การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรียหมายถึงอะไรและโรคนี้เป็นอันตรายต่อสุขภาพของเด็กหรือไม่?

เกี่ยวกับโรค

Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญของกรดอะมิโนซึ่งส่วนใหญ่เป็นฟีนิลอะลานีน การกินอาหารโปรตีนธรรมดาเข้าไปในร่างกายของทารกนำไปสู่การสะสมของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่เป็นพิษในเนื้อเยื่อ สารประกอบเหล่านี้ส่งผลต่อระบบประสาทและสมองของเด็กอย่างไม่สามารถกลับมาได้ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า

ในบางประเทศโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบและเรียกว่าโรคVölling อีกชื่อหนึ่งคือ phenylpyruvic oligophrenia บ่งบอกถึงการเกิดโรคของโรค

สถิติการแพร่กระจายของโรคทางพันธุกรรมแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ ดังนั้นในรัสเซียพบโรคนี้ในทารก 1 คนจากทารกแรกเกิด 5-10,000 คน (ขึ้นอยู่กับภูมิภาคของประเทศ) ประเทศที่ปลอดภัยที่สุดในแง่ของความเสี่ยงในการเกิดฟีนิลคีโตนูเรียคือฟินแลนด์ (1: 100,000) ไก่งวงเป็นอันดับแรกในการเกิดโรคทางพันธุกรรมโดยหนึ่งใน 2600 คนแรกเกิดมีการเผาผลาญฟีนิลอะลานีนที่บกพร่อง

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียเด็กผู้หญิงมีโอกาสมากกว่าเด็กผู้ชาย 2 เท่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในลักษณะถอยอัตโนมัติซึ่งหมายถึงการปรากฏตัวของยีนที่กลายพันธุ์ในครอบครัวของพ่อแม่ทั้งสอง ผู้ให้บริการที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีสุขภาพดีอาจไม่ทราบถึงลักษณะของตนเองและอาจไม่มีอาการภายนอกใด ๆ สถานการณ์จะซับซ้อนขึ้นเมื่อเจ้าของการกลายพันธุ์แต่งงานและกำลังจะมีลูก ความเสี่ยงของการมีทารกที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียในกรณีนี้คือ 25% ครึ่งหนึ่งของเด็กที่เกิดในครอบครัวนี้จะยังคงเป็นพาหะที่ไม่มีอาการของความบกพร่องทางพันธุกรรม

แม้ว่าโรคนี้จะนำไปสู่ความผิดปกติที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ในพัฒนาการของทารกและทำให้คุณภาพชีวิตของทารกแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ แต่ก็สามารถหลีกเลี่ยงผลที่ไม่พึงประสงค์ได้ ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมเพียงไม่กี่โรคที่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ ด้วยมาตรการที่ทันท่วงทีทารกมักจะเติบโตอย่างมีสุขภาพดี

อ้างอิงทางประวัติศาสตร์

เป็นครั้งแรกที่นักชีวเคมีและจิตแพทย์ชาวนอร์เวย์ Ivar AsbjörnFöllingสงสัยว่ากรรมพันธุ์ทางพันธุกรรมของโรคสมองเสื่อมเป็นครั้งแรก จากการสังเกตกลุ่มเด็กปัญญาอ่อนแพทย์สังเกตเห็นภาพทางคลินิกทั่วไปและพบการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบทางเคมีของปัสสาวะของพี่น้องที่ป่วย การเพิ่มสารละลายเฟอร์ริกคลอไรด์ลงในของเหลวชีวภาพแพทย์ได้เปิดเผยการเปลี่ยนแปลงสีของปัสสาวะลักษณะของสีเขียวมะกอก การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงในการวิเคราะห์ในญาติสนิททำให้เกิดความสงสัยเกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค

วิธีการตรวจหาฟีนิลคีโตนูเรียนี้ไม่ได้สูญเสียความเกี่ยวข้องในโลกสมัยใหม่ การตรวจหากรดฟีนิลไพรูวิกในปัสสาวะเรียกว่าการทดสอบของโวลลิงเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ชาวนอร์เวย์

โรคนี้พัฒนาได้อย่างไร?

เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายพัฒนาการของฟีนิลคีโตนูเรียในทารกแรกเกิดโดยไม่มีการวิจัยเพิ่มเติม ทารกไม่ต่างจากเพื่อน ๆ ของเขาดูเหมือนเด็กที่มีสุขภาพดีอย่างแน่นอน การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นภายในร่างกายเมื่อเริ่มให้นมทางเข้าโปรตีนในนมแม่จะเข้าสู่ร่างกาย

สาเหตุของพยาธิวิทยาเกิดจากการขาดเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่จำเป็นให้เป็นไทโรซีน ดังนั้นระดับของฟีนิลอะลานีนและอนุพันธ์ในเลือดและน้ำไขสันหลังจึงเพิ่มขึ้น ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมมีผลเป็นพิษต่อเซลล์สมองขัดขวางการเผาผลาญไขมันและการส่งกระแสประสาทระหว่างเซลล์ประสาท

ในขณะเดียวกันไทโรซีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานปกติจะไม่ถูกสังเคราะห์ในปริมาณที่เหมาะสม กรดอะมิโนนี้จำเป็นและมีส่วนสำคัญในการสร้างฮอร์โมนสารสื่อประสาทเม็ดสีเมลานิน

ฟีนิลคีโตนูเรียมีหลายรูปแบบทางคลินิกซึ่งมีลักษณะการขาดเอนไซม์บางชนิดในตับ ใน 98% PKU type I เกิดขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของยีนในโครโมโซมที่ 12 โรคนี้แสดงออกโดยการขาด phenylalanine-4-hydroxylase และตอบสนองต่อการรักษาได้ดี โรคประเภท II และ III เป็นโรคที่หายากมากและมีลักษณะอาการที่รุนแรงความไม่มีประสิทธิผลของการบำบัดด้วยอาหารในการแก้ไขการเผาผลาญกรดอะมิโน

อาการของฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิก

อาการทั่วไป

หากไม่ได้ทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในโรงพยาบาลคลอดบุตรโรคนี้ยังคงไม่เป็นที่รู้จักและไม่มีการจัดมาตรการการรักษาที่จำเป็น PKU จะปรากฏในปีแรกของชีวิตทารก ผู้ปกครองจะพบสัญญาณแรกของการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในเด็กเมื่ออายุ 2-6 เดือนเมื่อเด็กวัยหัดเดินที่มีสุขภาพดีก่อนหน้านี้เซื่องซึมและไม่แยแสหรือในทางกลับกันหงุดหงิดมากเกินไป การกินอาหารมักจะจบลงด้วยการสำรอกออกและอาการของโรคผิวหนังแพ้จะปรากฏบนผิวหนังของทารก

ลักษณะเฉพาะ

เนื่องจากการละเมิดการเผาผลาญกรดอะมิโนทำให้การสร้างเมลานินลดลงในกรณีที่มีการพัฒนาของโรคผิวหนังผมและม่านตาจะสูญเสียเม็ดสี ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะมีผมสีบลอนด์ผิวซีดบางและตาสีฟ้า กลิ่นเหงื่อและปัสสาวะของเศษเนื้อสามารถบ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ แพทย์หลายคนอธิบายว่าเป็น "หนู" และเกี่ยวข้องกับการปล่อยผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนด้วยของเหลวทางชีวภาพ

ทำอันตรายต่อระบบประสาท

สัญญาณแรกของการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทเป็นที่ประจักษ์โดยความง่วงการลดลงของกล้ามเนื้อของเศษ อาการ Dystonia มักเกิดขึ้นการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจการเคลื่อนไหวครอบงำอาการชักจะปรากฏขึ้น การพัฒนาพยาธิสภาพอินทรีย์ของสมองเป็นไปได้ - microcephaly และ hydrocephalus

เกือบ 50% ของผู้ป่วยโรคฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคลมบ้าหมู บางครั้งอาการชักเป็นสัญญาณแรกของโรคทางพันธุกรรม Paroxysms เป็นเรื่องยากที่จะรักษาด้วยยากันชักแบบเดิมและลดคุณภาพชีวิตของเด็กลงอย่างมาก

ความล่าช้าในการพัฒนา

เมื่อเป็นโรคนี้ทารกจะสูญเสียความสนใจในโลกรอบตัวอย่างรวดเร็วกลายเป็นไม่แยแส พัฒนาการทางร่างกายของเด็กก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน - ทารกในช่วงปลายมีทักษะที่จำเป็น ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจจะปรากฏชัดเจนเมื่อมีปัญหาเกิดขึ้นในรูปแบบของการพูดความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจ

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงขั้นต้นในกิจกรรมทางปัญญาเกิดขึ้นหลังจากการดำเนินของโรคเป็นเวลาหนึ่งปี เศษเล็กเศษน้อยสูญเสียคะแนนไอคิวมากถึง 50 คะแนนต่อปีซึ่งต่อมานำไปสู่การพัฒนาของความอ่อนน้อมถ่อมตนหรือความโง่เขลา ดังนั้นระยะเวลาในการเริ่มการรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียจึงมีความสำคัญมาก

ปัญหาทางระบบประสาทในเด็กโตแสดงออกมาในรูปแบบสมาธิสั้นการปรากฏตัวของแบบแผนการเคลื่อนไหวของมือใบหน้าลิ้นการแกว่งไปมา บางครั้งความผิดปกติทางจิตก็แสดงออกมาในสภาวะจิตเภท

พัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงนำไปสู่การขาดทักษะในการเดินใน 30% ของเด็กป่วยและอัลเลียความด้อยพัฒนาการทางการพูดใน 60% ของผู้ป่วย

ความหลากหลายของพยาธิวิทยา

รูปแบบชั่วคราวของ hyperphenylalaninemia

โรคนี้ไม่ได้ดำเนินไปแบบคลาสสิกเสมอไปบางครั้งการเพิ่มขึ้นของระดับฟีนิลอะลานีนเป็นเพียงชั่วคราวและโรคเองก็ไม่พัฒนา การเพิ่มความเข้มข้นของกรดอะมิโนในเลือดของเด็กในช่วงสั้น ๆ อาจเกี่ยวข้องกับความไม่สมบูรณ์ของระบบเอนไซม์ของทารกซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับทารกคลอดก่อนกำหนดส่วนลึก ทารกดังกล่าวต้องการการตรวจโดยละเอียดมากขึ้นเพื่อหาสาเหตุของโรค

ฟีนิลคีโตนูเรียที่ขึ้นอยู่กับ Pterin

ประมาณ 2% ของทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นฟีนิลคีโตนูเรียในโรงพยาบาลคลอดบุตรและได้รับการกำหนดอาหารที่เหมาะสมมีปัญหาทางระบบประสาท อาการเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงพัฒนาการของ PKU ที่หายากและขึ้นอยู่กับ pterin (ประเภท II, III ตามการจำแนกประเภท) ในทารก อาการทางคลินิกของ PKU รูปแบบผิดปกตินั้นคล้ายคลึงกับรูปแบบคลาสสิก แต่อาการจะดำเนินไปเร็วขึ้นและการบำบัดด้วยอาหารไม่ได้ผลตามที่ต้องการ

มีบทบาทอย่างมากในการพัฒนารูปแบบที่ขึ้นกับ pterin โดยการขาดสารสื่อประสาทซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดการเผาผลาญกรดอะมิโน สารเหล่านี้จำเป็นสำหรับการส่งกระแสประสาทระหว่างเซลล์ประสาทโดยที่การทำงานปกติของร่างกายเป็นไปไม่ได้

Phenylketonuria II ถือว่าเป็นมะเร็งมากกว่าประเภท III ความผิดปกติของการเผาผลาญโดยรวมของกรดอะมิโนนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาทจำนวนมาก บ่อยครั้งทารกที่เป็นโรค PKU type II ที่ก้าวหน้าจะเสียชีวิตเมื่ออายุ 2 - 3 ปี

ฟีนิลคีโตนูเรียของมารดา

เด็กที่เป็นโรค PKU ไม่ได้เกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีเสมอไป หากหญิงตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ปฏิบัติตามอาหารมีความเป็นไปได้สูงที่จะมีทารกที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียของมารดา สารพิษซึมผ่านรกจากร่างกายของมารดาไปยังทารกในครรภ์และขัดขวางการสร้างอวัยวะและระบบของเด็ก เด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่าง microcephaly ปัญญาอ่อนและร่างกาย

การวินิจฉัย

การให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมครอบครัว

ผู้ปกครองที่มีครรภ์จะต้องระมัดระวังเป็นพิเศษหากในครอบครัวของพวกเขามีกรณีของการเกิดของเด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นไปไม่ได้ที่จะแยกความเป็นไปได้ของการเกิดของเด็กที่มี PKU แม้ว่าโรคจะแสดงออกมาในญาติห่าง ๆ ความร้ายกาจของโรคอยู่ที่การขนส่งยีนที่เสียหายโดยไม่มีอาการโดยคนที่มีสุขภาพแข็งแรง

คู่รักทุกคู่ที่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวควรปรึกษานักพันธุศาสตร์แม้ในระหว่างการวางแผนของทารก ที่ Medical Genetic Center (MGC) โดยใช้วิธีการตรวจวินิจฉัยที่ทันสมัยสามารถระบุการขนส่งของยีนที่กลายพันธุ์และคำนวณความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรค PKU และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ

วิธีการวินิจฉัยแบบรุกราน (การตรวจชิ้นเนื้อคอโรนิก, การเจาะน้ำคร่ำ, การสร้างคอร์โดเซนเตซิส) สามารถช่วยระบุโรคได้ก่อนที่ทารกจะคลอด ในกรณีนี้จะมีการตรวจสอบสารพันธุกรรมที่ได้รับจากทารกในครรภ์ วิธีการเหล่านี้เป็นวิธีที่กระทบกระเทือนจิตใจและอาจนำไปสู่การแท้งเองได้ ดังนั้นการใช้จึงเป็นสิ่งที่ถูกต้องเฉพาะกับการถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ในพ่อแม่และมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิด PKU ในทารก

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

ก่อนที่จะถูกส่งออกจากโรงพยาบาลมารดาทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมอย่างหนาแน่น สำหรับการศึกษาที่สำคัญนี้เจ้าหน้าที่สาธารณสุขจะดึงเลือดจากส้นเท้าของทารกและหยดของเหลวชีวภาพลงในส่วนกรองของช่องว่างของการทดสอบ เลือดแต่ละหยดออกแบบมาเพื่อตรวจหาหนึ่งใน 5 โรค ได้แก่ ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคซิสติกไฟโบรซิส, ภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิด, กลุ่มอาการต่อมหมวกไต, กาแลกโตซีเมีย

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการตรวจที่สำคัญและจำเป็นมากสำหรับเด็กทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น จัดขึ้นโดยไม่เสียค่าใช้จ่ายใด ๆ ทั้งสิ้นและมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาสุขภาพของชาติ การปฏิเสธที่จะจัดการพ่อแม่จะทำผิดพลาดอย่างมากเนื่องจากอาการของโรคทางพันธุกรรมมักไม่สามารถสังเกตเห็นได้ในทารกแรกเกิด อาการทางคลินิกที่ชัดเจนมักเกิดขึ้นเมื่อเป็นการยากที่จะช่วยเด็กและการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของเศษเล็กเศษน้อยจะไม่สามารถย้อนกลับได้

วิธีนี้มีความน่าเชื่อถือในการตรวจหาฟีนิลคีโตนูเรียหากทารกได้รับสารอาหารทางช่องท้องในปริมาณที่เพียงพอนมแม่ ดังนั้นจึงมีการวิเคราะห์ทารกแรกเกิดที่อยู่ในห้องผู้ป่วยหนักในภายหลัง เวลาของกลุ่มตัวอย่างยังแตกต่างกันในทารกที่คลอดก่อนกำหนดและทารกที่คลอดก่อนกำหนด สำหรับทารกที่ปรากฏตัวตรงเวลาแนะนำให้ใช้ชุดเลือดฝอยในวันที่ 4 ของชีวิต การศึกษาเกี่ยวกับ crumbs ที่คลอดก่อนกำหนดจะถูกเลื่อนออกไปจนถึง 7 วัน

การวิเคราะห์ควรดำเนินการในขณะท้องว่างซึ่งจะให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้นและเพิ่มค่าการวินิจฉัยของการทดสอบ แบบฟอร์มที่มีหยดเลือดของทารกและข้อมูลหนังสือเดินทางของผู้ปกครองจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการของการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ซึ่งดำเนินการศึกษาทางชีวเคมี

ผู้ปกครองต้องใส่ใจกับความถูกต้องในการกรอกแบบฟอร์มความถูกต้องของข้อมูลติดต่อของพวกเขา การศึกษานี้ใช้เวลาโดยเฉลี่ย 10 วันและครอบครัวมักจะอยู่ที่บ้านในเวลานี้ หากพบผลการตรวจที่เป็นบวกผู้ปกครองจะต้องติดต่อศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์โดยเร็วที่สุดและข้อมูลการติดต่อที่ไม่ถูกต้องจะทำให้การตรวจทารกช้าลง

การตรวจเด็กที่มอสโกซิตี้เซ็นเตอร์

เพื่อยืนยันโรคในทารกและเพื่อหาสาเหตุทารกจะต้องผ่านขั้นตอนการตรวจหลายขั้นตอน การทดสอบทางชีวเคมีซ้ำ ๆ จะช่วยยืนยันการเพิ่มขึ้นของระดับกรดอะมิโนในเลือดและตัดสินใจเกี่ยวกับความจำเป็นในการบำบัดด้วยอาหาร มีการศึกษาระดับของฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนกิจกรรมของเอนไซม์ในตับการตรวจหาผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนในปัสสาวะ

จากนั้นจึงทำการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ในยีน RAS ที่รับผิดชอบในการพัฒนาฟีนิลคีโตนูเรีย ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการเหล่านี้เป็นไปได้ที่จะระบุการขนส่งที่ไม่มีอาการของโรค

การรักษา PKU

วิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการรักษาฟีนิลคีโตนูเรียในรูปแบบคลาสสิกถือเป็นการบำบัดด้วยอาหารที่จัดอย่างเหมาะสม การยกเว้นอาหารที่มีกรดอะมิโนจำนวนมากจากอาหารที่มีเศษเล็กเศษน้อยเท่านั้นที่เราสามารถคาดหวังผลบวกจากการรักษาได้

คุณสมบัติของการบำบัดด้วยอาหาร

กฎสำหรับการเลือกผลิตภัณฑ์อาหาร

โรคฟีนิลคีโตนูเรียในเด็กเป็นโรคที่รักษายากและมีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถเลือกอาหารที่เหมาะสมสำหรับทารกได้ เมื่อเลือกผลิตภัณฑ์ที่ได้รับอนุญาตและคำนวณปริมาตรแพทย์จะพิจารณาลักษณะเฉพาะบางประการ:

• รูปแบบของโรคที่มีอยู่ในทารก
• ความรุนแรงของโรคระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด
• อายุของเศษเล็กเศษน้อย
• คุณสมบัติของการพัฒนาทางกายภาพของ fidgets;
• ความต้องการทางสรีรวิทยาของสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตสำหรับโปรตีน
• ทารกทนต่อการบริโภคฟีนิลอะลานีนในปริมาณเล็กน้อยจากอาหารได้อย่างไร

กรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนไม่สามารถถูกแทนที่ได้ซึ่งหมายความว่าสามารถรับประทานได้เฉพาะกับอาหารที่มีโปรตีนเท่านั้น เด็กที่กำลังเติบโตต้องการสารอาหารที่เพียงพอเนื่องจากฟีนาลานินในอาหารประมาณ 40% ใช้ไปกับการสร้างโปรตีนของตนเอง ปรากฎว่าเป็นไปไม่ได้เช่นกันที่จะแยกผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตรายออกจากอาหารที่เป็นเศษเล็กเศษน้อย ดังนั้นในวันแรกของการบำบัดด้วยอาหารจึงมีการประเมินในห้องปฏิบัติการว่าร่างกายของ crumbs มีปฏิกิริยาอย่างไรต่อการบริโภคกรดอะมิโนเพียงเล็กน้อยพร้อมกับอาหาร

การให้นมบุตรด้วย phenylketonuria ได้หรือไม่?

เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะถูกกำหนดในสัปดาห์แรกของชีวิตทารกคำถามจึงเกิดขึ้นเกี่ยวกับความปลอดภัยในการให้นมทารกด้วยนมแม่ ในความเป็นจริงการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับพัฒนาการตามปกติของเด็กการสร้างระบบภูมิคุ้มกันของเขา แต่การใช้จะเป็นธรรมเฉพาะในกรณีที่แม่ปฏิบัติตามกฎระเบียบที่ชัดเจนและควบคุมปริมาณอาหารที่ทารกกินอย่างเคร่งครัด

เพื่อการให้นมที่ปลอดภัยควรใช้นมแม่ที่แสดงออกมาใหม่ ๆ ดีกว่าซึ่งแพทย์จะคำนวณปริมาณที่อนุญาตโดยพิจารณาจากน้ำหนักตัวของทารกและความต้องการฟีนิลอะลานีน

เด็กยิ่งอายุน้อยความต้องการกรดอะมิโนก็จะสูงขึ้น ตัวอย่างเช่นปริมาณฟีนิลอะลานีนที่อนุญาตสำหรับทารกแรกเกิดคือ 90 - 60 มก. / กก. ของน้ำหนักตัวต่อวันในขณะที่ปริมาณกรดอะมิโนที่ต้องการสำหรับเด็กนักเรียนจะลดลงเหลือ 10-20 มก. / กก. ของน้ำหนักตัว สามารถคำนวณปริมาณฟีนิลอะลานีนในอาหารได้เนื่องจากโปรตีน 1 กรัมมีกรดอะมิโนประมาณ 50 มก.

สารผสมเฉพาะ

มีผลิตภัณฑ์ที่พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษสำหรับโภชนาการที่เหมาะสมของเด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย พวกเขาทำจากโปรตีนไฮโดรไลเสตหรือส่วนผสมของกรดอะมิโนซึ่งปราศจากฟีนิลอะลานีนทั้งหมดหรือบางส่วน โภชนาการที่มีส่วนผสมของยามีจุดมุ่งหมายเพื่อเติมเต็มร่างกายด้วยโปรตีนที่จำเป็นและมีสารอาหารเพียงพอ สูตรเหล่านี้สามารถใช้ทดแทนนมแม่หรือใช้เป็นอาหารเสริมสำหรับเด็กโตได้

องค์ประกอบของสารผสมทางการแพทย์สำหรับเด็กในวัยต่างๆนั้นแตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นผลิตภัณฑ์เช่น "Afenilak", "Lofenalak" เหมาะสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี เด็กโตจะแสดง "Tetrafen", "Phenyl-free", "Maxamum - XP"

"ไฟจราจรอาหาร"

ทุกปีทารกเติบโตขึ้นและความต้องการอาหารของเขาก็เพิ่มขึ้น ถึงเวลาแนะนำอาหารเสริมเพื่อลิ้มลองอาหารใหม่ ๆ ผู้ปกครองต้องจำไว้เกี่ยวกับอันตรายของฟีนิลอะลานีนต่อสมองของทารกเลือกเฉพาะอาหารที่แพทย์รับรอง

อาหารของเด็กป่วยแตกต่างจากอาหารของคนรุ่นเดียวกันอย่างมีนัยสำคัญ การให้อาหารเสริมเริ่มต้นด้วยการนำผักและผลไม้จากนั้นพาสต้าที่ปราศจากโปรตีนควรเพิ่มธัญพืชบางประเภท แพทย์ที่เข้าร่วมควรจัดทำเมนูแรกของทารกและควบคุมปริมาณกรดอะมิโนในเลือดโดยเทียบกับภูมิหลังของการเปลี่ยนแปลงในอาหาร

ผลิตภัณฑ์ทั้งหมดแบ่งออกเป็นกลุ่มตามเนื้อหาของฟีนิลอะลานีนในผลิตภัณฑ์:

• รายการสีแดง

ขอแนะนำให้คุณกำจัดอาหารในรายการนี้ให้หมดเนื่องจากอุดมไปด้วยโปรตีน ได้แก่ เนื้อสัตว์และเครื่องในปลาไข่ขนมปังบัควีทซีเรียลข้าวบาร์เลย์เกล็ดเฮอร์คิวลิส

• รายการสีเหลือง

อนุญาตให้ใช้ผลิตภัณฑ์จำนวนเล็กน้อยจากกลุ่มนี้ภายใต้การควบคุมของการตรวจเลือด บางทีการแนะนำข้าวโพดและข้าว groats มันฝรั่งผลิตภัณฑ์จากนมที่มีโปรตีนต่ำ

• รายการสีเขียว

ผลิตภัณฑ์เหล่านี้เป็นพื้นฐานของโภชนาการสำหรับเด็กโตที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย: ข้าวโพดและแป้งข้าวผักผลไม้และเบอร์รี่ส่วนใหญ่ขนมหวานเนย

เมื่อใช้ผลิตภัณฑ์สำเร็จรูปคุณต้องอ่านคำแนะนำบนบรรจุภัณฑ์อย่างละเอียด การกินกล้วยผลไม้แห้งและพืชตระกูลถั่วสามารถเพิ่มความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนได้ดังนั้นควร จำกัด ปริมาณ

การบำบัดอื่น ๆ

การใช้ยาเป็นสิ่งที่ถูกต้องสำหรับการรักษา PKU ในรูปแบบที่ขึ้นอยู่กับ pterin เท่านั้นเมื่ออาหารไม่ได้ผลตามที่ต้องการ ในสถานการณ์เช่นนี้จะใช้ยา L-dopa และ 5-hydroxytryptophan

ในกรณีอื่น ๆ เป็นไปได้ที่จะใช้วิตามินบำบัดคอมเพล็กซ์แร่ธาตุนอกเหนือจากอาหาร หากจำเป็นให้กำหนดยา nootropic ยากันชัก การทำงานร่วมกับนักบำบัดการพูดนักจิตวิทยาการนวดกายภาพบำบัดยังส่งผลดีในการรักษาโรค

การพยากรณ์และการป้องกัน

รูปแบบคลาสสิกของโรคไม่มีผลต่ออายุขัยของบุคคลอย่างมีนัยสำคัญ แต่หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมอาการที่รุนแรงของโรคจะส่งผลต่อสติปัญญาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีของการบำบัดด้วยอาหารอย่างมีเหตุผลและการควบคุมระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดอย่างทันท่วงทีเด็กที่มี PKU จะไม่แตกต่างจากเพื่อนและปรับตัวได้ดีในสังคม รูปแบบที่ผิดปกติของโรคมักนำไปสู่ความพิการและการเสียชีวิตของเด็กเนื่องจากการรักษาไม่ค่อยได้ผลดี

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้รับประทานอาหารตามตลอดชีวิตของคน ๆ หนึ่ง แต่การบรรเทาบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้เมื่อเด็กอายุครบ 18 ปี หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรค PKU จำเป็นต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเพื่อหลีกเลี่ยงกลุ่มอาการของโรคฟีนิลคีโตนูเรียของมารดาในเด็ก

การป้องกันประกอบด้วยการป้องกันการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรมของครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการพัฒนา PKU และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจำนวนมาก

ข้อสรุป

ความเจ็บป่วยของทารกเป็นความเครียดอย่างมากและเป็นการทดสอบสำหรับพ่อแม่ที่อายุน้อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากความเจ็บป่วยนั้นเป็นกรรมพันธุ์ แต่ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมเพียงไม่กี่โรคที่การแทรกแซงการรักษาให้ผลลัพธ์ที่ดี

ผู้ปกครองต้องเข้าใจถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการเลือกรับประทานอาหารบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำทั้งหมดของแพทย์ที่เข้ารับการรักษาอย่างรอบคอบและจากนั้นการวินิจฉัยที่น่ากลัวเช่น phenylketonuria จะไม่กลายเป็นประโยคสำหรับเด็ก