โครงสร้างและหน้าที่ของเกล็ดเลือด
เกล็ดเลือดเป็นเม็ดเลือดขนาดเล็ก พวกเขามีบทบาทสำคัญในการหยุดเลือดและเริ่มซ่อมแซมหลอดเลือดที่ได้รับบาดเจ็บ
ขั้นตอนของการแข็งตัวของเลือด
เมื่อเรือได้รับความเสียหายการก่อตัวของก้อนมีสี่ขั้นตอน:
- ด่าน 1: เส้นเลือดแตกและเริ่มมีเลือดออก
- ด่าน 2: เรือทำสัญญาเพื่อชะลอการไหลเวียนของเลือดไปยังพื้นที่ที่เสียหาย
- ด่าน 3: เกล็ดเลือดเกาะตามผนังหลอดเลือดที่เสียหายและเคลือบไว้ สิ่งนี้เรียกว่าการเกาะตัวของเกล็ดเลือด เกล็ดเลือดที่แพร่กระจายผ่านหลอดเลือดจะปล่อยสารที่กระตุ้นให้เกล็ดเลือดอื่น ๆ ที่อยู่ใกล้เคียงซึ่งสะสมอยู่ที่บริเวณที่เกิดความเสียหายจนกลายเป็นปลั๊กเกล็ดเลือด เรียกว่าการรวมตัวของเกล็ดเลือด
- ด่าน 4: โปรตีนยึดเกาะที่ไหลเวียนในเลือดจะถูกกระตุ้นบนพื้นผิวของเกล็ดเลือดทำให้เกิดก้อนไฟบริน
โปรตีนทำงานในปฏิกิริยาลูกโซ่ นี้เรียกว่าน้ำตกการแข็งตัว
ส่วนประกอบของเกล็ดเลือด
เกล็ดเลือดมีส่วนประกอบที่สำคัญหลายอย่างเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง
ผู้รับ
สิ่งเหล่านี้คือโปรตีนบนพื้นผิวของเกล็ดเลือดที่ช่วยให้เซลล์มีปฏิสัมพันธ์กับผนังหลอดเลือดหรือเซลล์เม็ดเลือดอื่น มีตัวรับสองตัวที่สำคัญมากสำหรับการเกาะตัวของเกล็ดเลือดและการรวมตัว: ไกลโคโปรตีน Ib / IX / V และไกลโคโปรตีน IIb / IIIa ประการแรกช่วยให้มั่นใจได้ถึงการยึดเกาะและการกระจายของเกล็ดเลือดในบริเวณที่เกิดความเสียหายต่อเรือและประการที่สองจำเป็นสำหรับการรวมตัวของเกล็ดเลือดและการก่อตัวของปลั๊ก
เม็ด
เหล่านี้เป็นภาชนะขนาดเล็กซึ่งจะถูกปล่อยออกมาเมื่อเกล็ดเลือดถูกกระตุ้น เม็ดมีสองประเภท:
- อัลฟาแกรนูล มีโปรตีนที่ช่วยให้เกล็ดเลือดเกาะติดกับเซลล์อื่น ๆ และส่งเสริมการรักษาหลอดเลือด
- เม็ดเบต้า มีสารที่ส่งเสริมการกระตุ้นการทำงานของเกล็ดเลือดและการหดตัวของหลอดเลือด
ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ - นี่เป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่มีลักษณะเลือดออกเพิ่มขึ้นเนื่องจากความด้อยคุณภาพของเกล็ดเลือดในระดับปกติในเลือด
ความผิดปกติของเกล็ดเลือดอาจส่งผลต่อการแข็งตัวของเลือดได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ:
- เซลล์ไม่ยึดติดกับผนังของเรือในบริเวณที่ได้รับบาดเจ็บ
- เกล็ดเลือดไม่จับกันเป็นก้อน
- เซลล์ไม่กระตุ้นโปรตีนในเลือดเพื่อสร้างก้อนไฟบรินที่เป็นของแข็ง
สาเหตุ
ภายใน
มีดังต่อไปนี้:
- การกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อการทำงานของปัจจัยที่เกี่ยวข้องในกระบวนการแข็งตัวของเลือด
- โรคเลือดพร้อมด้วยภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (มะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphogranulomatosis, reticulosis);
- โรคโลหิตจางเรื้อรัง
- แพ้อาหารที่มีโปรตีน
- โรคตับ;
- โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแพร่กระจาย
ภายนอก
มีดังต่อไปนี้:
- การใช้ยาหลายชนิด (ยาต้านการแข็งตัวของเลือดและยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ - NSAIDs);
- การติดเชื้อเฉียบพลันและเรื้อรัง (หัดไอกรนวัณโรคมาลาเรีย)
การจำแนกประเภทของ thrombocytopathies
แต่กำเนิด
ความผิดปกติของเกล็ดเลือด แต่กำเนิดเป็นกรรมพันธุ์ พวกเขาถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกเมื่อตั้งครรภ์
ในบางครอบครัวความผิดปกติจะถูกถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal นั่นคือเมื่อพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่กลายพันธุ์เพียงพอสำหรับการแสดงของโรค
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่งของความผิดปกติของเกล็ดเลือดคือ autosomal recessive แสดงให้เห็นว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องมียีนที่บกพร่องและส่งต่อไปยังลูก ๆ เพื่อให้โรคนี้แสดงออกมา
เบอร์นาร์ด - โซลเยอร์ซินโดรม (SBS)
SBS เป็นความผิดปกติของเกล็ดเลือดที่มีมา แต่กำเนิดเมื่อการยึดเกาะของเกล็ดเลือดบกพร่อง ผู้ป่วยที่มี SBS มีเกล็ดเลือดสูง แต่ทำงานไม่ถูกต้อง ความผิดปกตินี้เกิดจากการขาดไกลโคโปรตีน Ib / IX / V. การขาดโปรตีนนี้จะทำให้เลือดออกเป็นเวลานานเนื่องจากเกล็ดเลือดไม่จับตัวเป็นก้อน
SBS มักเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แม้ว่าจะมีกรณีของ SBS ที่ได้มาในวรรณกรรมทางการแพทย์ แต่ส่วนใหญ่มีความเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขอื่น ๆ
ในกรณีของ SBS ยีนตัวใดตัวหนึ่งที่อยู่บนโครโมโซมเฉพาะมีข้อบกพร่อง
ยีนที่ผิดปกติจะอยู่บนโครโมโซมที่ไม่ได้กำหนดเพศของเด็ก ซึ่งหมายความว่า SBS สามารถส่งผลกระทบต่อชายและหญิงซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของเลือดออกอื่น ๆ เช่นการขาดแฟกเตอร์ VIII (เรียกอีกอย่างว่าฮีโมฟีเลียเอ) ซึ่งกรณีที่รุนแรงจะพบเฉพาะในผู้ชายเนื่องจากยีนที่มีข้อบกพร่องเกี่ยวข้องกับเพศ
SBS ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ ผู้ที่ได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่เพียงคนเดียวคือพาหะที่ไม่น่าจะแสดงอาการของโรค
ภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzman
ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดจากกรรมพันธุ์ที่หายาก มีผลต่อการรวมตัวของเกล็ดเลือด (ความสามารถในการสะสมรอบเส้นเลือดที่เสียหาย) ด้วยพยาธิวิทยานี้เกล็ดเลือดมีอยู่ในปริมาณปกติ แต่ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำของ Glanzmann เกิดจากการขาดไกลโคโปรตีน IIb / IIIa เนื่องจากไม่มีเกล็ดเลือดจึงไม่สร้างปลั๊กเพื่อห้ามเลือด
ความผิดปกตินี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติและอาจส่งผลกระทบต่อคนทั้งสองเพศ
ความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดที่เกี่ยวข้องกับการหลั่ง
การทำงานของเกล็ดเลือดบกพร่องเนื่องจากการละเมิดกลไกการสร้าง:
- กลุ่มอาการของเกล็ดเลือดสีเทา - ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดจากกรรมพันธุ์ที่พบได้ยากซึ่งเกล็ดเลือดเป็นสีเทา โรคนี้เป็นผลมาจากการไม่มีหรือการลดลงของเม็ดอัลฟาในเกล็ดเลือด
- การขาดเม็ดเบต้า โดดเด่นด้วยการขาดแกรนูลที่เก็บสารบางชนิดซึ่งจำเป็นสำหรับการกระตุ้นเกล็ดเลือดตามปกติ
- ความผิดปกติของกลไกการหลั่ง เกี่ยวข้องกับการที่กรานูปกติไม่สามารถปลดปล่อยเนื้อหาออกมาได้เมื่อเกล็ดเลือดถูกกระตุ้น
ความผิดปกติของกิจกรรม procoagulant
ด้วยความผิดปกติเหล่านี้เกล็ดเลือดจึงไม่สามารถกระตุ้นปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้ ในกรณีนี้การรวมตัวของเกล็ดเลือดยังคงเป็นปกติ แต่อาจเกิดความผิดปกติบนพื้นผิวฟอสโฟลิปิดของเซลล์ซึ่งมีปัจจัยการแข็งตัวบางอย่างเกิดขึ้น
ได้รับ thrombocytopathies
ภาวะเกล็ดเลือดต่ำทุติยภูมิในโรคทางระบบ
- ยูเรเมีย (ละเมิดฟังก์ชั่นการกรองของไต) Thrombocytopathy เกิดจากผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวเป็นพิษ หลังจากการฟอกเลือด (การฟอกเลือดเทียม) การทำงานของเกล็ดเลือดและเวลาที่เลือดออกจะกลับมาเป็นปกติ
- โรคตับแข็งของตับ การตกเลือดหลายครั้งขึ้นอยู่กับความผิดปกติของการแข็งตัวการละลายลิ่มเลือดที่เพิ่มขึ้น (กระบวนการสลายลิ่มเลือด) และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ การทำงานของเกล็ดเลือดมักจะบกพร่องเช่นกัน
- โรค Myeloproliferative (การผลิตส่วนประกอบของเลือดมากเกินไป) ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น, polycythemia หลัก, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เรื้อรังอาจเกี่ยวข้องกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
- โรคอื่น ๆ ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติการไหม้อย่างรุนแรงและความผิดปกติของหัวใจอาจส่งผลต่อการทำงานของเกล็ดเลือด ความผิดปกติต่างๆของการห้ามเลือด (ระบบการแข็งตัวของเลือด) รวมถึงภาวะเกล็ดเลือดต่ำในระหว่างการผ่าตัดหัวใจจะพิจารณาจากการใช้เครื่องหัวใจและปอด
Thrombocytopathy ทางเภสัชกรรม
ยาหลายชนิดมีผลต่อการทำงานของเกล็ดเลือด แต่ส่วนใหญ่ในปริมาณที่ใช้ในการรักษาไม่มีความสำคัญทางคลินิก
- Acetylsalicylic acid ยับยั้ง (ยับยั้ง) การทำงานของเกล็ดเลือดโดยผลที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ต่อไซโคลออกซิจิเนส (เอนไซม์เกล็ดเลือด) เป็นผลให้การผลิต thromboxane A (ตัวกระตุ้นการรวมตัว) ถูกบล็อก การยับยั้งยังคงดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของเซลล์
- NSAIDs ยังยับยั้งปฏิกิริยาลูกโซ่ที่นำไปสู่การสังเคราะห์ thromboxane แต่การยับยั้งสามารถย้อนกลับได้และคงอยู่ตราบเท่าที่ยาอยู่ในร่างกาย
อาการหลักของภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็ก
อาการทางคลินิกเป็นลักษณะหลายอย่างและขึ้นอยู่กับรูปแบบของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ แต่ความผิดปกติของเกล็ดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะแสดงโดยอาการต่อไปนี้:
- แสดงตัวตั้งแต่อายุยังน้อย
- เลือดออกแย่ลงเมื่อติดเชื้อการใช้ยา
- การตกเลือดหลังบาดแผล (การตกเลือด) เป็นอันตรายนอกจากนี้ยังสังเกตเห็นการหายของบาดแผลช้า
ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ได้มามักจะมีความเชื่อมโยงอย่างชัดเจนกับสภาวะทางพยาธิวิทยาหรือยาที่ขัดขวางการรวมตัวของเกล็ดเลือด
คุณสมบัติของโรคริดสีดวงทวาร
Hemorrhagic syndrome เป็นโรคของระบบเม็ดเลือดซึ่งมีอาการหลัก:
- เลือดออกเพิ่มขึ้น
- แนวโน้มที่จะมีเลือดออกซ้ำและตกเลือดเกิดขึ้นเองหรือหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย
คุณสมบัติที่โดดเด่นของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ:
- อาการตกเลือดในผิวหนังเยื่อเมือก;
- เลือดออกมากไม่เหมาะสมกับระดับของการบาดเจ็บ
- ผื่นที่ผิวหนังริดสีดวงทวาร (การรวมกันของ petechiae (จุดที่ระบุ) และรอยช้ำ) ซึ่งเป็นองค์ประกอบที่ตั้งอยู่ไม่สมมาตร
ผื่นที่ตกเลือดจะเกิดขึ้นที่ขาและครึ่งล่างของร่างกายโดยส่วนใหญ่อยู่ที่พื้นผิวด้านหน้าของช่องท้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งบ่อยครั้งผื่นจะปรากฏขึ้นครั้งแรกในบริเวณที่บีบและถูผิวหนังด้วยเสื้อผ้า
Petechiae และ ecchymosis (รอยฟกช้ำ) ปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็วหลังจากได้รับความเสียหายเล็กน้อยต่อ microvessels: เนื่องจากการเสียดสีของเสื้อผ้ารอยฟกช้ำเล็กน้อยการฉีดยา บางครั้งมีเลือดออกซ้ำจากจมูกและทางเดินอาหารปัสสาวะเป็นเลือด (เลือดในปัสสาวะ)
ผลกระทบที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ :
- การตกเลือดในเยื่อบุตาด้านในโดยสูญเสียการมองเห็น
- เลือดออกในสมองและเยื่อหุ้มสมอง
โรคโลหิตจาง
การเสียเลือดซ้ำ ๆ แม้เพียงเล็กน้อยจะทำให้อาการของเด็กแย่ลงอย่างมาก เป็นผลให้อาจเกิดอาการโลหิตจาง เกิดขึ้นเมื่อจำนวนเม็ดเลือดแดงที่หมุนเวียน (เม็ดเลือดแดง) ลดลงในร่างกาย
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจางคือความเหนื่อยล้าและการขาดพลังงาน
อาการทั่วไปอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- สีซีดของผิวหนัง
- หัวใจเต้นเร็วหรือผิดปกติ
- หายใจถี่;
- เจ็บหน้าอก
- ปวดหัว.
การรวมกันของ thrombocytopathies กับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่กำเนิด
เมื่อภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็กมาพร้อมกับ dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถตรวจพบสิ่งต่อไปนี้:
- ความผิดปกติของท่าทาง
- เท้าแบน;
- เพิ่มความคล่องตัวของไต (โรคไต);
- ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ ฯลฯ
วิธีการวินิจฉัยใดที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยภาวะเกล็ดเลือดต่ำได้?
Thrombocytopathy ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะวินิจฉัย ผู้ปกครองที่สงสัยว่าลูกมีปัญหาการแข็งตัวของเลือดควรไปพบแพทย์ทางโลหิตวิทยา
อาการของความผิดปกติของเกล็ดเลือดคล้ายกับความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอื่น ๆ ในการระบุปัญหาอย่างถูกต้องจะต้องมีการศึกษาหลายครั้ง
การวิเคราะห์เลือดทั่วไป
การทดสอบทำเพื่อวัดจำนวนเกล็ดเลือด สิ่งนี้จะตรวจสอบว่าอาการของเด็กเกิดจากการขาดเกล็ดเลือด (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) หรือไม่
การกำหนดช่วงเวลาของการตกเลือด
เวลาเลือดออกวัดได้ด้วยวิธีต่อไปนี้: ใส่ผ้าพันแขนไว้ที่ไหล่และปั๊มแรงดันสูงสุด 40 มม. และทำแผลเล็ก ๆ ที่ปลายแขน เวลาที่ใช้ในการห้ามเลือดจะวัดด้วยนาฬิกาจับเวลา ช่วงเวลาที่เลือดออกจะนานกว่าปกติในผู้ป่วยที่มีเกล็ดเลือดลดลงหรือเกล็ดเลือดทำงานผิดปกติ
การศึกษาฟังก์ชันการรวมตัวของเกล็ดเลือด
เกล็ดเลือดจะถูกลบออกจากตัวอย่างเลือดและวางไว้ในอุปกรณ์พิเศษคือเครื่องวัดมวลรวมซึ่งจะตรวจสอบความหนาของเกล็ดเลือด มีการเพิ่มสารพิเศษเพื่อกระตุ้นการรวมตัว
หากการรวมตัวไม่เกิดขึ้นหรือลดลงแสดงว่ามีความผิดปกติในเม็ดเกล็ดเลือด
การรักษา
แนวทางในการรักษาภาวะเกล็ดเลือดต่ำทางพันธุกรรม
ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ แต่กำเนิดมีความเกี่ยวข้องกับอาการหลายอย่าง อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วไม่มีการบำบัดเฉพาะสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่และต้องได้รับการรักษาในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น
การรักษาความผิดปกติของเกล็ดเลือด แต่กำเนิด ได้แก่ :
- ป้องกันการตกเลือด
- การใช้การบำบัดแบบประคับประคองเพื่อควบคุมโรคริดสีดวงทวาร
แต่เนื่องจากชนิดและความรุนแรงของเลือดออกแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยจึงต้องใช้แนวทางการรักษาเฉพาะบุคคล
ยา
Desmopressin เป็นยาที่สามารถใช้เพื่อลดระยะเวลาการตกเลือดและลดการสูญเสียเลือดในผู้ป่วยหลายรายที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำ สามารถฉีดเข้าเส้นเลือดดำหรือฉีดเข้าใต้ผิวหนังก่อนการผ่าตัดหรือหลังการบาดเจ็บเพื่อป้องกันหรือลดเลือดออกมากเกินไป
Recombinant factor VIIa อาจมีผลในการตกเลือดในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Glanzmann thrombasthenia หรือ Bernard-Soulier syndrome และเพื่อป้องกันการตกเลือดก่อนการผ่าตัด สามารถใช้เป็นทางเลือกอื่นในการถ่ายเกล็ดเลือดเพื่อป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยพัฒนาแอนติบอดีต่อเกล็ดเลือดหรือใช้ในการรักษาต่อไปเมื่อแอนติบอดีพัฒนาไปแล้ว
การถ่ายเกล็ดเลือด
วิธีนี้ใช้สำหรับเลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้อย่างรุนแรงหรือเพื่อป้องกันเลือดออกระหว่างหรือหลังการผ่าตัด แม้ว่าการถ่ายเกล็ดเลือดจะได้ผลดี แต่ก็ควรหลีกเลี่ยงเมื่อทำได้เพราะเด็กบางคนอาจพัฒนาแอนติบอดีต่อเกล็ดเลือด ดังนั้นการถ่ายเลือดในภายหลังจะไม่เป็นประโยชน์
การรักษาภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ได้มา
การรักษาความผิดปกติของเกล็ดเลือดที่ได้มาขึ้นอยู่กับปัจจัยหลักที่ทำให้เกิดความผิดปกติ:
- การรักษาโรคประจำตัวที่รับผิดชอบต่อสภาพมักจะช่วยกำจัดพยาธิวิทยา
- หากมีเลือดออกเนื่องจากการใช้ยาควรยกเลิก
- เมื่อไตวายกลายเป็นสาเหตุของภาวะเกล็ดเลือดต่ำการฟอกไตการถ่ายเลือดจะดำเนินการ Erythropoietin, Desmopressin ใช้จากยา
- การถ่ายเลือดจะดำเนินการเมื่อตัวเลือกการรักษาข้างต้นไม่สามารถหยุดเลือดได้โดยไม่คำนึงถึงสาเหตุ
ด้วยภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ได้มาจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเพียงพอสำหรับโรคที่เป็นสาเหตุกับภูมิหลังของการรักษาด้วยการห้ามเลือดตามอาการ
พยากรณ์
การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีด้วยการสังเกตแบบไดนามิกและการปฏิบัติตามคำแนะนำของนักโลหิตวิทยา
การตรวจทางคลินิกของเด็ก
เด็กที่มีความผิดปกติของเกล็ดเลือดควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำไม่ว่าจะมีอาการตกเลือดอยู่ก็ตาม กุมารแพทย์และนักโลหิตวิทยาควรตรวจเด็กอย่างน้อยทุกๆ 6 เดือนแพทย์หูคอจมูกและทันตแพทย์อย่างน้อยปีละครั้ง นอกจากนี้ควรดำเนินการตรวจติดตามทางห้องปฏิบัติการ - การตรวจเลือดทั่วไปปัสสาวะการแข็งตัวของเลือดการศึกษาการรวมตัวของเกล็ดเลือดอย่างน้อยหนึ่งครั้งทุกหกเดือน
การป้องกัน
มาตรการป้องกัน ได้แก่ :
- การปฏิบัติตามกฎทั่วไปในการปฏิบัติยกเว้นการได้รับบาดเจ็บทางกล
- การ จำกัด การบริโภคผลิตภัณฑ์ที่มีซาลิไซเลต
- การยกเว้นการใช้ยาที่มีฤทธิ์ต้านเกล็ดเลือดและยาต้านการแข็งตัวของเลือด
สรุป
เกล็ดเลือดจำเป็นสำหรับการห้ามเลือดเบื้องต้น ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ได้แก่ กลุ่มความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่มีขนาดใหญ่และแตกต่างกันซึ่งมีความรุนแรงตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง
ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการ แต่ส่วนใหญ่จะมีรอยช้ำและเลือดออกเล็กน้อยหรือมีเลือดออกมากหลังการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด
ตามประเภทและความรุนแรงของโรคแพทย์จะเสนอคำแนะนำบางประการในการควบคุมสภาพ ขอแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ได้รับการตรวจหาความผิดปกติของเกล็ดเลือด