การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดออกแบบมาเพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายและความพิการทางพัฒนาการ ด้วยการรักษาที่ทันท่วงทีและเหมาะสมทารกมีโอกาสที่จะกำจัดการวินิจฉัยที่น่ากลัวโดยไม่มีผลกระทบทางคลินิกที่ร้ายแรง ในระหว่างการตรวจสามารถระบุโรคในวัยเด็กได้ซึ่งง่ายต่อการรับมือในระยะเริ่มต้น
ทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองคืออะไร
การตรวจคัดกรองเป็นชุดของมาตรการที่มุ่งค้นหาโรคที่เป็นไปได้ในกรณีที่ไม่มีสัญญาณบ่งชี้ มีการกำหนดค่าเบี่ยงเบนที่อันตรายที่สุดซึ่งการตรวจพบ แต่เนิ่นๆจะช่วยให้สามารถใช้มาตรการและทำให้ผลที่ตามมาราบรื่นได้ การตรวจคัดกรองครั้งแรกสำหรับมารดาในระหว่างตั้งครรภ์จะช่วยให้สามารถวินิจฉัยข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ได้ จากนั้นการศึกษาจะดำเนินการในทารกหลังคลอดแล้ว
เหตุใดจึงทำการคัดกรอง
การตรวจคัดกรองเป็นการศึกษาที่ช่วยให้คุณสามารถตรวจหาพยาธิสภาพในทารกที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างทันท่วงที ต้องขอบคุณเขาที่สามารถวินิจฉัยโรคต่างๆได้ก่อนที่อาการแรกจะปรากฏขึ้น สิ่งนี้ช่วยให้คุณสามารถกำหนดการรักษาและลดผลเสียให้น้อยที่สุด
การระบุโรคทางพันธุกรรม
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมักทำในโรงพยาบาล เลือดจะถูกนำออกจากส้นเท้าของทารกไม่เร็วกว่าในวันที่สี่หลังคลอด การวิเคราะห์ช่วยให้คุณสามารถประเมินได้ว่าเด็กมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายหรือไม่ โดยปกติการศึกษาจะครอบคลุมถึง 5 ข้อซึ่งเป็นเรื่องที่พบบ่อยที่สุด ความท้าทายคือการเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหลีกเลี่ยงความพิการและทำให้ชีวิตสมบูรณ์และสะดวกสบาย
บันทึก! เด็กที่มีความเสี่ยงคือเด็กที่มีญาติหรือแม้แต่คนที่อยู่ห่างไกลก็ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรม แม้ในครอบครัวที่มีสุขภาพดีทารกอาจมีความเบี่ยงเบน ดังนั้นคุณไม่ควรละเลยการสำรวจ
ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจคัดกรองส้นเท้าของทารกแรกเกิดความเป็นไปได้ในการพัฒนาจะถูกกำหนด:
- โรคปอดเรื้อรัง. ต่อมไร้ท่อซึ่งรวมถึงต่อมหมวกไตต่อมใต้สมองต่อมไทรอยด์ได้รับผลกระทบ การทำงานของอวัยวะย่อยอาหารและระบบทางเดินหายใจหยุดชะงักตับจะทนทุกข์ทรมาน สามารถวินิจฉัยโรคได้แม้ไม่มีการตรวจหากมีการอุดตันของขี้ควายอุจจาระเดิม อาการนี้พบในผู้ป่วยหนึ่งในสาม โรคนี้สามารถรักษาได้การตรวจหาพังผืดในระยะเริ่มแรกก่อให้เกิดสิ่งนี้
- ไฮโปเธอร์โอซิส. ในเวลาเดียวกันต่อมไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนไม่เพียงพอที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตและพัฒนาการอย่างเต็มที่ ระบบเผาผลาญทำงานช้าลง สาเหตุหลักมาจากการขาดไอโอดีนที่ผลิตโดย thyroxine ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่สังเคราะห์โดยต่อมในปริมาณเล็กน้อย ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดด้วยยาคุณสามารถชดเชยการขาดได้โดยการควบคุมกระบวนการเผาผลาญ
- โรค Androgenital โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต ระดับคอร์ติซอลซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตลดลง ในขณะเดียวกันระดับของฮอร์โมนสเตียรอยด์อื่น ๆ ก็เพิ่มขึ้น เนื่องจากความไม่สมดุลผู้หญิงจึงพัฒนาลักษณะของผู้ชาย นอกจากนี้กลุ่มอาการนี้อาจนำไปสู่โรคของหัวใจและหลอดเลือด เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาได้อย่างสมบูรณ์เพียงเพื่อแก้ไขหลักสูตรโดยอาศัยการบำบัดด้วยฮอร์โมน
- ฟีนิลคีโตนูเรีย. โรคนี้ได้รับการรักษาสำเร็จและการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีจะช่วยได้ ด้วยเหตุนี้การเผาผลาญของกรดอะมิโนจะหยุดชะงัก การสะสมของฟีนิลลานีนมากเกินไปมีผลเป็นพิษต่อร่างกายโดยส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง เป็นผลให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน
- กาแลคโตซีเมีย. การขาดเอนไซม์เกิดขึ้นทำให้เกิดปัญหากับการสลายน้ำตาลอย่างใดอย่างหนึ่ง - กาแลคโตส โรคนี้มีผลต่อตับการเริ่มมีอาการจะมาพร้อมกับผิวเหลืองคลื่นไส้อาเจียน อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ
การตรวจจับหูหนวก
การตรวจคัดกรองการได้ยินมักทำในโรงพยาบาลคลอดบุตร สิ่งสำคัญคือต้องระบุอาการหูหนวกให้เร็วที่สุด การไม่สามารถได้ยินสิ่งที่เกิดขึ้นรอบตัวสะท้อนให้เห็นในพัฒนาการของเด็กความสามารถทางจิตและทักษะการพูด
บันทึก! แม้ว่าทารกจะไม่ได้หูหนวกโดยสิ้นเชิง แต่เขาก็ไม่สามารถจับเสียงบางอย่างรับรู้ข้ออ้างได้ มันยากกว่ามากสำหรับเขาที่จะเชี่ยวชาญการพูด
สิ่งสำคัญคือต้องทดสอบการได้ยินของทารกแรกเกิดเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาในอนาคต
การวินิจฉัยโรคหูหนวก
การระบุโรค
พยาธิวิทยาถูกระบุบนพื้นฐานของการตรวจทารกแรกเกิดและการวิเคราะห์ ทันทีหลังคลอดจะมีการประเมินสภาพของทารกโดยใช้ Apgar scale และตรวจการตอบสนองพื้นฐาน ต่อมาเมื่อทารกปรับตัวเข้ากับโลกเล็กน้อยและทำความรู้จักกับแม่ของเขาการตรวจอย่างละเอียดจะดำเนินการมากขึ้น แพทย์ตรวจสอบ:
- ผิวหนัง;
- ช่องท้องประเมินตับและม้าม
- หัวกำหนดขนาดของกระหม่อมและความเสียหายต่อกระดูกของกะโหลกศีรษะหรือไม่
- คอเพื่อให้แน่ใจว่ากระดูกไหปลาร้ายังคงอยู่
นอกจากนี้นักทารกแรกเกิดจะตรวจดูกล้ามเนื้อการงอและการงอขาและแขนของเด็กเพื่อดูว่ารอยพับที่ก้นตรงกันหรือไม่
การตรวจทารกแรกเกิด
หนึ่งเดือนต่อมาทารกจะถูกส่งไปตรวจอัลตราซาวนด์ หากจำเป็นให้ทำการวิจัยก่อนหน้านี้
ประเภทของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการศึกษาครั้งใหญ่ที่ส่งผลกระทบต่อเด็กทุกคน ตามคำร้องขอของผู้ปกครองพวกเขาสามารถทำการทดสอบเพิ่มเติมโดยต้องเสียค่าใช้จ่าย
ทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยให้สามารถตรวจหาโรคประจำตัวได้ตั้งแต่เนิ่นๆซึ่งมักนำไปสู่ความพิการ เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบร้ายแรงควรเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด รายการความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมดมีมากกว่า 500 รายการ โรคที่เลือกใช้เพื่อตรวจคัดกรองเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในโลกสมัยใหม่และอาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตอย่างมาก วิธีการวินิจฉัยนั้นง่ายและปลอดภัยสำหรับเด็ก จะไม่มีภัยคุกคามต่อชีวิตและสุขภาพของเขาหลังจากขั้นตอนการสุ่มตัวอย่างเลือด
นอกจากนี้ยังมีการรักษาโรคที่ได้รับการวินิจฉัยหรือมียาที่ช่วยรักษาสุขภาพเพื่อให้เด็กรู้สึกสบายตัวและมีพัฒนาการอย่างเต็มที่
โสตวิทยา
ด้วยการตรวจคัดกรองทางโสตวิทยาคุณสามารถ:
- กำหนดความบกพร่องทางการได้ยินและการสูญเสียการได้ยิน
- ใช้เครื่องช่วยฟัง หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าสูญเสียการได้ยินจะมีการกำหนดขั้วไฟฟ้า
- ดำเนินมาตรการบำบัดสำหรับการเบี่ยงเบนที่สังเกตได้
- ในการเริ่มทำงานกับนักโสตสัมผัสวิทยาซึ่งแนะนำตั้งแต่ปีแรก ๆ ของชีวิตเพื่อปรับปรุงการปรับตัวของเด็ก ชั้นเรียนมีความจำเป็นไม่เพียง แต่สำหรับทารกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ปกครองด้วย
บันทึก! หากทารกแรกเกิดมีปัญหาในการได้ยินต้องรีบดำเนินการทันที ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าการรักษาที่ได้ผลดีที่สุดจะดำเนินการในช่วงหกเดือนแรกของชีวิตทารก
อัลตราซาวด์
อัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิดมีการศึกษาหลายอย่าง ในระหว่างขั้นตอนผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบ:
- สมอง. ขั้นตอนสามารถทำได้ในขณะที่กระหม่อมไม่รก จากนั้นไม่สามารถใช้คลื่นอัลตร้าซาวด์ในการวินิจฉัยได้ มีการประเมินสถานะของสมองชิ้นส่วนโพรงขนาดและการทำงานของสมอง นอกจากนี้ขั้นตอนนี้ยังช่วยให้คุณตรวจสอบการปรากฏตัวของเม็ดเลือดซีสต์และการก่อตัวอื่น ๆ เพื่อศึกษาการทำงานของหลอดเลือด
- ข้อต่อสะโพก การศึกษานี้จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย dysplasia ในระยะเริ่มต้น การเคลื่อนตัวของข้อสะโพกหรือข้อสะโพกเกิดขึ้นพร้อมกับโรค ยิ่งการเบี่ยงเบนได้รับการปฏิบัติก่อนหน้านี้ผลที่ตามมาก็จะน้อยลง นอกจากนี้การขาดขั้นตอนการฟื้นฟูตั้งแต่อายุยังน้อยอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ได้
- หัวใจ. จากการตรวจสอบจะมีการประเมินลักษณะโครงสร้างของอวัยวะความเร็วในการไหลเวียนของเลือดและความดัน ขั้นตอนนี้จำเป็นอย่างยิ่งสำหรับเด็กที่มีข้อบกพร่องที่ได้รับการวินิจฉัยเพื่อติดตามการเปลี่ยนแปลงของพลวัตและทารกที่มีเสียงบ่นของหัวใจเมื่อได้รับการแต่งตั้งจากกุมารแพทย์
- ช่องท้องและไต คุณหมอตรวจตับม้ามตับอ่อนถุงน้ำดี มีการประเมินขนาดของอวัยวะสถานะของเยื่อเมือก
การสแกนอัลตราซาวนด์เป็นขั้นตอนที่ไม่เจ็บปวดซึ่งใช้เวลาไม่นาน
อัลตราซาวด์
โครงการคัดกรองทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด - การทดสอบว่ามีการเบี่ยงเบนหรือพยาธิสภาพในการพัฒนา ยิ่งค้นพบเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งมีวิธีหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนมากขึ้น
วิเคราะห์
เมื่อถ่ายเลือดจากส้นเท้าของทารกสถานที่นั้นจะได้รับการบำบัดด้วยแอลกอฮอล์และทำการเจาะเล็ก ๆ ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับขั้นตอนนี้ล่วงหน้าจะต้องดำเนินการในขณะท้องว่างอย่างน้อยสองชั่วโมงหลังจากให้อาหารเศษขนมปังจะต้องได้รับการรักษา เลือดหยดแรกจะถูกลบออกจากขาจากนั้นรูปแบบพิเศษจะถูกลบออก มีข้อมูลของเด็กและแม่ หลังจากใบแห้งแล้วจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการ
บันทึก! หากตรวจไม่พบโรคทางพันธุกรรมและตัวบ่งชี้ทั้งหมดเป็นปกติผลลัพธ์จะไม่ถูกส่งไปที่โรงพยาบาลหรือคลินิกคลอดบุตร
การทดสอบ
การทดสอบทางเสียงจะดำเนินการเมื่อเด็กอายุสามวัน สัญญาณจะถูกส่งไปที่หูโดยใช้อุปกรณ์พิเศษ อุปกรณ์จะประเมินการตอบสนองที่ได้รับและพิจารณาว่าทารกแรกเกิดมีปัญหาหรือการได้ยินปกติหรือไม่
ระยะเวลาในการคัดกรอง
ทารกจะได้รับการตรวจคัดกรองเกือบจะทันทีหลังคลอดในเดือนแรกของชีวิต ขั้นตอนส่วนใหญ่วางแผนไว้สำหรับช่วงเวลาที่ทารกยังอยู่ในโรงพยาบาล
แนะนำให้ใช้เลือดจากส้นเท้าหลังจากที่เด็กอยู่ในโรงพยาบาลสามวัน หากทารกเกิดก่อนกำหนดการวิเคราะห์จะถูกถ่ายโอนและดำเนินการในหนึ่งสัปดาห์
การสุ่มตัวอย่างเลือด
เมื่อประกาศผล
โดยปกติผลการตรวจ Calcaneal จะมีให้ใน 10-15 วัน ผู้ปกครองจะได้รับการติดต่อหากเกิดปัญหาขึ้นเท่านั้น สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อผลลัพธ์เป็นบวกหรือสามารถตั้งคำถามได้ ไม่ว่าในกรณีใดพวกเขาจะถูกส่งไปตรวจวิเคราะห์ใหม่ก่อนหากยังคงไม่เปลี่ยนแปลงจะมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อให้ได้รับการรักษาที่จำเป็น
ผลการตรวจคัดกรองทางโสตวิทยาจะประกาศทันที หลังจากขั้นตอนนี้ผู้ปกครองจะได้เรียนรู้เกี่ยวกับความจำเป็นในการปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญและการตรวจเพิ่มเติม หากคำตัดสินของทารกแรกเกิด“ ไม่ผ่าน” เขาจะถูกส่งไปตรวจคัดกรองการได้ยินอีกครั้งใน 1 เดือน แต่คราวนี้ไปที่คลินิกเขต ในกรณีที่ผลลัพธ์ดังกล่าวเกิดขึ้นซ้ำ ๆ เด็กจะต้องไปที่ศูนย์โสตวิทยาเพื่อกำหนดขั้นตอนการรักษาและกำหนดทิศทางการดำเนินการ
หลังจากอัลตราซาวนด์ภาพจะชัดเจนทันทีไม่ว่าทารกจะมีพยาธิสภาพหรือไม่สามารถมองเห็นได้บนหน้าจอ หากสังเกตเห็นปัญหาจะต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญที่แคบเช่นนักประสาทวิทยาแพทย์ระบบทางเดินอาหารนักศัลยกรรมกระดูก
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการทดสอบที่องค์การอนามัยโลกแนะนำว่าจำเป็น ไม่เป็นอันตรายต่อเด็กขั้นตอนทั้งหมดปลอดภัยรวมถึงการใช้วัสดุชีวภาพและการทดสอบการได้ยิน การตรวจอัลตราซาวนด์ยังไม่มีผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก ไม่ว่าการวินิจฉัยจะเป็นอย่างไรก็สามารถกำจัดได้ง่ายขึ้นถึงหนึ่งปี สิ่งสำคัญคือการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที
