สาเหตุ
โดยปกติโครโมโซม 23 คู่ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่จะมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายมนุษย์ เมื่ออสุจิและไข่รวมกันเป็นตัวอ่อนโครโมโซมของพวกมันจะรวมกัน เด็กได้รับโครโมโซม 23 ชิ้นจากอสุจิของพ่อและ 23 จากไข่ของแม่รวม 46 ชิ้น
บางครั้งเซลล์ไข่หรืออสุจิมีจำนวนโครโมโซมผิด เนื่องจากเซลล์ของพ่อและแม่เชื่อมต่อกันความผิดเพี้ยนนี้จึงถ่ายทอดไปยังลูก
Trisomy หมายความว่าทารกมีโครโมโซมเสริมในเซลล์ทั้งหมดหรือบางเซลล์ เมื่อใช้ trisomy 18 ทารกจะมีโครโมโซม 18 สามตัวซึ่งนำไปสู่การพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะหลาย ๆ
โดยทั่วไปแล้ว trisomy 18 เกิดจากโครโมโซม 18 เสริมในทุกเซลล์ ประมาณ 5% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมเสริม 18 ในบางเซลล์ไม่ใช่ทั้งหมด นี่คือไตรโซมีโมเสค อาจมีน้ำหนักมากหรือแทบสังเกตไม่เห็นขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมเสริม
ในบางกรณีไม่มีโครโมโซมเสริม ส่วนหนึ่งของกิ่งก้านยาวของโครโมโซม 18 เชื่อมต่อกับโครโมโซมอื่นระหว่างการผลิตอสุจิและไข่หรือการพัฒนาตัวอ่อนในระยะเริ่มต้น ในกรณีนี้บุคคลนั้นมีโครโมโซม 18 2 ตัวและวัสดุเพิ่มเติมจากโครโมโซม 18 ซึ่งติดอยู่กับโครโมโซมอื่น ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการโยกย้าย
สารพันธุกรรมส่วนเกินทำให้พัฒนาการผิดปกติในลักษณะเดียวกับการมีโครโมโซมเสริมทั้งหมด สัญญาณและอาการของ trisomy รูปแบบนี้ขึ้นอยู่กับจำนวนของวัสดุโครโมโซมที่ถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมอื่น
เกี่ยวกับกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
กลุ่มอาการส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดขึ้นเนื่องจากเหตุการณ์สุ่มระหว่างการผลิตไข่และตัวอสุจิ อันเป็นผลมาจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์จึงปรากฏขึ้นพร้อมกับจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้อง ตัวอย่างเช่นสเปิร์มหรือไข่อาจมีโครโมโซม 18 สำเนาเพิ่มเติมเมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่ผิดปกติเหล่านี้ก่อให้เกิดลักษณะทางพันธุกรรมของเด็กเด็กจะมีโครโมโซมเพิ่มเติม 18 ในเซลล์ทั้งหมด
Mosaic trisomy 18 ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นกันมันเกิดจากเหตุการณ์สุ่มระหว่างการแบ่งเซลล์ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน เป็นผลให้เซลล์แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 18 สำเนาสองชุดในขณะที่เซลล์อื่นมีโครโมโซมนี้สามสำเนา
Trisomy การโยกย้ายอาจสืบทอดได้ บุคคลที่ไม่ได้รับผลกระทบจะมีการจัดเรียงสารพันธุกรรมใหม่ระหว่างโครโมโซม 18 และโครโมโซมอื่น แม้ว่าเขาจะไม่แสดงอาการของ trisomy 18 แต่คนที่มีการโยกย้ายประเภทนี้ก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้
ระบาดวิทยา
Edwards syndrome เป็น trisomy autosomal ที่พบบ่อยเป็นอันดับสองในเด็กที่มีชีวิตรองจากดาวน์ซินโดรม
Trisomy 18 เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยใน 1 ในเด็กทุก 5,000 คน ผู้หญิงทุกคนสามารถมีลูกที่มี trisomy 18 ได้ แต่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่
สัญญาณของ Edwards syndrome
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 18 อาจมีลักษณะเหล่านี้บางส่วนหรือทั้งหมด:
- ความผิดปกติของไต
- ข้อบกพร่องทางโครงสร้างของหัวใจตั้งแต่แรกเกิด (ข้อบกพร่องของผนังกั้นและหัวใจห้องบน, หลอดเลือดแดงที่มีสิทธิบัตร);
- ลำไส้ที่ยื่นออกมานอกร่างกาย (omphalocele);
- atresia ของหลอดอาหาร (การอุดตันของหลอดอาหาร);
- ปัญญาอ่อน;
- พัฒนาการล่าช้า
- การขาดดุลการเติบโต
- ความยากลำบากในการให้อาหาร
- หายใจลำบาก;
- arthrogryposis (ความตึงของข้อต่อ)
ความผิดปกติทางกายภาพบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Edwards syndrome ได้แก่ :
- หัวเล็ก (microcephaly);
- หูตั้งต่ำผิดรูปแบบ
- กรามเล็กผิดปกติ (micrognathia);
- ปากแหว่งเพดานโหว่;
- จมูกคว่ำ
- ตาแคบและกว้าง (hypertelorism ตา);
- การหลบตาของเปลือกตาบน (หนังตาตก);
- กระดูกอกสั้น
- กำมือ;
- นิ้วหัวแม่มือและ / หรือเล็บที่ด้อยพัฒนา
- การหลอมรวมของนิ้วเท้าที่สองและสาม
- ตีนปุก;
- เด็กชายมีลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดู
ในมดลูกลักษณะที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของหัวใจและระบบประสาทส่วนกลาง พยาธิสภาพภายในกะโหลกศีรษะที่พบบ่อยที่สุดคือการมีซีสต์ choroid plexus ซึ่งเป็นกระเป๋าของของเหลวในสมอง น้ำคร่ำส่วนเกินบางครั้งจะปรากฏขึ้น
การวินิจฉัย
ในทารกแรกเกิดการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถทำได้เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงของข้อบกพร่องที่เกิด
การศึกษาก่อนคลอดที่เป็นไปได้สำหรับ trisomy 18:
- การวัดระดับ alpha-fetoprotein การทดสอบจะดำเนินการระหว่างอายุครรภ์ 15 ถึง 17 สัปดาห์ ผลการตรวจที่เป็นบวกไม่ได้หมายความว่าเด็กจะมี trisomy 18 หรือโครโมโซมผิดปกติ ในความเป็นจริงมีเพียงประมาณ 11% ของผู้หญิงที่ทดสอบ trisomy 18 ในเชิงบวกในการทดสอบนี้จะมีทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ
- อัลตราซาวนด์เป็นอีกหนึ่งการตรวจคัดกรองที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย เช่นเดียวกับการศึกษาข้างต้นไม่สามารถใช้การสแกนอัลตราซาวนด์อย่างง่ายในการวินิจฉัย trisomy 18. การศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมโดยใช้คลื่นอัลตร้าซาวด์สามารถทำได้เพื่อค้นหาสัญญาณลักษณะของความผิดปกติ แต่วิธีนี้ไม่สามารถยืนยันการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ
- การวิเคราะห์วัสดุโครโมโซมตัวอ่อนที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อพิสูจน์ว่ามีโครโมโซม 18 สำเนาเพิ่มเติมโดยปกติการเจาะน้ำคร่ำจะทำที่อายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์และเป็นการทดสอบที่ใช้บ่อยที่สุดในการวินิจฉัยไตรสิกขาก่อนคลอด 18. ระหว่างขั้นตอนนี้ เข็มบาง ๆ สอดเข้าไปในผนังหน้าท้องและนำตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อย การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus เป็นการศึกษาอีกประเภทหนึ่งที่ช่วยให้คุณสามารถศึกษาสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ การทดสอบจะดำเนินการ 10 ถึง 12 สัปดาห์หลังจากมีประจำเดือนครั้งสุดท้ายดังนั้นจึงมีข้อได้เปรียบในการให้การวินิจฉัยก่อนหน้านี้ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่าง chorionic villi จากรกโดยการเจาะผนังหน้าท้องหรือใช้สายสวนผ่านทางช่องคลอด
การรักษา
ปัจจุบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ยังไม่พบวิธีรักษาอาการเอ็ดเวิร์ด ทารกที่เป็นโรคนี้มักมีความบกพร่องทางร่างกายอย่างรุนแรงและแพทย์มีปัญหาในการเลือกวิธีการรักษา การผ่าตัดสามารถช่วยรักษาปัญหาบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ได้ ปัจจุบันการรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการดูแลแบบประคับประคอง (การรักษาและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ)
ประมาณ 5-10% ของเด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดจะรอดชีวิตหลังจากปีแรกของชีวิตเนื่องจากการรักษาโรคเรื้อรังต่างๆที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อส่งผลต่อการพัฒนาทักษะยนต์ในทารกซึ่งอาจนำไปสู่โรคกระดูกพรุนและตาเหล่ การใช้เทคนิคการผ่าตัดมีข้อ จำกัด เนื่องจากปัจจุบันมีโรคหัวใจ
ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดอาจมีอาการท้องผูกเนื่องจากกล้ามเนื้อหน้าท้องไม่ดี ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความไม่สบายตัวหงุดหงิดและปัญหาทางโภชนาการ นมสูตรพิเศษยาแก้แก๊สยาระบายน้ำยาปรับอุจจาระและยาเหน็บเป็นวิธีการรักษาที่แพทย์อาจแนะนำ
ไม่แนะนำให้ใช้ศัตรูเนื่องจากสามารถระบายอิเล็กโทรไลต์และเปลี่ยนของเหลวในร่างกายได้
เด็กที่ได้รับผลกระทบมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงแม้ว่าจะได้รับการแทรกแซงในช่วงต้นผ่านการบำบัดและโปรแกรมการศึกษาพิเศษพวกเขาก็สามารถบรรลุเป้าหมายของพัฒนาการ ผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดเนื้องอกของ Wilms ซึ่งเป็นมะเร็งไตรูปแบบหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อเด็กเป็นส่วนใหญ่ ขอแนะนำให้ทำการอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้องเป็นประจำ
สรุป
อายุขัยเฉลี่ยของเด็กครึ่งหนึ่งที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้น้อยกว่าสองเดือน ประมาณ 90 ถึง 95% ของเด็กเหล่านี้เสียชีวิตก่อนวันเกิดปีแรก 5 ถึง 10% ของผู้ป่วยที่รอดชีวิตในปีแรกมีพัฒนาการที่รุนแรง
เด็กที่อายุหนึ่งขวบต้องการการสนับสนุนในการเดินและความสามารถในการเรียนรู้มี จำกัด ทักษะการสื่อสารด้วยวาจายังมีข้อ จำกัด แม้ว่าพวกเขาจะสามารถตอบสนองต่อความสะดวกสบายและสามารถเรียนรู้ที่จะยิ้มรู้จักพ่อแม่และผู้อื่นและโต้ตอบกับพวกเขา
คะแนนบทความ:
