มีพยาธิสภาพของระบบประสาทจำนวนมากซึ่งการศึกษานี้ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนพร้อมกัน โรค Charcot หรือโรค Charcot-Marie-Tooth (บางครั้งอาจมีการเขียนรูปแบบต่างๆโดยไม่มียัติภังค์ - Charcot Marie Tooth) ก็ไม่มีข้อยกเว้น แพทย์แต่ละคนเหล่านี้ซึ่งมีชื่ออยู่ในชื่อของโรคมีส่วนช่วยในการอธิบายรายละเอียดของโรคทางจมูกนี้ อาการหลักของมันคือการฝ่อของกล้ามเนื้อในช่องท้องที่ขาการตอบสนองและความไวลดลง และในบรรดาคุณสมบัติหลัก ๆ เราสามารถแยกแยะระดับความรุนแรงของอาการที่แตกต่างกันได้แม้ในสมาชิกในครอบครัวเดียวกันแม้จะมีลักษณะทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการก็ตาม
รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค Charcot's Marie Tooth
Charcot Marie ฟัน ความเจ็บป่วยเป็นของประเภท โรคระบบประสาททางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะความเสียหายต่อเส้นใยของระบบประสาทส่วนปลายทั้งทางประสาทสัมผัสและมอเตอร์ คุณมักจะพบชื่ออื่นสำหรับพยาธิวิทยา ตัวอย่างเช่น Charcot-Marie amyotrophy ทางช่องท้องหรือทางประสาท
nosology นี้ถือเป็นหนึ่งในตัวแทนที่พบบ่อยที่สุดของโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากเกิดขึ้นใน 25-30 คนต่อประชากร 100,000 คน
ในระบบประสาทวิทยาสมัยใหม่มี 4 สายพันธุ์ของโรค... แต่ส่วนใหญ่แล้วนี่ไม่ใช่ตัวเลขสุดท้าย ท้ายที่สุดแล้วการกลายพันธุ์ทุกประเภทของยีนที่สามารถนำไปสู่โรคยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
Charcot syndrome ประเภทแรก (หรือ demyelinating) เกิดขึ้นใน 60% ของผู้ป่วย เขาเดบิวต์ก่อนอายุยี่สิบปีบ่อยกว่าในปีแรกของชีวิตเด็ก โรคนี้ส่งผ่าน autosomal อย่างโดดเด่น ตัวแปรที่สองของพยาธิวิทยาเรียกว่า axonal และเกิดขึ้นใน 20% ของกรณีได้รับการถ่ายทอดในลักษณะเดียวกัน นั่นคือเมื่อพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งป่วยเด็ก ๆ จะ“ ได้รับ”“ การสลาย” ทางพันธุกรรมนี้ไม่ว่าในกรณีใด ๆ และจะพัฒนาเป็นโรคได้ แต่ใน amyotrophy ประเภทหลังบางครั้งการแสดงอาการจะล่าช้าไปจนถึง 60-70 ปี
โรค Charcot Marie Tooth ทั้งสองประเภทนี้แตกต่างกันตรงที่ชนิดแรกทำลายปลอกไมอีลินของเส้นประสาทและชนิดที่สองจะทำลายแอกซอนก่อน
รูปแบบที่สามของพยาธิวิทยาคือสิ่งที่สืบทอดมาอย่างโดดเด่นผ่านโครโมโซม X ยิ่งไปกว่านั้นในผู้ชายอาการจะเด่นชัดกว่าในผู้หญิง การคิดเกี่ยวกับกลุ่มอาการของแพทย์ในเวอร์ชันนี้จะบังคับให้ข้อมูลที่บ่งชี้ของโรคพบในผู้ชายไม่ได้อยู่ในทุกรุ่นของครอบครัว
amyotrophy ของระบบประสาทประเภทที่ 4 ถือเป็น demyelinating และได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัตินั่นคือมีโอกาสที่จะมีลูกที่แข็งแรงจากพ่อแม่ที่ป่วย
สาเหตุอะไรที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคชาร์คอต
สาเหตุหลักและสาเหตุเดียวของโรค Charcot-Marie-Tooth คือการกลายพันธุ์ของยีน
ในขณะนี้วิทยาศาสตร์รู้เกี่ยวกับยีนสองโหลที่ผ่านการเปลี่ยนแปลงซึ่งนำไปสู่การเกิด amyotrophy ในเวลาต่อมา ส่วนใหญ่มักพบ "การสลาย" ในยีนที่อยู่บนโครโมโซมตัวที่ 1, 8 ได้แก่ PMP22, MPZ, MFN2 เป็นต้นและนี่เป็นเพียงส่วนหนึ่งเท่านั้น หลายคนยังคงอยู่เบื้องหลังเนื่องจากผู้ป่วยประมาณ 10-15% ไม่ทราบเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของตนเองและไม่ขอความช่วยเหลือจากแพทย์
ประเภทของพยาธิวิทยาที่ทำลายล้างยังเกี่ยวข้องกับการรุกรานของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อซึ่งเซลล์ที่สร้างเปลือกนอกของเส้นประสาทถูกรับรู้โดยร่างกายว่าเป็นสิ่งแปลกปลอมและถูกทำลาย
นอกจากนี้ยังมีปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้อาการของโรค Charcot-Marie-Tooth ชัดเจนขึ้นและอาการรุนแรงขึ้นของภาพทางคลินิกที่มีอยู่แล้ว
สาเหตุของโรค ได้แก่ :
- บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์;
- การใช้ยาที่อาจเป็นพิษต่อระบบประสาท ตัวอย่างเช่น vincristine, เกลือลิเธียม, metronidazole, nitrofurans เป็นต้น
ห้ามใช้ยาระงับความรู้สึกในผู้ป่วยที่เป็นโรค amyotrophy ทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมซึ่งใช้ thiopental
โรค Charcot-Marie-Tooth แสดงออกอย่างไร?
โรค Charcot-Marie-Tooth มักไม่เหมือนกันแม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันก็ตาม และไม่เกี่ยวกับคุณสมบัติที่หลากหลาย และความจริงก็คือยีนที่เข้ารหัสพยาธิวิทยานี้สามารถสร้างอาการที่มีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป พูดง่ายๆก็คือมี "รอยแตก" ที่เหมือนกันในโครโมโซมสัญญาณของโรคในพ่อและลูกชายจะมีสีแยกกัน
อาการทั่วไป
ภาพทางคลินิกของโรคในทางปฏิบัติไม่ได้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและรวมถึง:
- การฝ่อของกล้ามเนื้อส่วนปลายนั่นคือส่วนที่อยู่ห่างจากร่างกายมากที่สุดส่วนของแขนขา
- เอ็นลดลงและการตอบสนองของ periosteal;
- การเปลี่ยนแปลงความไวโดยมีลักษณะการสูญเสีย แต่ไม่เคยมาพร้อมกับการปรากฏตัวของความรู้สึกเสียวซ่าหรือ "คืบคลาน";
- ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก - scoliosis การเพิ่มขึ้นของส่วนโค้งของเท้า ฯลฯ
แต่ถึงกระนั้นก็ยังมีสัญญาณหลายอย่างที่ค่อนข้างแยกความแตกต่างของโรคในรูปแบบต่างๆ
ประเภทแรก
โรค Charcot-Marie-Tooth ประเภทแรกมักเกิดขึ้นในรูปแบบที่ถูกลบอย่างมากซึ่งผู้ป่วยไม่รู้สึกถึงการเปลี่ยนแปลงในร่างกายและไม่ได้ขอความช่วยเหลือจากแพทย์เลย หากพยาธิวิทยาแสดงออกมาสิ่งนี้จะเกิดขึ้นในช่วงแรกสูงสุดของทศวรรษที่สองของชีวิต
ในกรณีนี้จะสังเกตเห็นสิ่งต่อไปนี้:
- ปวดเมื่อย ในมวลกล้ามเนื้อของขาส่วนล่างและไม่ค่อยอยู่ในกล้ามเนื้อ gastrocnemius บ่อยกว่าในกลุ่มกล้ามเนื้อหน้า อาการกระตุกดังกล่าวเพิ่มขึ้นหลังจากออกกำลังกายเป็นเวลานาน (เดินเล่นกีฬาขี่จักรยาน)
- การเปลี่ยนแปลงในการเดินเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นทีละน้อย อย่างไรก็ตามในเด็กอาจเริ่มต้นด้วยการเขย่งเท้า
- ความผิดปกติของเท้า ด้วยการก่อตัวของหลุมฝังศพสูงของหลังและการปรากฏตัวของนิ้วเหมือนค้อนซึ่งพัฒนาอันเป็นผลมาจากความไม่สมดุลของโทนเสียงของเฟล็กเซอร์และตัวขยาย
- อะไมโอโทรฟีเริ่มจากเท้าและขึ้นไปที่ขาส่วนล่าง จากนั้นกระบวนการจะส่งผลต่อมือ - อาการสั่นจะปรากฏในมือและนิ้วอ่อนแรงอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพยายามเคลื่อนไหวเล็กน้อย ตัวอย่างเช่นปุ่มยึดการจัดเรียงร่อง;
- การปราบปรามหรือการขาดเอ็นและการตอบสนองของช่องท้องอย่างสมบูรณ์กล่าวคือ Achilles, carporadial โดยมีสภาพสมบูรณ์จากส่วนที่ใกล้เคียงกว่าของแขนและขา นั่นคือข้อเข่าและการตอบสนองของลูกหนูและกล้ามเนื้อไขว้ยังคงเหมือนเดิม
- ความผิดปกติของความไวในมือและเท้าแสดงออกในการสูญเสียทีละน้อย ยิ่งไปกว่านั้นพยาธิวิทยาเริ่มต้นจากทรงกลมที่สั่นสะเทือนและสัมผัสได้แพร่กระจายไปยังข้อต่อกล้ามเนื้อและความรู้สึกเจ็บปวด
- scoliosis และ kyphoscoliosis;
- ความหนาของเส้นประสาท ส่วนใหญ่มักเป็นหูที่มีขนาดใหญ่และผิวเผิน
โรคชาร์คอตมีลักษณะของกล้ามเนื้อลีบในส่วนปลาย ในขณะเดียวกันหากไม่ได้แสดงไขมันใต้ผิวหนังปริมาณของขาส่วนล่างและต้นขาจะแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัดและขาจะมีลักษณะเหมือนนกกระสาหรือคล้ายขวดแชมเปญคว่ำ
ระบบประสาทชนิดแรกของ Charcot Marie มีรูปแบบที่ผิดปกติ หนึ่งในนั้น -Rusi-Levi syndromeซึ่งมีอาการสั่นที่เด่นชัดเมื่อพยายามให้มืออยู่ในตำแหน่งเดียวและไม่มั่นคงเมื่อเดิน นอกจากนี้ยังรวมถึงโรคที่แสดงออกนอกเหนือจากอาการมาตรฐานอัมพฤกษ์การเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อขาส่วนล่างการสูญเสียความไวอย่างรวดเร็วและตะคริวในตอนกลางคืนในกล้ามเนื้อน่อง
ประเภทที่สอง
โรค Charcot-Marie-Tooth ประเภทที่สองนอกเหนือจากการเริ่มมีอาการในภายหลังมีลักษณะดังนี้:
- การเปลี่ยนแปลงความไวที่เด่นชัดน้อยลง
- การเกิดความผิดปกติของเท้าและนิ้วเท้าที่หายากมากขึ้น
- การปรากฏตัวของอาการขาอยู่ไม่สุข (มีอาการไม่สบายที่ขาระหว่างนอนบังคับให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวซึ่งทำให้อาการง่ายขึ้น)
- มักจะคงความแข็งแรงไว้ในมือ
- ขาดความหนาของเส้นประสาท
ในกลุ่มอาการ Charcot-Marie-Tooth ซึ่งส่งผ่านโครโมโซม X การสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส (การสูญเสียการได้ยิน) และโรคสมองพิการชั่วคราวที่เกิดขึ้นหลังการออกกำลังกายที่ระดับความสูงอาจเกิดขึ้นได้ หลังมีลักษณะเริ่มแสดงอาการ 2-3 วันหลังออกกำลังกาย สัญญาณของพยาธิวิทยาคือความไม่มั่นคงการพูดบกพร่องการกลืนความอ่อนแอในแขนและขาใกล้เคียง โดยปกติภาพทางคลินิกของโรคจะหายไปเองภายในสองสามสัปดาห์
สิ่งที่จำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ต้องจำไว้ว่าประการแรกแพทย์จะสามารถสงสัยได้ว่าเป็นโรค Charcot-Marie-Tooth ที่มีประวัติครอบครัวเป็นภาระนั่นคือการมีอาการคล้ายกันในญาติสนิทของผู้ป่วย
วิธีการตรวจด้วยเครื่องมือที่ให้ข้อมูลมากที่สุดคือ electroneuromyography (ENMG) ในกรณีนี้จะตรวจพบการลดลงของความเร็วของแรงกระตุ้นตามเส้นประสาทจากปกติ 38 m / s เป็น 20 m / s ที่แขนและ 16 m / s ที่ขา นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบศักยภาพในการกระตุ้นประสาทสัมผัสซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นเลยหรือมีความกว้างที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
ใน Charcot's syndrome ประเภทที่สองการเปลี่ยนแปลงของ ENMG จะไม่เกิดขึ้น พยาธิวิทยาเป็นที่สังเกตเฉพาะในการศึกษาศักยภาพทางประสาทสัมผัสที่เกิดขึ้น
การยืนยันขั้นสุดท้ายของการปรากฏตัวของ amyotrophy ของระบบประสาทช่วยให้สามารถตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทด้วยการวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อของวัสดุที่ได้รับ
นอกจากนี้รูปแบบแรกของโรคมีลักษณะดังนี้:
- การขจัดคราบและการหลอมใหม่ของเส้นใยด้วยการก่อตัวของ "หัวกระเปาะ"
- การลดลงของสัดส่วนของเส้นใยไมอีลินขนาดใหญ่
- การฝ่อของแอกซอนโดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางลดลง
และชนิดที่สองของโรคมารีฟันของชาร์คอตไม่ได้มาพร้อมกับการลอกออกและการก่อตัวของ "กระเปาะหัว" มิฉะนั้นอาการจะเหมือนกัน
แนวทางการรักษาโรคชาร์คอต
ในขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรค Charcot แต่มีการพัฒนาตามอาการเท่านั้น ยิ่งไปกว่านั้นในระดับที่มากขึ้นความสำคัญคือการบำบัดด้วยการออกกำลังกายและกายภาพบำบัด สุขอนามัยของเท้าที่เหมาะสมและการสวมรองเท้าที่มีความสำคัญไม่แพ้กัน
ศัลยกรรม
จากการแทรกแซงการผ่าตัดสำหรับกลุ่มอาการของ Charcot มักใช้ arthrodesis ของข้อต่อข้อเท้า: การกำจัดพื้นผิวที่เป็นกระดูกอ่อนและการหลอมรวมกันของ Talus และ tibia สิ่งนี้มาพร้อมกับการตรึงขาไว้ในตำแหน่งเดียวและการสูญเสียความคล่องตัวของเท้า แต่จะช่วยให้คุณสามารถเคลื่อนไหวได้
วิธีกายภาพบำบัด
เมื่อตรวจพบสัญญาณของพยาธิวิทยาพวกเขาหันไปสอนการออกกำลังกายบำบัดผู้ป่วยทันทีซึ่งจะช่วยรักษาความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็นให้นานที่สุด นอกจากนี้การนวดและการออกกำลังกายแบบแอโรบิคเช่นว่ายน้ำการเดินมีผลดีต่อสภาพของผู้ป่วย
กลุ่มยาหลัก
การใช้ยาสำหรับโรค Charcot-Marie-Tooth นั้นมีข้อ จำกัด อย่างมากเนื่องจากมีประสิทธิผลต่ำ ตัวอย่างเช่นการใช้วิตามินโคเอนไซม์คิวนิวโรโพรเทคเตอร์และสารเมตาบอไลต์ไม่ได้ทำให้ความรุนแรงของกระบวนการทางพยาธิวิทยาลดลง
ในกรณีที่มีอาการลุกลามอย่างกะทันหันและการเพิ่มขึ้นของความอ่อนแอที่ขาจะกำหนดให้ใช้ corticosteroids (Dexamethasone, Methylprednisolone), การเตรียมอิมมูโนโกลบูลิน (Bioven mono) หรือ plasmapheresis เนื่องจากส่วนใหญ่แล้วสาเหตุของการเสื่อมสภาพนี้คือสิ่งที่แนบมาของกระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง
ในการทดลองหลายครั้งพบว่าวิตามินซีในปริมาณสูงได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีผลดีในการชะลอกระบวนการลอกออกในโรค Charcot ในประเภทแรก
หากผู้ป่วยบ่นว่าปวดขาอย่างรุนแรงยาซึมเศร้า (Amitriptyline) และยากันชัก (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) จะกลายเป็นยาที่เลือก
พยากรณ์
โรค Charcot-Marie-Tooth มีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง แต่ในขณะเดียวกันอาการของพยาธิวิทยาจะพัฒนาช้ามากเป็นเวลาหลายปีหรือหลายสิบปี ผู้ป่วยสามารถเดินและดูแลตัวเองได้จนเกือบถึงวาระสุดท้ายของชีวิตโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ แน่นอนว่าเป็นไปได้เฉพาะในเงื่อนไขของการรักษาที่ทันท่วงทีและการปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ต่อไป
Charcot's syndrome ไม่ร้ายแรงถึงชีวิต อายุขัยของผู้ป่วยไม่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของโรคนี้
การตั้งครรภ์เช่นเดียวกับการใช้ยาที่ห้ามใช้สำหรับพยาธิวิทยานี้: Thiopental, Vincristine ฯลฯ สามารถทำให้อาการของผู้ป่วยแย่ลงได้ ปลอกประสาทของคุณเอง
ต้องจำไว้ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรค Charcot-Marie-Tooth ต้องการคำแนะนำด้านอาชีพที่มีความสามารถโดยคำนึงถึงการพัฒนาในอนาคตที่พวกเขามีปัญหาในทักษะการเคลื่อนไหวของมือที่ดี
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Charcot
โรค Charcot-Marie-Tooth ไม่ได้มีภาวะแทรกซ้อน นอกเหนือจากการเดินและการเคลื่อนไหวที่บกพร่องในมือแล้วยังสามารถสังเกตเห็นแผลในกระเพาะอาหารที่เท้าได้ แต่แม้จะมีประวัติอันยาวนานพยาธิวิทยาก็ช่วยให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถรักษาความเป็นอิสระและเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ
สรุป
แม้ว่าในปัจจุบันจะไม่มียาที่สามารถหยุดการพัฒนาของโรค Charcot-Marie-Tooth ได้อย่างสมบูรณ์ แต่ก็ไม่ได้หมายความว่ายาเหล่านี้จะไม่ปรากฏในอนาคตอันใกล้นี้ แม้จะมีอาการเรื้อรังและก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง แต่การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการก็ยังคงอยู่ในเกณฑ์ดี มีการพัฒนาวิธีการรักษาตามอาการที่หลากหลายซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถรักษาการเคลื่อนไหวและปฏิบัติหน้าที่ในบ้านและวิชาชีพได้
