การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกรานคืออะไรและเหตุใดจึงทำในระหว่างตั้งครรภ์

การพัฒนายาในระดับที่ทันสมัยช่วยให้ผู้หญิงสามารถตรวจสอบได้ว่าลูกของเธอแข็งแรงหรือไม่เมื่อเขายังอยู่ในครรภ์ คำถามนี้เป็นคำถามหลักสำหรับผู้ปกครองในอนาคตและบางครั้งก็รุนแรงมากจนมีความจำเป็นเร่งด่วนในการวินิจฉัยก่อนคลอด ในกรณีที่น่าสงสัยทั้งหมดผู้หญิงจะถูกส่งต่อเพื่อการวิจัยที่รุกราน

พวกเขาเป็นบาดแผลผู้หญิงคนนี้รู้สึกประหม่ามากเพราะทั้งหมด (ทั้ง Cordocentesis และการเจาะน้ำคร่ำและวิธีการอื่น ๆ ) เกี่ยวข้องกับการเจาะผนังมดลูกและเข็มยาวที่นำสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ไปวิเคราะห์ วันนี้มีทางเลือกที่คุ้มค่าสำหรับขั้นตอนนี้นั่นคือการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน มันคืออะไรและดำเนินการอย่างไรเราจะบอกคุณในบทความนี้

มันคืออะไร?

การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (ย่อว่า NIPT) เป็นเทคนิคที่ค่อนข้างใหม่ในการตรวจหญิงตั้งครรภ์ ปรากฏในรัสเซียเมื่อประมาณห้าปีที่แล้วก่อนหน้านั้นการสำรวจที่คล้ายกันได้ดำเนินการเฉพาะในสหรัฐอเมริกาและยุโรป จนถึงเวลานั้นหญิงตั้งครรภ์ไม่มีทางเลือกอื่นทุกคนที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจะถูกส่งไปยังนักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำปรึกษาจากนั้นจึงเข้ารับการวินิจฉัยด้วยวิธีใดวิธีหนึ่ง

ก่อนที่จะเจาะเพื่อทำการวิเคราะห์สารพันธุกรรมของทารกในครรภ์หรือตัวอย่างน้ำคร่ำ chorionic villi ผู้หญิงจะได้รับแจ้งว่าขั้นตอนนี้ไม่เป็นอันตราย - อาจนำไปสู่การติดเชื้อของเยื่อระบายน้ำการเสียชีวิตของทารกและการแท้งก่อนกำหนด ความกลัวการเจาะเลือดและความกลัวที่จะสูญเสียบุตรมักจะจางหายไปก่อนที่จะมีโอกาสคลอดทารกที่มีอาการดาวน์หรือความผิดปกติขั้นต้นอื่น ๆ และผู้หญิงต้องเข้ารับการวินิจฉัยที่เป็นอันตราย

ตอนนี้คุณสามารถค้นหาคำถามสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของทารกโดยไม่ต้องเจาะโดยไม่ต้องเครียดโดยไม่จำเป็นและที่สำคัญที่สุดคือไม่ต้องเสี่ยงชีวิตของสิ่งมีชีวิตตัวเล็ก ๆ ในครรภ์

วิธีการไม่รุกรานช่วยให้คุณสามารถทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดาได้ ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์เซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์จำนวนเล็กน้อยจะเข้าสู่เลือดของผู้หญิง พวกมันเป็นพวกที่แยกออกจากมวลทั่วไปตรวจพบดีเอ็นเอและทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยละเอียด

วิธีนี้ให้คำตอบที่ถูกต้องสำหรับคำถามที่ว่าเด็กมีสุขภาพดีหรือไม่ อย่าสับสนระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกรานกับการตรวจคัดกรอง (NIPS ย่อมาจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน) การทดสอบบังคับที่ผู้หญิงต้องทำในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สองทำให้สามารถสร้างความเป็นไปได้ที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดไตรโซมีและ aneuploidies แต่ไม่สามารถให้คำตอบที่ชัดเจนได้นั่นคือจากผลการศึกษาการคัดกรองจะไม่สามารถทำการวินิจฉัยได้

NIPT เป็นหนึ่งในการศึกษาทางสูติศาสตร์ที่แม่นยำที่สุด จริงอยู่ที่หญิงตั้งครรภ์มีความคิดที่ค่อนข้างคลุมเครือถ้ามี นรีแพทย์ไม่รีบแจ้งผู้ป่วยเกี่ยวกับผลิตภัณฑ์ใหม่ เหตุผลของความเงียบอาจอยู่ในความจริงที่ว่า การทดสอบดังกล่าวดำเนินการตามเกณฑ์ที่ต้องเสียค่าใช้จ่ายเท่านั้นและห้ามมิให้แพทย์ของสถาบันของรัฐเรียกเก็บค่าบริการกับผู้ป่วย

กลุ่มเสี่ยง

ความจำเป็นในการศึกษาสุขภาพทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์อาจเกิดขึ้นได้แม้ในมารดาและบิดาที่มีสุขภาพดีหากทั้งพ่อและแม่หรือคนใดคนหนึ่งอยู่ในกลุ่มเสี่ยงที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม แน่นอนว่าหญิงตั้งครรภ์ทุกคนให้ความสำคัญกับสุขภาพของเด็กและทุกคนสามารถทำ NIPT ด้วยเจตจำนงเสรีของตนเองได้ด้วยเหตุนี้คุณไม่จำเป็นต้องมีการอ้างอิงจากนักพันธุศาสตร์หรือเหตุพิเศษ แต่มีสตรีมีครรภ์ประเภทที่ต้องการการทดสอบดังกล่าวมากที่สุด

หากการตรวจคัดกรองขั้นพื้นฐานแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม Patau หรือโรคโครโมโซมอื่น ๆ วิธีการที่ไม่รุกรานจะกลายเป็นทางเลือกที่คุ้มค่าสำหรับวิธีการรุกรานที่กระทบกระเทือนจิตใจเพื่อสร้างความจริง หากผลลัพธ์เป็นลบผู้หญิงไม่ต้องกังวลและไม่เห็นด้วยกับวิธีการรุกรานใด ๆ

ในกรณีที่ผลการตรวจเป็นบวกและหากผู้หญิงต้องการฝากลูก "พิเศษ" ก็ไม่จำเป็นต้องทำอะไรอีก แต่ถ้าคู่สมรสตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ก็ยังต้องทำการเจาะเลือดเพราะ วิธีการวิจัยก่อนคลอดแบบใหม่ล่าสุดไม่ได้เป็นพื้นฐานสำหรับการทำแท้งหรือการคลอดบุตรเป็นเวลานานตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์

ขอแนะนำให้ทำการทดสอบแบบไม่รุกรานสำหรับผู้หญิงที่การตั้งครรภ์ครั้งก่อนสิ้นสุดลงด้วยการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมการแท้งบุตรเร็วหรือซีดจางเมื่อใดก็ได้ เมื่ออายุของผู้หญิงไข่ก็มีอายุมากขึ้นคุณภาพการสืบพันธุ์ของพวกมันจะแย่ลงดังนั้นความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงสูงขึ้นตามอายุของหญิงตั้งครรภ์ ขอแนะนำสำหรับผู้หญิงทุกคนที่มีอายุมากกว่า 35 ปีที่กำลังจะมีลูกเพื่อทำการทดสอบดังกล่าว

บางครั้งการวินิจฉัยแบบรุกรานไม่สามารถทำได้หากผู้หญิงมีภาวะแท้งคุกคาม - ผลกระทบที่กระทบกระเทือนจิตใจต่อกล้ามเนื้อของมดลูกอาจทำให้แท้งได้ ในกรณีนี้แพทย์อาจปฏิเสธที่จะให้การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus การตรวจดีเอ็นเอแบบไม่รุกรานจะช่วยได้

สำหรับผู้หญิงที่ไม่แน่ใจเกี่ยวกับความเป็นพ่อและผู้หญิงที่อยู่ในชีวิตสมรสที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิดการทดสอบไม่เพียง แต่เป็นที่ต้องการเท่านั้น แต่จำเป็น... จะไม่ฟุ่มเฟือยที่จะได้รับการตรวจสอบหากมีกรณีการเกิดของเด็กที่มีปัญหาทางพันธุกรรมจากทั้งชายและหญิงในครอบครัว

ควรทำการวินิจฉัยที่คล้ายคลึงกันแม้ว่าแม่หรือพ่อจะมีประวัติติดสุราหรือยาเสพติดแม้ว่าจะได้รับการรักษาด้วยการติดสุราหรือยาก็ตามนิสัยที่ไม่ดีในระยะยาวจะนำไปสู่การกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดการเสื่อมคุณภาพของไข่และอสุจิซึ่งมักนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมในเด็ก

ข้อห้าม

ไม่ได้ให้การทดสอบกับผู้หญิงที่ตั้งครรภ์น้อยกว่า 9 สัปดาห์สูตินรีเวช จนถึงเวลานี้ยังตรวจไม่พบเซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์ในเลือดของเพศหญิงและจะไม่สามารถขอรับวัสดุสำหรับการวิจัยดีเอ็นเอได้

หากผู้หญิงตั้งครรภ์ลูกแฝดสามารถทำการทดสอบได้ แต่ในกรณีของการตั้งครรภ์หลายครั้งโดยมีแฝดสามการวินิจฉัยจะถูกปฏิเสธมันจะยากเกินไปที่จะระบุดีเอ็นเอของทารกในครรภ์แต่ละคน

การวินิจฉัยดังกล่าวจะช่วยคู่สมรสที่ต้องอาศัยความช่วยเหลือจากแม่ที่ตั้งครรภ์แทนได้เพียงเล็กน้อย เลือดของผู้หญิงที่ไม่ใช่มารดาผู้ให้กำเนิดที่แท้จริงจะไม่สามารถระบุดีเอ็นเอของทารกได้อย่างถูกต้อง หากการตั้งครรภ์เกิดขึ้นจากการทำเด็กหลอดแก้วด้วยการใช้ไข่ผู้บริจาคการทดสอบก็เป็นไปไม่ได้เช่นกัน

ผู้หญิงคนนี้จะถูกปฏิเสธการตรวจดีเอ็นเอแบบไม่รุกรานและหากเพิ่งได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกเธอจะได้รับการถ่ายเลือด ส่วนที่เหลือทั้งหมดจะถูกวิเคราะห์

การวิจัยและการเตรียมความพร้อม

ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวจากหญิงตั้งครรภ์ จำเป็นต้องตัดสินใจว่าจะให้ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์หรือคลินิกใดเข้ารับการตรวจวินิจฉัยนัดหมายและมาถึงตามเวลาที่นัดหมาย สำหรับการศึกษาการตรวจเลือดที่พบบ่อยที่สุดคือการตรวจทางหลอดเลือดดำ (ไม่เกิน 20 มล.) เลือดของผู้หญิงถูกวางไว้ในเครื่องหมุนเหวี่ยงพิเศษเซลล์เม็ดเลือดของแม่และเด็กจะถูกแยกออกจากกัน วิธีการจัดลำดับทำให้สามารถระบุจีโนมสองตัวได้ สิ่งหนึ่งเป็นของแม่อย่างไม่ต้องสงสัยอีกชิ้นหนึ่งเป็นของทารกในครรภ์ จากนั้นหนึ่งในการทดสอบก่อนคลอดจะดำเนินการ (เราจะพูดถึงหลายประเภทด้านล่าง) อัลกอริทึมที่มีความแม่นยำทางคณิตศาสตร์ช่วยให้เราสามารถคำนวณความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาที่เฉพาะเจาะจงไม่เพียง แต่เป็นเปอร์เซ็นต์ แต่ในส่วนที่สิบและในร้อยของเปอร์เซ็นต์

กระบวนการที่ลำบากทั้งหมดนี้มักใช้เวลา 10 ถึง 14 วัน การทดสอบบางอย่างใช้เวลานานกว่านี้และจะรายงานให้ผู้หญิงทราบภายใน 3 สัปดาห์ สอบตกได้หรือไม่? แน่นอนว่าในทางทฤษฎีเป็นไปได้เพราะผู้คนสร้างมันขึ้นมาและปัจจัยของมนุษย์นั้นไม่สามารถคาดเดาได้ แต่ในกรณีนี้หญิงตั้งครรภ์จะถูกเรียกเจาะเลือดครั้งที่สอง หากการวินิจฉัยแบบบุกรุกล้มเหลวจะมีการเจาะครั้งที่สองซึ่งยากและอันตรายกว่ามาก

ผล

การทดสอบกำหนดความเป็นไปได้ที่เด็กจะมีอาการ Down, Turner, Edwards และ Patau NIPT บางประเภทสามารถระบุกลุ่มอาการของ Klinefelter ได้ทั้งหมดโดยไม่มีข้อยกเว้นมีแนวโน้มที่จะตรวจพบพยาธิสภาพของโครโมโซมเพศที่เป็นไปได้

หากผู้หญิงอุ้มลูกหนึ่งคนรายการความผิดปกติที่จะตรวจสอบวัสดุชีวภาพจะกว้างขึ้น สำหรับฝาแฝดข้อสรุปจะรวมเฉพาะดาวน์ซินโดรม Edwards และ Patau หรือมากกว่านั้นความเป็นไปได้ที่เด็กหนึ่งหรือสองคนมีความผิดปกติดังกล่าว

นอกจากนี้การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกรานที่มีความแม่นยำสูงจะกำหนดเพศของเด็กเช่นเดียวกับปัจจัย Rh และกลุ่มเลือดของเขาซึ่งอาจมีความสำคัญมากในกรณีที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์ซึ่งเกิดจากการปฏิเสธภูมิคุ้มกันโดยร่างกายของเด็กที่ตั้งครรภ์ Rh-negative ที่เป็นบวก เลือดปัจจัย Rh

ระบบทดสอบที่แตกต่างกันมีความน่าเชื่อถือแตกต่างกัน แต่แตกต่างกันเล็กน้อย - ไม่เกิน 1% โดยเฉลี่ยแล้วความแม่นยำของการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานอยู่ที่ประมาณ 98-99% โปรดทราบว่านี่ไม่ใช่ 100% แต่ไม่ใช่ 70% ที่การตรวจคัดกรองทั่วไป "ให้" ในคลินิกฝากครรภ์

การตีความผลลัพธ์จะไม่ก่อให้เกิดคำถามจากผู้หญิงและสมาชิกในครอบครัวของเธอ หากเด็กมีสุขภาพดีความเสี่ยงจะประมาณ 0.1 - 1% ความคิดเห็นของแพทย์เกี่ยวกับการศึกษานี้ค่อนข้างเป็นบวกความเป็นไปได้ที่จะได้รับผลบวกเท็จหรือผลลบเท็จนั้นมีน้อยมาก

ข้อดีและข้อเสีย

การทดสอบก่อนคลอดเป็นโอกาสพิเศษในการระบุความผิดปกติที่เป็นไปได้ในพัฒนาการของทารกในช่วงเวลาที่บันทึกไว้ ในการวิเคราะห์เลือดของมารดาดีเอ็นเอของทารกในครรภ์จะถูกกำหนดจากช่วงเวลา 9-10 สัปดาห์ ในขณะนี้ยังไม่มีการตรวจคัดกรองบังคับ ดังนั้นการทดสอบทำให้สามารถรับข้อมูลเกี่ยวกับสภาพของทารกได้ก่อนที่จะได้รับการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก ผู้หญิงบางคนที่เข้ารับการทดสอบและเชื่อมั่นว่าเด็กมีสุขภาพแข็งแรงปฏิเสธการตรวจคัดกรองโดยปรึกษากับจิตสำนึกที่ชัดเจน

คำใหม่ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดคือความสามารถในการระบุเพศของเด็กในระยะเริ่มแรกซึ่งไม่มีอัลตราซาวนด์ที่ทันสมัยสามารถทำได้ ในขณะเดียวกันความแม่นยำของการกำหนดเพศจะอยู่ที่ 99% และไม่มีใครให้ความน่าเชื่อถือมากกว่า 80% ในอัลตราซาวนด์

ความสงบในระหว่างตั้งครรภ์ความมั่นใจว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีกับทารกเป็นสิ่งที่จำเป็นมากสำหรับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ เนื่องจากประสบการณ์อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆของการตั้งครรภ์ได้ การทดสอบก่อนคลอดให้ความสงบและความมั่นใจ

ข้อเสียเพียงอย่างเดียวคือค่าใช้จ่ายสูงในการสำรวจ การทดสอบประเภทต่างๆในคลินิกต่างๆจะมีราคาอย่างน้อย 25,000 รูเบิล โดยเฉลี่ยในรัสเซีย NIPT ทั้งหมดอยู่ในช่วง 25-60,000 รูเบิล การค้นหาคลินิกที่จะทำการวิเคราะห์ดังกล่าวก็ไม่ใช่เรื่องง่าย จนถึงขณะนี้การวินิจฉัยดังกล่าวดำเนินการเฉพาะในศูนย์พันธุกรรมและศูนย์วางแผนครอบครัวที่มีห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมของตนเอง ไม่มีศูนย์กลางเช่นนี้ในทุกเมืองดังนั้นผู้หญิงคนหนึ่งอาจต้องเดินทางไปยังเมืองใกล้เคียงหรือแม้แต่ภูมิภาคเพื่อทำการวิเคราะห์

เมื่อมองหาคลินิกสิ่งสำคัญคืออย่า "เข้าไปหา" นักต้มตุ๋น สำหรับการตรวจนี้ควรเลือกคลินิกชั้นนำในรัสเซียซึ่งมีเครือข่ายสาขาจำนวนมากในภูมิภาคเช่น Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic

ชนิด

มีการทดสอบและอัลกอริทึมที่แตกต่างกันประมาณโหลสำหรับการตรวจหาสัญญาณของโรคทางพันธุกรรม ไม่เพียง แต่แตกต่างกันในชื่อเท่านั้น แต่ยังแตกต่างกันในช่วงของปัญหาที่ระบุด้วย ในการทดสอบบางอย่างช่วงของกลุ่มอาการและความผิดปกติภายใต้การพิจารณาจะกว้างขึ้นในขณะที่คนอื่นกำหนดเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมขั้นต่ำมาตรฐาน ความถูกต้องตามที่กล่าวไปแล้วก็ใกล้เคียงกัน

การทดสอบพาโนรามาไม่ใช่ทางเลือกที่ประหยัดที่สุดค่าใช้จ่ายเริ่มต้นที่ 34,000 รูเบิล แต่เป็นการทดสอบนี้ที่ช่วยให้สามารถค้นหาสถานะสุขภาพของเด็กที่ตั้งครรภ์ด้วยการผสมเทียมได้ความแม่นยำของการวิเคราะห์ด้วยการตั้งครรภ์นั้นสูงกว่าเล็กน้อย NIPT อื่น ๆ

การทดสอบ Prenetix ถือว่าสามารถเข้าถึงได้มากขึ้นและไม่ถูกต้องน้อยกว่าในกรณีใด ๆ กับการตั้งครรภ์เดี่ยว ราคาขั้นต่ำในปี 2561 คือ 23,000 รูเบิล นอกจากนี้ยังมีการทดสอบเช่นความจริงและการทดสอบ DOT นอกจากนี้ยังแสดงผลลัพธ์ที่แม่นยำสูง

บทวิจารณ์

ไม่มีบทวิจารณ์มากมายเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอดเนื่องจากการทดสอบดังกล่าวยังไม่เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง อย่างไรก็ตามผู้หญิงเหล่านั้นที่ผ่านการวิเคราะห์ดังกล่าวอ้างว่าผลลัพธ์นั้นแม่นยำและในที่สุดก็ไม่ได้รู้สึกเสียดายเงินที่ใช้ไปกับการศึกษาเลย

สำหรับข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกรานและเหตุใดจึงต้องทำดูวิดีโอถัดไป