตั้งครรภ์จะถูกขอให้ทำการตรวจวินิจฉัย
การทดสอบวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับ Patau syndrome
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจะให้คำตอบที่ชัดเจนแก่ผู้เชี่ยวชาญว่าเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมเฉพาะหรือไม่ ตัวเลือกการทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับ Patau syndrome ได้แก่ ขั้นตอน:
- การตรวจสอบ chorionic villi การตรวจมักจะทำระหว่างอายุครรภ์ 10 ถึง 13 สัปดาห์ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างของ chorionic villi ที่รกโดยใช้เข็มผ่านช่องท้องหรือปากมดลูก
- การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบอีกอย่างหนึ่งที่ทำหลังจากอายุครรภ์ 15 สัปดาห์ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำโดยการสอดเข็มเข้าไปทางหน้าท้องโดยการถ่ายภาพอัลตราซาวนด์
โครโมโซมในตัวอย่างที่เก็บรวบรวมจากการตรวจวินิจฉัยทั้งสองจะได้รับการวิเคราะห์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ที่กำลังเติบโต
การตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นทางเลือก หากคุณตัดสินใจที่จะไม่เข้ารับการตรวจและลูกน้อยของคุณแสดงอาการผิดปกติของโครโมโซมระหว่างการคลอดบุตรผู้เชี่ยวชาญจะทำการตรวจเลือดในทารกแรกเกิดเพื่อตรวจวินิจฉัย
การรักษาเด็กที่เป็นโรค Patau เป็นไปได้หรือไม่?
ไม่มีการรักษามาตรฐานสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Patau Syndrome แต่จะเชี่ยวชาญและมุ่งเน้นไปที่อาการของผู้ป่วยแต่ละราย
ผู้ปกครองบางคนเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์หากทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น trisomy 13 เนื่องจากการพยากรณ์โรคโดยรวมที่ไม่ดีและไม่ต้องการที่จะยืดเวลาความเศร้าโศกจากการสูญเสีย คนอื่น ๆ เลือกที่จะตั้งครรภ์เนื่องจากความเชื่อในการต่อต้านการทำแท้งหรือเพราะพวกเขาต้องการใช้เวลากับทารกแม้ว่าจะเป็นเวลาสั้น ๆ ก็ตาม
เช่นเดียวกับทารกที่ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอด - พ่อแม่บางคนเลือกเฉพาะบริการดูแลในขณะที่คนอื่น ๆ ชอบการแทรกแซงทางการแพทย์อย่างเข้มข้นแม้ว่าทารกจะมีโอกาสอยู่รอดจนถึงวัยทารกได้น้อย
แม้ว่า trisomy 13 จะถือว่าเป็นโรคร้ายแรงที่ไม่เข้ากันกับชีวิต แต่การแพทย์สมัยใหม่ได้เพิ่มความยาวและคุณภาพชีวิตของเด็กบางคนที่เป็นโรค Patau ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการอื่น ๆ การผ่าตัดอาจช่วยแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจหรือ GI หรือซ่อมแซมความแตกแยก การรักษาพยาบาลที่เหมาะสมช่วยเด็กหลายคนที่มี trisomy 13
เด็กเกือบทั้งหมดที่รอดชีวิตในขวบปีแรกจะมีพัฒนาการและการเจริญเติบโตช้า โปรแกรมการแทรกแซงในช่วงต้นและการศึกษาพิเศษมีความสำคัญมากสำหรับเด็กจำนวนไม่น้อยที่เป็นโรคนี้ซึ่งรอดชีวิตในช่วงต้นเดือนที่ยากลำบาก
สรุป
หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau Syndrome คุณสามารถสัมผัสกับอารมณ์ต่างๆได้ตั้งแต่ความเศร้าโศกไปจนถึงความโกรธและความมึนงง คุณควรใช้เวลาของคุณและคิดถึงสถานการณ์ก่อนที่จะก้าวไปข้างหน้าและตัดสินใจหรือวางแผน ไม่มีแนวทางปฏิบัติที่ "ถูกต้อง" กับการวินิจฉัยเหล่านี้ คุณต้องทำอะไรก็ได้ที่คุณเห็นว่าเหมาะสมสิ่งที่คุณทำได้ดีที่สุดและคำตอบก็แตกต่างกันไปสำหรับทุกคน
คะแนนบทความ:
