โรค Hirschsprung ในเด็กไม่บ่อยนัก แต่ร้ายแรงมากดังนั้นความสับสนของผู้ปกครองที่ได้ยินการวินิจฉัยดังกล่าวจึงค่อนข้างเข้าใจได้ แม่และพ่อส่วนใหญ่ไม่ได้ยินชื่อโรคนี้ด้วยซ้ำดังนั้นจึงมีคำถามเกี่ยวกับโรคนี้มากกว่าคำตอบ
มันคืออะไร?
โรค Hirschsprung ได้ชื่อมาจากนามสกุลของกุมารแพทย์ Harald Hirschsprung ซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกหลังจากการเสียชีวิตของผู้ป่วยเด็ก 2 คนจากอาการท้องผูกเรื้อรังขั้นรุนแรง นอกจากนี้โรคนี้มีชื่ออื่น - agangliosis ของลำไส้ใหญ่หรือ megacolon แต่กำเนิด
ควรสังเกตว่า โรคนี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดในการพัฒนาของลำไส้ใหญ่ซึ่งการถ่ายอุจจาระเป็นเรื่องยากมากเนื่องจากการปกคลุมด้วยเส้นประสาทถูกรบกวน (การเชื่อมต่อของเส้นประสาทหรือโครงสร้างของเส้นประสาท) ในส่วนใดส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่ส่วนล่างมักเป็นส่วนล่าง อันเป็นผลมาจากความจริงที่ว่ากิจกรรมทางประสาทในแผนกนี้ถูกรบกวนการลดลงของ peristalsis จะพัฒนาไปจนถึงการขาดหายไปอย่างสมบูรณ์และในส่วนของลำไส้ที่อยู่เหนือโซนที่ได้รับผลกระทบ การสะสมของอุจจาระจำนวนมาก
จากข้อมูลของ WHO โรค Hirschsprung ในวัยเด็กเกิดขึ้นกับทารกแรกเกิดหนึ่งใน 5,000 คน มีข้อมูลอื่น ๆ ที่ชี้ให้เห็นว่าโรคนี้เกิดขึ้นกับทารกแรกเกิด 1: 2000 เด็กผู้ชายมีความอ่อนไหวต่อโรคประจำตัวมากกว่า - มีตัวแทนเล็ก ๆ สี่คนที่มีเพศสัมพันธ์ที่แข็งแรงกว่าสำหรับเด็กผู้หญิงคนหนึ่งที่ป่วย
ในเด็ก 9 ใน 10 คนตามสถิติพบ megacolon ที่มีมา แต่กำเนิดก่อนอายุ 10 ปี ในเกือบทุกกรณีที่สามความผิดปกติทางพัฒนาการของลำไส้ใหญ่จะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ และเด็กในสิบคนที่มีความผิดปกติดังกล่าวจะมีอาการดาวน์ซินโดรม
ทำไมมันถึงเกิดขึ้น?
ข้อบกพร่องนี้มีมา แต่กำเนิดเสมอ แต่สาเหตุที่ทำให้เกิดยังคงเป็นเรื่องของการศึกษาของแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ ปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญมักเชื่อว่าการก่อตัวของความผิดปกตินั้นได้รับอิทธิพลจากปัจจัยหลายประการพร้อมกันซึ่งหลัก ๆ คือความเสียหายต่อยีนหลายตัวในคราวเดียวซึ่งในความเป็นจริงมีหน้าที่รับผิดชอบในการสร้างโครงสร้างประสาทของผนังลำไส้ใหญ่อย่างถูกต้องและตรงเวลา ในทางพันธุศาสตร์ทุกอย่างมีความซับซ้อนมากและอาจเป็นเรื่องยากสำหรับพ่อแม่ที่จะเข้าใจว่าทำไมพวกเขาถึงมีลูกน้อยที่แข็งแรงและมีสุขภาพดี แต่เรามาลองอธิบายกัน
ปัจจัยทางพันธุกรรม เด็กประมาณคนที่ห้าที่มี megacolon แต่กำเนิดจะมีอิทธิพลทางพันธุกรรมในครอบครัว ในระหว่างการปฏิสนธิกระบวนการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นในยีน RET, GDNF, EDN3, ENDRB เมื่ออายุครรภ์ 7-12 สัปดาห์เมื่อทารกในครรภ์เสร็จสิ้นการสร้างเซลล์ประสาทในผนังของอวัยวะภายในยีนที่ได้รับผลกระทบที่ระบุไว้ไม่สามารถรับประกันการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ neuroblast ของ Germline (จากการสร้างเซลล์ประสาท) ไปยังที่ที่ต้องการ ในประมาณ 11-12% ของกรณีพันธุกรรมพบความผิดปกติ (ข้อผิดพลาดที่ไม่สามารถอธิบายได้) ในโครโมโซม และในเด็กทุกคนที่ห้าที่เป็นโรค Hirschsprung ความผิดปกตินี้มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางประเภท
ความผิดปกติในระดับการพัฒนาของมดลูก พวกเขาเกิดขึ้นในเด็กที่ในขณะตั้งครรภ์มียีนที่ดีต่อสุขภาพตามรายการข้างต้น แต่ปัญหาและข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในกระบวนการสร้างตัวอ่อน สาเหตุอาจเกิดจากการติดเชื้อไวรัสไข้หวัดใหญ่ที่มารดาได้รับความเดือดร้อนในการตั้งครรภ์ระยะแรกผลของการแผ่รังสีกัมมันตภาพรังสีในปริมาณสูงต่อร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ในช่วงเวลานี้และการสัมผัสกับผู้หญิงในระยะแรกกับสารที่อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ ในขณะเดียวกันการกระจายของเซลล์สืบพันธุ์ - เซลล์ประสาทก็หยุดชะงัก
แพทย์ได้ติดตามสถิติและกล่าวอย่างมั่นใจว่าความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรค Hirschsprung ในเด็กจะเพิ่มขึ้นหากหญิงตั้งครรภ์ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางสูติกรรมต่างๆโรคทางนรีเวชเช่นเดียวกับการตั้งครรภ์โรคเบาหวานความดันโลหิตสูงภาวะหัวใจล้มเหลวหรือโรคหัวใจบางชนิด
เป็นระยะเวลาตั้งแต่ 7 ถึง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ซึ่งถือว่าสำคัญมากในแง่ของความเป็นไปได้ที่จะเกิดความล้มเหลวในการสร้างโครงสร้างประสาทของผนังลำไส้ใหญ่ของทารกในครรภ์ ในช่วงเวลานี้มีการวางสิ่งที่เรียกว่าเส้นประสาท Meissner plexuses ซึ่งพบได้ในคนที่มีสุขภาพดีในชั้นของลำไส้ใหญ่ใต้เยื่อเมือก ในช่วงเวลาเดียวกันการก่อตัวของโหนดและช่องท้องของเส้นประสาทที่เรียกว่า Auenbach's plexus ซึ่งอยู่ในชั้นกล้ามเนื้อของลำไส้จะเกิดขึ้น
เนื่องจากเซลล์ประสาทของตัวอ่อนไม่ได้มาถึงสถานที่ที่ถูกต้องตรงเวลาหรือไม่ได้รับในปริมาณที่เพียงพอปลายประสาทจึงเกิดข้อผิดพลาดขึ้นไม่ว่าจะเป็นชิ้นส่วนของแต่ละชิ้นหรือเครือข่ายที่อ่อนแอและไม่ถูกต้องที่ยังไม่ได้รับการพัฒนา บริเวณนี้ไม่มีเส้นประสาทตามปกติไม่สามารถรับมือกับงานหลักของลำไส้ใหญ่ได้ - การกำจัดเนื้อหาออกไปข้างนอก ดังนั้นอาการท้องผูกอย่างต่อเนื่องจึงเกิดขึ้นจากนั้นส่วนของลำไส้ที่สูงขึ้นจะเริ่มขยายตัว
การจำแนกประเภทและประเภทของพยาธิวิทยา
แพทย์จะพูดถึงชนิดและชนิดของโรคในทารกแรกเกิดทารกหรือเด็กโตโดยพิจารณาจากลักษณะทางกายวิภาคและทางคลินิกของความผิดปกติในเด็กคนใดคนหนึ่ง
เกณฑ์หลักคือความยาวของบริเวณลำไส้ที่ได้รับผลกระทบ
กรณีที่พบบ่อยที่สุดคือรูปแบบ rectosigmoidal พบในผู้ป่วย 65-75% ในทุกกรณีที่สี่รูปแบบทางทวารหนักของโรคจะเกิดขึ้น เฉพาะใน 3% ของกรณีที่พบรูปแบบผลรวมย่อยใน 1.5% ของกรณีรอยโรคมีลักษณะเป็นปล้อง ๆ รูปแบบทั้งหมดที่ลำไส้ใหญ่ทั้งหมดได้รับผลกระทบและขาดการสนับสนุนทางประสาทเกิดขึ้นใน 0.5% ของกรณี
ดังที่ได้กล่าวไปแล้วส่วนบนจะขยายตัวเนื่องจากการสะสมของมวลอุจจาระอย่างต่อเนื่องและขึ้นอยู่กับสถานที่ที่แน่นอนของการขยายตัวทางพยาธิวิทยาการกำหนดสถานที่ขยายเช่น megarectum, megasigma, subototal และ megacolon ทั้งหมดเป็นต้นจะถูกเพิ่มเข้าไปในการวินิจฉัยเฉพาะ
การรวมกันของอาการและการแสดงความผิดปกติของพัฒนาการช่วยให้แพทย์สามารถระบุความเจ็บป่วยได้หลายประเภท
- เด็กทั่วไป - เกิดขึ้นใน 90-95% ของกรณี มันพัฒนาอย่างรวดเร็วมาพร้อมกับอาการท้องผูกบ่อยมากเมื่อเด็กไม่สามารถล้างลำไส้ได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากภายนอกอาการแรกของการอุดตันในลำไส้จะปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็ว
- เด็กเอ้อระเหย - ปรากฏครั้งแรกหลังวัยทารก โดยปกติแล้วจะเกิดจากการที่บริเวณเล็ก ๆ ของลำไส้ได้รับผลกระทบดังนั้นภาพทางคลินิกจึงพัฒนาอย่างช้าๆและเป็นเวลานาน
- ซ่อนอยู่ - เป็นครั้งแรกอาการท้องผูกที่เจ็บปวดกลายเป็นปัญหาใกล้กับช่วงวัยรุ่นของพัฒนาการของเด็ก การอุดตันของลำไส้เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว
รูปแบบของโรคที่ชดเชยย่อยชดเชยและไม่ชดเชยก็มีความโดดเด่นเช่นกัน หากร่างกายสามารถชดเชยปัญหาได้บางส่วนในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเด็ก ๆ ก็สามารถว่างเปล่าได้ แต่จะค่อยๆมีแนวโน้มที่จะท้องผูกซึ่งระยะเวลาอาจอยู่ในช่วง 3 วันถึงหนึ่งสัปดาห์ ด้วยโรค Hirschsprung ที่ไม่ได้รับการชดเชยเด็กสามารถเคลื่อนไหวของลำไส้ได้ แต่ต้องใช้ยาสวนหรือยาระบายเท่านั้น หากไม่มีอาการท้องผูก
ในสภาพที่เสื่อมสภาพเด็กจะไม่เซ่อตัวเองและไม่รู้สึกถึงการกระตุ้นให้เกิดกระบวนการทำความสะอาดตามธรรมชาตินี้ ความหนาของอุจจาระในลำไส้กลายเป็นหินและยาระบายและศัตรูไม่ได้ช่วย
อาการและสัญญาณ
ขึ้นอยู่กับว่าลำไส้ใหญ่ได้รับผลกระทบมากน้อยเพียงใดเมื่อสามารถระบุอาการแรกของพยาธิวิทยาในเด็กได้ ในกรณีส่วนใหญ่ที่ครอบงำความผิดปกติจะถูกกำหนดหลังคลอด แต่ก็อาจมีอาการแฝงที่มีอาการเล็กน้อยซึ่งจะทำให้สามารถวินิจฉัยโรค Hirschsprung ได้เฉพาะในโรงเรียนวัยรุ่นหรือในภายหลัง
การปกคลุมของลำไส้ใหญ่เป็นที่ประจักษ์ อาการท้องผูกเรื้อรัง หากเด็กมีความต้องการที่จะล้างลำไส้ แต่ไม่สามารถทำได้เราไม่ได้พูดถึงความผิดปกติ แต่กำเนิด ด้วย megacolon ที่มีมา แต่กำเนิด เด็กมักไม่รู้สึกอยากให้ลำไส้ว่างเปล่า เกือบครึ่งหนึ่งของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยนี้มีอาการท้องอืดและปวดท้องซึ่งเกี่ยวข้องกับการสะสมของอุจจาระและการขยายตัวของลำไส้ส่วนบน
การปรากฏตัวเป็นเวลานานของความผิดปกติทำให้เกิดความไม่สมมาตรที่ชัดเจนของช่องท้อง เส้นเลือดดำสีน้ำเงินสามารถมองเห็นได้ที่หน้าท้องด้วยตาเปล่า ระยะยาวของโรคนี้ก่อให้เกิดโรคโลหิตจางในเด็กผิวของเขาซีดเขามีอาการเวียนศีรษะบ่อยและเหนื่อยเร็ว เนื่องจากการสะสมของอุจจาระอาจมีอาการมึนเมาโดยมีอาการปวดศีรษะคลื่นไส้และอาเจียนเป็นบางครั้ง
ขั้นตอนต่างๆมีลักษณะที่แตกต่างกัน
- ชดเชย - อาการท้องผูกในทารกแรกเกิดซึ่งจะแย่ลงเมื่อรับประทานอาหารเสริม หากผู้ปกครองตรวจสอบความถี่ของการเคลื่อนไหวของลำไส้พวกเขาจะจัดการศัตรูให้ตรงเวลาสภาพทั่วไปของเด็กจะไม่ถูกรบกวน ในระดับที่สองความอยากอาหารของเด็กเริ่มประสบ
- Subcompensated - อาการท้องผูกจะบ่อยขึ้นโดยไม่ต้องสวนทวารแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะทำให้ลำไส้ว่างเปล่า แต่ด้วยการรักษาที่เพียงพอพยาธิวิทยามีโอกาสที่จะเข้าสู่รูปแบบการชดเชยได้ทุกครั้ง อาการของโรค Hirschsprung จะเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆและทีละน้อย
- Decompensated - เกิดอาการเร็วมาก ในระดับแรกจะเห็นได้ชัดว่ามีอาการเฉียบพลัน - เด็กมีความผิดปกติในการปล่อยก๊าซไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้ท้องบวมเหมือน "กบ" ในระดับที่สองโรคจะกลายเป็นเรื้อรัง
รายละเอียดที่น่าสนใจ: มักจะพบ megacolon ที่มีมา แต่กำเนิดในเด็กที่มี heterochromia ตั้งแต่แรกเกิดซึ่งเป็นสีที่แตกต่างกันของม่านตาของอวัยวะที่มองเห็น
อันตรายคืออะไร?
Agangliosis ของลำไส้ใหญ่เป็นอันตรายเนื่องจากกระบวนการย่อยอาหารของทารกที่ป่วยถูกรบกวนสารอาหารจะถูกดูดซึมน้อยกว่าที่จำเป็นและเนื่องจากทั้งหมดนี้เกิดขึ้นกับภูมิหลังของความอยากอาหารที่ลดลงจึงเป็นไปได้ที่เด็กจะมีอาการ hypotrophic หรือเริ่มมีอาการอ่อนเพลียมาก - cachexia
เด็กที่มีความพิการ แต่กำเนิดเติบโตช้าล้าหลังในด้านความสูงและน้ำหนักและมักจะมีอาการ dysbiosis การอักเสบของเยื่อเมือกในลำไส้
ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดคือการพัฒนาของลำไส้อุดตันเช่นเดียวกับการก่อตัวของแผลกดทับของผนังลำไส้ด้วยนิ่วในอุจจาระซึ่งละเมิดความสมบูรณ์ของลำไส้เอง เยื่อบุช่องท้องอักเสบและภาวะติดเชื้อเป็นอันตราย
การวินิจฉัย
แพทย์อาจแนะนำว่าเด็กมีอาการท้องร่วงในลำไส้โดยอาศัยข้อร้องเรียนจากผู้ปกครองว่าท้องอืดบ่อยถ่ายอุจจาระลำบากและท้องผูก เมื่อแพทย์ใช้นิ้วสัมผัสหน้าท้องจะมีการทดสอบ 2 ครั้งคือการทดสอบ "เนื้องอก" และการทดสอบ "อาการดินเหนียว" ในกรณีแรกแพทย์จะค้นพบแมวน้ำจากการตรวจช่องท้องแบบดิจิตอลและในกรณีที่สองอาการของการบีบตัวของลำไส้ใหญ่ ในกรณีนี้เด็กจะถูกส่งไปตรวจซึ่งออกแบบมาเพื่อยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัย ประกอบด้วย:
- X-ray ของลำไส้ใหญ่ที่เต็มไปด้วยตัวแทนความคมชัด
- การส่องกล้องทางทวารหนักและลำไส้ใหญ่ sigmoid;
- เซลล์วิทยาตาม Swenson - การตรวจทางเนื้อเยื่อของตัวอย่างเนื้อเยื่อของทวารหนักและลำไส้ใหญ่
- การทดสอบมาตรวัด
ในการวิเคราะห์เลือดของเด็กที่เป็นโรค Hirschsprung มักพบเม็ดเลือดขาวที่สูงขึ้น ESR และการเปลี่ยนแปลงที่เป็นพิษในนิวโทรฟิล
การตรวจและวินิจฉัยจะดำเนินการ proctologists ศัลยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคติดเชื้อกุมารแพทย์
การรักษาและการพยากรณ์โรค
มักแนะนำให้ผ่าตัดสำหรับเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ และผู้ปกครองควรเข้าใจว่าหากแพทย์แนะนำให้ทำเช่นนี้จะเป็นการดีกว่าที่จะไม่ปฏิเสธเนื่องจากโรค Hirschsprung ไม่ได้รับการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมและด้วยวิธีการพื้นบ้าน ในระหว่างการผ่าตัดจะสามารถคืนสภาพของลำไส้รวมทั้งกำจัดบริเวณที่ได้รับผลกระทบซึ่งสร้างปัญหามากมายในการทำงานของลำไส้ทั้งหมด
มีการดำเนินการสองประเภท - ขั้นตอนเดียวและสองขั้นตอน เพื่อทำความเข้าใจว่าจะแนะนำอันไหน แพทย์คำนึงถึงอายุของเด็กระดับความเสียหายของลำไส้ความยาวของพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ
โดยปกติการผ่าตัดขั้นตอนเดียวจะดำเนินการโดยมีโรคชดเชยและความเสียหายของลำไส้เล็กน้อย เพียงแค่เอาบริเวณที่ได้รับผลกระทบออกจากร่างกาย วิธีนี้มีบาดแผลน้อยกว่าโดยตัดสินจากความคิดเห็นของแพทย์และผู้ป่วย
การผ่าตัดสองขั้นตอนจะดำเนินการสำหรับเด็กที่มีอาการเจ็บป่วยในขั้นตอนของการชดเชยและการย่อยสลายโดยมีบริเวณที่ได้รับผลกระทบขนาดใหญ่ของลำไส้ใหญ่ ขั้นตอนแรกเกี่ยวข้องกับการกำจัดบริเวณที่ได้รับผลกระทบและสร้าง colostomy ชั่วคราว ในขั้นตอนที่สอง anastomosis จะเกิดขึ้นจากมัน
การผ่าตัดฉุกเฉินสำหรับเด็กสามารถทำได้ในกรณีที่ลำไส้อุดตันแผลกดทับของผนังการละเมิดความสมบูรณ์ของผนังลำไส้
มันค่อนข้างยากที่จะคาดเดาบางสิ่ง ท้ายที่สุดแล้วทุกอย่างขึ้นอยู่กับว่าเด็กได้รับการวินิจฉัยว่ามีพัฒนาการผิดปกติ แต่กำเนิดเร็วเพียงใดเป็นประเภทใดไม่ว่าจะเป็นไปตามคำแนะนำทางคลินิกทั้งหมดตามเวลาหรือไม่ ด้วยการดำเนินการในช่วงต้นการคาดการณ์จะดี หากทารกถูกปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาความน่าจะเป็นของการเสียชีวิตของทารกจะอยู่ที่ประมาณ 80%
ในกรณีที่ปฏิเสธการผ่าตัดและการก่อตัวของการอุดตันในภายหลังอาจเป็นไปได้ว่าหลังจากการผ่าตัดเด็กจะได้รับความพิการ แต่ที่นี่ทุกอย่างเป็นรายบุคคลและขึ้นอยู่กับปริมาณของการแทรกแซงการผ่าตัด
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ในวิดีโอถัดไป
