เกี่ยวกับโรค
Cat cry syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของโครโมโซมตัวที่ 5 และแสดงออกมาจากความผิดปกติ แต่กำเนิดจำนวนมากในเด็ก โรคนี้มีชื่อที่สอง (Lejeune's syndrome) โดยนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศสชื่อJérôme Lejeune ในช่วงทศวรรษที่ 60 ของศตวรรษที่ XX เขาได้อธิบายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกและพิสูจน์ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค
โรคแมวร้องไห้เป็นโรคที่หายากมีความถี่ 1 รายในทารกแรกเกิด 45,000 คน โรคนี้พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงผู้เชี่ยวชาญสังเกตอัตราส่วนของเด็กที่ป่วยเป็นเพศที่แตกต่างกันเป็น 1: 1.3
โรคนี้ได้รับชื่อที่ผิดปกติเนื่องจากความเสียหายเฉพาะต่อกระดูกอ่อนของกล่องเสียงของทารก การร้องไห้ของทารกมีลักษณะคล้ายกับแมวเหมียวซึ่งเป็นสัญญาณแรกที่บ่งบอกว่าเด็กมีโรคทางพันธุกรรม
สาเหตุของการพัฒนาพยาธิวิทยา
โรคนี้ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรม - การสูญเสียส่วนของแขนสั้นของโครโมโซมที่ห้า เนื่องจากการละเมิดนี้จึงมีการบิดเบือนข้อมูลทางพันธุกรรมที่เก็บไว้ในส่วนของโครโมโซมนี้ มีความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงและภาพลักษณะทางคลินิกของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงและการสูญเสียยีนเฉพาะเหล่านี้
จากข้อมูลการวิจัยใน 90% ของกรณีของโรคสาเหตุของพยาธิสภาพของโครโมโซมตัวที่ 5 คือการกลายพันธุ์แบบสุ่ม มีผู้ป่วยเพียง 10% เท่านั้นที่พิสูจน์ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคพบว่ามีการถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมในพ่อแม่
ควรสังเกตว่ากลุ่มอาการของเสียงร้องของแมวไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมการมีโครงสร้างที่เหมือนเกลียวเพิ่มเติมเช่นในโรค Down จีโนมของเด็กที่เป็นโรค Lejeune syndrome ประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซมเช่นเดียวกับคนที่มีสุขภาพดี กระบวนการทางพยาธิวิทยาตั้งอยู่ในพื้นที่เล็ก ๆ ของออโตโซมหนึ่งตัวเท่านั้น แต่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เพียงพอสำหรับการพัฒนาปัญหาสุขภาพที่รุนแรงในทารก
รูปแบบของโรค
แม้ว่ารูปแบบของโรคทั้งหมดมักเรียกว่า "cat cry syndrome" แต่รูปแบบทางคลินิกของพยาธิวิทยายังคงมีอยู่ ความรุนแรงของอาการของโรคขึ้นอยู่กับบริเวณที่มีการเปลี่ยนแปลง ยิ่งไปกว่านั้นไม่เพียง แต่ขนาดของชิ้นส่วนโครโมโซมที่หายไปเท่านั้นที่มีความสำคัญ แต่ยังรวมถึงการแปลข้อบกพร่องด้วย
วรรณคดีอธิบายถึงกรณีที่ผู้ป่วยได้รับความเสียหายเล็กน้อยต่อโครงสร้างเส้นใยของโครโมโซม แต่เป็นยีนที่หลุดออกซึ่งเข้ารหัสอาการทั้งหมดของพยาธิวิทยานี้ ในบางรูปแบบของโรคอาจเป็นไปได้ว่าเด็กมีลักษณะอาการของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมยกเว้นความเสียหายต่อกระดูกของกล่องเสียงการเปลี่ยนแปลงของเสียง
ประเภทหลักของการกลายพันธุ์และอาการของโรคในเด็ก
- ขาดแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5
ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดและเป็นลักษณะของโรคที่รุนแรงที่สุด เนื่องจากการกลายพันธุ์ข้อมูลทั้งหมดที่เข้ารหัสแขนโครโมโซมจึงหลุดออกไปซึ่งประมาณหนึ่งในสี่ของวัสดุที่เข้ารหัสในออโตโซม ในกรณีนี้ทารกมีความผิดปกติมากมายและรุนแรง
- การทำให้แขนโครโมโซมสั้นลง
ในกรณีนี้ส่วนหนึ่งของแขนสั้นจะหายไปดังนั้นวัสดุที่เข้ารหัสในส่วนนี้ของโครโมโซมจึงถูกเก็บรักษาไว้บางส่วน อาการของโรคในเด็กมีความเด่นชัดน้อยกว่าและขึ้นอยู่กับจำนวนยีน "ที่หายไป"
- แหวนโครโมโซม
หากการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมมาพร้อมกับการเชื่อมต่อของแขนสั้นและยาวออโตโซมจะมีรูปร่างเป็นวงกลม ความรุนแรงของอาการของโรคขึ้นอยู่กับขนาดของข้อบกพร่องและคุณภาพของยีนที่หายไป
- รูปแบบโมเสคของโรค
ด้วยพยาธิวิทยาประเภทนี้เซลล์ส่วนใหญ่ในร่างกายของทารกมีจีโนมปกติมีเพียงส่วนเล็ก ๆ เท่านั้นที่แตกต่างกันในลักษณะการเปลี่ยนแปลงของกลุ่มอาการแมวร้องไห้ ปรากฏการณ์นี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ในขั้นต้นชุดของโครโมโซมของเศษเป็นเรื่องปกติ แต่ปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยส่งผลต่อสิ่งมีชีวิตที่กำลังพัฒนา เป็นผลให้เกิดการสูญเสียชิ้นส่วนโครโมโซม เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่มีความบกพร่องขั้นต้น แต่พัฒนาการทางจิตใจและจิตใจบกพร่อง
ปัจจัยการพัฒนาของโรค
- กรรมพันธุ์.
หากในครอบครัวของพ่อแม่มีกรณีการเกิดของเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมโอกาสที่ทารกจะเป็นโรคแมวร้องไห้จะเพิ่มขึ้น ในสถานการณ์เช่นนี้มารดาและบิดาที่มีครรภ์ควรวางแผนการเกิดของเด็กอย่างรอบคอบตรวจสอบอย่างละเอียดและปรึกษานักพันธุศาสตร์
- อายุของแม่
ความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญตามอายุของพ่อแม่ ยิ่งไปกว่านั้นสำหรับกลุ่มอาการของแมวร้องไห้สถานะสุขภาพและอายุของแม่มีความสำคัญมากกว่าของพ่อ
- นิสัยที่ไม่ดี.
การติดนิโคตินและยาเสพติดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ของพ่อแม่ไม่เพียงส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสุขภาพของพวกเขาโดยทั่วไป แต่ยังสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของเซลล์สืบพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นจะถูกส่งต่อไปยังเด็กในกรณีนี้ทารกมีความเสี่ยงต่อโรคโครโมโซมมากขึ้น
การสัมผัสกับสารที่ไม่ต้องการในช่วงแรกของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดความผิดพลาดโครโมโซมผิดปกติแม้จะมีจีโนมปกติในตัวอ่อน ในกรณีนี้ความเสี่ยงในการเกิดอาการ Lejeune's syndrome จะเพิ่มขึ้น
- โรคติดเชื้อ
การติดเชื้อบางอย่างอาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์และนำไปสู่ความผิดปกติ อันตรายอย่างยิ่งสำหรับหญิงตั้งครรภ์คือโรคที่เกิดจาก cytomegalovirus และไวรัสเริมซึ่งเกิดขึ้นในช่วงไตรมาสแรก
- การใช้ยา
ยาแผนปัจจุบันส่วนใหญ่ไม่อนุญาตให้บริโภคในการตั้งครรภ์ระยะแรก ในขณะเดียวกันการรักษาโรคติดเชื้อที่ไม่เหมาะสมหรือการขาดมันอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงสำหรับแม่และเด็ก ดังนั้นการรักษาหญิงตั้งครรภ์ต้องได้รับความรับผิดชอบทั้งหมดห้ามมิให้รับประทานยาด้วยตัวเองโดยไม่ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ เมื่อกำหนดยาสำหรับสตรีมีครรภ์แพทย์จะคำนึงถึงความเสี่ยงและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับเด็กเสมอ
- ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
พ่อแม่ที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่ไม่เอื้ออำนวยต่อระบบนิเวศการได้รับรังสีไอออไนซ์อาจส่งผลต่อสถานะของระบบสืบพันธุ์ ทั้งหมดนี้มีผลต่อโครงสร้างและการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์และเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรม
เมื่อวิเคราะห์กรณีของโรคมักเป็นไปได้ที่จะพบปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม แต่มีการบันทึกสถานการณ์เมื่อความเจ็บป่วยเกิดขึ้นในเด็กที่พ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และไม่พบผลเสียต่อสุขภาพของพวกเขา
อาการหลักของโรค
แพทย์สามารถสงสัยได้ว่ามีโรคในไม่กี่นาทีแรกหลังคลอดเนื่องจากมีอาการแสดง ด้วยความรุนแรงของอาการไม่เพียงพอการวินิจฉัยที่ถูกต้องอาจต้องใช้ระยะเวลานานขึ้นวิธีการวิจัยเพิ่มเติม
อาการเริ่มแรกของโรค
1. น้ำหนักแรกเกิดน้อย.
แม้ว่าทารกที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมมักจะปรากฏตรงเวลา แต่เด็กเหล่านี้กลับล้าหลังกว่าเพื่อนในการพัฒนาทางร่างกาย - มวลของทารกแรกเกิดแทบจะไม่เกิน 2,500 กรัมการตั้งครรภ์ในแม่ของเด็กที่ป่วยมักดำเนินไปตามปกติการคุกคามของการแท้งเองไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยกว่าในผู้หญิงคนอื่น ๆ
2. ทารกร้องไห้
สัญญาณหลักอย่างหนึ่งที่แพทย์สามารถวินิจฉัยเบื้องต้นได้คือเสียงของทารกเปลี่ยนไป เมื่อเสียงร้องดังขึ้นเด็กจะสร้างเสียงที่ชวนให้นึกถึงแมวเหมียว ปรากฏการณ์นี้อธิบายได้จากข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในการพัฒนากล่องเสียง ความแคบที่ผิดปกติของลูเมนการพับเพิ่มเติมบนเยื่อเมือกและเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนที่อ่อนนุ่มทำให้เกิดความผิดเพี้ยนของเสียงที่ทารกสร้างขึ้น
การเปลี่ยนแปลงของเสียงของทารกเป็นสัญญาณที่มีอยู่ในกลุ่มอาการของ Lejeune โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ มักไม่ค่อยเกิดขึ้นพร้อมกับความเสียหายต่อกล่องเสียง แต่ประมาณ 10-15% ของเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีเสียงปกติซึ่งอธิบายได้จากความบกพร่องของแขนโครโมโซมที่มีปริมาตรน้อยลง
เสียงสูงยังคงอยู่ตลอดชีวิตในผู้ป่วยส่วนใหญ่ แต่ในหนึ่งในสามของผู้ป่วยเด็ก "เสียงร้องของแมว" จะหายไปเมื่ออายุสองขวบ
3. รูปร่างของหัว
ผู้ป่วยที่มีอาการ Lejeune's syndrome มีลักษณะหัว "ยาว" แบบ dolichocephalic ในเวลาเดียวกันกะโหลกศีรษะและสมองของทารกมีขนาดเล็กลงซึ่งโดดเด่นเมื่อเทียบกับพื้นหลังของขนาดปกติของส่วนที่เหลือของร่างกาย ตรวจพบ Microcephaly ใน 85% ของผู้ป่วยและมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย
4. อาการทางตา.
เมื่อตรวจดูทารกแรกเกิดผู้เชี่ยวชาญสังเกตเห็นว่ามีรอยกรีดตาของทารกที่ผิดปกติ อาการของโรคนี้มีลักษณะเด่นคือ: พอดีกับดวงตาที่กว้าง, รอยบาก antimongoloid ของกรีดตา (มุมด้านนอกของดวงตาอยู่ด้านล่างด้านใน), การปรากฏตัวของรอยพับพิเศษ - มหากาพย์ที่มุมด้านในของดวงตา การตรวจเด็กอย่างละเอียดมักพบว่ามีต้อกระจก แต่กำเนิดสายตาสั้นตาเหล่ตาเข
5. หูตั้งต่ำ
โรคตาในหูมักเกิดร่วมกับโรคต่างๆและการด้อยพัฒนาของกระดูกอ่อน หูอาจมีรูปร่างแตกต่างกันและเนื้อหูมักจะแคบลงการก่อตัวเพิ่มเติมในบริเวณหูเป็นไปได้
6. Hypoplasia ของขากรรไกรล่าง
ด้วยการพัฒนาที่ผิดปกติของขากรรไกรล่างจะสังเกตเห็น micrognathia การลดขนาดของมัน นอกจากปัญหาด้านสุนทรียศาสตร์แล้วพยาธิวิทยานี้ยังนำไปสู่การสบฟันผิดปกติการเจริญเติบโตของฟันที่ผิดปกติกรามลึกลงไปในปาก เด็กแรกเกิดมักมีปัญหาในการดูดขากรรไกรล่างขนาดเล็กไม่สามารถมีส่วนร่วมในการดูดได้อย่างถูกต้องความดันที่จำเป็นจะไม่ถูกสร้างขึ้นในช่องปาก บ่อยครั้งที่พยาธิวิทยาของขากรรไกรรวมกับรอยแหว่งของเพดานปากและริมฝีปากบนลิ้นแหว่ง
7. ความเสียหายต่อระบบกระดูกและข้อ
เมื่อตรวจสอบมือของทารกคุณจะพบว่านิ้วงออยู่ในข้อต่อ - clindactyly ความผิดปกติของนิ้วปรากฏให้เห็นในการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของพวกเขา phalanges มีลักษณะ "เอียง" เมื่อเทียบกับแกนของแขนขา
บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของนิ้วปรากฏโดยการหลอมรวม - syndactyly ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแยกออกไม่เพียงพอในระยะตัวอ่อน กะบังที่เชื่อมต่อนิ้วอาจเป็นได้ทั้งเนื้อเยื่ออ่อนโครงสร้างผิวหนังหรือการสร้างกระดูก
ความพ่ายแพ้ของระบบกระดูกและข้อของแขนขาส่วนล่างสามารถแสดงออกได้โดยตีนปุก ในกรณีนี้เท้าของทารกจะเบี่ยงเข้าด้านในจากแกนตามยาวของขาส่วนล่างและความพยายามที่จะนำไปยังตำแหน่งปกติจะไม่สำเร็จ การปรากฏตัวของความผิดปกติอื่น ๆ ไม่ได้รับการยกเว้น - เท้าแบน, ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของสะโพก, scoliosis
สัญญาณข้างต้นแต่ละรายการไม่มีค่าการวินิจฉัยในการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Lejeune หลายคนสามารถสังเกตเห็นได้ด้วยโรคทางพันธุกรรมต่างๆ การรวมกันของอาการหลายอย่างมีความสำคัญอย่างยิ่งในการระบุโรคซึ่งส่วนใหญ่เป็นลักษณะการร้องไห้ของทารกและความบกพร่องของดวงตา
8. ความผิดปกติ แต่กำเนิด
กลุ่มอาการทางพันธุกรรมนี้ไม่ได้ จำกัด เฉพาะอาการภายนอกของโรคเท่านั้นพยาธิสภาพของอวัยวะภายในมีความสำคัญมากกว่า บ่อยครั้งที่ทารกเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจและไตอย่างรุนแรง ความล้มเหลวที่เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ของอวัยวะเหล่านี้มักนำไปสู่การเสียชีวิตของทารกในปีแรกของชีวิต
อายุขัยของเด็กที่มีอาการกรีดร้องขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและการรวมกันของความบกพร่องทางพัฒนาการ ตามสถิติมีเพียง 10% ของผู้ป่วยที่รอดชีวิตจนถึงวัยรุ่น ในบางกรณีที่มีรูปแบบไม่รุนแรงของโรคอายุขัยอาจนานถึง 50 ปี
อาการของโรคเมื่ออายุมากขึ้น
- ปัญญาอ่อน.
ทารกที่โตแล้วที่มีอาการกรีดร้องแตกต่างจากคนรอบข้างอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากการมี microcephaly ทำให้พัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กบกพร่อง ทารกเรียนรู้ที่จะพูดได้ยากโดยมีปัญหาในการจดจำแนวคิดง่ายๆ ความพิการทางสมองมีตั้งแต่ความอ่อนแอไปจนถึงความโง่เขลา
- พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า
เด็กที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะพัฒนาทักษะยนต์ในช่วงปลาย ในการเชื่อมต่อกับการด้อยพัฒนาของสมองศูนย์ที่รับผิดชอบในการประสานงานของการเคลื่อนไหวก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน เป็นเรื่องยากสำหรับทารกในการรักษาความสมดุลซึ่งแสดงออกมาจากการหกล้มบ่อยครั้งการเดินผิดปกติ กล้ามเนื้อลดลงลักษณะของโรคนี้ทำให้พัฒนาการของทารกแย่ลง
- คุณลักษณะของพฤติกรรม
เด็กเหล่านี้มีความโดดเด่นทางอารมณ์ที่เด่นชัด อารมณ์แปรปรวนบ่อยแสดงให้เห็นได้จากการเปลี่ยนแปลงที่คมชัดจากเสียงหัวเราะเป็นน้ำตาการตีโพยตีพาย เด็กมีแนวโน้มที่จะสมาธิสั้นและในทีมมักแสดงความก้าวร้าว
- โรคทางร่างกาย
ปัญหาหลักของทารกส่วนใหญ่คือสายตาไม่ดีท้องผูกโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือดระบบกระดูกข้อและระบบทางเดินปัสสาวะ ความรุนแรงของอาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค
การวินิจฉัยโรค
การตรวจหาโรคประกอบด้วยหลายขั้นตอนและเริ่มต้นด้วยการตรวจสอบพ่อแม่ในอนาคต จากนั้นการวินิจฉัยพยาธิวิทยาในทารกแรกเกิดก็มาถึงเบื้องหน้า
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ในกรณีที่พบโรคโครโมโซมในครอบครัวของพ่อแม่ในอนาคตทั้งคู่ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยคำนวณความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและแนะนำให้คุณเข้ารับการตรวจคาริโอไทป์ ด้วยวิธีนี้คุณสามารถกำหนดจีโนมของเซลล์พ่อแม่และความเบี่ยงเบนในโครงสร้างของโครโมโซมได้
การตรวจคัดกรอง
การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดรวมถึงกลุ่มอาการของแมวร้องไห้เป็นไปได้ก่อนที่เด็กจะเกิด เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้หญิงทุกคนจะต้องได้รับการตรวจในคลินิกฝากครรภ์อย่างทันท่วงที หลังจากตรวจสอบและซักถามมารดาที่มีครรภ์แล้วนรีแพทย์จะแนะนำการสแกนอัลตราซาวนด์และบริจาคโลหิตสำหรับเครื่องหมายเฉพาะ
ด้วยวิธีการเหล่านี้เป็นไปไม่ได้ที่จะสร้างกลุ่มอาการของแมวร้องไห้ได้อย่างถูกต้อง การเปลี่ยนแปลงผลการวิจัยอาจไม่เฉพาะเจาะจงและบ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดเช่นดาวน์ซินโดรม Patau syndrome Edwards และอื่น ๆ จากข้อมูลที่ได้รับแพทย์สามารถแนะนำการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น
วิธีการวิจัยที่รุกราน
ขั้นตอนเหล่านี้รวมถึงการเจาะน้ำคร่ำการสร้างคอร์โดเซนซิสและการตรวจชิ้นเนื้อคอ ด้วยความช่วยเหลือของการศึกษาเหล่านี้ทำให้สามารถหาวัสดุสำหรับการวิเคราะห์จีโนมของเด็กได้ ความแม่นยำของวิธีการถึง 99% ซึ่งทำหน้าที่เป็นพื้นฐานในการแก้ไขปัญหาความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด
แม้ว่าการศึกษาดังกล่าวจะให้ข้อมูลที่สำคัญ แต่ก็เป็นเรื่องที่กระทบกระเทือนจิตใจ ความเสี่ยงของการแท้งเองหลังจากขั้นตอนนี้ประมาณ 1%
การตรวจเด็กที่เกิด
การวินิจฉัยเบื้องต้นเกิดขึ้นกับทารกในขณะที่ยังอยู่ในโรงพยาบาลโดยแพทย์ทารกแรกเกิดเพื่อยืนยันพยาธิสภาพของผู้ป่วยทารกจะได้รับการปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์จะดำเนินการเพื่อวิเคราะห์จำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม
เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแมวร้องไห้ต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียด (การตรวจเลือดทางคลินิกและทางชีวเคมีและปัสสาวะคลื่นไฟฟ้าหัวใจอัลตราซาวนด์การถ่ายภาพรังสี) การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลายคนเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอาจปรากฏในอวัยวะต่างๆ
การรักษา
ไม่มีการบำบัดพิเศษสำหรับโรคทางพันธุกรรมปัจจุบันยังไม่พบวิธีที่จะมีผลต่อโครงสร้างของโครโมโซม การรักษาทารกควรมุ่งเป้าไปที่การฟื้นฟูการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบแก้ไขการมองเห็นความผิดปกติของระบบประสาทและการพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวและการพูด บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ ได้รับยาและกายภาพบำบัดหลักสูตรการนวดการบำบัดด้วยการออกกำลังกาย ครอบครัวที่มีเด็กพิเศษจะต้องได้รับคำปรึกษาจากนักจิตวิทยา
การป้องกันโรค
เพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็กพ่อแม่ที่มีครรภ์ควรใช้แนวทางที่รับผิดชอบในการวางแผนการตั้งครรภ์ เป็นสิ่งสำคัญมานานก่อนที่จะมีความคิดที่จะยกเว้นปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรคเพื่อนำไปสู่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
ครอบครัวที่มีโรคทางกรรมพันธุ์ต้องระวังเป็นพิเศษ คุณไม่สามารถทำได้โดยไม่ต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในสถานการณ์เช่นนี้ ในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงจะต้องได้รับการตรวจที่เสนอทั้งหมดในเวลาที่เหมาะสมซึ่งทำให้แพทย์สามารถสงสัยได้ว่ามีการเบี่ยงเบนในพัฒนาการของทารก
ข้อสรุป
แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจะค่อนข้างหายาก แต่ก็มีลักษณะรุนแรงและยากที่จะแก้ไขความผิดปกติ การเกิดของเด็กพิเศษในครอบครัวเป็นเรื่องน่าตกใจและทดสอบสำหรับพ่อแม่อย่างมาก เมื่อได้ยินการวินิจฉัย "cat cry syndrome" คุณแม่และคุณพ่อควรทราบว่าโรคนี้มีความคืบหน้าอย่างไรและคาดว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงอะไรในสุขภาพของเด็ก
ผู้ปกครองที่มีครรภ์จำเป็นต้องระลึกถึงความสำคัญของการวางแผนการตั้งครรภ์การเตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์และปรึกษาผู้เชี่ยวชาญอย่างทันท่วงที การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และการดูแลสุขภาพของคุณจะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดพยาธิสภาพที่ร้ายแรงในเด็กได้อย่างมาก
