ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่เป็นที่นิยมเกี่ยวกับประโยชน์ของนมสำหรับเด็กผลิตภัณฑ์นี้ไม่ได้มีประโยชน์และจำเป็นสำหรับทุกคน ดังนั้นทารกที่เกิดมาพร้อมกับกาแลคโตซีเมียจึงไม่สามารถกินนมและผลิตภัณฑ์จากนมได้เนื่องจากอาการป่วย แต่กาแลคโตซีเมียไม่ใช่ประโยคเลยและแม่และพ่อเพียงแค่ต้องตระหนักอย่างชัดเจนถึงวิธีการปฏิบัติหากทารกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้
มันคืออะไร?
Galactosemia คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญในการเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นน้ำตาลกลูโคส... ทางพันธุกรรมการผลิตเอนไซม์พิเศษที่มีชื่อซับซ้อน - กาแลคโตส -1- ฟอสฟาทูริดิลทรานสเฟอเรส - มีความบกพร่องตั้งแต่แรกเกิดในเด็ก
กาแลคโตสในนมอย่างแม่นยำยิ่งขึ้นด้วยน้ำตาลนม (แลคโตส) เข้าสู่ร่างกายของเด็ก นอกจากนี้ในทารกที่มีสุขภาพดีแลคโตสภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์ที่ระบุซึ่งมีชื่อยาวและเอนไซม์อีกสองชนิดจะถูกเปลี่ยนเป็นกลูโคสและดูดซึม ในเด็กที่มีการสังเคราะห์เอนไซม์บกพร่องทางพันธุกรรมการเผาผลาญนี้จะลดลงเนื่องจาก แลคโตสจะไม่เปลี่ยนหรือเปลี่ยนเป็นน้ำตาลกลูโคสทั้งหมด
ในเด็กป่วยทีละน้อยแลคโตสสะสมในเลือดในเนื้อเยื่อของอวัยวะภายใน เริ่มมีพิษต่อระบบประสาทตับและเลนส์ของอวัยวะที่มองเห็น.
โดยปกติแล้วโรคนี้จะตรวจพบในทารกแรกเกิดแล้วและคนทั่วไปเรียกง่ายๆว่าแพ้นมและสูตรนม
ทารกตอบสนองต่อการให้อาหารอาเจียนตามมาตรฐาน เขาสูญเสียน้ำหนักทนทุกข์ทรมานจากโรคดีซ่านอย่างกว้างขวางและค่อยๆพัฒนาเป็นตับแข็งอาการบวมน้ำและต้อกระจก หากความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ถูกละเลยพัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวที่ล่าช้าจะค่อยๆพัฒนา
กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากเกิดขึ้นในหนึ่งกรณีต่อการเกิด 30,000 ครั้งและจากข้อมูลของ WHO ในกรณีเดียวต่อการเกิด 50,000 ครั้ง
กรณีแรกได้รับการอธิบายเมื่อต้นศตวรรษที่ 20 จากนั้นแพทย์สังเกตว่าอาการของโรคจะลดลงเมื่อเด็กหยุดให้นม สาเหตุที่แท้จริงของการแพ้นมและความสัมพันธ์กับพันธุกรรมได้รับการอธิบายและพิสูจน์ในปีพ. ศ. 2499 โดย Hermann Kelker
สาเหตุ
สาเหตุของโรคอยู่ที่การกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาจากเด็ก การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติกล่าวอีกนัยหนึ่งมีเพียงทารกที่ได้รับยีนสองสำเนาที่มีข้อบกพร่องจากทั้งแม่และพ่อเท่านั้นที่จะต้องทนทุกข์ทรมานจากกาแลกโตซีเมีย พ่อแม่เองอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีนที่มีความบกพร่องและบางครั้งพวกเขาก็มีอาการแพ้นมเช่นกัน แต่ในระดับที่ไม่สำคัญมาก
เนื่องจากสารเอนไซม์สามชนิดมีส่วนเกี่ยวข้องกับการสลายกาแลคโตสจึงมีความแตกต่างของโรคสามประเภทซึ่งทั้งหมดขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ชนิดใดผลิตได้เพียงเล็กน้อย ในเลือดของเด็กเมื่อมีการละเมิดกระบวนการเผาผลาญนี้การสะสมของสารแต่ละตัวจะเริ่มขึ้นซึ่งส่งผลเสียต่อสภาพและการทำงานของอวัยวะภายในตับไตม้ามอวัยวะย่อยอาหารและระบบประสาทส่วนกลางต้องทนทุกข์ทรมาน
ยีนที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นจะอยู่ที่บริเวณโครโมโซมตัวที่สอง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความบกพร่องจากแม่และพ่อทำให้เกิดยีนที่บกพร่องในเด็กและนี่เป็นสาเหตุเดียวที่ทำให้ขาดเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการย่อยนมตามปกติ
อาการและสัญญาณ
โดยปกติการวินิจฉัยจะชัดเจนในช่วงสองสามวันแรกของชีวิตเด็กหลังคลอด การอาเจียนอย่างเป็นระบบซึ่งจะปรากฏทุกครั้งหลังจากที่ทารกได้ลิ้มรสนมแม่หรือสูตรต่างๆควรแจ้งเตือนแม่และแพทย์ เด็กมีอาการท้องเสียอุจจาระเป็นของเหลวเป็นน้ำและอาการมึนเมาทั่วไปจะค่อยๆเพิ่มขึ้น
ทารกแรกเกิดจะกลายเป็น เซื่องซึมเริ่มปฏิเสธเต้านมหรือขวดสูตรที่นำเสนอ เขาลดน้ำหนักได้อย่างรวดเร็วในไม่กี่วันเด็กวัยเตาะแตะก็จะหมดแรงได้ ท้องบวมเนื่องจากการสะสมของก๊าซในลำไส้ ปฏิกิริยาตอบสนองซึ่งทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงทั้งหมดเกิดมาจะค่อยๆเริ่มจางลงอาการดีซ่านอย่างต่อเนื่องจะปรากฏขึ้นตับจะเพิ่มขึ้นและอาจมีอาการบวมน้ำ
หากไม่ทำอะไรเลยใน 6-8 สัปดาห์อาจเกิดโรคตับแข็งในตับ
กระบวนการแข็งตัวของเลือดหยุดชะงักทารกมีรอยฟกช้ำและมีเลือดออกเล็กน้อยที่ผิวหนังและเยื่อเมือก ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวจะปรากฏชัดเจนในช่วงแรก ๆ ภายในหนึ่งเดือนสามารถตรวจพบต้อกระจกได้ทั้งสองข้างการตรวจปัสสาวะแสดงให้เห็นถึงการละเมิดไตบรรทัดฐานของฮีโมโกลบินในเลือดจะลดลง ทารกต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะทุพโภชนาการต่ำหรือรุนแรงตับวาย ภูมิคุ้มกันของเขาอ่อนแอมากด้วยเหตุนี้การติดเชื้อต่างๆมักจะติดมาด้วย
ตับได้รับความทุกข์ทรมานจากความรุนแรงของกาแลคโตซีเมียทั้งที่ไม่รุนแรงและรุนแรง ภาวะนี้อาจมีความซับซ้อนได้จากภาวะติดเชื้อแบคทีเรียการพร่องรังไข่ในเด็กผู้หญิง ครึ่งหนึ่งของเด็กก่อนวัยเรียนที่มีการวินิจฉัยโรคนี้มีปัญหาเกี่ยวกับการพูดการประสานงานของการเคลื่อนไหวในขณะที่การเข้าใจคำพูดของผู้อื่นมักจะไม่บกพร่อง
จะทำอย่างไร?
สิ่งสำคัญคือไม่ต้องตกใจ คำแนะนำทางคลินิกของ WHO และกระทรวงสาธารณสุขของรัสเซียระบุว่า การตรวจหาปัญหาการเผาผลาญตั้งแต่เนิ่นๆจะช่วยให้ดำเนินการได้อย่างรวดเร็วและลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ บางครั้งนักพันธุศาสตร์อาจสงสัยว่ามีภาวะกาแลคโตซีเมียในเด็กแม้กระทั่งในช่วงตั้งครรภ์ของมารดาจากนั้นการตรวจชิ้นเนื้อคอริโอนิกวิลลัสการสร้างคอร์โดเซนเตซิสและวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกรานอื่น ๆ จะช่วยตอบคำถามว่าเด็กมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
แต่แม้ว่าในระหว่างตั้งครรภ์จะไม่มีใครรู้เรื่องกาแลคโตซีเมียหลังคลอดทารกแรกเกิดทุกคนต้องได้รับการตรวจคัดกรองซึ่งรวมถึงการทดสอบโรคทางพันธุกรรมเช่นฟีนิลคีโตนูเรียภาวะพร่องไทรอยด์กาแลคโตซีเมียโรคปอดเรื้อรังและโรคต่อมหมวกไต
โดยปกติจะทำการทดสอบในวันที่ 3 หากทารกมีอายุครบกำหนดและในวันที่ 7 หากทารกคลอดก่อนกำหนด การตรวจทางคลินิกครั้งแรกนี้ช่วยให้คุณทราบได้ตั้งแต่ระยะแรกว่าทารกมีโรคทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งตามรายการข้างต้นหรือไม่
หากกาแลกโตซีเมียชัดเจนนักพันธุศาสตร์และกุมารแพทย์จะพูดคุยกับผู้ปกครอง สิ่งสำคัญที่พวกเขาต้องเรียนรู้คือข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการให้อาหารทารกอย่างถูกต้อง นอกจากนี้ยังมีการกำหนดให้มีการทดสอบเลือดปัสสาวะอุจจาระโดยทั่วไปและทางชีวเคมีอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้องจะทำเพื่อเปิดเผยว่าอวัยวะได้รับผลกระทบมากเพียงใด นักประสาทวิทยาจักษุแพทย์มีส่วนร่วมในมาตรการการรักษา
การรักษา
ทารกที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียจะได้รับอาหารพิเศษ - มันขึ้นอยู่กับการไม่มีนมทั้งหมดในอาหาร สิ่งนี้ใช้กับผลิตภัณฑ์ใด ๆ จากบรรทัดนี้: นมแม่, นมวัว, นมแพะ, ผลิตภัณฑ์นมทั้งหมดโดยไม่มีข้อยกเว้น, ผลิตภัณฑ์เบเกอรี่, ขนมอบยีสต์, ไส้กรอกและไส้กรอก, ช็อคโกแลตและขนมอื่น ๆ , เนยเทียม สิ่งที่ต้องห้ามคือถั่วเหลืองพืชตระกูลถั่วไก่และไข่อื่น ๆ ตับและเครื่องในอื่น ๆ อาหารนี้จะอยู่ได้เกือบตลอดชีวิต
คุณจะต้องให้อาหารเด็กด้วยส่วนผสมพิเศษที่ไม่มีแลคโตสเป็นยา พวกเขาจะพร้อมรับการแนะนำจากแพทย์ ตั้งแต่อายุสี่เดือนเด็กจะสามารถรับอาหารเสริมในรูปแบบของน้ำผลไม้และผลเบอร์รี่ได้ตั้งแต่ห้าเดือน - ผลไม้น้ำซุปข้นจากผักและซีเรียลที่ปราศจากนมซึ่งควรเจือจางด้วยส่วนผสมที่ปราศจากแลคโตสพิเศษ ตั้งแต่ครึ่งปีเด็กวัยเตาะแตะสามารถรับอาหารเสริมจากเนื้อสัตว์ได้ในขณะที่ควรให้เนื้อกระต่ายไก่งวงเนื้อวัว ตั้งแต่อายุแปดเดือนอนุญาตให้เพิ่มปลาในอาหารของเด็กได้
ไม่มียาที่สามารถช่วยรักษาโรคกาแลคโตซีเมียได้ แต่เพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญในร่างกายของเด็กสามารถแนะนำให้ใช้วิตามิน cocarboxylase โพแทสเซียม orotate
สำคัญ! ไม่อนุญาตให้ใช้วิธีการแก้ไข Homeopathic สำหรับเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยและยืนยันกาแลกโตซีเมีย ทั้งหมดนี้ไม่มีข้อยกเว้น ความจริงก็คือยาชีวจิตมีแลคโตส
เด็กจะไม่ตาบอดผู้ป่วยโรคตับแข็งหรือผู้ป่วยโรคตับแข็งหากการบำบัดเริ่มต้นอย่างแท้จริงตั้งแต่วันแรกของชีวิต ในกรณีนี้การคาดการณ์ค่อนข้างดี หากคุณเริ่มให้อาหารเด็กอย่างถูกต้องและปฏิบัติต่อเขาในวัยต่อมาเมื่อความเสียหายต่อตับและระบบประสาทเกิดขึ้นแล้วไม่น่าเป็นไปได้ที่ผลที่ไม่พึงประสงค์จะถูกกำจัดออกไปทั้งหมด น่าเสียดายที่กาแลคโตซีเมียรุนแรงทุกอย่างมักจะถึงแก่ชีวิต
ควรเข้าใจว่าการวินิจฉัยภาวะกาแลคโตซีเมียในเด็กโดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงและระยะเวลาของการวินิจฉัย ให้สิทธิผู้ปกครองในการจดทะเบียนบุตรของตนโดยมีสถานะเป็นเด็กพิการ มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ว่าเมื่ออายุมากขึ้นอาการของกาแลคโตซีเมียจะค่อยๆอ่อนลง แต่ก็ไม่สามารถหายจากโรคทางพันธุกรรมนี้ได้อย่างสมบูรณ์
เกี่ยวกับวิธีที่จะไม่สับสนระหว่างโรคที่หายากกับความผิดปกติของระบบย่อยอาหารที่พบบ่อยรวมทั้งเด็ก ๆ มีการขาดแลคโตสหรือไม่ดร. โคมารอฟสกี้กล่าวในวิดีโอด้านล่าง
