โรคกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อเป็นพยาธิสภาพที่รุนแรงซึ่งมักทำกิจกรรมง่ายๆเช่นการเดินการนั่งเด็กไม่สามารถเข้าถึงได้ เด็กอาจขาดโอกาสตามธรรมชาติเช่นการหายใจตามธรรมชาติ เป็นการยากมากที่จะคาดเดาสำหรับพยาธิวิทยานี้ ท้ายที่สุดไม่มีการรักษาหรือการป้องกันเป็นพิเศษและทุกอย่างขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคและปัจจัยต่างๆ, ยาตัวไหนไม่สามารถหาคำอธิบายได้
มันคืออะไร?
เมื่อพูดถึงภาวะกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังไม่ได้หมายถึงโรคเฉพาะ แต่เป็นโรคทั้งกลุ่มภายใต้ตัวย่อทั่วไป SMA ทั้งหมดนี้เป็นกรรมพันธุ์และเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของเซลล์ประสาทของไขสันหลังซึ่งมีหน้าที่ในการทำงานของมอเตอร์
ในบรรดาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในเด็กโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังยึดครองตำแหน่งผู้นำในแง่ของความถี่ของการแพร่กระจาย และเด็กประมาณ 1 ใน 6 พันคนเกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยที่น่ากลัวเช่นนี้ ใน 50% ของกรณีเด็กจะไม่อยู่ถึงสองขวบและเสียชีวิต ชีวิตที่เหลือคือความพิการ
ตามที่นักพันธุศาสตร์กล่าวว่าปัญหานั้นกว้างกว่าที่คิดตามสถิติข้างต้นมาก
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดและหนึ่งในนั้นคือ SMN1 ซึ่งถือเป็น "ผู้ร้าย" หลักของพยาธิวิทยาในรูปแบบที่ปรับเปลี่ยนจะมีอยู่ในทุก ๆ ที่อยู่ในโลกที่ห้าสิบ นั่นหมายความว่าพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตนเองเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์อาจมีลูกที่มีอาการกล้ามเนื้อสันหลังลีบได้
กลุ่มโรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 19 โดย Guido Verding ซึ่งภายหลังได้มีการตั้งชื่อ SMA สำหรับเด็กชนิดหนึ่ง
การจัดหมวดหมู่
SMA ในเด็กที่พบบ่อยที่สุดคือใกล้เคียงกัน โรคนี้มีหลายประเภทซึ่งไม่ใช่ทั้งหมดที่เห็นได้ชัดทันทีหลังการเกิดของเด็ก
- โรค Werding-Hoffmann - SMA ประเภท 1, ความเจ็บป่วยของทารกอย่างรุนแรงซึ่งปรากฏในช่วงหกเดือนแรกของชีวิตเด็ก การพยากรณ์โรคสำหรับเธอเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยมากที่สุดผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิต เด็กที่มี SMA type 1 ไม่สามารถยืนนั่งหรือเกลือกกลิ้งได้ด้วยตัวเอง ทารกแรกเกิดจำนวนมากมีความบกพร่องในการตอบสนองต่อการดูดและการกลืน มักไม่สามารถหายใจได้เองหรือหายใจลำบาก
- Atrophy Dubovitsa - SMA ประเภท 2, ทารกตอนปลาย โดยปกติจะปรากฏตัวเมื่ออายุหกเดือนถึงหนึ่งปีครึ่งและหลังจากนั้น เด็กไม่สามารถเดินยืน แต่สามารถนั่งได้อาหารไม่ถูกรบกวนเขารับมือกับงานกลืนและดูดได้ ทารกจะมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหนขึ้นอยู่กับสภาวะของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ
- Kugelberg-Welander ฝ่อ - ประเภท 3 SMA, เด็กอมมือ. มักพบเมื่ออายุ 1 ปีครึ่งบ่อยขึ้นที่สองปี รูปแบบการพยากรณ์ที่ดีขึ้น ผู้ป่วยส่วนน้อยสามารถยืนนั่งเคลื่อนไหวได้ แต่มีอาการอ่อนแรงมากดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจึงต้องนั่งรถเข็นโดยที่ชีวิตปกติจะไม่ยากสำหรับพวกเขา
- Kennedy ฝ่อ - ประเภท 4 SMA, bulbospinal โดยปกติถือว่าเป็นรูปแบบของผู้ใหญ่ แต่มักไม่ค่อยพบในเด็กหลังจาก 15 ปี ไม่ค่อยมีผลต่ออายุขัยการลดลงของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นอย่างช้าๆทีละน้อยคนที่ดำเนินชีวิตตามปกติและคิดว่าตัวเองมีสุขภาพดีในที่สุดก็พิการและสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระ
คำบอกเล่าของ Duchenne ฝ่อมากขึ้นหรือน้อยลงและการฝ่อของ Vulpian - SMA "ผู้ใหญ่" คนแรกมักจะตรวจพบหลังจาก 18 ปีและครั้งที่สอง - หลังจาก 20 ปี
ในเด็กไม่เพียง แต่บันทึก SMA ในรูปแบบที่แยกได้เท่านั้นเมื่อนอกเหนือจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแล้วไม่มีอะไรมารบกวน แต่ยังรวมถึงรูปแบบรวมเมื่อกระดูกสันหลังฝ่อไม่ใช่การวินิจฉัยเพียงอย่างเดียวและเด็กมีปัญหาทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์อื่น ๆ เช่นความบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือด oligophrenia
สาเหตุ
ดังที่ได้กล่าวไปแล้วเรากำลังพูดถึงโรคทางพันธุกรรมดังนั้นสาเหตุของการเกิดขึ้นจึงเป็นพื้นที่ของการค้นหานักพันธุศาสตร์ เด็กได้รับยีนด้อยอย่างใดอย่างหนึ่งในโครโมโซมที่ 5 (อาจเป็น SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44)
ผู้ให้บริการมีความเป็นไปได้สูงที่จะส่งต่อยีนดังกล่าวไปยังลูกหลาน - 25% หากทั้งแม่และพ่อเป็นพาหะที่ซ่อนอยู่ของยีนกลายพันธุ์ความน่าจะเป็นของ SMA ในเด็กคือ 50% ยีนที่ผิดปกติที่ได้รับผลกระทบไม่อนุญาตให้การผลิตโปรตีน SMN ดำเนินไปตามปกติและเซลล์ประสาทที่รับผิดชอบการทำงานของกล้ามเนื้อในไขสันหลังจะค่อยๆตาย กระบวนการตายยังคงดำเนินต่อไปแม้ว่าทารกจะคลอดออกมา
สำแดง
อาการขึ้นอยู่กับประเภทของความเจ็บป่วย เนื่องจากเรากำลังพิจารณาเด็กเพียงสี่ประเภทจึงควรสังเกตว่าทุกคนมีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้อลีบ มิฉะนั้นแต่ละประเภทจะมีภาพทางคลินิกและคุณสมบัติที่โดดเด่นของตนเอง
- ประเภทที่ 1 SMA (การฝ่อ Werding-Hoffmann) มีไว้สำหรับตรวจหาระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์สามารถสงสัยว่าเป็นโรคของทารกในครรภ์ที่มีการเคลื่อนไหวที่เฉื่อยชามาก แต่เป็นการยากที่จะยืนยันการวินิจฉัยในระยะของการมีบุตรซึ่งมักเกิดขึ้นหลังการคลอดบุตร เด็กที่มีอาการลีบเช่นนี้ไม่สามารถจับศีรษะตัวเองได้โยนและพลิกจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่งไม่นั่งลง เขานอนหงายเกือบตลอดเวลาท่าทางของเขาจะผ่อนคลายเขาไม่ยกขาขึ้นไม่รวมกันไม่พับฝ่ามือเข้าหากัน ในระยะแรกอาจมีปัญหาใหญ่ในการเลี้ยงลูกเพราะเขากลืนไม่เก่งหรือไม่ประสบความสำเร็จ เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุสองขวบ บางคนสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงเจ็ดถึงแปดปี แต่การฝ่อจะทวีความรุนแรงขึ้นเท่านั้น โดยปกติแล้วการเสียชีวิตจะเกิดขึ้นเนื่องจากความล้มเหลวของหัวใจปอดอวัยวะย่อยอาหาร
- SMA ประเภท 2 (การฝ่อ Dubovitsa) เมื่อแรกเกิดมักจะตรวจไม่พบเนื่องจากเด็กสามารถหายใจกลืนอาหารได้และหลังจากหกเดือนความคืบหน้าของการฝ่อของกล้ามเนื้อจะชัดเจน หากอาการแรกเกิดขึ้นในวัยที่เด็กได้เรียนรู้ที่จะยืนอยู่บนเปลแล้วสัญญาณที่ชัดเจนอาจเป็นอาการขากะเผลกการร่วงหล่นของเศษขนมปังโดยไม่มีเหตุผล ค่อยๆกลืนกลายเป็นเรื่องยากสำหรับเขา เมื่อเวลาผ่านไปเด็กเริ่มต้องการรถเข็น
- ประเภทที่ 3 SMA (Kugelberg-Welander amyotrophy) สามารถแสดงได้ทุกอายุหลัง 2 ปี เด็กที่กำลังเติบโตและมีพัฒนาการตามปกติจะค่อยๆเริ่มบ่นว่าอ่อนแอโดยปกติจะอยู่ที่บริเวณหัวไหล่ปลายแขน ในขณะที่เขาดำเนินไปมันจะยากสำหรับเขาที่จะวิ่งเดินขึ้นบันไดและหมอบ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับการดูแล - บางส่วนยังคงสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระเป็นเวลาหลายปี
- ประเภท 4 SMA (Kennedy atrophy) เกิดขึ้นในผู้ป่วยชายเท่านั้นเนื่องจากถือว่าเชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X สัญญาณแรกคือกล้ามเนื้อต้นขาอ่อนแรงเส้นประสาทสมองจะค่อยๆได้รับผลกระทบ การดำเนินโรคจะช้าลง
การรักษา
น่าเสียดายที่จนถึงปัจจุบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ไม่สามารถเสนอวิธีการและเครื่องมือในการรักษา SMA ได้ ไม่มีวิธีการดังกล่าว เพื่อรักษาการทำงานของร่างกายและเพิ่มระยะเวลาให้มากที่สุดในขณะที่เด็กสามารถเคลื่อนไหวได้เองให้ใช้ยาเช่น พรอเซอรินออคซาซิล. ช่วยลดการทำงานของเอนไซม์ที่สามารถแยก acetylcholine ซึ่งส่งแรงกระตุ้นกระตุ้นไปตามเส้นใยของระบบประสาท
แนะนำด้วย การบริโภคเงินอย่างเป็นระบบที่ช่วยเพิ่มการเผาผลาญพลังงานในระดับเซลล์วิตามินบีนูโทรปิกตลอดจนการเตรียมโพแทสเซียมและกรดนิโคติน
เด็กที่มี SMA แสดงถึงการยึดมั่นในอาหารที่มีโปรตีนสูงแต่การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่าบทบาทของอาหารค่อนข้างเกินจริง - ไม่มีหลักฐานว่าปริมาณโปรตีนสูงในอาหารในทางใดทางหนึ่งมีผลต่ออัตราการลุกลามของโรค
แต่ด้วยแคลอรี่คุณควรระวังให้มากขึ้นเนื่องจากกิจกรรมของกล้ามเนื้อลดลงเด็ก ๆ สามารถเพิ่มน้ำหนักได้อย่างรวดเร็ว
ช่วยยืดอายุการใช้งานให้เต็มที่มากขึ้นหรือน้อยลงจะช่วยได้ การนวดบำบัด UHF อิเล็กโทรโฟเรซิสโปรแกรมยิมนาสติกทางเดินหายใจเพื่อรักษากล้ามเนื้อหายใจว่ายน้ำ แนะนำให้สวมอุปกรณ์กระดูกและข้อกระดูกสันหลังที่พยุงกระดูกสันหลังและทรวงอก
ผู้เชี่ยวชาญจะบอกข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคในวิดีโอด้านล่าง
