เรื่องราวของเด็กที่เป็นโรค Rett ดูเหมือนจะถูกคัดลอก: การตั้งครรภ์การคลอดบุตรผ่านไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนตามระดับ Apgar เด็กจะได้รับคะแนนสูง ตามที่คาดไว้เมื่อ 3 เดือนทารกจะเริ่มจับศีรษะ เด็กบางคนสามารถทำตามขั้นตอนที่ลังเลพูดคำแรก แต่ในอนาคตทักษะจะหายไปอย่างหายนะ เด็กสูญเสียความสามารถในการสื่อสารกับผู้อื่นไปกี่สัปดาห์
Rett Syndrome คืออะไร
Rett syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่มีความก้าวหน้าซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางสมองและความสามารถในการรับรู้ของเด็ก เมื่อเวลาผ่านไปอาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงเกี่ยวกับการพูดและการสื่อสารการขาดการประสานงานและการควบคุมกล้ามเนื้อการเคลื่อนไหวของมือโดยไม่สมัครใจและการเจริญเติบโตที่แคระแกรน
กลุ่มอาการนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี พ.ศ. 2509 โดย Andreas Rett นักประสาทวิทยาเด็กชาวออสเตรีย Rett syndrome เป็นโรคทางสมองที่หายาก แต่รุนแรงซึ่งมีผลต่อเด็กผู้หญิงเพียง 1 ใน 12,000 คน
Rett syndrome มักมีผลต่อเด็กผู้หญิงแม้ว่าเด็กผู้ชายจะได้รับในบางโอกาสที่หายากมาก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Rett syndrome จะมีพัฒนาการเหมือนทารกทั่วไปในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ซึ่งสอดคล้องกับขั้นตอนพัฒนาการทั่วไปเช่นการสบตาการโต้ตอบกับพ่อแม่และการจับสิ่งของ อย่างไรก็ตามในช่วง 6 ถึง 18 เดือนเด็กที่เป็นโรค Rett จะเริ่มสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้หมดความสนใจในการเล่นและมักจะหงุดหงิดมากขึ้น
เมื่อโตขึ้นเด็ก ๆ ที่เป็นโรค Rett จะเริ่มมีปัญหาด้านการสื่อสารและการควบคุมกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่ความยากลำบากในการเคลื่อนไหวเช่นการเดิน พวกเขาอาจมีปัญหาในการหายใจการให้อาหารและการกลืนและอาจมีอาการชักและนอนไม่หลับ เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความบกพร่องทางสติปัญญา
แนวทางสมัยใหม่ในการรักษา Rett syndrome มุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการการเคลื่อนไหวและการสื่อสารที่ดีขึ้นและการสนับสนุนผู้ป่วยและครอบครัว ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกกำลังศึกษาวิจัยการเกิดโรคของโรคนี้เพื่อค้นหายาที่เป็นที่รักยิ่ง
ในแง่ของความชุกในโลกโรคนี้ในกลุ่มที่หายากที่มีอาการคล้าย ๆ กันคือหลังดาวน์ซินโดรม ในรัสเซียจากข้อมูลบางส่วนพบว่ามีเด็กผู้หญิงมากกว่าร้อยคนที่เป็นโรค Rett syndrome ตามข้อมูลอื่น ๆ - 25% ของจำนวนเด็กทั้งหมด สถิติเป็นโรคง่อยและนี่เป็นอีกสาเหตุหนึ่ง: Rett syndrome มักสับสนกับสมองพิการหรือออทิสติก
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าแม้ว่าเด็กผู้หญิงและผู้หญิงที่เป็นโรค Rett อาจมีปัญหาในการสื่อสาร แต่พวกเขาก็มีอารมณ์ที่หลากหลายและเข้าใจมากกว่าที่จะแสดงออกได้
สาเหตุของโรค
กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซมกำหนดเพศสองตัว เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว Rett syndrome มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กผู้หญิงเนื่องจากมียีน MECP2 สำเนาที่สองซึ่งสามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและเด็กจะรอดชีวิต
เนื่องจากไม่มีสำเนาของยีน MECP2 ในเด็กผู้ชายด้วยการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ตัวเดียวเด็กเหล่านี้อาจตายในมดลูกหรือป่วยมาก ในกรณีส่วนใหญ่ Rett syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ไม่ได้ส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก) ความน่าจะเป็นของการเจ็บป่วยในเด็กในภายหลังสำหรับพ่อแม่ที่มีลูกป่วย 1 คนอยู่ที่ประมาณ 1%
จนถึงปัจจุบันมีการระบุการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ที่เกี่ยวข้องกับ Rett syndrome มากกว่า 200 ครั้ง ในระหว่างการพัฒนาของมนุษย์ปกติยีน MECP2 จะช่วยสร้างโปรตีน (Methyl-CpG binding protein 2) ที่ควบคุมการทำงานของยีนอื่น ๆ ในร่างกาย เมื่อระดับโปรตีนเปลี่ยนไปเนื่องจากยีนบกพร่องจะทำให้ยีนอื่น ๆ ในร่างกายเปลี่ยนแปลงซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการของสมองตามปกติในที่สุด
เด็กที่มีความผิดปกตินี้สามารถแสดงอาการได้หลากหลาย สิ่งนี้อาจได้รับอิทธิพลจากตำแหน่งประเภทและความรุนแรงของการกลายพันธุ์ของยีนและปัจจัยอื่น ๆ ด้วย จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจยีน MECP2 ให้ดีขึ้นและมีผลต่อการทำงานของร่างกายต่างๆอย่างไร
อาการ
อาการอาจแตกต่างกันไปมาก แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด Rett syndrome จะเกิดขึ้นก่อนคลอด แต่ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่เป็นโรค Rett จะเติบโตและมีพัฒนาการตามปกติในช่วง 6-18 เดือนแรกของชีวิตก่อนที่อาการจะปรากฏ
คุณสมบัติที่สำคัญ
อาการเริ่มต้นของ Rett syndrome อาจรวมถึงอาการต่อไปนี้
- การพัฒนาล่าช้า
- สูญเสียการสัมผัสตา
- ขาดความสนใจในเกมและการสื่อสาร
- การชะลอตัวของการเจริญเติบโตของศีรษะที่นำไปสู่ microcephaly
- เพิ่มความหงุดหงิด
- กล้ามเนื้อลดลง (ความดันเลือดต่ำ)
เมื่อเด็กโตขึ้นพวกเขาอาจสูญเสียทักษะที่เรียนรู้ไปแล้วเช่นการพูดความสามารถในการใช้มือทำกิจกรรมต่างๆเช่นการรับประทานอาหาร เด็กที่เป็นโรค Rett อาจแสดงความสนใจน้อยลงในผู้คนและวัตถุที่พวกเขาใช้ เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะเริ่มแสดงการเคลื่อนไหวแบบคลาสสิกของ Rett syndrome ระหว่างอายุ 1 ถึง 4 ขวบ
ซึ่งอาจรวมถึงการบีบการถูการบิดการปรบมือและการเคลื่อนไหวมือต่อปากซ้ำ ๆ ในขณะที่ความผิดปกติดำเนินไปเด็ก ๆ จะพบว่าการควบคุมกล้ามเนื้อของตนให้เคลื่อนไหวประสานกันได้ยากขึ้น ภาวะทางระบบประสาทนี้เรียกว่า apraxia หรือ dyspraxia
เด็กบางคนที่เป็นโรค Rett สามารถเดินและรักษาความสามารถนี้ได้บางคนอาจสูญเสียความสามารถนี้ไปในที่สุดในขณะที่บางคนอาจไม่เคยเดินด้วยตัวเอง
สัญญาณเพิ่มเติม
อาการเพิ่มเติมของ Rett syndrome อาจรวมถึงสัญญาณต่อไปนี้
- การพูดไม่ชัดของเด็กซึ่งสมองของเด็กมีปัญหาในการประสานการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อของอุปกรณ์ประกบที่จำเป็นสำหรับการสร้างพยางค์และคำ
- การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจซึ่งทำให้เกิดการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงข้อต่อเกร็งและเกร็ง
- Scoliosis.
- อาการที่คล้ายกับที่พบในโรคพาร์กินสันเช่นอาการสั่นการแสดงออกทางสีหน้าลดลง
- การนอนไม่หลับรวมถึงความยากลำบากในการนอนหลับ
- การหายใจผิดปกติซึ่งรวมถึงการหายใจเร็วหรือช้าเกินไปการหายใจด้วยการกลืนอากาศ
- ปัญหาการกินและการกลืน
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารรวมถึงกรดไหลย้อนและท้องผูก
- ความวิตกกังวลหรือการโจมตีเสียขวัญ
- ความผิดปกติคล้ายออทิสติก
- การเจริญเติบโตไม่ดีและน้ำหนักเพิ่มขึ้น
หลังจากการถดถอยครั้งแรกการพัฒนามีแนวโน้มที่จะคงที่ในเด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ ทักษะบางอย่าง (ขาดความสนใจในการสื่อสาร) อาจดีขึ้นในขณะที่ทักษะอื่น ๆ (ทักษะยนต์) อาจยังคงเหมือนเดิมหรือค่อยๆแย่ลง อาการอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของการหายใจหรืออาการชักอาจมาเป็นระยะ ๆ
แม้จะมีปัญหามากมาย แต่เด็กที่เป็นโรคเรตต์ก็มีบุคลิกภาพที่เป็นเอกลักษณ์ของตนเองมีความเห็นอกเห็นใจและต่อต้านเช่นเดียวกับเด็กทั่วไป
ขั้นตอนของโรค
- ระยะเริ่มต้น: 6 ถึง 18 เดือน ในขั้นตอนนี้อาจปรากฏอาการแรกของกลุ่มอาการ ไม่มีความสนใจในของเล่น การพัฒนาทักษะยนต์อาจล่าช้า การเจริญเติบโตของเส้นรอบวงศีรษะจะช้าลง
- ระยะที่ 2: ตั้งแต่ 1 ถึง 4 ปี ในขั้นตอนนี้การเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ที่สุดมักเกิดขึ้นเร็วที่สุดแม้ว่าจะค่อยเป็นค่อยไป เด็กจะหงุดหงิดมาก การเคลื่อนไหวของมือซ้ำ ๆ จะปรากฏชัดเจนและการเคลื่อนไหวของมือที่เด็ดเดี่ยวจะหายไป การเติบโตของเส้นรอบวงศีรษะช้าลง อาจเกิดปัญหาในการหายใจ
- ขั้นที่ 3: ตั้งแต่ 2 ถึง 10 ปี ในขั้นตอนนี้การถดถอยอย่างรวดเร็วของขั้นที่สองจะช้าลงและสามารถสังเกตเห็นการปรับปรุงพฤติกรรมความหงุดหงิดลดลง การควบคุมการเคลื่อนไหวเสื่อมลง การสูญเสียกล้ามเนื้อจะรุนแรง อาจเริ่มมีอาการชักจากโรคลมชัก
- ด่าน 4: 10 ปีขึ้นไป ขั้นตอนนี้มีลักษณะการสูญเสียการเคลื่อนไหว ความสามารถในการเดินหายไป Scoliosis อาจพัฒนาขึ้น การสื่อสารและข่าวกรองยังคงเหมือนเดิม การเคลื่อนไหวของมือซ้ำ ๆ อาจมีขนาดเล็กลง
การวินิจฉัยโรค Rett
มีปัญหาในการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ เนื่องจากกุมารแพทย์บางคนไม่คุ้นเคยกับอาการแรกของโรคนี้ บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยเกิดขึ้นช้า การวินิจฉัยมักเริ่มต้นด้วยการระบุลักษณะอาการของโรครวมทั้งรวบรวมประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกาย
การวินิจฉัยอาจรวมถึงขั้นตอนต่อไปนี้
- การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของ MECP2 เพื่อยืนยันการวินิจฉัยทางคลินิก
- การทดสอบทางระบบประสาทเช่น electroencephalogram (EEG) ซึ่งวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมองและสามารถตรวจจับการชักได้
- การทดสอบสมรรถภาพปอดและการทดสอบการทำงานของหัวใจรวมถึงการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) เพื่อตรวจสอบว่าปอดและหัวใจของทารกทำงานได้ดีเพียงใด
อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อระบุปัญหาการกินและการกลืนปัญหาระบบทางเดินอาหารหรือปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก
การรักษา Rett Syndrome
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับ Rett syndrome การรักษาเด็กที่มีความผิดปกตินั้นซับซ้อนและหลากหลายและต้องได้รับการปรับแต่งให้ตรงกับความต้องการเฉพาะของเด็ก
การรักษาเด็กที่เป็นโรค Rett มักมีขั้นตอนต่อไปนี้
- กายภาพบำบัด.
- การบำบัดด้วยการพูด
- การฟื้นฟูสมรรถภาพและพฤติกรรมบำบัด.
- การสนับสนุนด้านการศึกษาพิเศษ
- การสนับสนุนทางจิตสังคมสำหรับเด็กและครอบครัว
- การสนับสนุนทางโภชนาการในรูปแบบของอาหารเสริมอาหารเฉพาะ มีการกำหนดอาหารที่มีแคลอรีสูงเพื่อช่วยรักษาน้ำหนักให้เพียงพอโดยใช้ท่อให้อาหารและอุปกรณ์ช่วยให้อาหารอื่น ๆ ตามความจำเป็น
การรักษาด้วยยากันชักมีไว้เพื่อรักษาอาการบางอย่างเช่นอาการชัก
เด็กที่เป็นโรค Rett มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคกระดูกสันหลังคดและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งทั้งสองอย่างนี้อาจต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม ตัวบล็อกเบต้าหรือเครื่องกระตุ้นหัวใจมีไว้เพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ
หาก scoliosis รุนแรงขึ้นจะใช้การรั้งและการผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อป้องกันการพัฒนาความโค้งของกระดูกสันหลังเพิ่มเติม
พบว่าการขี่ม้าบำบัดการว่ายน้ำการบำบัดด้วยปลาโลมาวารีบำบัดและดนตรีบำบัดมีผลดีต่อการดำเนินของโรค
สิ่งสำคัญคือต้องทำกิจกรรมทางกายอย่างต่อเนื่องเรียนกับนักบำบัดการพูดนักจิตวิทยานักบกพร่อง หากคุณไม่ออกกำลังกายร่วมกับเด็กอย่านวดบำบัดด้วยการออกกำลังกายเขาจะขี้เกียจและสูญเสียทักษะที่ได้รับทั้งหมดอย่างรวดเร็ว
พยากรณ์
แนวโน้มของเด็กที่เป็นโรค Rett จะแตกต่างกันไปและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความก้าวหน้าและความรุนแรงของอาการ แม้ว่าเด็กที่เป็นโรค Rett Syndrome ต้องการความช่วยเหลือในการทำกิจวัตรประจำวันส่วนใหญ่ แต่หลายคนอาจได้รับทักษะอิสระบางอย่างเช่นการรับประทานอาหารหรือการเข้าห้องน้ำ แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วการสื่อสารจะมีข้อ จำกัด แต่เด็กผู้หญิงหลายคนสามารถเรียนรู้ที่จะสื่อสารด้วยวิธีอื่นเช่นการใช้อุปกรณ์สื่อสารเพิ่มเติม
ด้วยการสนับสนุนผู้ที่เป็นโรค Rett สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยกลางคน อย่างไรก็ตามเนื่องจากเงื่อนไขและภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ผู้ที่เป็นโรค Rett มักมีอายุขัยสั้นกว่าประชากรทั่วไป บางคนเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยอันเป็นผลมาจากภาวะแทรกซ้อนเช่นความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจปอดบวมและโรคลมบ้าหมู
อายุขัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการพักฟื้น การฟื้นฟูสมรรถภาพในช่วงต้นมีศักยภาพในการปรับปรุงสภาพ
