เกี่ยวกับโรค
ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเป็นโรคที่อาจเกิดจากหลายสาเหตุ แต่ในกรณีใด ๆ ที่นำไปสู่การลดลงหรือสูญเสียการทำงานของต่อมไทรอยด์ (ไทรอยด์) โดยสิ้นเชิง ตามสถิติความเจ็บป่วยนั้นไม่ได้เกิดขึ้นได้ยากนัก แต่เกิดในทารก 1 คนจากทารกแรกเกิด 4-5 พันคนและเป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดของระบบต่อมไร้ท่อในเด็ก
ตัวแทนหญิงมีความไวต่อพยาธิวิทยานี้มากขึ้นอาการของโรคพบได้บ่อยกว่าเด็กผู้ชาย 2 เท่า ด้วยภาวะพร่องไทรอยด์ต่อมไทรอยด์ไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างถูกต้องซึ่งส่งผลต่อสุขภาพและพัฒนาการของทารกอย่างมีนัยสำคัญ
ต่อมไทรอยด์มีบทบาทอย่างไรในร่างกาย?
อวัยวะของการหลั่งภายในนี้เป็นแหล่งที่มาของฮอร์โมนสามชนิด ได้แก่ thyroxine (T4), triiodothyronine (T3), calcitonin สองตัวแรก (T3, T4) มีไอโอดีนและบทบาทในร่างกายของเด็กส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอายุของทารก
ในช่วงปริกำเนิดและในวัยเด็กสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพเหล่านี้จำเป็นสำหรับพัฒนาการที่เหมาะสมของทารกโดยเฉพาะระบบโครงร่างและอวัยวะของระบบประสาทส่วนกลาง ในผู้ใหญ่ฮอร์โมนไทรอยด์มีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการเผาผลาญหลายอย่างให้การทำงานของจิตเช่นความจำความเร็วของปฏิกิริยาสะท้อนกลับและอื่น ๆ
นอกจากสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพที่มีไอโอดีนแล้วต่อมไทรอยด์ยังผลิตฮอร์โมนเปปไทด์ thyrocalcitonin สารนี้มีส่วนเกี่ยวข้องอย่างแข็งขันในการเผาผลาญแร่ธาตุรักษาความเข้มข้นของแคลเซียมและฟอสฟอรัสที่ต้องการมีส่วนช่วยในการสร้างองค์ประกอบปกติของเนื้อเยื่อกระดูกและฟัน
ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดปรากฏในเด็กอย่างไร?
การก่อตัวของอวัยวะและระบบของทารกในครรภ์การเจริญเติบโตและการพัฒนาส่วนใหญ่เกิดจากฮอร์โมนของมารดาซึ่งแทรกซึมเข้าไปในร่างกายของเศษอาหารผ่านรก ดังนั้นทารกแรกเกิดที่มีภาวะพร่องไทรอยด์มักจะไม่แตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ อย่างมีนัยสำคัญไม่มีสัญญาณของพยาธิสภาพที่สำคัญของอวัยวะภายใน
ปัญหาของทารกเกิดขึ้นหลังคลอดเมื่อฮอร์โมนที่ได้รับจากแม่เริ่มสลายและสารที่ใช้งานทางชีวภาพของตัวเองจะไม่ถูกสังเคราะห์ ในเด็กที่มีสุขภาพดีต้องขอบคุณสารเหล่านี้เซลล์สมองจึงถูกสร้างขึ้นและการทำงานของจิตจะพัฒนาขึ้น
สำหรับการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลางของเด็กตามปกติจำเป็นต้องมี T3 และ T4 ในปริมาณที่เพียงพอในร่างกาย หากในวัยเด็กทารกขาดฮอร์โมนไทรอยด์จะเกิดภาวะปัญญาอ่อน (cretinism) ซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้การก่อตัวตามปกติของโครงกระดูกจะหยุดชะงักและมีพยาธิสภาพของอวัยวะอื่น ๆ
การจำแนกประเภทและสาเหตุของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ แต่กำเนิด
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรค แบ่งออกเป็นหลายประเภท
พร่องหลัก (thyrogenic)
อาการของโรคส่วนใหญ่ (ประมาณ 90% ของทุกกรณี) เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องในการสร้างต่อมไทรอยด์ในระหว่างการพัฒนามดลูก ส่วนแบ่งของ ectopia (ตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง) คิดเป็นประมาณ 30 - 45% ของความเจ็บป่วย Agenesis (การไม่มีอวัยวะส่วนหนึ่ง) มาพร้อมกับ 35-45% ของกรณีพยาธิวิทยาและ hypoplasias (การลดขนาดทั้งหมดของต่อม) พบได้น้อยกว่าประมาณ 5% ของจำนวนโรคทั้งหมด
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำถือเป็นปัจจัยแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยเช่นการได้รับรังสีและการขาดไอโอดีนในมารดาที่มีครรภ์ การติดเชื้อในมดลูกบางชนิดอาจส่งผลเสียต่อการพัฒนาเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์
อาจเป็นไปได้ว่าอาจเกิดพิษของยาบางชนิดที่เข้าสู่ร่างกายของทารกในครรภ์ในมดลูก - thyreostatics ยากล่อมประสาทและยาอื่น ๆ ในหลายกรณีมีพยาธิสภาพของภูมิต้านทานผิดปกติในมารดาโรคคอพอกเฉพาะถิ่น
เชื่อกันว่าพร่องหลักจำนวนเล็กน้อยเป็นกรรมพันธุ์และเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของยีนในร่างกายของทารก โดยปกติในกรณีเช่นนี้จะมีสัญญาณของโรคที่มีมา แต่กำเนิดของอวัยวะและระบบต่างๆ (ตัวอย่างเช่นโรคหัวใจความผิดปกติในโครงสร้างของเพดานปากและริมฝีปากบนและอื่น ๆ )
รอง (ขับเสมหะ)
โรคนี้เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของสมองซึ่งมีความแม่นยำมากขึ้นของ adenohypophysis ซึ่งมีการสังเคราะห์ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ โดยปกติสารนี้ควบคุมการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์รักษาความเข้มข้นตามปกติในร่างกาย
โดยปกติแล้วการละเมิดดังกล่าวจะเกิดขึ้นในกรณีของโรครวมกันของฮอร์โมนหลายชนิดที่หลั่งจากต่อมใต้สมองส่วนหน้า (STH, ACTH, FSH และอื่น ๆ ) และมักพบในความเสียหายของสมองอินทรีย์ ตัวอย่างเช่นความผิดปกติในการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลางการบาดเจ็บจากการคลอดอย่างรุนแรงหรือการขาดอากาศหายใจการก่อตัวของเนื้องอก
Hypothyroidism ตติยภูมิ (hypothalamic)
สาเหตุของพยาธิวิทยาในกรณีนี้ก็อยู่ที่การทำงานของสมองเช่นกัน แต่ต่างจากรูปแบบทุติยภูมิคืออยู่ในไฮโปทาลามัส โดยปกติโครงสร้างเหล่านี้จะควบคุมการทำงานของต่อมใต้สมองและร่วมกับมันสร้างระบบต่อมใต้สมอง - ต่อมใต้สมอง
ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงถือว่ารูปแบบของวันอังคารและระดับตติยภูมิของโรคเป็นภาวะพร่องไทรอยด์ส่วนกลาง (เกี่ยวข้องกับการทำงานที่ผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง)
รูปแบบอุปกรณ์ต่อพ่วง (การขนส่งเนื้อเยื่อ)
โรคสามารถพัฒนาได้ไม่เพียงเพราะพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับการปล่อยฮอร์โมนที่จำเป็น มันเกิดขึ้นที่ในตอนแรกมีการสร้างสารที่ใช้งานทางชีวภาพในปริมาณที่เพียงพอในร่างกายความอ่อนแอของเนื้อเยื่อต่อพวกมันจะลดลง (โดยปกติจะเกิดจากพยาธิสภาพของตัวรับบางตัว)
บางครั้งเด็กมีพยาธิสภาพของการสร้างหรือการเผาผลาญของฮอร์โมนไทรอยด์ ในกรณีส่วนใหญ่สถานการณ์ดังกล่าวเป็นกรรมพันธุ์
โรคนี้แสดงออกอย่างไร?
อาการของโรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับรูปแบบและความรุนแรงของโรค ด้วยการขาดฮอร์โมนที่เด่นชัดจึงสามารถสงสัยโรคนี้ได้ทันทีหลังจากที่ทารกคลอด แต่สถานการณ์ดังกล่าวเกิดขึ้นไม่บ่อยนักประมาณ 5% ของกรณีส่วนใหญ่เป็นเด็กที่มีโรคประจำตัวไม่แตกต่างจากทารกคนอื่น ๆ อย่างมีนัยสำคัญ
อาการของโรคมักจะค่อยๆพัฒนาโดยเริ่มตั้งแต่วันที่ 7 ของชีวิตทารก แต่ช่องว่างนี้จะเพิ่มขึ้นได้หากทารกได้รับฮอร์โมนที่ต้องการในน้ำนมแม่ในปริมาณเล็กน้อย อาการบางอย่างของโรคแม้ว่าจะไม่เฉพาะเจาะจง แต่การรวมกันของพวกเขาอาจบ่งบอกได้แล้วในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตทารกที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด
อาการในทารกแรกเกิดเนื่องจากสามารถสงสัยว่าเป็นโรค:
- การตั้งครรภ์ระยะหลัง
- น้ำหนักตัวของทารกแรกเกิดประมาณ 4 กก.
- อาการบวมที่ใบหน้าของเด็ก
- เปิดกระหม่อมขนาดเล็ก
- สัญญาณของเสียงที่ลดลง
- ลิ้นขยาย
- การปรากฏตัวของไส้เลื่อนสะดือ
- สีซีดผิวแห้งหรือการพัฒนาของโรคดีซ่านในทารกแรกเกิดที่กินเวลานานกว่า 3 สัปดาห์
ลักษณะอาการของโรคจะค่อยๆพัฒนาขึ้นและอาการของภาวะพร่องไทรอยด์โดยไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอจะเด่นชัดขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อผ่านไป 3 - 6 เดือนเศษมีอาการทั่วไปของโรค
ทารกมีลักษณะบวมน้ำเนื่องจากขาดฮอร์โมนของเหลวจึงถูกกักเก็บไว้ในเนื้อเยื่อได้ง่าย ใบหน้าของเด็กดูหยาบร่องตาแคบและกว้างมีความล่าช้าในการพัฒนาโครงกระดูกใบหน้า ความสนใจจะถูกดึงไปที่ลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งจะมองเห็นได้ชัดเจนเนื่องจากปากที่แยกจากกันตลอดเวลา
ในกรณีที่มีการพัฒนาของโรคสีผิวก็เปลี่ยนไปเช่นกันสีไอเทอริกหรือสีเทาจะปรากฏขึ้น ผมของเศษจะเปราะและแห้งและแผ่นเล็บฝ่อ เสียงของเด็กได้มาจากเสียงต่ำดูเหมือนแหบและหยาบ มักมีอาการตัวเขียวรอบริมฝีปากของทารกจังหวะการหายใจหยุดชะงัก
ความล่าช้าในการพัฒนาจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนทารกไม่เชี่ยวชาญทักษะที่จำเป็นสำหรับวัยที่กำหนดไม่แยแสปรากฏขึ้นทารกไม่แสดงความสนใจในโลกรอบตัวเขา ยิ่งเด็กอายุมากขึ้นสัญญาณของความล่าช้าในพัฒนาการทางสติปัญญาและจิตใจก็ยิ่งเด่นชัดมากขึ้นเท่านั้น
ภาวะปัญญาอ่อนในเด็กที่มีภาวะพร่องธัยรอยด์ แต่กำเนิดกลับไม่ได้ ดังนั้นการรักษาด้วยฮอร์โมนเริ่มตรงเวลาจึงมีความสำคัญมากในการป้องกันภาวะแทรกซ้อน
เด็กเหล่านี้มีแนวโน้มที่อุณหภูมิของร่างกายจะลดลงหนาวสั่นแขนขามักจะเย็น ในเวลาต่อมาเด็ก ๆ ฟันกร่อนและกระหม่อมไม่ปิดเป็นเวลานาน ทารกที่มีภาวะพร่องไทรอยด์อาจมีชีพจรเต้นช้าและความดันโลหิตต่ำหัวใจโต
เมื่อเด็กโตขึ้นอาการเหล่านี้จะดำเนินไปและความล่าช้าขั้นต้นในด้านสติปัญญาและพัฒนาการทางจิตใจจะก่อตัวขึ้น อัตราการสร้างกระดูกโครงร่างการก่อตัวของลักษณะทางเพศทุติยภูมิจะช้าลงเนื่องจากมีปัญหาต่อมไร้ท่อที่สำคัญ
การวินิจฉัยโรค
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
สำคัญ! อาจไม่มีสัญญาณที่ชัดเจนของโรคในทารกหลังคลอดและภาพทางคลินิกจะค่อยๆพัฒนาขึ้นโดยไม่อาจขัดขวางพัฒนาการของเด็กได้ ดังนั้นเวลาในการวินิจฉัยจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อประสิทธิผลของการรักษาและการพยากรณ์โรค
เพื่อให้สามารถรับรู้ถึงความเจ็บป่วยที่เป็นอันตรายในโรงพยาบาลคลอดบุตรได้อย่างทันท่วงทีทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจพิเศษ - การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม นี่เป็นขั้นตอนที่ไม่เสียค่าใช้จ่ายใด ๆ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการหยดเลือด 5 หยดจากส้นเท้าของทารกลงบนกระดาษกรองเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมรวมถึงภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด
ในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในรัสเซียจะมีการพิจารณาโรคทางพันธุกรรม 5 ชนิด ได้แก่ phenylketonuria, hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิด, adrenogenital syndrome, cystic fibrosis และ galactosemia โรคเหล่านี้อาจไม่มีอาการแสดงใด ๆ ในทารกแรกเกิด แต่หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมอาจทำให้พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายล่าช้าอย่างไม่สามารถย้อนกลับได้
ในระหว่างการศึกษาการลดลงของเลือดที่แห้งสำหรับภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำระดับของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ของต่อมใต้สมอง (TSH) จะถูกกำหนดซึ่งจะเพิ่มการชดเชยด้วยการลดลงของฮอร์โมนไทรอยด์ของต่อมไทรอยด์ ผลการตรวจคัดกรองที่เป็นบวกสำหรับโรคนี้อาจทำให้ได้รับการแต่งตั้งให้ใช้ฮอร์โมนทดแทน
บางครั้งการเพิ่มขึ้นของ TSH อาจบ่งบอกถึงภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติในทารกแรกเกิดซึ่งเป็นภาวะที่อาจเกิดจากการขาดสารไอโอดีนการคลอดก่อนกำหนดโรคของทารกแรกเกิด (การติดเชื้อในมดลูกภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดภาวะทุพโภชนาการ) โรคต่อมไทรอยด์ในสตรีระหว่างตั้งครรภ์ รูปแบบของโรคนี้ตอบสนองต่อการรักษาได้ดีและเป็นเพียงชั่วคราว
การตรวจร่างกาย
ในกรณีที่ไม่รู้จักสัญญาณของโรคในช่วงแรกเกิดทารกจะมีอาการทั่วไปของโรค การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงของเศษเล็กเศษน้อยความสนใจจะถูกดึงดูดไปที่ความไม่แยแสพัฒนาการล่าช้าความดันเลือดต่ำอุณหภูมิร่างกายต่ำในเด็ก
การวิจัยในห้องปฏิบัติการ
เพื่อชี้แจงรูปแบบของโรคและกำหนดการรักษาที่จำเป็นขอแนะนำให้ศึกษาระดับฮอร์โมนในเด็ก ข้อมูลส่วนใหญ่คือการเปลี่ยนแปลง TSH และ T4 (thyroxine) ซ้ำ ๆ ในเลือด
ในทางอ้อมภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดสามารถบ่งชี้ได้จากภาวะโลหิตจางแบบ normochromic ในการตรวจเลือดทางคลินิกการเพิ่มขึ้นของปริมาณไลโปโปรตีนและคอเลสเตอรอลในระหว่างการศึกษาทางชีวเคมี
วิธีการบรรเลง
วิธีการเหล่านี้จะเป็นข้อมูลเมื่อทารกพัฒนาภาพทางคลินิกที่ชัดเจนของโรค ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายภาพรังสีจึงเป็นไปได้ที่จะตรวจจับความล่าช้าในการสร้างขบวนการสร้างกระดูกซึ่งเป็นความผิดปกติของ epiphyseal คลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงสัญญาณของอัตราการเต้นของหัวใจที่ช้าลงแรงดันไฟฟ้าลดลง
ความดันโลหิตในทารกดังกล่าวมักจะต่ำกว่าปกติและอัลตราซาวนด์ของต่อมไทรอยด์มักตรวจพบสัญญาณของการละเมิดโครงสร้างของอวัยวะ การเปลี่ยนแปลงที่พบระหว่างการคำนวณและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กอาจบ่งบอกถึงความเสียหายต่อสมองระบบต่อมใต้สมอง - ต่อมใต้สมอง
การรักษาโรค
การแต่งตั้งการบำบัดทดแทนจะดำเนินการทันทีหลังการวินิจฉัย สามารถเริ่มการรักษาได้ในวันที่ 8 - 9 ของชีวิตทารกเมื่อประสิทธิภาพสูงสุด โรคนี้เป็นข้อบ่งชี้ที่แน่นอนสำหรับการใช้ฮอร์โมนบำบัดด้วย levothyroxine
ความล่าช้าในการเริ่มการรักษานานกว่า 1 เดือนอาจนำไปสู่การหยุดชะงักในพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายของทารก
การบำบัดโรคจะดำเนินการภายใต้การควบคุมระดับฮอร์โมนในเลือด (TSH, T4) การตรวจทางห้องปฏิบัติการของทารกเป็นประจำ บางทีอาจมีการแต่งตั้งการรักษาตามอาการการเตรียมวิตามินและแร่ธาตุในการรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ที่ซับซ้อน
การพยากรณ์และการป้องกัน
ระยะของโรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับเวลาและคุณภาพของการรักษา หากมีการกำหนดการบำบัดทดแทนตรงเวลาเด็กจะพัฒนาตามเกณฑ์อายุ โดยปกติเด็กทารกต้องรับฮอร์โมนไปตลอดชีวิต
ในกรณีที่มีความล่าช้าในการแต่งตั้งการรักษา (โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าช่วงเวลา 3-6 เดือน) เด็กจะพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาที่ไม่สามารถย้อนกลับได้จนถึง oligophrenia ความเสียหายต่อระบบโครงร่างและการเผาผลาญที่ชะลอตัว
การป้องกันโรคประกอบด้วยการรักษาโรคต่อมไทรอยด์ในหญิงตั้งครรภ์อย่างทันท่วงทีการรับประทานไอโอดีนพร้อมอาหารอย่างเพียงพอในระหว่างตั้งครรภ์และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
ข้อสรุป
ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเป็นหนึ่งในโรคต่อมไร้ท่อที่พบบ่อยที่สุดในวัยเด็ก ความเจ็บป่วยนี้สามารถนำปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงมาสู่เศษเล็กเศษน้อยซึ่งนำไปสู่ผลที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ ในเวลาเดียวกันการตรวจหาและรักษาโรคอย่างทันท่วงทีช่วยให้มั่นใจได้ถึงพัฒนาการของเด็กตามปกติและจำนวนอาการขั้นต่ำของโรค
เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองที่จะต้องเข้าใจถึงความสำคัญของการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและการรักษาโรคอย่างเพียงพอและอย่าละทิ้งการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเนื่องจากสุขภาพของทารกในอนาคตขึ้นอยู่กับโรคนี้
