ตอนเด็กไม่เหมือนคนอื่น. คุณสมบัติของการดูแลเด็กดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดและเป็นที่รู้จักกันดีในมนุษย์และเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของความพิการทางจิต ต่อไปเราจะพูดถึงสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษาพยาธิวิทยานี้

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ขัดขวางการเจริญเติบโตทางร่างกายรวมทั้งการพัฒนาความสามารถทางสติปัญญา

แพทย์จากอังกฤษ John Langdon Down ได้อธิบายถึงพยาธิวิทยานี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 เขาสนใจคนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นพิเศษ แม้ว่าเขาจะเป็นคนแรกที่ระบุลักษณะเด่นบางอย่างของคนที่มีความผิดปกตินี้ แต่จนกระทั่งปีพ. ศ. 2502 ดร. เจอโรมเลอเจิร์นซึ่งกำลังศึกษาโครโมโซมได้ค้นพบสาเหตุของโรคซึ่งเป็นโครโมโซมเสริม 21

ทำไมทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม?

เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยนิวเคลียสซึ่งสารพันธุกรรมถูกเก็บไว้ในยีน ยีนมีรหัสสำหรับลักษณะที่สืบทอดมาทั้งหมดของเราและถูกจัดกลุ่มตามโครงสร้างคล้ายแท่งที่เรียกว่าโครโมโซม โดยทั่วไปมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์เรียงเป็น 23 คู่ โครโมโซมหนึ่งจากคู่จะถูกส่งต่อมาจากพ่อและอีกโครโมโซมจากแม่

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คนเรามีโครโมโซม 47 ตัวในเซลล์แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมมีโครโมโซมเสริม 21

โดยปกติแล้วในความผิดปกตินี้บุคคลจะได้รับโครโมโซม 21 สองตัวจากแม่ (แทนที่จะเป็นหนึ่งตัว) และโครโมโซม 21 หนึ่งชุดจากพ่อเพื่อให้แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 21 3 ชุดไม่ใช่ 2 ชุด (ดังนั้นความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จึงเรียกอีกอย่างว่า trisomy 21) ในความผิดปกตินี้สำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซม 21 นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของการแสดงออกของยีนที่อยู่บนนั้น เป็นที่เชื่อกันว่าการทำงานของยีนเพิ่มเติมเหล่านี้นำไปสู่อาการหลายอย่างที่บ่งบอกลักษณะของดาวน์ซินโดรม

ประเภทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามแบบอาจทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม

Trisomy สมบูรณ์ 21

ประมาณ 92% ของกรณีดาวน์ซินโดรมเกิดจากโครโมโซมเสริม 21 ในทุกเซลล์

ในกรณีเช่นนี้โครโมโซมเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของไข่หรือตัวอสุจิ ดังนั้นเมื่อไข่และอสุจิรวมกันเป็นไข่ที่ปฏิสนธิแล้วจะมีโครโมโซม 21 อยู่ 3 ตัวไม่ใช่ 2 ตัวในขณะที่ตัวอ่อนพัฒนาขึ้นโครโมโซมเพิ่มเติมจะถูกทำซ้ำในแต่ละเซลล์

การย้ายตำแหน่งของ Robertsonian และ trisomy บางส่วน 21

ในบางคนบางส่วนของโครโมโซม 21 จะหลอมรวมกับโครโมโซมอื่น (โดยปกติคือโครโมโซม 14) สิ่งนี้เรียกว่าการย้ายตำแหน่งของ Robertson บุคคลนั้นมีชุดโครโมโซมปกติซึ่งหนึ่งในนั้นมียีนเพิ่มเติมจากโครโมโซม 21 เด็กได้รับสารพันธุกรรมเพิ่มเติมจากโครโมโซม 21 จากพ่อแม่ของเขาด้วยการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตสันและเขาจะมีอาการดาวน์นิสม์ การแปลของโรเบิร์ตโซเนียนเกิดขึ้นในความผิดปกติเพียงเล็กน้อย

เป็นเรื่องยากมากที่ชิ้นส่วนโครโมโซม 21 ที่มีขนาดเล็กมากจะรวมอยู่ในโครโมโซมอื่น ๆ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า trisomy บางส่วน 21

ไตรโซมีโมเสก 21

อีกส่วนเล็กน้อยของกรณีของกลุ่มอาการคือโมเสค ในรูปแบบโมเสคเซลล์บางเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 ชุดในขณะที่ส่วนที่เหลือไม่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นคนเราอาจมีเซลล์ผิวหนัง trisomy 21 เซลล์ในขณะที่เซลล์ประเภทอื่น ๆ เป็นปกติ โรคโมเสคดาวน์ซินโดรมบางครั้งอาจไม่มีใครสังเกตเห็นได้เนื่องจากบุคคลที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ไม่จำเป็นต้องมีลักษณะทางกายภาพทั้งหมดและมักมีความบกพร่องทางสติปัญญาน้อยกว่าคนที่มีไตรสิกขาอย่างสมบูรณ์ 21 สิ่งนี้อาจนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาด

โดยไม่คำนึงถึงความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการคนที่มีความผิดปกติจะมีโครโมโซม 21 ส่วนที่สำคัญเป็นพิเศษในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมด สารพันธุกรรมส่วนเกินขัดขวางพัฒนาการตามปกติทำให้เกิดอาการ trisomy 21

ความชุกของดาวน์ซินโดรม

ทารกประมาณ 1 ใน 800 คนเกิดมาพร้อมกับ trisomy 21. ประมาณ 6,000 คนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ทุกปี

ไม่มีการทดสอบใดที่สามารถทำได้ก่อนตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกแรกเกิดในอนาคตจะเป็นโรคนี้หรือไม่ ทารกที่มี trisomy 21 สามารถเกิดกับคู่สามีภรรยาคู่ใดก็ได้ แต่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุของหญิงตั้งครรภ์ ในทางกลับกันหญิงสาวให้กำเนิดบุตรส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม สิ่งนี้พิจารณาจากข้อเท็จจริงที่ว่าเมื่อเทียบกับผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่แล้วผู้หญิงที่อายุน้อยกว่ามีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดบุตร

การศึกษาขนาดใหญ่ได้ดำเนินการเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่มี trisomy 21 ที่เกี่ยวข้องกับอายุมารดา ได้รับข้อมูลต่อไปนี้:

• ในผู้หญิงอายุ 20 ปีความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติคือ 1 ใน 1500
• ในผู้หญิงอายุ 30 ปี - 1 ใน 800;
• ในผู้หญิงอายุ 35 ความน่าจะเป็นเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 270
• ที่ 40 - ความน่าจะเป็นคือ 1 ใน 100
• ผู้หญิงอายุ 45 ปีมีโอกาส 1 ใน 50 หรือมากกว่า

ความเสี่ยงของการตั้งครรภ์เด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนั้นมากกว่าตัวเลขที่กำหนด เนื่องจากประมาณ 3/4 ของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะไม่พัฒนาเต็มที่ดังนั้นจึงเกิดการแท้งบุตร

พบว่าตั้งแต่ปี พ.ศ. 2532 ถึง พ.ศ. 2551 ผู้ป่วยที่ตรวจพบ trisomy 21 ในช่วงก่อนคลอดและหลังคลอดจะพบบ่อยขึ้นแม้ว่าภาวะเจริญพันธุ์จะแตกต่างกันเล็กน้อย แต่จำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ลดลงเล็กน้อยเนื่องจากการปรับปรุงและการใช้การตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่กว้างขึ้น มันนำไปสู่การเพิ่มความถี่ในการตรวจพบความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์และส่งผลให้เกิดการยุติ หากไม่มีการตรวจคัดกรองที่ดีขึ้นเนื่องจากผู้หญิงมักจะมีลูกเมื่ออายุมากขึ้นเชื่อว่าจำนวนทารกแรกเกิดที่มีชีวิตที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้นเกือบสองเท่า

หากผู้หญิงเคยมีลูกที่มีพยาธิสภาพเช่นนี้ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้น 1% ที่ทารกคนที่สองจะได้รับความผิดปกติของโครโมโซมนี้

อาการทางคลินิก

แม้ว่าไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะทางกายภาพเหมือนกัน แต่ก็มีลักษณะบางอย่างที่มักเกิดขึ้นกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ นี่คือสาเหตุที่ผู้ป่วย trisomy 21 มีลักษณะคล้ายกัน

คุณสมบัติสามประการที่พบในทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม:

• รอยพับของ epicanthosis (ผิวหนังส่วนเกินของเปลือกตาด้านในที่ทำให้ดวงตาเป็นรูปอัลมอนด์);
• ส่วนตาตามประเภทมองโกลอยด์
• brachycephaly (หัวที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางตามขวางขนาดใหญ่);

คุณสมบัติอื่น ๆ ที่ผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมี (แต่ไม่ใช่ทั้งหมด):

• รวมถึงจุดไฟในดวงตา (จุด Brushfield);
• จมูกเล็กแบนเล็กน้อย
• ปากเปิดขนาดเล็กที่มีลิ้นยื่นออกมา
• หูขนาดเล็กที่สามารถพับได้
• ฟันที่ก่อตัวผิดปกติ
• เพดานปากแคบ
• ลิ้นมีรอยแตกลึก
• แขนและขาสั้น
• ไม่สูงเมื่อเทียบกับเด็กที่มีสุขภาพดีในวัยเดียวกัน
• เท้าเล็กมีช่องว่างเพิ่มขึ้นระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วเท้าที่สอง

ลักษณะทางกายภาพเหล่านี้ไม่มีความผิดปกติในตัวเองและไม่ก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรงหรือก่อให้เกิดพยาธิสภาพใด ๆ อย่างไรก็ตามหากแพทย์เห็นอาการเหล่านี้ร่วมกันเขามีแนวโน้มที่จะสงสัยว่าเด็กมีอาการดาวน์

โรคที่พบบ่อยในกลุ่มอาการดาวน์

นอกจากลักษณะทางกายภาพแล้วยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของปัญหาทางการแพทย์อีกหลายประการ:

ความดันโลหิตต่ำ

ทารกที่ได้รับผลกระทบเกือบทั้งหมดมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ความดันเลือดต่ำ) ซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้อของพวกเขาอ่อนแอลงและมีลักษณะค่อนข้างยืดหยุ่น ด้วยพยาธิวิทยานี้เด็กจะเรียนรู้ที่จะกลิ้งนั่งยืนและพูดได้ยาก ในทารกแรกเกิดความดันเลือดต่ำอาจทำให้เกิดปัญหาในการให้อาหาร

เนื่องจากความดันเลือดต่ำเด็กหลายคนมีพัฒนาการทางด้านมอเตอร์ล่าช้าและอาจมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูก ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การทำกายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงกล้ามเนื้อได้

ความบกพร่องทางสายตา

ปัญหาการมองเห็นเป็นเรื่องปกติในกลุ่มอาการและมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นตามอายุ ตัวอย่างของความผิดปกติของการมองเห็นเช่นสายตาสั้นสายตายาวตาเหล่ตาเหล่อาตา (การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจด้วยความถี่สูง)

ในเด็กที่มี trisomy 21 ควรทำการตรวจตาโดยเร็วที่สุดเพราะสามารถแก้ไขปัญหาข้างต้นได้

ข้อบกพร่องของหัวใจ

ทารกประมาณร้อยละ 50 เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของหัวใจ

ข้อบกพร่องของหัวใจบางส่วนไม่รุนแรงและสามารถแก้ไขได้ด้วยตัวเองโดยไม่ต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ ความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ จะรุนแรงกว่าและต้องได้รับการผ่าตัดหรือใช้ยา

สูญเสียการได้ยิน

ปัญหาการได้ยินที่มีอาการดาวน์ไม่ใช่เรื่องแปลก โรคหูน้ำหนวกมีผลต่อเด็กประมาณ 50 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์และเป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินที่พบบ่อย อาการหูหนวกตั้งแต่แรกเกิดเกิดขึ้นในเด็กประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร

ทารกที่ป่วยประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์จะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเช่นลำไส้ตีบหรืออุดตันหรือทวารหนักอุดตัน พยาธิสภาพเหล่านี้ส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด

การขาดเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่ (Hirschsprung's disease) พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคนี้มากกว่าคนทั่วไป แต่ก็ยังค่อนข้างหายาก นอกจากนี้ยังมีความเชื่อมโยงที่ชัดเจนระหว่างโรค celiac และ trisomy 21 ซึ่งหมายความว่ามักพบในคนที่มีความผิดปกติมากกว่าคนที่มีสุขภาพดี

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ

ในกลุ่มอาการดาวน์มักเกิดภาวะพร่องไทรอยด์ (การผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ไม่เพียงพอ) อาจเป็น แต่กำเนิดหรือได้มารองจากไทรอยด์อักเสบของ Hashimoto (โรคแพ้ภูมิตัวเอง)

ไทรอยด์อักเสบของ Hashimoto ซึ่งทำให้เกิดภาวะพร่องไทรอยด์เป็นโรคไทรอยด์ที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้มักเริ่มในวัยเรียน ต่อมไทรอยด์อักเสบของ Hashimoto ไม่ค่อยนำไปสู่ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน (การผลิตฮอร์โมนมากเกินไป)

บุคคลที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1

มะเร็งเม็ดเลือดขาว

น้อยครั้งมากในประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยแต่ละรายอาจเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก อาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ได้แก่ ฟกช้ำง่ายอ่อนเพลียผิวซีดและมีไข้โดยไม่ทราบสาเหตุ แม้ว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวจะเป็นโรคที่ร้ายแรงมาก แต่อัตราการรอดชีวิตก็สูง โดยปกติจะได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดการฉายรังสีหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก

ปัญหาทางปัญญา

บุคคลทั้งหมดที่เป็นโรคนี้มีความบกพร่องทางจิตในระดับหนึ่ง เด็กมักจะเรียนรู้ช้ากว่าและมีปัญหาในการใช้เหตุผลและการตัดสินที่ซับซ้อน เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายว่าคนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะมีความบกพร่องในระดับใดแม้ว่าสิ่งนี้จะชัดเจนขึ้นตามอายุ

ช่วงไอคิวสำหรับความฉลาดปกติคือ 70 ถึง 130 บุคคลนั้นมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยเมื่อไอคิวของพวกเขาอยู่ที่ 55 ถึง 70 คนปัญญาอ่อนระดับปานกลางจะมีไอคิว 40 ถึง 55 คนที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีไอคิว ไอคิวมีตั้งแต่ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง

แม้จะมี IQs แต่ผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถเรียนรู้และพัฒนาได้ตลอดชีวิต ศักยภาพนี้สามารถขยายได้สูงสุดผ่านการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆการศึกษาที่มีคุณภาพผลตอบแทนและความคาดหวังที่สูง

คุณลักษณะของพฤติกรรมและสถานะทางจิตเวช

โดยทั่วไปความเป็นธรรมชาติตามธรรมชาติความเมตตาที่แท้จริงความร่าเริงความอ่อนโยนความอดทนและความอดกลั้นเป็นลักษณะเฉพาะ ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการวิตกกังวลและดื้อรั้น

เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่มีความผิดปกติทางจิตเวชหรือพฤติกรรมที่เกี่ยวข้อง เด็กมากถึง 38% อาจมีปัญหาสุขภาพจิตร่วมด้วย ซึ่งรวมถึง:

• โรคสมาธิสั้น;
• ความผิดปกติของการต่อต้านฝ่ายตรงข้าม;
• โรคออทิสติกสเปกตรัม
• ความผิดปกติ, การครอบงำ, บังคับ;
• ภาวะซึมเศร้า.

การวินิจฉัย

มักจะสงสัยว่าดาวน์ซินโดรมหลังจากทารกเกิดเนื่องจากลักษณะเฉพาะที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามการทดสอบ karyotype (การศึกษาโครโมโซม) จะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดจากเด็กเพื่อดูโครโมโซมในเซลล์ Karyotyping เป็นสิ่งสำคัญในการกำหนดความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำ เมื่อแปลกลุ่มอาการดาวน์จำเป็นต้องมี karyotyping ของพ่อแม่และญาติคนอื่น ๆ เพื่อให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ถูกต้อง

มีการทดสอบที่แพทย์สามารถทำได้ก่อนที่ทารกจะเกิด:

การทดสอบการคัดกรอง

การตรวจคัดกรองจะกำหนดความเป็นไปได้ที่ทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์หรือโรคอื่น ๆ แต่ไม่สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้อย่างแน่ชัด

การวิจัยประเภทต่างๆ ได้แก่ :

• การตรวจเลือดซึ่งใช้ในการวัดระดับโปรตีนและฮอร์โมนในหญิงตั้งครรภ์ ระดับที่เพิ่มขึ้นหรือลดลงอย่างผิดปกติอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติทางพันธุกรรม
• อัลตราซาวนด์สามารถระบุข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิดและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างอื่น ๆ เช่นผิวหนังส่วนเกินที่ฐานของคอซึ่งอาจบ่งบอกถึงการมีกลุ่มอาการ

การตรวจเลือดและผลอัลตร้าซาวด์ร่วมกันใช้เพื่อประเมินความเป็นไปได้ที่ทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์

หากมีความเป็นไปได้สูงในการตรวจคัดกรองเหล่านี้หรือหากมีโอกาสสูงขึ้นเนื่องจากอายุของมารดาการทดสอบที่ไม่รุกรานแบบใหม่อาจรายงานความเป็นไปได้สูงมาก (> 99%) หรือต่ำมาก (<1%) ที่ทารกในครรภ์มี ดาวน์ซินโดรม. อย่างไรก็ตามการทดสอบเหล่านี้ไม่ใช่การวินิจฉัย

การทดสอบวินิจฉัย

เมื่อการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้สูงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม พวกเขาสามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์มีอาการดาวน์หรือไม่ด้วยความแม่นยำเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามเนื่องจากการทดสอบเหล่านี้จำเป็นต้องใช้เข็มเพื่อให้ได้ตัวอย่างจากภายในมดลูกจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการแท้งบุตรและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

การทดสอบวินิจฉัยประเภทต่างๆ ได้แก่ :

1. การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus ซึ่งใช้ตัวอย่างรกขนาดเล็กเพื่อการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะ การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic ใช้เพื่อตรวจหาสภาพที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง การทดสอบนี้มักทำในช่วงไตรมาสแรกระหว่าง 10-14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
2. การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้เข็มสอดเข้าไปในถุงน้ำคร่ำที่ล้อมรอบทารก การเจาะน้ำคร่ำมักใช้เพื่อตรวจหากลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ การทดสอบนี้มักจะทำในไตรมาสที่สองหลังจาก 15 สัปดาห์

การรักษา

เนื่องจากนี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมจึงไม่มีวิธีรักษาดาวน์ซินโดรม ดังนั้นการรักษาสภาพจึงมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการปัญหาทางสติปัญญาและเงื่อนไขทางการแพทย์ใด ๆ ที่ผู้คนประสบตลอดชีวิต

การรักษาอาจรวมถึง:

• การใช้ยาเพื่อรักษาความผิดปกติที่พบบ่อยเช่นภาวะพร่องไทรอยด์
• การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือการอุดตันในลำไส้ของคุณ
• การเลือกแว่นตาและ / หรือเครื่องช่วยฟังเนื่องจากสายตาไม่ดีและสูญเสียการได้ยินเป็นไปได้

เด็กส่วนใหญ่ต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพเพื่อเพิ่มกล้ามเนื้อเนื่องจากความดันเลือดต่ำจะยับยั้งการพัฒนาทักษะยนต์ และการแทรกแซงระยะแรกเริ่มตั้งแต่วัยทารกมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อเด็กที่จะพัฒนาศักยภาพทางสติปัญญาอย่างเต็มที่เพื่อให้พวกเขามีอิสระมากที่สุดเมื่อถึงวัยผู้ใหญ่

ศัลยกรรม

การผ่าตัดข้อบกพร่องของหัวใจ

ข้อบกพร่องที่เกิดบางอย่างพบได้ในเด็กที่มีอาการ หนึ่งในนั้นคือความบกพร่องของผนังกั้นหลอดเลือดซึ่งรูในหัวใจขัดขวางการไหลเวียนของเลือดตามปกติ ข้อบกพร่องนี้จะถูกกำจัดออกโดยการผ่าตัดกล่าวคือโดยการแก้ไขรูและถ้าจำเป็นให้ทำการฟื้นฟูวาล์วใด ๆ ในหัวใจที่อาจปิดไม่สนิท

ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องนี้จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์โรคหัวใจตลอดชีวิต

การผ่าตัดโรคระบบทางเดินอาหาร

ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นที่เรียกว่า duodenal atresia ข้อบกพร่องต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม แต่ไม่ถือเป็นกรณีฉุกเฉินหากมีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เร่งด่วน

ระบบการแทรกแซงในช่วงต้น

ยิ่งเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้รับการดูแลเฉพาะบุคคลและความเอาใจใส่ที่จำเป็นในการแก้ไขปัญหาสุขภาพและพัฒนาการที่เฉพาะเจาะจงก็ยิ่งมีโอกาสที่จะบรรลุศักยภาพสูงสุดได้มากขึ้นเท่านั้น

ระบบการแทรกแซงในช่วงต้นคือโปรแกรมการบำบัดการออกกำลังกายและการแทรกแซงเพื่อจัดการกับความล่าช้าของพัฒนาการที่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติอื่น ๆ อาจพบได้

การบำบัดที่หลากหลายสามารถใช้ในโครงการแทรกแซงระยะแรกตลอดชีวิตเพื่อส่งเสริมการพัฒนาความเป็นอิสระและผลผลิตสูงสุดที่เป็นไปได้ การรักษาเหล่านี้บางส่วนมีการระบุไว้ด้านล่าง

กายภาพบำบัดรวมถึงกิจกรรมและการออกกำลังกายที่ช่วยสร้างทักษะยนต์สร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและปรับปรุงท่าทางและความสมดุล

กายภาพบำบัดมีความสำคัญอย่างยิ่งในเด็กปฐมวัยเนื่องจากความสามารถทางกายภาพเป็นหัวใจสำคัญของทักษะอื่น ๆ ความสามารถในการเกลือกกลิ้งคลานและยืนขึ้นช่วยให้ทารกเรียนรู้เกี่ยวกับโลกรอบตัวและวิธีโต้ตอบกับมัน

นักกายภาพบำบัดจะช่วยเด็กชดเชยปัญหาทางร่างกายเช่นกล้ามเนื้อต่ำด้วยวิธีที่หลีกเลี่ยงปัญหาในระยะยาว ตัวอย่างเช่นนักกายภาพบำบัดสามารถช่วยเด็กสร้างรูปแบบการเดินที่มีประสิทธิภาพแทนที่จะเป็นแบบที่ทำให้เกิดอาการปวดขา

การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยให้เด็กดาวน์ซินโดรมพัฒนาทักษะการสื่อสารและใช้ภาษาได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

เด็กที่มี trisomy มักจะเรียนรู้ที่จะพูดช้ากว่าเพื่อน นักบำบัดการพูดจะช่วยพวกเขาในการพัฒนาทักษะการสื่อสารในระยะเริ่มต้นเช่นการเลียนแบบเสียง

ในหลายกรณีเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเข้าใจภาษาและต้องการสื่อสารก่อนที่จะพูดได้ นักบำบัดการพูดจะแสดงให้ลูกของคุณเห็นถึงวิธีการใช้วิธีอื่นในการสื่อสารจนกว่าเขาจะเรียนรู้ที่จะพูด

การเรียนรู้ที่จะสื่อสารเป็นกระบวนการต่อเนื่องดังนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้อาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยการพูดและภาษาในโรงเรียนและในชีวิต ผู้เชี่ยวชาญควรช่วยพัฒนาทักษะการสนทนาการออกเสียงความเข้าใจในการอ่านรวมทั้งอำนวยความสะดวกในการศึกษาและจดจำคำศัพท์

การเตรียมงานเกี่ยวข้องกับการเรียนรู้วิธีหาวิธีปรับงานและเงื่อนไขในชีวิตประจำวันให้สอดคล้องกับความต้องการและความสามารถของบุคคล

การบำบัดประเภทนี้จะสอนทักษะการดูแลตนเองเช่นการรับประทานอาหารการแต่งตัวการเขียนและการใช้คอมพิวเตอร์

ผู้เชี่ยวชาญอาจแนะนำเครื่องมือพิเศษเพื่อช่วยปรับปรุงการทำงานในแต่ละวันเช่นดินสอที่จับได้ง่ายขึ้น

ในระดับมัธยมปลายผู้เชี่ยวชาญจะช่วยวัยรุ่นระบุอาชีพหรืออาชีพที่เหมาะสมกับความสนใจและจุดแข็งของตน

การสร้างภูมิคุ้มกัน

การฉีดวัคซีนที่เหมาะสมมีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากความผิดปกติของโครงสร้างทำให้เด็กที่เป็นกลุ่มอาการเสี่ยงต่อการติดเชื้อของระบบทางเดินหายใจส่วนบนหูจมูกและลำคอ เด็กที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดควรได้รับวัคซีนมาตรฐานที่แนะนำ ได้แก่ DPT วัคซีนป้องกันโรคโปลิโอ Haemophilus influenzae หัดหัดเยอรมันและคางทูม

ชุดวัคซีนไวรัสตับอักเสบบีต้องเริ่มตั้งแต่แรกเกิด

การฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปีได้รับการเสนอให้เป็นอีกวิธีหนึ่งในการลดอุบัติการณ์ของโรคหูน้ำหนวก

แนะนำให้ฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อนิวโมคอคคัสสำหรับเด็กอายุตั้งแต่ 2 ปีขึ้นไป

คุณสมบัติของการให้อาหารทารก

ทารกที่มีอาการดาวน์สามารถกินนมแม่ได้ โดยทั่วไปนมแม่ย่อยง่ายกว่าสูตรทุกประเภท นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบที่ได้รับนมแม่จะมีอาการน้อยลงจากโรคของระบบทางเดินหายใจเช่นเดียวกับอุบัติการณ์ของโรคหูน้ำหนวกและโรคภูมิแพ้ทางเดินหายใจลดลง การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ยังส่งเสริมการพัฒนาของช่องปากซึ่งเป็นพื้นฐานของการพูด

ปัญหาการดูดนมที่เกี่ยวข้องกับความดันเลือดต่ำหรือความบกพร่องของหัวใจอาจทำให้การให้นมบุตรยากโดยเฉพาะในทารกที่คลอดก่อนกำหนด ในสถานการณ์เช่นนี้คุณสามารถป้อนนมขวดให้ทารกได้ หลังจากผ่านไปสองสามสัปดาห์ความสามารถในการดูดของทารกมักจะดีขึ้น

หากทารกมีน้ำหนักตัวไม่เพียงพอขณะให้นมบุตรควรเพิ่มสูตรบางส่วน

ทารกหลายคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะเป็น "ทารกง่วงนอน" ในสัปดาห์แรก ดังนั้นการให้อาหารตามความต้องการเท่านั้นจึงไม่ได้ผลทั้งในแง่ของแคลอรี่และการตอบสนองความต้องการวิตามินและสารอาหารของเด็ก ในสถานการณ์เช่นนี้ทารกควรได้รับการปลุกให้กินนมอย่างน้อยทุกสามหรือสองชั่วโมงหากใช้นมแม่เพียงอย่างเดียว

เมื่อให้นมสูตรคุณควรปลุกลูกน้อยของคุณอย่างน้อยทุกสามชั่วโมงเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับแคลอรี่และสารอาหารที่เพียงพอ

หากน้ำหนักเพิ่มไม่ใช่ปัญหาหรือทารกที่มีอาการดาวน์มีความผิดปกติทางการแพทย์ในขณะนี้ก็ไม่แนะนำให้ใช้สูตรเฉพาะ

ควรขยายอาหารของทารกตามตารางปกติ อย่างไรก็ตามการงอกของฟันที่ล่าช้าอาจทำให้การให้อาหารแข็งช้าลง พ่อแม่ควรจำไว้ว่าต้องใช้ความอดทนอย่างสูงในการสอนเด็กให้ช้อนและดื่มจากถ้วย

สรุป

ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนี้มีอายุขัยเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ย้อนกลับไปในปีพ. ศ. ตอนนี้อายุขัยโดยประมาณสำหรับคนเหล่านี้ถึง 50-60 ปี

ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ถึงแม้จะมีอาการนี้ลูกของคุณก็ยังมีความสุขได้ตราบเท่าที่คุณให้ความรักการดูแลและการรักษาที่จำเป็น

ดูวิดีโอ: 10 ประเทศกบมมมองของผหญงสวยในแบบทพวกเคาเปน (กันยายน 2024).