การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเด็กหลอดแก้วคืออะไรและแสดงอะไร?

ผู้หญิงที่ไปทำเด็กหลอดแก้วมักไม่ค่อยมีความคิดที่ดีเกี่ยวกับขั้นตอนหลักของเทคนิคนี้ และเมื่อแพทย์สนใจว่าผู้ป่วยต้องการเข้ารับการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายหรือไม่ก็มีคำถามมากขึ้น บางคนปฏิเสธเมื่อได้เรียนรู้ว่า PGD นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของค่าใช้จ่ายของโปรโตคอลคนอื่น ๆ ก็ไม่ทราบว่ามีการกำหนดให้มีการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อวัตถุประสงค์ใดและจำเป็นหรือไม่ ในบทความนี้เราจะบอกคุณว่า PGD ใน IVF คืออะไรและสามารถบอกอะไรคุณได้บ้าง

PGD ​​- มันคืออะไร?

ตั้งแต่ช่วงเวลาของการหลอมรวมเซลล์ไข่ของผู้หญิงกับอสุจิของผู้ชายทุกอย่างถูกกำหนดไว้ล่วงหน้าในระดับพันธุกรรม - สีผมของเด็กในครรภ์และการเจริญเติบโตความสามารถทางสติปัญญาและเพศตลอดจนความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรคที่เด็กได้รับมาจากพ่อแม่ปู่ย่าตายายหรือญาติคนอื่น ๆ ...

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเป็นความซับซ้อนของการศึกษาจีโนมที่ช่วยให้คุณระบุตัวอ่อนที่มีอายุเพียงไม่กี่วันความผิดปกติของพัฒนาการต่างๆโรคกลุ่มอาการและปัญหาอื่น ๆ PGD ​​สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ประมาณ 150 ชนิดซึ่งพบได้บ่อย ได้แก่ ดาวน์ซินโดรมเทอร์เนอร์และค่อนข้างหายาก - โรคซิสติกไฟโบรซิสฮีโมฟีเลียโรคปีกผีเสื้อเป็นต้น

ด้วยความช่วยเหลือของเทคนิคพิเศษและอุปกรณ์ที่มีความแม่นยำสูงจะมีการระบุและคัดกรองตัวอ่อนที่เป็นโรค สำหรับการปลูกถ่ายเข้าไปในโพรงมดลูกผู้หญิงจะใช้เฉพาะเอ็มบริโอที่มีคุณภาพสูงมีสุขภาพดีและมีชีวิตเท่านั้น

การผสมเทียมมาตรฐานไม่รวมถึงขั้นตอนบังคับของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย หลังจากการปฏิสนธิและการเพาะเลี้ยงตัวอ่อนเป็นเวลาหลายวันจะมีการประเมินเฉพาะอัตราการเจริญเติบโตอัตราความแตกแยกและความมีชีวิตของตัวอ่อนเท่านั้น หลังจากนั้นจะถูกถ่ายโอนไปยังโพรงมดลูกของผู้หญิง พวกเขาจะหยั่งรากหรือไม่และพวกเขาจะหยั่งรากหรือไม่นั้นเป็นคำถามใหญ่ ประสิทธิภาพของ IVF มาตรฐานอยู่ที่ประมาณ 35%

หากมีการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายผู้ปกครองในอนาคตอาจไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของทารกแม้ว่าพวกเขาจะมีปัญหาทางพันธุกรรมก็ตาม นอกจากนี้ประสิทธิภาพของการทำเด็กหลอดแก้วกับ PGD นั้นสูงกว่าเล็กน้อย - ประมาณ 40-45% นี่เป็นเพราะการที่ตัวอ่อนขนาดใหญ่แม้จะฝังเข้าไปในโพรงมดลูก แต่ก็มีโอกาสน้อยมากที่จะพัฒนาและอยู่รอด ตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีและตรวจสอบแล้วมีแนวโน้มที่จะสร้างตัวเองได้สำเร็จและเริ่มเติบโตและพัฒนา

วัตถุประสงค์ของการสำรวจ

แนะนำให้ใช้ PGD สำหรับผู้ปกครองที่มีโรคทางพันธุกรรมที่ทารกสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้การตรวจทางพันธุกรรมเบื้องต้นของตัวอ่อนดังกล่าวจะไม่เจ็บหากมีโรคทางพันธุกรรมในกลุ่มญาติสนิทของพ่อแม่ในอนาคต

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเป็นสิ่งสำคัญและจำเป็นสำหรับคู่รักที่พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ ตัวอย่างเช่นผู้หญิงมียีนฮีโมฟีเลีย แต่เด็กจะป่วยก็ต่อเมื่อเป็นทารกเพศชาย PGD ​​ในกรณีนี้จะกำหนดเพศของตัวอ่อนซึ่งมีอายุเพียงไม่กี่วันและแพทย์เลือกให้ปลูกถ่ายเฉพาะตัวอ่อนที่ไม่ได้รับการคุกคามจากโรคฮีโมฟีเลียนั่นคือเด็กผู้หญิง

สำหรับผู้หญิงที่มีปัจจัย Rh ที่เป็นลบและมีการตั้งครรภ์หลายครั้งในอดีต (ไม่ว่าพวกเขาจะจบลงอย่างไร) แนะนำให้ใช้ PGD หากใช้อสุจิของสามีที่มีปัจจัย Rh เป็นบวกในการปฏิสนธินอกร่างกาย ในกรณีนี้แพทย์จะคัดเลือกจากตัวอ่อนที่เกิดขึ้นทั้งหมดเฉพาะผู้ที่ได้รับมรดกจาก Rh ของมารดาเท่านั้น ในกรณีนี้การตั้งครรภ์หลังการผสมเทียมจะดำเนินไปด้วยความเสี่ยงที่ลดลงและทารกจะไม่ถูกคุกคามจากโรคเม็ดเลือดแดงที่เป็นอันตราย

แนะนำให้ใช้ PGD สำหรับคู่สามีภรรยาหากผู้หญิงเคยแท้งสองครั้งขึ้นไปก่อนหน้านี้หากมีกรณีของการตั้งครรภ์ที่แข็งตัวเช่นเดียวกับคู่สมรสคนใดในการแต่งงานครั้งแรกหรือมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมร่วมกันแล้วหรือ โรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยก่อนการถ่ายโอนอนุญาตให้ยกเว้นผู้ที่ป่วยหรือมีความผิดปกติของแหล่งกำเนิดที่ไม่ใช่พันธุกรรมจากจำนวนตัวอ่อนที่พิจารณาให้ปลูกถ่าย

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายในโปรโตคอล IVF ที่สองหรือสามช่วยให้สามารถระบุสาเหตุที่ความพยายามครั้งก่อนไม่สำเร็จด้วยความแม่นยำสูง

และไม่ได้มาตรฐานอย่างสิ้นเชิง แต่อนิจจาสถานการณ์จริง - พ่อแม่ไปทำเด็กหลอดแก้วเพื่อให้กำเนิดทารกที่สามารถเป็นผู้บริจาคได้เช่นไขกระดูกให้พี่ชายหรือพี่สาวของตนเอง ในกรณีนี้การพึ่งพาความคิดตามธรรมชาตินั้นเสี่ยงเกินไป เด็กที่เกิดมาอาจไม่เหมาะเป็นผู้บริจาคให้กับญาติที่ป่วย

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะช่วยในการเลือกบุคคลจากตัวอ่อนที่เกิดขึ้นพร้อมกับข้อมูลทางพันธุกรรมบางอย่างที่รับประกันการจับคู่จีโนมระหว่างเด็ก การศึกษานี้เรียกว่าการพิมพ์ HLA

แบบสำรวจแสดงให้เห็นอะไร?

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายช่วยให้คุณสามารถระบุโรคและเงื่อนไขต่างๆล่วงหน้าที่เด็กอาจไม่สามารถรักษาได้หรือพิการ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับคำแนะนำที่นักพันธุศาสตร์ให้ไว้ หากจำเป็นตัวอ่อนจะได้รับการตรวจสอบเฉพาะเกณฑ์บางอย่างและการกลายพันธุ์ของยีนโดยทั่วไปสามารถประเมินพารามิเตอร์ทั้งหมดที่กำหนดโดยการวิจัย

ดังนั้น PGD ที่มีความแม่นยำ 97-99% จะกำหนดอาการตาบอดและหูหนวกหูหนวกพิการ แต่กำเนิดโรคเรติโนบลาสโตมา Fanconi anemia, neurofibromatosis, phenylketonuria, myopathy, torsion dystonia, Duchenne ของกล้ามเนื้อเสื่อมและโรคและกลุ่มอาการที่เป็นอันตรายและรักษาไม่หายอีกหลายสิบชนิด

PGD ​​ยังกำหนด karyotype ของตัวอ่อนกลุ่มเลือดและปัจจัย Rh เพศการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่ระดับยีนผิดปกติสำหรับพ่อแม่และแสดงออกเป็นครั้งแรก

ใครแต่งตั้ง?

เนื่องจากการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายในตัวมันไม่ถูก ไม่ใช่ผู้หญิงทุกคนที่กล้ารับการปฏิสนธินอกร่างกายขอแนะนำให้ทำขั้นตอนเพิ่มเติมนี้ มีให้สำหรับทุกคน แต่มีผู้ป่วยหลายประเภทที่ไม่พึงปรารถนาอย่างยิ่งที่จะละทิ้งการประเมินทางพันธุกรรมเบื้องต้นของตัวอ่อนก่อนที่จะย้ายไปยังมดลูก

ผู้ป่วยเหล่านี้ ได้แก่ :

• "อายุ" ผู้หญิงและคู่รัก เมื่ออายุมากขึ้นเซลล์เพศของผู้ชายและผู้หญิงจะมีอายุมากขึ้นและเสียสุขภาพ ภายใต้อิทธิพลของยาเสพติดนิสัยที่ไม่ดีระบบนิเวศที่ไม่เอื้ออำนวยและเพียงไม่กี่ปีที่ผ่านมาชุดดีเอ็นเอของพวกเขาสามารถกลายพันธุ์ได้ ดังนั้นผู้หญิงและผู้ชาย“ อายุมากกว่า” จึงมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ขอแนะนำให้ใช้ PGD สำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเช่นเดียวกับคู่รักที่ผู้ชายอายุมากกว่า 40 ปี
• Rh ลบผู้หญิงผู้ที่ทำแท้งแท้งบุตรคลอดบุตรเด็กที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงแตก การวินิจฉัยจะเกี่ยวข้องก็ต่อเมื่อคู่สมรสมีปัจจัย Rh ในเลือดเป็นบวก หากมีการใช้อสุจิของผู้บริจาคจะมีการเลือกวัสดุชีวภาพของผู้ชายที่มีปัจจัย Rh ที่เป็นลบความน่าจะเป็นที่จะได้รับตัวอ่อน Rh-positive เป็นศูนย์
• ผู้หญิงที่ทำเด็กหลอดแก้วไม่สำเร็จ 1-2 ครั้ง ในกรณีที่ไม่มีเหตุผลวัตถุประสงค์ (โปรโตคอลดำเนินการอย่างถูกต้องและไม่มีภาวะแทรกซ้อนไม่มี endometriosis และอุปสรรคอื่น ๆ ในการปลูกถ่าย)
• หากใช้อสุจิของผู้ชายที่มีตัวบ่งชี้คุณภาพต่ำของตัวอสุจิเพื่อการปฏิสนธิ (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia) ด้วยการปฏิสนธิตามธรรมชาติอสุจิที่มีคุณภาพต่ำจะตายไม่มีโอกาสปฏิสนธิโดยการผสมเทียมอาจทำให้ไข่ปฏิสนธิได้ดีเนื่องจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติถูกรบกวนซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาพยาธิสภาพต่างๆในทารกในครรภ์

ประเภทของการวินิจฉัย

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของตัวอ่อนมีหลายประเภท พวกเขาแตกต่างกันในแง่ของการวิจัยความแตกต่างทางเทคนิคอุปกรณ์และวิธีการวิจัย มาดูรายการหลักโดยไม่ต้องลงลึกในห้องปฏิบัติการและรายละเอียดทางพันธุกรรม:

• ปลา เป็นวิธีการผสมแบบเรืองแสง. นี่เป็นการศึกษาที่ค่อนข้างมาตรฐานซึ่งมีค่าใช้จ่ายต่ำเมื่อเทียบกับวิธีการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายอื่น ๆ แต่ความแม่นยำค่อนข้างต่ำกว่าวิธีอื่น ๆ วิธีนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในคลินิกในรัสเซียยูเครนและเบลารุส คลินิกต่างประเทศเลิกใช้แล้วเนื่องจากมีการศึกษาที่ถูกต้องมากขึ้น ข้อดีคือการวิจัยรวดเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมง ข้อเสียคือโครโมโซมจำนวนมากไม่ได้รับการตรวจด้วยซ้ำ
• CGH - วิธีการผสมพันธ์จีโนมเปรียบเทียบ วิธีที่แพงมาก นอกจากนี้ทั้งทางการเงินและชั่วคราว แต่รายชื่อพยาธิสภาพที่กำหนดมีขนาดใหญ่กว่าวิธีการข้างต้นและความแม่นยำก็สูงขึ้นเป็นล้นพ้น เหนือสิ่งอื่นใดวิธีการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายนี้ช่วยให้คุณทราบได้ว่าตัวอ่อนใดมีโอกาสฝังตัวสูงกว่า
• พีซีอาร์ - วิธีปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส เผยให้เห็น Rh ที่เป็นของตัวอ่อนกลุ่มเลือดรวมถึงปัญหาทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างใหญ่ การศึกษานี้จำเป็นต้องมีการตรวจสอบเบื้องต้นของผู้ปกครองทางชีววิทยาสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หากผู้หญิงได้รับการปลูกถ่ายตัวอ่อนของผู้บริจาคหรือนำไข่ของผู้บริจาคไปทำการปฏิสนธิจะไม่สามารถใช้วิธี PCR ได้
• NGS - วิธีการเรียงลำดับ นี่เป็นวิธีที่ทันสมัยในการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายซึ่งรวมเอาสิ่งที่ดีที่สุดจากทั้งหมดที่กล่าวมา อย่างไรก็ตามให้ภาพที่สมบูรณ์ที่สุดของสุขภาพของตัวอ่อนและค่าใช้จ่ายสูงกว่าวิธีอื่น ๆ

การวิจัยเป็นอย่างไร

เพื่อให้นักเลี้ยงตัวอ่อนและนักพันธุศาสตร์มีโอกาสทำ PGD ต้องได้รับไข่ในจำนวนที่เพียงพอผ่านการกระตุ้นด้วยฮอร์โมนเบื้องต้น หากน้อยกว่า 3-4 มักจะไม่ทำการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย หลังจากที่แพทย์ "จัดระเบียบ" การประชุมของไข่กับตัวอสุจิที่บริสุทธิ์แล้วจะมีการตรวจสอบพัฒนาการของตัวอ่อนเป็นเวลา 2-5 วัน จากนั้นผู้เชี่ยวชาญด้านตัวอ่อนสามารถเลือกคนที่มีศักยภาพมากที่สุด ในวันที่ห้าบลาสโตซิสต์มีเซลล์ประมาณ 200 เซลล์ เป็นไปได้ที่จะใช้เซลล์ประมาณ 5-7 เซลล์จากตัวอ่อนแต่ละตัวเพื่อการวิจัยทางพันธุกรรมโดยไม่ส่งผลเสียต่อตัวอ่อน

สำหรับการรวบรวมเซลล์จะใช้เลเซอร์ที่มีความแม่นยำสูงที่ทันสมัยการตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อหุ้มเซลล์จะดำเนินการและใช้วิธีการอื่น ๆ การตรวจสอบสายดีเอ็นเอให้ข้อมูลที่ครอบคลุมว่าตัวอ่อนมีสุขภาพดีหรือไม่ หลังจากนั้นขอแนะนำให้โอน

การย้ายตัวอ่อนเองหากทั้งคู่ยินยอมให้มีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเบื้องต้นของตัวอ่อนอาจถูกเลื่อนออกไป หากใช้โปรโตคอล IVF มาตรฐานจะดำเนินการในวันที่ 2, 3 หรือ 5 นับจากช่วงเวลาของการปฏิสนธิผลของ PGD สามารถคาดหวังได้จากหลายชั่วโมงถึง 5-6 วัน ดังนั้นวงจรการผสมเทียมจะขยายออกไปอย่างน้อยหนึ่งสัปดาห์ ค่าใช้จ่ายของโปรโตคอลอาจเพิ่มขึ้นในกรณีที่ได้รับความยินยอมในการวินิจฉัยเบื้องต้นของตัวอ่อนโดย 40-240,000 รูเบิล

ทุกอย่างขึ้นอยู่กับจำนวนตัวอ่อนที่วางแผนไว้ว่าจะตรวจสอบวิธีใดในข้างต้น

เพื่อลดค่าใช้จ่ายคู่สามีภรรยาสามารถใช้โควต้าได้การวินิจฉัยจะรวมอยู่ในรายการบริการที่สามารถให้ได้ภายใต้การประกันสุขภาพภาคบังคับ แต่ในแต่ละคลินิกควรชี้แจงปัญหานี้แยกกัน บางคนทำ PGD ด้วยค่าใช้จ่ายของงบประมาณบางคนไม่ทำ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ววัสดุสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์ได้มาจากการตรวจชิ้นเนื้อ แม้จะมีอุปกรณ์ที่มีความแม่นยำสูง แต่ความเป็นไปได้ที่ทารกในครรภ์จะได้รับบาดเจ็บในระหว่างขั้นตอนนี้ก็ยังคงอยู่ ส่วนใหญ่ "สามวัน" อาจได้รับบาดเจ็บ ควรสังเกตว่าความน่าจะเป็นของการบาดเจ็บค่อนข้างต่ำ - ประมาณ 3% และผลประโยชน์จากการศึกษาจะมากกว่านี้มาก มิฉะนั้นภาวะแทรกซ้อนจากการทำเด็กหลอดแก้วอาจเหมือนกับการทำเด็กหลอดแก้วในโปรโตคอลมาตรฐาน

ขั้นตอนใด ๆ ของการปฏิสนธินอกร่างกายอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงบางประการและไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ สิ่งสำคัญคือความเสี่ยงทั้งหมดอยู่ในระดับต่ำ

ทั้งคู่ต้องตระหนักให้ดีว่าแม้แต่อุปกรณ์ที่ทันสมัยและแม่นยำซึ่งแพทย์ที่มีคุณสมบัติสูงที่สุดจะทำงานได้ไม่รับประกัน 100% ว่าทารกจะมีสุขภาพดี ดังนั้นด้วยโมเสกที่กว้างขวางอาจเกิดข้อผิดพลาดทางชีววิทยาและสามารถฝังตัวอ่อนที่ป่วยในผู้หญิงได้ มีความน่าจะเป็นเช่นนี้ แต่น้อยมาก - ไม่เกิน 0.05%

บทวิจารณ์

ตามข้อมูลอย่างเป็นทางการขององค์การอนามัยโลกการผสมเทียมกับ PGD ช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จของโปรโตคอลประมาณ 7-10% เมื่อเทียบกับฐาน 35% อย่างไรก็ตามมีบทวิจารณ์เชิงบวกไม่มากนักในส่วนของอินเทอร์เน็ตรัสเซียเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

ผู้หญิงบางคนสังเกตว่าอัตราการรอดชีวิตของตัวอ่อนที่นำเซลล์ไปวิเคราะห์นั้นค่อนข้างแย่กว่าดังนั้นจึงมีบทวิจารณ์เล็กน้อยเกี่ยวกับโปรโตคอลการผสมเทียมที่ไม่ประสบความสำเร็จด้วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเบื้องต้นของทารกในครรภ์ ยาไม่ได้ยืนยันความคิดเห็นที่เป็นที่นิยมนี้และสถิติอย่างเป็นทางการไม่ได้ระบุเปอร์เซ็นต์ที่ลดลงของการปลูกถ่ายที่ประสบความสำเร็จหลังจากการตรวจตัวอ่อน

บ่อยครั้งที่ผู้หญิงถามคำถามว่าเป็นไปได้ไหมที่จะทำ PGD เพื่อเลือกเพศของทารกเพราะนอกจากคุณต้องการลูกแล้วคุณยังต้องการลูกชายหรือลูกสาวด้วย เป็นไปได้ในทางเทคนิคที่จะระบุเพศ แต่ไม่มีแพทย์เพียงคนเดียวที่จะกำจัดตัวอ่อนของเพศที่ "ไม่จำเป็น" ออกหากไม่มีข้อบ่งชี้เฉพาะของนักพันธุ (สำหรับโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ) การเลือกปฏิบัติของตัวอ่อนตามเพศในรัสเซียเป็นสิ่งต้องห้ามตามกฎหมาย

จากบทวิจารณ์กระบวนการวินิจฉัยซึ่งอาจใช้เวลาหลายวันทำให้ผู้หญิงมีความกังวลอย่างมากเพราะเธอไม่รู้ว่าสุดท้ายแล้วจะมีตัวอ่อนคุณภาพสูงจำนวนเท่าใดและพวกเขาได้กลายเป็นจริงหรือไม่ นอกจากนี้เธอยังต้องรักษาสถานะของเยื่อบุโพรงมดลูกในรูปแบบที่ต้องการ - ทานยาตามที่กำหนดบริจาคเลือดสำหรับฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนทำอัลตราซาวนด์หลาย ๆ ครั้งเพื่อตรวจสอบความหนาของชั้นการทำงานของมดลูก เป็นสิ่งสำคัญที่การถ่ายโอนจะประสบความสำเร็จมากที่สุดและสามารถปลูกถ่ายไข่ได้

มันเกิดขึ้นในขณะที่การวินิจฉัยกำลังดำเนินการอยู่เวลา "ดี" สำหรับการถ่ายโอนจะผ่านไป ในกรณีนี้โปรโตคอลอาจถูกขัดจังหวะและตัวอ่อนที่ผ่านการทดสอบจะถูกแช่แข็งและส่งไปยัง cryobank พวกเขาจะถูกถ่ายโอนในโปรโตคอลถัดไป

สำหรับความซับซ้อนของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายโปรดดูวิดีโอถัดไป