บางครั้งจำเป็นอย่างมากที่จะต้องค้นหาว่าเด็กมีสุขภาพดีในครรภ์มารดาหรือไม่ ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว - นี่ไม่ใช่รายการที่สมบูรณ์ที่สุดของสถานการณ์ดังกล่าว เพื่อไม่ให้ตัวเองและทารกต้องเผชิญกับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยการแพร่กระจายของมารดาพวกเขาจึงหันไปใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบไม่รุกรานล่าสุด
มันคืออะไร?
หากผู้หญิงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนักพันธุศาสตร์มักแนะนำให้เข้ารับการผ่าตัด สิ่งเหล่านี้รวมถึง Cordocentesis, amniocentesis, chorionic biopsy และอื่น ๆ ทั้งหมดนี้เป็นข้อมูลที่ดี แต่มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่แท้จริงบางประการสำหรับการตั้งครรภ์ต่อไป
การเจาะทะลุผนังช่องคลอดหรือผนังหน้าท้องตามด้วยการถอนน้ำคร่ำเลือดจากสายสะดือหรือเซลล์คอริโอนิกจะเต็มไปด้วยความจริงที่ว่ามันสามารถกระตุ้นให้เกิดการแท้งติดเชื้อในเยื่อหุ้มเซลล์และแม้กระทั่งการทำร้ายร่างกายทารกในครรภ์
ผู้หญิงได้รับการเตือนเกี่ยวกับความเสี่ยงเหล่านี้และหลังจากนั้นเธอก็สามารถตัดสินใจได้ว่าจะเห็นด้วยกับการวินิจฉัยดังกล่าวหรือไม่ เมื่อยาไม่สามารถเสนอทางเลือกอื่นได้มีสองทางเลือก: ทำการทดสอบหรือไม่และอุ้มทารกต่อไปโดยไม่คำนึงถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้ในการพัฒนา ความก้าวหน้าด้านการแพทย์สมัยใหม่ให้ความแม่นยำไม่น้อยไปกว่าการวินิจฉัยแบบรุกราน แต่ปลอดภัยกว่า - การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอด
พาโนรามาเป็นหนึ่งในการทดสอบเหล่านี้ วันนี้ถือว่าแม่นที่สุดเรื่องหนึ่ง การทดสอบได้รับการพัฒนาในศูนย์วิทยาศาสตร์แห่งหนึ่งของอเมริกาและตั้งแต่ปี 2013 เป็นต้นมาได้ปรากฏในรัสเซีย ตอนนี้สามารถทำได้โดยอาศัยศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์และคลินิก ช่วยให้คุณตอบคำถามหลักได้อย่างปลอดภัย - ทารกแข็งแรงหรือไม่ในขณะที่ความแม่นยำอยู่ที่ 96-98%
เสร็จแล้วเป็นยังไงบ้าง?
ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการพิเศษสำหรับการทดสอบ ผู้หญิงต้องมาที่ห้องปฏิบัติการของศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์หรือคลินิกและบริจาคเลือด 20 มล. จากหลอดเลือดดำ ส่วนที่เหลือจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ ในขณะเดียวกันการสุ่มตัวอย่างเลือดก็ไม่ต่างจากการตรวจเลือดตามปกติซึ่งผู้หญิงบริจาคเป็นประจำในช่วงที่มีบุตรในคลินิกฝากครรภ์
ตัวอย่างที่ได้จะถูกวางไว้ในเครื่องหมุนเหวี่ยงซึ่งเลือดของมารดาจะถูกแยกออกเป็นเลือดของมารดาและทารกในครรภ์ ด้วยความช่วยเหลือของการจัดลำดับทำให้สามารถคำนวณจีโนมได้สองจีโนม: อันหนึ่งเป็นของแม่และอีกอันเป็นของทารก จากนั้นจึงใช้การทดสอบพาโนรามาซึ่งใช้อัลกอริทึมเฉพาะเพื่อวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารก
ผลที่ได้รับตอบคำถามว่าเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือหลายอย่าง คุณต้องรอผลตั้งแต่ 10 วันถึง 14 วัน... ควรสังเกตทันทีว่าการทดสอบพาโนรามาเช่นเดียวกับการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานอื่น ๆ ถือว่าไม่ถูกต้อง 100% อย่างเป็นทางการพวกเขาอยู่ในหมวดหมู่ของการศึกษาการคัดกรอง
ดังนั้นหากตรวจพบพยาธิวิทยาตามผลของ "พาโนรามา" ผู้หญิงจะยังคงต้องได้รับการรุกรานเนื่องจากเธอจะไม่สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้เป็นเวลานานโดยไม่มีข้อสรุปและการยืนยันจากนักพันธุศาสตร์
การทดสอบแบบไม่รุกราน (NIPTs) ไม่เพียงพอสำหรับผู้หญิงที่จะได้รับอนุญาตให้ยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์หากเธอไม่พร้อมที่จะให้กำเนิดเด็กที่ป่วย
บ่งชี้ในการใช้งาน
สำหรับสตรีมีครรภ์แนะนำให้ทำการทดสอบ Panorama ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ ในเวลานี้เม็ดเลือดแดงของทารกจะปรากฏในเลือดของมารดาและการวินิจฉัยจะเป็นไปได้
ในสถานการณ์ต่อไปนี้ควรพิจารณาทำการทดสอบดังกล่าว:
- การตรวจคัดกรองซึ่งจำเป็นสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่มีความเบี่ยงเบนและโรค
- การตั้งครรภ์ในอดีตของผู้หญิงจบลงด้วยการเกิดของเด็กที่มีพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมหรือการยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากการพัฒนาของเด็กในครรภ์
- อายุของมารดาที่มีครรภ์มีอายุมากกว่า 35 ปี
- การคุกคามของการแท้งบุตรซึ่งเกี่ยวข้องกับการดำเนินการวินิจฉัยที่รุกรานทางเทคนิคเป็นเรื่องยาก
- การแต่งงานในครอบครัวการตั้งครรภ์อันเป็นผลมาจากการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง
- การปรากฏตัวในประวัติทางสูติกรรมของผู้หญิงในหลายกรณีของการแท้งบุตรหรือการตั้งครรภ์ที่ไม่พัฒนาในระยะแรก
ข้อห้าม
สตรีมีครรภ์จะไม่ได้รับการทดสอบพาโนรามาหากมีปัจจัยต่อไปนี้:
- การตั้งครรภ์น้อยกว่า 9 สัปดาห์
- การตั้งครรภ์กับลูกสามหรือสี่คน
- การตั้งครรภ์แทน;
- การตั้งครรภ์หลายครั้งที่เกิดจากการปฏิสนธินอกร่างกายโดยใช้ไข่ของผู้บริจาค
- มีการผ่าตัดที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายไขกระดูก
การวินิจฉัยกำหนดอะไร?
รายชื่อพยาธิสภาพที่สามารถระบุได้โดยการทดสอบแบบไม่รุกรานของพาโนรามามีค่อนข้างมาก ยิ่งไปกว่านั้นการทดสอบดังกล่าวยังใช้แม้ในขณะที่ผู้หญิงตั้งครรภ์ลูกแฝดในขณะที่ตัวเลือกอื่น ๆ ส่วนใหญ่สำหรับการตั้งครรภ์หลายครั้งไม่ได้ให้ข้อมูล
หากผู้หญิงอุ้มลูกหนึ่งคนการทดสอบจะตอบคำถามว่าทารกมีอาการ Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter หรือไม่เช่นเดียวกับไตรโซมของโครโมโซมเพศและความผิดปกติของ triploidy
หากผู้หญิงถือฝาแฝดที่มีหลายเพศรายชื่ออาการเจ็บป่วยที่ Panorama ระบุจะยังคงเหมือนเดิมยกเว้น triploidy ด้วยฝาแฝด dizygotic จะสามารถประเมินได้ว่ามีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม Edwards และ Patau syndrome หรือไม่
ในการตั้งครรภ์เดี่ยวที่เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของเด็กหลอดแก้วด้วยการใช้ไข่ผู้บริจาคจะมีการพิจารณากลุ่มอาการ Down, Patau, Edwards และ Turner
ข้อดีและข้อเสีย
เมื่อเทียบกับขั้นตอนการบุกรุกการทดสอบ Panorama ปลอดภัยกว่าและช่วยให้สตรีมีครรภ์มีความเครียดและความวิตกกังวลน้อยลง การทดสอบแบบไม่รุกรานสามารถทำได้เร็วกว่าการทดสอบแบบรุกราน แท้จริงแล้วเมื่อตั้งครรภ์ 9-10 สัปดาห์จะไม่มีการใช้การตรวจชิ้นเนื้อคอและการเจาะน้ำคร่ำ หากคุณแม่มีครรภ์มีเหตุให้ต้องกังวลเธอสามารถค้นหาความจริงได้แม้กระทั่งก่อนที่จะมีกำหนดการศึกษาคัดกรองตามกำหนดเวลาโดยการปรึกษาหารือที่เธอจดทะเบียน
วิธีนี้มีความแม่นยำสูงในสัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ช่วยให้คุณสามารถกำหนดเพศของเด็กได้ และนี่เป็นข้อดีที่ชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีความเป็นไปได้ที่จะมีการถ่ายทอดโรคตามเพศเช่นโรคฮีโมฟีเลีย
ข้อเสียคือต้นทุนสูงและความพร้อมใช้งานต่ำของการทดสอบ มันจะไม่ทำงานในเมืองใด ๆ คุณจะต้องค้นหาศูนย์การแพทย์ทางพันธุกรรมที่ได้รับการรับรองและได้รับอนุญาตให้ทำการวินิจฉัยก่อนคลอดสมัครรอรับสายจากนั้นไปที่เมืองอื่นที่มีศูนย์ตั้งอยู่เพื่อบริจาคเลือดเพื่อการวิเคราะห์
เวลารอคอยมักทำให้เกิดการร้องเรียนจากผู้ป่วยเนื่องจาก 14 วันสำหรับผู้หญิงที่กำลังรอคำตอบสำหรับคำถามสำคัญเช่นนี้กินเวลานานไม่สิ้นสุด
มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมมากเกินกว่าที่การทดสอบจะตรวจพบและ Panorama ก็ไม่มีข้อยกเว้น ดังนั้นจึงไม่มีใครสามารถรับประกันได้ว่าเด็กจะเกิดมามีสุขภาพสมบูรณ์แม้ว่าจะได้รับผลการทดสอบทางพันธุกรรมที่เป็นบวกแล้วก็ตาม หากไม่พบสัญญาณของ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ใน DNA ของเขาก็ไม่ได้หมายความว่าทารกไม่มีพยาธิสภาพโครโมโซมอื่นซึ่งตามหลักการแล้วไม่ได้ถูกกำหนดโดยการทดสอบที่มีอยู่ในปัจจุบัน
ราคาเท่าไหร่?
ขึ้นอยู่กับคลินิกและภูมิภาคของที่ตั้งโดยเฉลี่ยในประเทศค่าใช้จ่ายของการวิเคราะห์ดังกล่าวเริ่มต้นที่ 34,000 รูเบิลและอาจเกิน 55,000 ทุกอย่างขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของการศึกษาเนื่องจากการทดสอบสามารถทำได้ตามรูปแบบที่เรียบง่ายหรือสามารถแนะนำแพลตฟอร์มการวิจัยเพิ่มเติมได้ ราคาเหล่านี้ใช้ได้เมื่อต้นปี 2018 สำหรับภูมิภาคเช่นคาซานมอสโกวซามารา ราคานี้รวมการถอดรหัส
บทวิจารณ์
มีผู้หญิงจำนวนไม่น้อยในรัสเซียที่ทำการทดสอบ Panorama ระหว่างตั้งครรภ์ นี่เป็นเพราะความจริงที่ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับเขาและไม่ใช่นรีแพทย์ทุกคนที่คิดว่าจำเป็นต้องแจ้งให้มารดามีครรภ์ทราบเกี่ยวกับพัฒนาการและวิธีการที่ทันสมัย หลายคนหยุดชะงักเนื่องจากไม่สามารถจ่ายได้มากเท่าที่ต้องการเนื่องจากเป็นจำนวนเงินที่มาก
อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับการตรวจดังกล่าวกล่าวว่า "การทดสอบพาโนรามา" ตามที่มารดาในอนาคตเรียกว่าเป็น วิธีที่ดีเยี่ยมในการออกจากสถานการณ์ที่ยากลำบากและน่ากลัวที่ผู้หญิงคนหนึ่งพบว่าตัวเองอยู่ในกรณีที่เธอได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกป่วย
ผู้หญิงให้เหตุผลว่าเงินที่ใช้ในการวิเคราะห์นั้นไม่น่าเสียดายเพราะผลที่ได้ให้คำตอบสำหรับคำถามหลักและมีราคาแพงกว่าเงิน
คุณจะได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบพาโนรามาในวิดีโอต่อไปนี้
