ทุกสิ่งที่พ่อแม่จำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรค Shereshevsky-Turner ในเด็ก

แนวคิดพื้นฐาน

Shereshevsky-Turner syndrome (Ulrich-Turner) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างหรือไม่มีโครโมโซมเพศ X ตัวใดตัวหนึ่งอย่างสมบูรณ์

ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับบุคคลจะถูกเก็บไว้ในสายดีเอ็นเอซึ่งเสร็จสมบูรณ์ในโครโมโซม จีโนมของคนที่มีสุขภาพดีประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซม 44 ตัวเป็นออโตโซม 22 คู่ที่เหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตเพศชายและเพศหญิง โครโมโซมคู่ที่ 23 คู่สุดท้ายกำหนดว่าบุคคลนั้นเป็นชายหรือหญิง ในผู้หญิงสายโซ่ดีเอ็นเอเหล่านี้ถูกกำหนดให้เป็น XX และในผู้ชาย XY และคาริโอไทป์ของคนที่มีสุขภาพดีเท่ากับ 46 XX หรือ 46 XY ใน Shereshevsky-Turner syndrome ชุดของโครโมโซมจะถูกบันทึกเป็น 45X0

กลุ่มอาการนี้ได้รับชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ที่อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกเมื่อต้นศตวรรษที่ 20 บางครั้งโรคนี้เรียกว่า gonadal dysgenesis ซึ่งบ่งบอกถึงอาการหลักของโรค จากสถิติพบว่าโรคนี้พบได้น้อยในทารกแรกเกิด 1 ใน 3 - 5,000 คน แต่ความชุกที่แท้จริงของโรคในประชากรนั้นยากที่จะระบุได้เนื่องจากการตั้งครรภ์ของผู้หญิงที่คลอดทารกในครรภ์ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมักจบลงด้วยการทำแท้งด้วยตนเอง

โครโมโซม X ตัวเดียวกำหนดเพศหญิงของเด็ก แต่โครงสร้างนิวคลีโอโปรตีนชนิดเดียวไม่สามารถให้พัฒนาการทางเพศตามปกติได้ นอกจากนี้ดีเอ็นเอที่ "หลุดออกไป" มีข้อมูลทางพันธุกรรมประมาณ 5% เด็กที่มีจีโนไทป์นี้จะมีความผิดปกติและการหยุดชะงักในการทำงานของอวัยวะต่างๆอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจำนวนมากที่มาพร้อมกับโครโมโซมส่วนเกินซึ่งเพิ่มจำนวนขึ้น แต่มีเพียงโรคเดียวที่เด็ก“ สูญเสีย” ข้อมูลทางพันธุกรรมและยังคงรักษาได้นั่นคือ Shereshevsky-Turner syndrome ด้วยการขาดโครโมโซมที่ไม่มีเพศ - ออโตโซมทารกในครรภ์จะถึงวาระที่จะเสียชีวิตเนื่องจากความผิดปกติที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิต

ความหลากหลายของพยาธิวิทยา

• ขาดโครโมโซม X

แบบฟอร์มนี้เป็นตัวแปรที่รุนแรงและพบบ่อยที่สุด (ประมาณ 60% ของกรณี) มีลักษณะเฉพาะด้วยการไม่มีโครโมโซมเพศซึ่งนำไปสู่ภาพทางคลินิกที่เด่นชัด สารพันธุกรรมไม่เพียงพอสำหรับพัฒนาการที่สมบูรณ์ของทารกในครรภ์และเริ่มตั้งแต่ 3 เดือนของการตั้งครรภ์รังไข่ปกติจะได้รับการเปลี่ยนแปลง โครงสร้างของพวกเขาถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทารกในครรภ์จะพัฒนาความผิดปกติ

• รูปร่างโมเสค

รูปแบบของโรคนี้มีสัดส่วนประมาณ 20% ของจำนวนโรคทั้งหมด โรคนี้ดำเนินไปในทางที่ดีขึ้นเนื่องจากเซลล์บางส่วนมีชุดโครโมโซมปกติซึ่งหมายความว่ามันจะชดเชยอาการของพยาธิวิทยา การปรากฏตัวของเด็กผู้หญิงที่มีรูปแบบโมเสคของโรคอาจสอดคล้องกับอาการคลาสสิกของกลุ่มอาการแม้ว่าอาการทั่วไปจะเด่นชัดน้อยกว่า การละเมิดโดยรวมในโครงสร้างและการทำงานของอวัยวะภายในมักเกิดขึ้นน้อยลงซึ่งช่วยอำนวยความสะดวกในการเกิดโรคได้มาก

• การละเมิดโครงสร้างของโครโมโซม X

20% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมมีชุดโครโมโซมปกติในขั้นต้น แต่หนึ่งในนั้นมีความโดดเด่นด้วยการละเมิดโครงสร้างของโมเลกุลอย่างร้ายแรง ในกรณีเช่นนี้ผู้หญิงมีอาการแสดงของรูปแบบคลาสสิกของโรค แต่ความรุนแรงน้อยกว่ามาก

วรรณกรรมนี้อธิบายถึงกรณีที่หายากในการตรวจหา Shereshevsky-Turner syndrome ในผู้ชาย นี่เป็นผลมาจากการโมเสคของโครโมโซมเมื่อเซลล์ที่มีโมเลกุลดีเอ็นเอต่างกันอยู่ในร่างกาย

สาเหตุของโรค

ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการพัฒนาของกลุ่มอาการเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างตัวอ่อน โครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง "หลุด" หรือมีโครงสร้างผิดปกติ สาเหตุของการปรากฏตัวของโรคโครโมโซมยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ เชื่อกันว่าการได้รับรังสีไอออไนซ์มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมความเจ็บป่วยของพ่อแม่ก่อนตั้งครรภ์การใช้ยาจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีลูกที่มีพยาธิสภาพ แต่มีการอธิบายสถานการณ์การเกิดของทารกที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมในพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งบ่งบอกถึง "อุบัติเหตุ" ของการกลายพันธุ์

ไม่มีพ่อแม่คนไหนมั่นใจได้ 100% ว่าลูกจะมีลูกที่แข็งแรงอย่างแน่นอน ไม่มีใครได้รับภูมิคุ้มกันจากการปรากฏตัวของความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่ามันเป็นเรื่องยากมากที่จะป้องกันโรค ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner syndrome จะเกิดกับพ่อแม่ที่มีประวัติไม่ซับซ้อน

บางครั้งเมื่อตรวจมารดาและบิดาของทารกที่ป่วยจะพบสัญญาณของ "gonadal mosaicism" การมีเซลล์เพศปกติและผิดปกติพร้อมกัน หาก gamete ที่มีข้อบกพร่องเกี่ยวข้องกับการสร้างตัวอ่อนเด็กจะมีโรคโครโมโซม

การวิจัยพิสูจน์ให้เห็นว่าอายุของมารดาไม่มีผลต่อการปรากฏตัวของ Shereshevsky-Turner syndrome ในเด็ก เกือบทุกกรณีของโรคเกี่ยวข้องกับการสูญเสียโมเลกุลดีเอ็นเอของบิดา

อาการของโรค

โดยปกติพยาธิวิทยาจะถูกกำหนดแม้ในโรงพยาบาลคลอดบุตรนักทารกแรกเกิดจะให้ความสำคัญกับลักษณะอาการของโรคและทำการวินิจฉัยเบื้องต้น ลักษณะทั่วไปของภาพทางคลินิกของโรคมีความสัมพันธ์กับข้อมูลทางพันธุกรรมที่ "สูญหาย" ของผู้ป่วยทั้งหมดในเด็กซึ่งอยู่ในโครโมโซม X

การตั้งครรภ์ของผู้หญิงที่อุ้มทารกที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมักเป็นเรื่องยาก มีหลายกรณีของพิษภัยคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์การเจ็บครรภ์ก่อนกำหนด

สัญญาณของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิด

• รูปร่างเตี้ยและน้ำหนักแรกเกิด

แม้ว่าทารกจะเกิดจากการตั้งครรภ์เต็มระยะ แต่พัฒนาการทางร่างกายของเขายังไม่เป็นไปตามมาตรฐานอายุ น้ำหนักตัวของเด็กแทบจะไม่เกิน 2,500 กรัมและความยาวลำตัว 45 ซม. ในอนาคตอัตราการเติบโตของทารกยังคงลดลงเศษมีน้ำหนักไม่ดีและการเพิ่มขึ้นทุกเดือนไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐาน

• ร่างกายผิด

แขนขาของทารกดูไม่สมส่วนกับร่างกายและหน้าอกกว้าง สาเหตุของอาการเหล่านี้คือพยาธิสภาพของการพัฒนาระบบโครงร่างการเปลี่ยนรูปของกระดูกกระดูกสันหลังกระดูกอกการจัดเรียงแนวนอนของกระดูกซี่โครง ในเด็กคุณสามารถพบความผิดปกติในการพัฒนาของนิ้วมือการสั้นลงและการแตกของกระดูกนิ้วมือเล็บของเศษมักจะแบนราบผิดรูป เมื่อตรวจช่องปากแพทย์จะดึงความสนใจไปที่เพดานปาก "โกธิค" ที่อยู่ในตำแหน่งสูง

• ความผิดปกติของข้อศอกข้อต่อหัวเข่า

เมื่อพยายามยืดแขนของทารกให้ตรงและวางขนานกับลำตัวแพทย์อาจสังเกตเห็นมุมเบี่ยงเบนที่เพิ่มขึ้นจากแกนตามยาว พยาธิวิทยานี้เรียกว่า hallux valgus และปรากฏใน 40% ของกรณี บ่อยครั้งที่ความโค้งเกิดขึ้นในข้อต่อเข่าและทำให้คุณภาพชีวิตของทารกแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญทารกไม่สามารถเรียนรู้ที่จะเดินได้เป็นเวลานาน

• อาการบวมที่เท้าและมือ

เมื่อเทียบกับภูมิหลังของความล่าช้าในพัฒนาการทางร่างกายของทารกแขนขาส่วนล่างที่บวมน้ำจะโดดเด่นน้อยกว่าส่วนบน เท้าของทารกดูอวบอิ่มผิวหนังที่ยืดออกเนื่องจากพยาธิสภาพของการพัฒนาท่อน้ำเหลืองของทารกแรกเกิด เส้นผ่านศูนย์กลางต่ำของเส้นเลือดฝอยที่ขับน้ำเหลืองออกนำไปสู่การละเมิดการไหลออกของของเหลวและการพัฒนาของอาการบวมน้ำ เมื่ออายุมากขึ้นอาการนี้จะเด่นชัดขึ้นทารกจะใช้เวลามากขึ้นในท่าตั้งตรงซึ่งจะช่วยเพิ่มภาระให้กับหลอดเลือด

• พับที่คอ

อาการหลักอย่างหนึ่งที่ทำให้สงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมคือต้อเนื้อที่คอ มันเป็นพังผืดของเซลล์ผิวหนังที่เชื่อมต่อบริเวณหลังใบหูกับหลังส่วนบนซึ่งเป็นกล้ามเนื้อสี่เหลี่ยมคางหมู ความรุนแรงของอาการทางพยาธิวิทยาอาจแตกต่างกัน แต่ในมากกว่า 70% ของกรณีความบกพร่องนี้พบในทารก นอกจากนี้คอยังดูกว้างและสั้นและเส้นผมของทารกก็ต่ำ

• หูผิดปกติ

หนึ่งในอาการที่พบบ่อยของโรคทางพันธุกรรมต่างๆคือการผิดรูปของใบหู อาการนี้ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Shereshevsky-Turner syndrome แต่เมื่อใช้ร่วมกับอาการอื่น ๆ ยืนยันลักษณะทางพันธุกรรมของโรค หูของทารกอยู่ต่ำกว่าของเด็กคนอื่น ๆ ยื่นออกมาและใบหูเองอาจผิดรูปด้อยการพัฒนา

• เด็กอ่อนทางเพศ

ตั้งแต่อายุยังน้อยอาจไม่มีสัญญาณที่ชัดเจนของการพัฒนาของอวัยวะเพศแม้ว่าจะสังเกตเห็นความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ได้เกือบตลอดเวลา เนื่องจากการขาดฮอร์โมนเพศโครงสร้างของมดลูกและรังไข่จึงเปลี่ยนไป แต่ไม่สามารถระบุได้หากไม่มีวิธีการตรวจพิเศษ การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกนั้นแสดงออกมาจากการเพิ่มขนาดของคลิตอริสซึ่งเป็นทางเข้าช่องคลอดที่แคบลง การละเมิดภูมิหลังของฮอร์โมนสามารถระบุได้โดยหัวนมที่ตั้งอยู่ทั่วไป hypoplastic คว่ำซึ่งกำหนดได้ใน 80% ของกรณีของโรค

• ความผิดปกติของอวัยวะภายใน

นอกจากสัญญาณภายนอกที่บ่งบอกถึงการปรากฏตัวของกลุ่มอาการในเด็กแล้วโรคนี้ยังแสดงออกด้วยความพ่ายแพ้ของอวัยวะภายใน บ่อยครั้งที่เด็กมีความบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือดความผิดปกติในการพัฒนาของไตท่อไตระบบทางเดินอาหารบางครั้งมีความบกพร่องทางสายตาและการได้ยินของเด็กผู้หญิง

• อาการทั่วไป

พฤติกรรมของทารกในปีแรกของชีวิตอาจแตกต่างกันไป ในระหว่างการให้นมแม่สังเกตเห็นการดูดที่ช้าลงทารกสามารถสำรอกอาหารที่กินออกมาทั้งหมดด้วยน้ำพุ เด็กเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะวิตกกังวลร้องไห้โดยไม่มีเหตุผล ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจนั้นแสดงออกมาจากความเชี่ยวชาญในทักษะการพูดในช่วงปลาย

อาการแบบคลาสสิกสามกลุ่มได้รับการอธิบายโดย Turner ในปีพ. ศ. 2481 ตามที่แพทย์ชาวอเมริกันอาการหลักของกลุ่มอาการคือการพัฒนาของระบบสืบพันธุ์ความผิดปกติของข้อต่อข้อศอกและการพับของต้อเนื้อที่คอ

อาการของโรคเมื่ออายุมากขึ้น

เมื่อทารกโตขึ้นอาการของโรคจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นสัญญาณใหม่ของโรคจะปรากฏขึ้น:

• พัฒนาการล่าช้า

เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner จะล้าหลังกว่าเพื่อนในการพัฒนาทางร่างกายอย่างมากเมื่ออายุมากขึ้นความแตกต่างนี้จะเห็นได้ชัดเจนมากขึ้น น้ำหนักตัวของเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ก็ไม่สูงเช่นกัน การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอธิบายได้จากการหยุดชะงักในระบบต่อมไร้ท่อของเด็กการขาดฮอร์โมนที่สำคัญ

การพัฒนาทางจิตในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ไม่ประสบ บางครั้งความสามารถในการรับรู้ความจำความสามารถในการมีสมาธิลดลงเล็กน้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ กรณีของความฉลาดลดลงอย่างมีนัยสำคัญการพัฒนาของ oligophrenia นั้นหายากมาก

• ละเมิดวัยแรกรุ่น

พยาธิสภาพของระบบสืบพันธุ์เกิดขึ้นในผู้ป่วยเกือบทุกรายที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมนี้ โครโมโซม X เพศเดียวไม่สามารถรับประกันการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ได้ตามปกติ

พยาธิสภาพของรังไข่เกิดขึ้นแม้ในมดลูกเมื่อเนื้อเยื่ออวัยวะเพศถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ด้วยการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวการตกไข่จึงเป็นไปไม่ได้ผู้หญิงที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner ไม่ค่อยมีลูก การมีประจำเดือนเกิดขึ้นเพียง 5% ของผู้ป่วยและไม่สม่ำเสมอ

การเปลี่ยนแปลงของร่างกายที่เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงปกติในช่วงวัยรุ่นเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศ ผู้ป่วยกลุ่มอาการทางพันธุกรรมไม่มีวัยแรกรุ่นตามปกติ ความผิดปกติในการพัฒนาของต่อมน้ำนมนั้นแสดงออกมาจากการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยของเต้านมการละเมิดรูปร่างและความซีดของหัวนม การเจริญเติบโตของเส้นผมไม่มีนัยสำคัญอย่างชัดเจนบางครั้งเส้นขนจะปรากฏในสถานที่ที่มีลักษณะเฉพาะของผู้ชาย (แขน, ริมฝีปากบน, หน้าอก) อวัยวะสืบพันธุ์ภายใน: ช่องคลอดมดลูกและท่อนำไข่ยังพัฒนาไม่เพียงพอ

• รอยดำ

การรบกวนการทำงานของต่อมไร้ท่อทำให้เกิดการสร้างเม็ดสีเมลานินในผิวหนังเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยจะมีลักษณะของไฝจุดอายุซึ่งมักปรากฏในวัยเด็ก เมื่อเวลาผ่านไปจำนวนและขนาดอาจเพิ่มขึ้น ในผู้ป่วยบางรายมีผิวคล้ำขึ้นโดยทั่วไปผู้หญิงดูคล้ำ

• โรคทางร่างกาย

ความผิดปกติของอวัยวะภายในนำไปสู่การละเมิดการทำงานการพัฒนาของไตหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะเป็นโรคความดันโลหิตสูง สายพันธุ์ที่เป็นไปได้ของโรคซึ่งมาพร้อมกับการสูญเสียการได้ยินความบกพร่องทางสายตาโรคของอุปกรณ์กระดูกและข้อโรคเบาหวานภาวะพร่องไทรอยด์ ความผิดปกติของใบหูความโค้งของฟันรอยพับของผิวหนังที่คอถือเป็นข้อบกพร่องของเครื่องสำอางและได้รับการแก้ไขด้วยการผ่าตัดรักษา

การวินิจฉัย

โดยปกติแล้วกลุ่มอาการจะถูกกำหนดหลังคลอดเมื่อแพทย์สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะของทารกที่เป็นโรค แต่นักพันธุศาสตร์สามารถสงสัยความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคได้ก่อนตั้งครรภ์ ดังนั้นการวินิจฉัยกลุ่มอาการทางพันธุกรรมควรประกอบด้วยหลายขั้นตอน

การแพทย์และพันธุกรรม การให้คำปรึกษา

หากในครอบครัวของผู้ปกครองมีกรณีการเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมจำเป็นต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์ในระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ ผู้หญิงที่มีประวัติการทำแท้งด้วยตนเองก็ตกอยู่ในกลุ่มเสี่ยงต่อการพัฒนาของโรคซึ่งอาจบ่งบอกถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ไม่เข้ากันกับชีวิต เพื่อชี้แจงจีโนมของพ่อแม่จะมีการดำเนินการ karyotyping ซึ่งตรวจสอบคุณภาพและจำนวนโครโมโซม

การคัดกรอง การวิจัย

การตรวจอัลตร้าซาวด์และการตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมายเฉพาะใช้กันอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

ระยะเวลาที่แพทย์แนะนำให้เข้ารับการตรวจไม่ได้ตั้งใจ ในขณะนี้สามารถสังเกตเห็นสัญญาณเฉพาะของพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์และการเปลี่ยนแปลงในการตรวจเลือด การประเมินผลการวิจัยอย่างซับซ้อนแพทย์จะกำหนดกลยุทธ์เพิ่มเติมในการจัดการหญิงตั้งครรภ์

รุกราน วิธีการ

ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงที่จะให้กำเนิดทารกที่มีพยาธิวิทยาขอแนะนำให้ผู้หญิงเข้ารับการศึกษาเช่นการเจาะน้ำคร่ำการสร้างหลอดเลือดและการตรวจชิ้นเนื้อ ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการเหล่านี้เป็นไปได้ที่จะได้รับสารพันธุกรรมจากเด็กและกำหนดคาริโอไทป์ได้อย่างถูกต้อง

แม้ว่าวิธีการเหล่านี้จะเชื่อถือได้ใน 99% ของกรณี แต่การใช้ก็มีข้อ จำกัด เนื่องจากความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน - การยุติการตั้งครรภ์ซึ่งเกิดขึ้นใน 1% ของผู้ป่วย

สำรวจ ทารกหลังคลอด

การวินิจฉัยความเจ็บป่วยหลังคลอดทารก ได้แก่ :

• คอลเลกชันของ anamnesis

เมื่อพูดคุยกับผู้ปกครองแพทย์จะชี้แจงว่ามีกรณีของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวหรือไม่ปัจจัยใดที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ แต่สัญญาณเหล่านี้ไม่เฉพาะเจาะจงเด็กที่ป่วยสามารถเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีได้

• การตรวจสอบ.

สามารถตรวจพบลักษณะอาการของโรคได้ในนาทีแรกของชีวิตทารก สิ่งนี้เกิดขึ้นในรูปแบบคลาสสิกของโรคเมื่อการวินิจฉัยโรคไม่ใช่เรื่องยาก ในกรณีของรูปแบบโมเสคของซินโดรมอาการภายนอกไม่เด่นชัดมากนักปัญหาของหญิงสาวมักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น

• karyotyping.

การศึกษาโครงสร้างและจำนวนโครโมโซมทางเซลล์วิทยาจะช่วยยืนยันข้อสงสัยของแพทย์วิธีนี้ง่ายต่อการดำเนินการ (ก็เพียงพอที่จะตรวจเลือด) และความน่าเชื่อถือสูงมาก คาริโอไทป์ของเด็กบันทึกเป็น 45X0 พูดถึงโรค Shereshevsky-Turner ในทารก

• วิธีการทางห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ

การศึกษาเหล่านี้จะช่วยในการตรวจหาพยาธิสภาพของอวัยวะภายในในเวลาที่สังเกตเห็นการละเมิดการทำงานของอวัยวะ ขอแนะนำให้ตรวจทารกอย่างละเอียดทำการอัลตราซาวนด์ ECG X-ray ของกระดูกเท้าและมือกระดูกสันหลังการตรวจเลือดและปัสสาวะ

• คำปรึกษาของผู้เชี่ยวชาญ

หลังจากคลอดทารกนักพันธุศาสตร์จะช่วยยืนยันการวินิจฉัย ในอนาคตทารกอาจต้องปรึกษาแพทย์โรคหัวใจ, โรคไต, นรีแพทย์, ศัลยแพทย์, traumatologist, endocrinologist และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะอาการทางคลินิกของโรค

การรักษา

การบำบัดกลุ่มอาการนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อฟื้นฟูการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบกระตุ้นการเจริญเติบโตของเด็กและพัฒนาการทางเพศ ทารกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจะได้รับการรักษาที่ไม่เฉพาะเจาะจงซึ่งจะช่วยเร่งพัฒนาการทางร่างกาย - การนวดยิมนาสติกการบำบัดด้วยวิตามินโภชนาการที่เหมาะสม

ในวัยอนุบาลเมื่ออัตราการพัฒนาของเด็กผู้หญิงลดลงนักต่อมไร้ท่อจะสั่งให้ฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโต - โซมาโทโทรปิน การฉีดยาเข้าใต้ผิวหนังทุกวันช่วยเร่งการเจริญเติบโตของเด็กเพิ่มความสูงสุดท้ายของผู้ป่วยเป็น 150-155 ซม. โดยปกติฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะถูกกำหนดร่วมกับการรักษาร่วมกับฮอร์โมนอะนาโบลิก ยาเช่น oxandrolone สามารถช่วยให้ลูกของคุณได้รับมวลกล้ามเนื้อ

ในช่วงวัยแรกรุ่นขอแนะนำให้ใช้การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจน ภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนเหล่านี้การก่อตัวของลักษณะทางเพศทุติยภูมิการเจริญเติบโตของมดลูกและต่อมน้ำนมจะเกิดขึ้น การมีประจำเดือนอาจเกิดขึ้นได้ แต่ภาวะเจริญพันธุ์ในสตรีที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะลดลงอย่างมากเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงขั้นต้นของรังไข่

ปริมาณและระยะเวลาของการรักษาด้วยฮอร์โมนจะถูกกำหนดโดยแพทย์เฉพาะทางต่อมไร้ท่อเท่านั้น การรักษาที่ไม่เหมาะสมอาจทำให้ความผิดปกติของฮอร์โมนในเด็กรุนแรงขึ้น

โรคของอวัยวะภายในที่มาพร้อมกับอาการของกลุ่มอาการจะได้รับการรักษาเป็นรายบุคคล ในกรณีที่มีข้อบกพร่องขั้นต้นมักจะต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดการตรวจสุขภาพของทารกในระยะยาวโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน

เมื่อเร็ว ๆ นี้วิธีการผสมเทียมได้รับความนิยมมากขึ้นด้วยความช่วยเหลือของไข่ที่ปฏิสนธิจะถูกย้ายเข้าไปในมดลูกของผู้หญิงที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner เพื่อจุดประสงค์เหล่านี้โอโอไซต์ของผู้บริจาคจะเหมาะสมกว่าไข่จากหญิงป่วยเนื่องจากยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์

การพยากรณ์และการป้องกัน

ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติขั้นต้นผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะมีชีวิตยืนยาวสร้างครอบครัวและเข้าสังคมได้อย่างเพียงพอ คุณภาพชีวิตยังได้รับอิทธิพลอย่างมากจากความเพียงพอของการรักษาซึ่งสามารถลดอาการของโรคได้อย่างมาก

มาตรการป้องกัน ได้แก่ การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรมของครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมการตรวจสตรีในระหว่างตั้งครรภ์

ข้อสรุป

โรคทางพันธุกรรมนั้นหายาก แต่ลักษณะของโรคคือการรวมกันของพยาธิสภาพของอวัยวะและระบบต่างๆลักษณะอาการภายนอก มีสาเหตุหลายประการที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในจีโนไทป์และเป็นไปไม่ได้เสมอไปที่จะพบปัจจัยที่มีผลต่อลักษณะของความผิดปกติในเด็ก ไม่มีครอบครัวใดได้รับภูมิคุ้มกันจากการปรากฏตัวของทารกที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner จำเป็นต้องเข้าใจว่าการรักษาที่ถูกต้องและทันท่วงทีเริ่มช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของทารกได้อย่างมีนัยสำคัญและลดความรุนแรงของอาการหลัก โดยทั่วไปแล้วการพยากรณ์โรคสำหรับโรคนี้เป็นสิ่งที่ดีเด็กที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถเข้าสังคมได้รับการศึกษาที่สูงขึ้นและมีชีวิตที่ยืนยาว