เหตุใดการทดสอบ DOT จึงทำในระหว่างตั้งครรภ์และความคิดเห็นเกี่ยวกับเรื่องนี้คืออะไร?

หญิงตั้งครรภ์คนใดต้องการแน่ใจว่าลูกของเธอแข็งแรงสมบูรณ์ ผู้หญิงที่มีเหตุผลที่จะสงสัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งต้องการความมั่นใจเช่นนี้ คุณสามารถค้นหาความจริงได้โดยตกลงที่จะทำการเจาะน้ำคร่ำการตรวจชิ้นเนื้อคอโรนิกและการสร้างคอลลาเจน อย่างไรก็ตามขั้นตอนเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับเด็ก วันนี้มีทางเลือกที่ปลอดภัยกว่าคือการทดสอบ DOT

มันคืออะไร?

การทดสอบ DOT เป็นวิธีการที่ไม่รุกรานสำหรับการวินิจฉัยดีเอ็นเอก่อนคลอด ออกแบบมาเพื่อกำหนดเพศของเด็กตลอดจนพยาธิสภาพของโครโมโซมที่เป็นไปได้เช่นดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมาย สำหรับการศึกษาจะใช้เลือดที่ได้จากหลอดเลือดดำของหญิงตั้งครรภ์ ไม่มีการเจาะของกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์และความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียทารก

สาระสำคัญของวิธีนี้ขึ้นอยู่กับความเข้าใจกระบวนการที่เกิดขึ้นในร่างกายของมารดาที่มีครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นเนื่องจากการตายตามธรรมชาติของเซลล์บางส่วนของรกเซลล์เม็ดเลือดบางส่วนของทารกในครรภ์จะเข้าสู่เลือดของมารดา เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ปริมาณ DNA นอกเซลล์ที่หมุนเวียนอย่างอิสระดังกล่าวของทารกในเลือดของแม่จะเข้าใกล้ 10% ของปริมาณเลือดแม่ทั้งหมด

จากนี้เป็นต้นไปคุณสามารถทำการทดสอบ DOT ได้ ในตัวอย่างเลือดที่นำมาจากหลอดเลือดดำของผู้หญิงดีเอ็นเอของทารกในครรภ์จะถูกแยกออก งานวิจัยของเขาให้คำตอบโดยละเอียดสำหรับคำถามที่ว่าทารกมีสุขภาพดีหรือไม่ การทดสอบแสดงให้เห็นว่าเศษเล็กเศษน้อยในครรภ์มารดามีพยาธิสภาพเช่น:

ดาวน์ซินโดรม;
โรคเอ็ดเวิร์ด;
กลุ่มอาการ Patau;
กลุ่มอาการของ Klintfelter;
Turner syndrome

ความผิดปกติทั้งหมดนี้ถือเป็นทั้งหมดและมักเป็นอันตรายต่อทารกเนื่องจากไม่สามารถใช้งานร่วมกับชีวิตได้ ข้อยกเว้นคือดาวน์ซินโดรม: ทารกที่ "มีแดด" สามารถทำงานได้ แต่ไม่ใช่ทุกครอบครัวที่พร้อมจะยอมรับและเลี้ยงดูเด็กเช่นนี้ นั่นคือเหตุผลที่จำเป็นต้องมีการทดสอบ DOT

การวิเคราะห์ถูกต้องหรือไม่?

ความถูกต้องของการทดสอบ DOT ค่อนข้างสูง ดังนั้นเขาจึงกำหนดกลุ่มอาการของ Edwards, Patau และ Down ได้เกือบจะไม่ผิดเพี้ยน: 99.7% กลุ่มอาการของ Turner และ Klinefelter - มีความเป็นไปได้สูงถึง 90% เพศของเด็กถูกกำหนดไว้แล้วที่ 10-11 สัปดาห์โดยมีความน่าจะเป็นมากกว่า 99% กลุ่มเลือดและปัจจัย Rh ของทารกถูกกำหนดด้วยความแม่นยำเดียวกันซึ่งทำให้สามารถประเมินความเสี่ยงของการเกิดความขัดแย้ง Rh ได้หากผู้หญิงมีเลือดเป็นลบ Rh

ข้อผิดพลาดจะไม่รวมอยู่ในกรณีที่รวบรวมวัสดุสำหรับการวิจัยอย่างถูกต้องและการวิจัยนั้นดำเนินการตามเกณฑ์ที่เข้มงวดทั้งหมด

ข้อบ่งใช้

การทดสอบสามารถทำได้กับผู้หญิงทุกคนที่เธอต้องการ ข้อกำหนดเบื้องต้นคือการตั้งครรภ์เดี่ยว หากผู้หญิงมีลูกแฝดหรือแฝดสามคนจะไม่สามารถรับรองความถูกต้องของผลการตรวจดีเอ็นเอได้ แต่นี่เป็นข้อมูลทั่วไปและข้อบ่งชี้โดยตรงสำหรับการทดสอบ DOT คือ:

แม่อายุมากกว่า 35 ปี (เมื่ออายุมากขึ้นความเป็นไปได้ของความผิดปกติของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้น)
ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นหรือสูงขึ้นอยู่กับผลของการฉายทั่วไปซึ่งดำเนินการกับหญิงตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์
ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดเด็กที่ไม่แข็งแรงเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวยหากมีกรณีของการเกิดของทารกดังกล่าวในครอบครัวแล้ว
ประวัติของการแท้งบุตรหรือการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ
การแต่งงานหรือการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดซึ่งเป็นผลมาจากการมีเพศสัมพันธ์

การทดสอบนี้สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยความช่วยเหลือของเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (IVF) รวมถึงการตั้งครรภ์แทน

ข้อห้าม

การทดสอบจะไม่ดำเนินการหากทารกในครรภ์เติบโตในครรภ์ของผู้หญิงมากกว่าหนึ่งคนรวมทั้งโรคมะเร็งที่มาพร้อมกันของมารดาที่มีครรภ์ นอกจากนี้การทดสอบจะไม่ให้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือหากในช่วงหกเดือนที่ผ่านมามารดาที่มีครรภ์ได้รับการถ่ายเลือด

การทดสอบทำได้อย่างไร

การทดสอบ DOT ทำได้ในสามขั้นตอนง่ายๆ ในวันนัดหมายผู้หญิงจะต้องมาที่คลินิกและทำการตรวจเลือดเป็นประจำ นอกจากนี้ดีเอ็นเอของทารกจะถูกแยกและตรวจสอบโดยวิธีการหาลำดับจีโนม ขั้นตอนสุดท้ายคือการถอดรหัสข้อมูลและการออกแบบความน่าจะเป็นของความเสี่ยงสำหรับโรคโครโมโซมแต่ละชนิด เป็นข้อสรุปที่มอบให้กับหญิงตั้งครรภ์

การวิจัยใช้เวลานานแค่ไหน?

เช่นเดียวกับการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPTs) การทดสอบ DOT ไม่ได้ทำอย่างรวดเร็ว โดยปกติจะใช้เวลา 10 ถึง 12 วันเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ ในบางกรณีผู้เชี่ยวชาญอาจต้องการเวลาเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ทุกอย่างขึ้นอยู่กับปริมาณงานของห้องปฏิบัติการและลำดับของการศึกษาในสถาบันทางการแพทย์ที่กำหนด

บางครั้งภายในเวลาที่กำหนดผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถแยกดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ได้ ผู้หญิงคนนี้ได้รับเชิญให้บริจาคเลือดอีกครั้งสำหรับการศึกษาใหม่

ข้อดีและข้อเสีย

ข้อได้เปรียบที่ไม่ต้องสงสัยของการทดสอบ DOT คือสามารถรับผลลัพธ์ได้เร็วกว่าวิธีการวินิจฉัยอื่น ๆ หากคุณทำการทดสอบในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์หลังจากนั้นสิบวันจะทราบผล การตรวจคัดกรองครั้งแรกโดยเปรียบเทียบจะดำเนินการระหว่าง 11 ถึง 13 สัปดาห์เท่านั้นและผลของการตรวจจะต้องรอด้วย นอกจากนี้ความแม่นยำของการทดสอบ DOT ยังสูงกว่าอย่างหาที่เปรียบไม่ได้เนื่องจากการวินิจฉัยการคัดกรองเป็นการคำนวณความน่าจะเป็นโดยทั่วไปและไม่มีอะไรเพิ่มเติม

ข้อมูลเบื้องต้นทำให้หญิงตั้งครรภ์มีทางเลือก: เป็นไปได้ที่จะมีเวลายุติการตั้งครรภ์หากเธอตัดสินใจเช่นนั้น (ตามคำร้องขอของเธอเองซึ่งสามารถทำได้ก่อนตั้งครรภ์สิบสองสัปดาห์) หากการทดสอบเสร็จสิ้นในภายหลังผู้หญิงคนนั้นจะต้องได้รับการยืนยันผลจากการวินิจฉัยแบบไม่รุกรานโดยผ่านการตรวจแบบรุกรานเนื่องจากการทดสอบดังกล่าวยังไม่เป็นเหตุผลให้แพทย์ต้องส่งต่อผู้ป่วยเพื่อยุติการตั้งครรภ์ในทางการแพทย์

ในการรับการอ้างอิงนี้คุณยังคงต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อหรือการเจาะน้ำคร่ำ นี่คือข้อเสียที่สัมพันธ์กันของวิธีการ

ในทางกลับกันผู้หญิงไม่มีข้อสงสัย หากการทดสอบ DOT แสดงให้เห็นว่าดาวน์ซินโดรมในเด็กและผู้หญิงไม่ต้องการให้กำเนิดทารกดังกล่าวเธอจะไปตรวจวินิจฉัยแบบรุกรานโดยไม่ต้องกลัวโดยไม่จำเป็น ความแม่นยำของการทดสอบสูง แต่การทดสอบ DOT เชิงลบหมายความว่าไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยแบบรุกรานทารกไม่เป็นไรแม้ว่าผลการตรวจคัดกรองจะน่าผิดหวังก็ตาม ผลการทดสอบ DOT ยากที่จะตีความเป็นสองวิธีหรือคลุมเครือ โดยสรุปจะระบุชื่อของโรคและความเสี่ยงที่แท้จริงของการปรากฏตัวเป็นเปอร์เซ็นต์ โดยปกติผลลัพธ์ควรเป็นลบและความเสี่ยงต่ำ

ไม่มีใครมีสิทธิ์บังคับให้ผู้หญิงยุติการตั้งครรภ์ได้หากเด็กป่วย เธออาจตัดสินใจทิ้งทารกจากนั้นแพทย์จะจัดการการตั้งครรภ์ต่อไปให้ยาและคำปรึกษาที่จำเป็นทั้งหมด

ข้อเสียที่น่าสังเกตอีกประการหนึ่งของการทดสอบ DOT คือการวินิจฉัยดังกล่าวยังไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลาย การวิเคราะห์ดังกล่าวดำเนินการเฉพาะในศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์คลินิกเฉพาะทาง สิ่งเหล่านี้ไม่ได้อยู่ในเมืองเล็ก ๆ ทุกแห่งดังนั้นผู้หญิงจะต้องหาคลินิกที่ใกล้ที่สุดและไปตรวจวิเคราะห์ที่นั่น

จำนวนโรคที่ตรวจพบโดยการทดสอบ DOT นั้นต่ำกว่าจำนวนของโรคที่สามารถตรวจพบได้ในระหว่างการวินิจฉัยแบบรุกราน ดังนั้นในการทำสัญญากับคลินิกผู้หญิงจะต้องแสดงข้อความที่ระบุว่าผลลัพธ์ที่ดีไม่ได้รับประกันการเกิดของเด็กที่มีสุขภาพดี

ค่าใช้จ่ายเท่าไร?

ในภูมิภาคต่างๆของรัสเซียราคาอาจแตกต่างกัน ทั้งหมดขึ้นอยู่กับสถาบันการแพทย์ โดยเฉลี่ยแล้วค่าใช้จ่ายในการทดสอบ DOT ณ ต้นปี 2561 คือ 29,000 รูเบิล ราคาที่เหมาะสมที่สุดมีให้โดยคลินิกเครือข่าย Genoanalytica และ UltraMed

ความคิดเห็นของหญิงตั้งครรภ์

แม้ว่าจะมีการใช้การทดสอบในรัสเซียเป็นเวลาประมาณ 5 ปี แต่ผู้หญิงหลายคนในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ทราบวิธีการวินิจฉัยนี้ การขาดข้อมูลที่เชื่อถือได้และรายละเอียดส่งผลกระทบเนื่องจากแพทย์ไม่รีบร้อนที่จะพูดคุยเกี่ยวกับผลิตภัณฑ์ใหม่ก่อนอื่นเนื่องจากอาจถูกสงสัยว่ามีการเรียกเก็บเงินค่าบริการทางการแพทย์ อีกเหตุผลหนึ่งที่ทำให้สูติแพทย์และนรีแพทย์เงียบคือความจำเป็นที่จะต้องทำการวินิจฉัยแบบรุกรานอยู่ดีหากเด็กมีโรค

ด้วยเหตุผลเหล่านี้จำนวนบทวิจารณ์เกี่ยวกับการทดสอบ DOT จึงมีน้อยมาก อย่างไรก็ตามบทวิจารณ์ที่มีอยู่ทำให้สามารถตัดสินได้ว่าการศึกษานั้นถูกต้องจริงๆแม้ว่าจะมีราคาค่อนข้างแพงก็ตาม ผู้หญิงที่พบข้อมูลเงินทุนและทำการทดสอบดังกล่าวรู้สึกยินดีมากไม่ว่าความจริงจะดีกว่าความไม่รู้ก็ตาม